Polipose adenomatosa familiar

No polipose adenomatosa familiar é uma doença que é herdada de forma autossômica dominante. O cólon é atacado por pólipos, que levam ao câncer de cólon.

O que é polipose adenomatosa familiar?

Os primeiros sintomas aparecem na polipose adenomatosa familiar entre 10 e 25 anos de idade. Na maioria dos casos, a doença passa despercebida no início.
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Polipose adenomatosa familiar (FAP) é entendida como uma doença autossômica dominante na qual múltiplos pólipos adenomatosos se desenvolvem na área do intestino grosso. A FAP é uma das doenças hereditárias causadas por defeitos genéticos. A polipose adenomatosa familiar significa que os filhos dos pais em questão correm um risco de mais de 50% da mesma doença se o outro pai não for afetado.

No entanto, essa informação não pode ser fornecida em cerca de um terço de todos os pacientes. Portanto, presume-se que o defeito genético é causado novamente por ele mesmo. Os pólipos no intestino se desenvolvem em adolescentes. No início, eles ainda são benignos. No curso posterior, entretanto, eles degeneram violentamente.

No caso da polipose adenomatosa familiar, há quase 100% de chance de desenvolver câncer de cólon. A FAP tem uma participação de cerca de um por cento entre os tipos de câncer de cólon. A polipose adenomatosa familiar é considerada uma doença rara. Estima-se que cerca de cinco a dez em cada 100.000 pessoas sejam afetadas pela mutação genética.

causas

A causa da polipose adenomatosa familiar é uma mutação do gene APC. Este gene tem uma função importante dentro do complexo de degradação da ß-catenina. Também é importante para a estrutura do fuso mitótico. Se ocorrer uma mutação do gene, isso retarda a ubiquitinação da ß-catenina.

Esta é a transferência da proteína ubiquina para uma molécula alvo. Por esse motivo, a ß-catenina não é mais decomposta corretamente pelos proteassomas, o que significa que ela se acumula e é responsável por aumentar a proliferação (rápido crescimento do tecido). Como o fuso mitótico também é decomposto, isso leva a um mau funcionamento do gene APC, que é perceptível na frequente má distribuição de cromossomos. Isso leva a uma degeneração maligna do tecido.

Sintomas, doenças e sinais

Os primeiros sintomas aparecem na polipose adenomatosa familiar entre 10 e 25 anos de idade. Na maioria dos casos, a doença passa despercebida no início. Mais tarde, sintomas como constipação ou diarreia, flatulência, secreção de sangue ou muco, dor abdominal e dor no reto tornam-se perceptíveis.

Além disso, os pacientes freqüentemente sofrem de perda de peso. A polipose adenomatosa familiar atenuada (AFAP) é uma variante mais branda da FAP. Ela aparece em anos posteriores de vida e tem menos pólipos que a FAP. O risco de desenvolver câncer de cólon é, em última análise, tão alto quanto na polipose adenomatosa familiar.

Alguns pacientes podem apresentar alterações benignas fora do cólon que aparecem antes da formação dos pólipos do cólon. Eles são considerados uma indicação de FAP. Portanto, eles devem ser sempre examinados cuidadosamente.

diagnóstico

Se houver suspeita de polipose adenomatosa familiar, um médico deve ser consultado. Eles podem diagnosticar a doença realizando uma colonoscopia e retirando uma amostra de tecido (biópsia).

Se o paciente estiver em risco, é recomendado que seja submetido a colonoscopia regular a partir dos 10 anos de idade. Isso geralmente ocorre todos os anos. Se for realizada uma retossigmoidoscopia, o médico examina a parte inferior do intestino, o que não causa dor para o paciente.

Por esse motivo, nenhuma anestesia é necessária, mesmo em crianças. Antes do exame, o paciente faz um enema leve. Se houver uma forma leve de FAP, geralmente é usada uma colonoscopia completa. O mesmo se aplica ao achado de pólipo após uma retoscopia.

Este procedimento pode ser usado para determinar se existem pólipos no resto do intestino. A colonoscopia é considerada mais desconfortável do que a varredura retossigmóide porque pode causar dor. Portanto, os pacientes recebem um sedativo previamente. A polipose adenomatosa familiar faz com que os pólipos do cólon degenere em câncer de cólon em 70 a 100 por cento de todos os pacientes. A única maneira de evitar isso é remover cirurgicamente o intestino.

Complicações

A polipose adenomatosa familiar pode levar a várias complicações.Na pior das hipóteses, a pessoa afetada sofre de câncer de cólon durante o curso da doença e pode morrer. O câncer de cólon em si também pode levar a mais queixas e complicações.

Infelizmente, os sintomas passam despercebidos no início, de modo que o diagnóstico não pode ser feito precocemente e a doença geralmente só é descoberta por acaso. Desconforto no estômago e abdômen ocorre apenas na idade adulta. A maioria dos pacientes sofre de gases severos, prisão de ventre e diarréia. Dor abdominal não é incomum.

Com a mesma frequência, o acabamento é sangrento e viscoso, o que pode desencadear um ataque de pânico em muitas pessoas. Isso resulta em perda de peso e, em muitos casos, desidratação. Não há complicações no diagnóstico, é feito na forma de colonoscopia.

O tratamento geralmente assume a forma de uma operação em que o intestino é removido. A pessoa afetada depende de um resultado artificial, o que reduz significativamente a qualidade de vida e pode levar a graves queixas psicológicas. Essas queixas ocorrem principalmente quando o paciente é muito jovem.

Quando você deve ir ao médico?

Esta doença deve ser sempre examinada e tratada por um médico. Se não houver tratamento, a doença pode levar ao câncer de cólon e, portanto, à morte do paciente. O diagnóstico precoce possibilita o tratamento precoce e, portanto, as chances de um curso positivo da doença.

Um médico deve ser consultado se o paciente tiver problemas de estômago ou intestinos que persistem por muito tempo. Estes incluem, acima de tudo, diarreia ou prisão de ventre, que também podem causar gases ou dores intensas no abdómen.

Um exame imediato é necessário se a pessoa tiver fezes com sangue. Como regra, os sintomas ocorrem com muita frequência, mas não podem ser atribuídos a uma alergia ou intolerância. Na maioria dos casos, o diagnóstico da doença é feito por um clínico geral.

A doença pode ser diagnosticada com relativa facilidade com a ajuda de uma colonoscopia. Na maioria dos casos, o tratamento adicional também é realizado por um internista ou cirurgião. O curso posterior da doença depende muito de sua progressão.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Depois que uma polipose adenomatosa familiar é confirmada, o médico geralmente recomenda a remoção do cólon e do reto. Existem três procedimentos cirúrgicos disponíveis para esse fim. Isso inclui a proctocolectomia com uma anastomose ileofucanal. O reto e o cólon são removidos enquanto o esfíncter é retido.

O paciente recebe um ânus artificial por cerca de três meses. O segundo método é denominado anastomose ileorretal. O intestino grosso e a conexão entre o intestino delgado e o reto são removidos. O reto permanece no corpo enquanto a extremidade do intestino delgado é costurada ao reto. O procedimento só pode ser realizado se não houver pólipos no reto.

Como parte da proctoelectomia, que é o terceiro método, todo o cólon e reto são removidos. O músculo esfíncter também é removido. Depois que o ânus é fechado, as nádegas geralmente mantêm sua forma. O paciente obtém um ânus artificial permanente.

Outlook e previsão

O prognóstico da polipose adenomatosa familiar é desfavorável em grande número de casos, embora a doença não reduza a expectativa média de vida.

A doença hereditária é causada por um gene mutado. Uma vez que os requisitos legais proíbem uma intervenção na genética dos humanos de acordo com o estado atual, os cientistas e profissionais médicos não podem fazer quaisquer alterações. Isso leva ao tratamento sintomático do paciente. Isso é feito em um processo operativo. As operações geralmente estão associadas a vários riscos e efeitos colaterais. Podem surgir complicações que levam a doenças ou sintomas secundários.

O plano de tratamento envolve a remoção de partes do intestino. Se a operação for bem-sucedida, o paciente geralmente é deixado de fora do tratamento, pois está curado após algumas semanas ou meses. O fim do atendimento médico depende do método utilizado. Se o músculo esfíncter for retido, o paciente pode receber alta após a cicatrização da ferida. Se um ânus artificial for colocado temporariamente, o tratamento leva vários meses.

Os exames de acompanhamento para ambos os métodos ocorrem em intervalos regulares. Devem ser seguidos até o final da vida para que mudanças e anormalidades sejam percebidas o mais cedo possível. Em casos graves, um ânus artificial deve ser colocado permanentemente. Aqui, o paciente precisa de cuidados médicos para toda a vida.

prevenção

A prevenção da polipose adenomatosa familiar congênita é difícil. Tomar medicamentos como celecoxibe ou sulindaco pode ajudar a desacelerar o crescimento do pólipo. No entanto, o alto risco de câncer persiste.

Cuidados posteriores

Com essa doença, geralmente há muito poucas opções de cuidados de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. Aqui, a pessoa em questão depende principalmente de um diagnóstico precoce para que não haja mais complicações ou reclamações. A autocura não pode ocorrer nesta doença, portanto, exame médico e tratamento devem sempre ser realizados.

Como regra, a pessoa afetada depende de uma operação para esta doença. Depois dessa operação, a pessoa em questão deve descansar e cuidar de seu corpo. O esforço ou outras atividades físicas e estressantes devem ser evitados para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo. Em muitos casos, a ajuda e o apoio de amigos ou familiares são muito importantes.

Apoio psicológico também pode ocorrer aqui para que não haja transtornos psicológicos ou depressão. Mesmo após um tratamento bem-sucedido, exames regulares do intestino são necessários para detectar danos adicionais em um estágio inicial. Esta doença também pode reduzir a expectativa de vida da pessoa afetada. Nenhuma outra medida de acompanhamento é possível após o procedimento.

Você pode fazer isso sozinho

A polipose adenomatosa familiar oferece poucas oportunidades de autoajuda. Os processos naturais de regeneração do corpo não são suficientes para curar a doença.

No dia a dia, cuidados podem ser tomados para levar uma vida saudável para que o organismo se fortaleça. Como a doença leva ao câncer de cólon em muitos casos, uma flora intestinal saudável deve ser particularmente importante. Deve ser incluída uma alimentação equilibrada, rica em vitaminas, de fácil digestão e que não sobrecarrega os intestinos.

Carboidratos e gorduras animais devem ser evitados ou reduzidos. A fibra alimentar, bem como frutas e vegetais frescos, são bem digeridos pelo corpo e fortalecem a função de defesa interna. Além disso, exercícios e esportes suficientes ajudam, pois essas atividades promovem a saúde.

Além dos impulsos físicos positivos, o apoio mental é importante. A psique e a atitude básica em relação à vida têm efeito sobre o bem-estar. O estresse deve ser evitado ou reduzido o mais rápido possível. É útil usar técnicas de relaxamento, como ioga ou meditação.

O equilíbrio interno é estabelecido e assim fica mais fácil lidar com a doença e seus agravos. Os confrontos com outras pessoas devem ser reduzidos. Harmonia, troca de contatos sociais e atividades de lazer variadas influenciam positivamente o paciente.