Resistência APC

O termo Resistência APC ou Mutação Fator V Leiden descreve um distúrbio de coagulação do sangue principalmente genético (trombofilia) que é responsável pela formação de tromboses venosas. Esse defeito genético é transmitido de pais para meninos e meninas. No caso de resistência a APC, um desequilíbrio nos fatores de coagulação do sangue resulta em um risco aumentado de coágulos de sangue venoso (trombose).

O que é Resistência APC?

O extremamente complexo sistema de coagulação do sangue humano, que foi perturbado pela resistência a APC (APC significa proteína C ativada), que foi descoberto em 1993, fecha e cura feridas abertas e lesões em pequenos vasos sanguíneos, ativando uma rede de fios de proteína.

Essa proteína, conhecida como “fibrina”, forma a estrutura básica do coágulo sanguíneo, que fecha a ferida. O “sistema fibrinolítico”, que funciona em paralelo com este sistema de coagulação e também com substâncias contendo proteínas, tem a função de dissolver os coágulos sanguíneos e transportá-los para fora.

Embora esses dois sistemas tenham uma relação equilibrada em pessoas saudáveis ​​e a coagulação do sangue só comece onde é necessária (ou seja, para selar os vasos sanguíneos lesados), o sistema fibrinolítico na resistência a APC não é capaz de remover o "fator V de coagulação do sangue" dividir.

Assim, com a resistência ao APC, não há equilíbrio entre a coagulação do sangue, que é normal, e sua resolução, que é muito baixa.

causas

As causas da resistência a APC são principalmente de origem genética, ou seja, herdadas.

A clivagem do fator V de coagulação do sangue por APC normalmente ocorre em locais precisamente definidos no corpo humano. Pessoas que, devido a um material genético alterado (mutação), apresentam um fator V que também mudou em sua estrutura, sofrem, portanto, de resistência hereditária a APC.

A forma mais comum de herança é o “Fator V Leiden” (em homenagem à cidade holandesa de mesmo nome), que evita que o coágulo sanguíneo se divida e seja transportado pela proteína C ativada, de modo que ocorra a resistência ao APC.

Além de outras causas geneticamente determinadas de resistência a APC relacionadas ao fator V, adquiridas, ou seja, não herdadas, as formas desta doença são conhecidas, por exemplo, tomando a pílula anticoncepcional (especialmente preparações mais recentes), por meio de várias terapias de reposição hormonal, mas também através do Tabagismo e cirurgia.

Sintomas, doenças e sinais

A resistência ao APC pode levar a queixas e sintomas graves. Por este motivo, deve ser sempre tratado por um médico, a fim de evitar mais complicações e reduzir a esperança de vida do interessado. Como regra, as pessoas afetadas sofrem de um risco significativamente aumentado de trombose.

Isso também está associado a fortes dores nas pernas, que podem ocorrer não apenas sob carga, mas também na forma de dor em repouso. Eles também se espalham para as áreas vizinhas do corpo e podem causar problemas de sono à noite e, portanto, depressão ou irritação na pessoa em questão. Além disso, também podem ocorrer embolias devido à resistência ao APC.

Os pacientes correm um risco muito alto de ataque cardíaco ou derrame. Por esse motivo, você precisa de exames regulares para minimizar esse risco. Além disso, a resistência ao APC também pode levar a queixas psicológicas, que podem ocorrer não só no próprio paciente, mas também nos familiares ou nos filhos.

Um possível derrame pode causar paralisia permanente ou danos a órgãos que não podem mais ser tratados. Na maioria dos casos, isso reduzirá a expectativa de vida da pessoa.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico da resistência ao APC é hoje feito a partir de uma amostra de sangue retirada de uma veia, o que comprova a possível resistência ao APC (também em doentes que tomam medicamentos para afinar o sangue ou que também sofrem de outro tipo de distúrbio do sistema de coagulação) com quase 100% de certeza.

Uma mutação genética responsável pelo desenvolvimento do fator V Leiden também pode ser determinada por uma simples amostra de sangue. Devido ao desequilíbrio entre o funcionamento da coagulação do sangue e a decomposição insuficiente dos coágulos, mais tromboses se formam no caso de resistência ao APC, e a tendência à trombofilia aumenta.

A "trombose venosa profunda", que geralmente ocorre nas veias das pernas, é particularmente comum na resistência a APC e apresenta um alto risco potencial para uma embolia pulmonar frequentemente fatal. Os efeitos menos comuns, mas igualmente perigosos, da resistência a APC são as tromboses que ocorrem na área das veias cerebrais.

Complicações

A resistência a APC aumenta o risco de trombose e coágulos sanguíneos. As veias profundas das pernas são particularmente predispostas. Se um trombo agora se formar na área das veias da perna, isso impedirá que o sangue flua mais para o coração. Como resultado, o sangue volta ao normal e as varizes típicas se formam.

Eles podem inflamar com o tempo e úlceras podem se desenvolver nas extremidades inferiores, especialmente na área da perna e tornozelos (ulcus cruris). Uma complicação temida da trombose é o afrouxamento da parede do vaso e ser levado pela corrente sanguínea. Isso faz com que o coágulo de sangue entre no coração, sendo então bombeado para as artérias pulmonares.

Isso pode levar a uma oclusão, ou seja, uma embolia pulmonar. A pessoa afetada é caracterizada por forte falta de ar e dor no peito. Além disso, a pressão no coração direito pode aumentar, o que pode levar a um ataque cardíaco. Além disso, o fluido pode escapar das artérias pulmonares, causando edema pulmonar, o que piora ainda mais os sintomas.

No entanto, o coágulo sanguíneo também pode ser levado para os vasos cerebrais próximos aos pulmões e, assim, desencadear um derrame. A pessoa afetada sofre principalmente de paralisia sensório-motora de suas extremidades. Além disso, também pode haver perda da fala e incontinência.

Quando você deve ir ao médico?

Em muitos casos, a resistência ao APC não apresenta sintomas característicos ou especiais que falem por esta doença. Por esse motivo, o diagnóstico costuma ser tardio. No entanto, um médico deve ser consultado se a resistência ao APC causar dor nas pernas. Essas dores geralmente também ocorrem na forma de dores de repouso e muitas vezes podem levar a problemas de sono.

Dor persistente nas pernas é incomum, especialmente em crianças, e deve sempre ser verificada por um médico. Um risco aumentado de acidente vascular cerebral também pode indicar resistência a APC. Em qualquer caso, um médico deve ser consultado se realmente ocorrer um ataque cardíaco. Nesse caso, entretanto, o médico de emergência deve ser chamado diretamente. A formação de veias varicosas também pode indicar resistência a APC. Estes também devem ser tratados e examinados. Conforme a doença progride, também ocorrem problemas pulmonares. Se a pessoa em questão sofrer de dificuldades respiratórias sem motivo específico, um médico também deve ser consultado.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Até o momento, não há métodos de tratamento disponíveis para combater a causa da resistência ao APC. A trombose venosa ou embolia pulmonar que ocorre são tratadas com medicamentos comuns (por exemplo, com heparinas ou fenprocumon) - independentemente de a causa ser resistência a APC.

A medicação administrada inibe até certo ponto a coagulação do sangue (dependendo da gravidade do caso). Essa forma de tratamento, também conhecida como “anticoagulação oral”, ocorre por um período de três a seis meses (dependendo da situação e da extensão da doença). Se houver um risco muito alto de trombose, a terapia de longo prazo também pode ser usada.

Também existe a possibilidade de reduzir o risco de trombose por meio de medidas profiláticas (preventivas), como uma injeção de heparina, no caso de fatores de risco conhecidos, como obesidade, um vôo próximo ou cirurgia, mas também no contexto de uma gravidez com defeitos existentes na coagulação do sangue.

Em cerca de 30 por cento das pessoas com idades entre 20 e 40 anos, a resistência ao APC é responsável pela ocorrência de tromboses, estimando-se que entre 5 e 8 por cento da população total seja afetada pela resistência ao APC.

Outlook e previsão

Uma vez que a resistência a APC (doença do fator V) é um defeito genético, ela não pode ser tratada em princípio. Este defeito genético pode aumentar o risco de desenvolver tromboses moderadamente (cinco a dez vezes mais alto) na doença do fator V heterozigoto e consideravelmente (50 a 100 vezes mais alto) na doença do fator V homozigoto. Isso significa que o risco é significativamente maior se o traço hereditário para resistência ao APC for herdado de ambos os pais e não apenas de um dos pais.

No entanto, se a resistência ao APC for detectada precocemente, o risco de trombose pode ser reduzido significativamente ajustando o estilo de vida. Isso inclui, entre outras coisas, redução de peso ou renúncia à nicotina. As mulheres também devem descobrir alternativas à contracepção hormonal.

Uma dieta saudável e exercícios também são úteis na prevenção da trombose. Se, no entanto, ocorrer uma trombose, o prognóstico é bom com uma redução rápida do sangue com medicação. No entanto, a trombose ocorre repetidamente em pessoas com resistência a APC. O prognóstico também deve ser baseado em onde um trombo se desenvolve. Se o sangue se acumular na perna, veias varicosas geralmente se desenvolvem no paciente, que, na pior das hipóteses, podem infeccionar e causar úlceras nas extremidades inferiores.

No entanto, também é possível que um coágulo sanguíneo entre no coração e, em seguida, nos pulmões. O resultado é uma embolia pulmonar. Os ataques cardíacos também não podem ser descartados. Se um coágulo é transportado para os vasos cerebrais, também pode causar um acidente vascular cerebral. Portanto, é importante manter o risco de trombose o mais baixo possível e tratar qualquer trombose que ocorra o mais rápido possível para influenciar positivamente o curso da doença.

prevenção

Uma vez que a resistência ao APC é geralmente determinada geneticamente e, portanto, dificilmente pode ser evitada, cuidados preventivos devem ser tomados para manter o risco de trombose o mais baixo possível. A abstenção de cigarros, anticoncepcionais hormonais e preparações hormonais, bem como a profilaxia medicamentosa no caso de intervenções cirúrgicas iminentes, reduzem o risco de trombose causada pela resistência a APC.

Cuidados posteriores

Uma vez que a resistência à APC é uma doença genética que não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente, não há opções diretas para cuidados de acompanhamento. Uma cura completa também não é possível com esta doença, de modo que a pessoa afetada fica dependente de terapia para toda a vida. Se a pessoa afetada pela resistência ao APC deseja ter filhos, o aconselhamento genético pode ser útil para prevenir uma possível herança aos descendentes.

A doença geralmente é tratada com medicamentos. É importante garantir que o medicamento seja tomado regularmente. As interações com outras drogas também devem ser consideradas e obviamente evitadas. Consulte um médico aqui. Visto que o risco de trombose aumenta significativamente devido à resistência ao APC, exames regulares devem ser realizados para evitar esses sintomas.

A obesidade também deve ser evitada tanto quanto possível, pelo que um estilo de vida saudável com uma dieta saudável tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Se for detectada resistência ao APC durante a gravidez, o tratamento também será necessário. Em alguns casos, a expectativa de vida da pessoa afetada é reduzida pela resistência APC

Você pode fazer isso sozinho

A resistência à APC, também conhecida como mutação do Fator V Leiden, é um exemplo típico de doença genética em que os riscos implícitos podem ser reduzidos adaptando o comportamento na vida cotidiana e tomando medidas de autoajuda. A doença causada por uma mutação genética leva a um aumento da tendência para formar coágulos sanguíneos (trombos). O aumento da tendência do sangue a coagular pode até ser útil no caso de lesões, mas também aumenta o risco de causar trombose ou embolia.

Por ser um defeito genético, a causa da resistência ao APC não pode ser tratada. Existe apenas a possibilidade de reduzir a tendência do sangue à coagulação com o uso de anticoagulantes. Se a doença for descoberta por acaso ou após sofrer uma trombose, o risco pode ser reduzido ajustando o comportamento na vida cotidiana.

Longos períodos sentado devem ser interrompidos levantando-se, caminhando e, possivelmente, fazendo alguns exercícios. Por exemplo, um peso normal tem um efeito positivo sobre o excesso de peso, assim como a abstinência de fumar. Exercícios que não exigem performance extrema, mas fortalecem o sistema cardiovascular e promovem o bem-estar, têm efeito preventivo contra trombose, infarto e acidente vascular cerebral.

Em termos de medidas preventivas de autoajuda, uma dieta saudável, que contenha em grande parte alimentos naturais, é importante. Acima de tudo, deve-se ter cuidado para garantir um suprimento básico suficiente de vitaminas, minerais, oligoelementos e outros ingredientes secundários. Nesse contexto, uma proporção equilibrada entre os ácidos graxos ômega-6 e ômega-3 de menos de 5: 1 também é útil.