No Síndrome CHIME é uma doença comparativamente rara. Além disso, os pacientes afetados são, em sua maioria, deficientes mentais.
O que é a síndrome CHIME?
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A síndrome CHIME é sinônimo em alguns casos como síndrome neuroectodérmica ou Síndrome de Zunich-Kaye designadas. A prevalência da doença é estimada em cerca de 1: 1.000.000. Em princípio, a síndrome CHIME é herdada de gerações subsequentes por meio de uma rota autossômica recessiva.
O nome da doença é um acrônimo. A síndrome CHIME tem um componente genético e está presente desde o nascimento. Os principais sintomas incluem coloboma em ambos os lados, dermatose errante, ataques convulsivos, perda auditiva devido a deformidades das orelhas e defeitos no coração.
Os principais sintomas da doença incluem colobomas, defeitos cardíacos, bem como anormalidades da face. A doença foi descrita pela primeira vez em 1983 por Zunich e Kaye. Em homenagem a esses dois autores, foi introduzido o nome de síndrome CHIME. A dermatose que ocorre como parte da síndrome CHIME migra e se manifesta desde o nascimento ou nas primeiras quatro a seis semanas.
causas
A síndrome CHIME é baseada principalmente em causas genéticas. Mutações especiais são responsáveis pelo fato de os pacientes afetados apresentarem defeitos em um determinado gene. Como resultado, a síndrome CHIME se desenvolve. Especificamente, essas são mutações que ocorrem no chamado gene PIGL. A síndrome CHIME geralmente é transmitida de maneira autossômica recessiva.
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Quando uma pessoa sofre da síndrome CHIME, surgem várias doenças e sintomas. Em casos individuais, eles diferem em parte. No entanto, as anormalidades craniofaciais ou anomalias na face do paciente afetado são típicas.
Por exemplo, pálpebras mongolóides, um braquicefalo, uma íris pouco pigmentada e um filtro filtrante são possíveis. Esses sintomas da síndrome CHIME podem ser acompanhados por uma face plana, hipertelorismo e uma boca relativamente larga. O lábio superior geralmente é relativamente fino e estreito.
Em algumas pessoas com síndrome CHIME, as narinas ficam voltadas para a frente. Em vários casos, anormalidades e desvios também podem ser vistos na área dos dentes. Os dentes costumam estar mais afastados, de modo que se formam lacunas claras.
Além disso, os dentes individuais costumam ter uma forma quadrada. Além disso, alguns pacientes afetados pela síndrome CHIME sofrem de defeitos no coração, fenda palatina ou o chamado tórax em funil. Além disso, algumas pessoas têm mamilos supérfluos.
No entanto, um dos sintomas centrais da síndrome CHIME é a dermatose migratória. Isso começa em um estágio inicial. Além disso, geralmente existem colobomas que ocorrem em ambos os lados. Além disso, são possíveis ataques cerebrais. Os doentes são deficientes mentais em vários casos.
O desenvolvimento das habilidades de linguagem em pacientes que sofrem da síndrome CHIME é frequentemente atrasado. Algumas pessoas afetadas também apresentam comportamentos que lembram o autismo. Algumas crianças doentes também mostram agressividade, o que pode resultar em violência contra outras pessoas e contra si mesmas. Esse fenômeno geralmente piora durante a puberdade.
Diagnóstico e curso
O diagnóstico da síndrome CHIME é feito levando em consideração as queixas características. Em qualquer caso, um médico deve ser consultado se houver sinais típicos de doença. A primeira prioridade é fazer uma anamnese. O paciente afetado ou seu responsável legal explica os sintomas ao médico assistente e explica as condições de vida em detalhes.
Devido ao componente hereditário da síndrome CHIME, a história familiar também deve ser realizada em grande detalhe. Assim, o médico recolhe um grande número de informações relevantes que, em determinadas circunstâncias, o levam a fazer um diagnóstico suspeito. Quando a entrevista com o paciente termina, é hora dos exames clínicos.
O foco agora está nos sintomas específicos da doença. Se o respectivo paciente apresentar a combinação típica de dermatose errante, colobomas bilaterais, defeitos cardíacos e anormalidades da face, a síndrome CHIME pode ser diagnosticada com relativa certeza. O diagnóstico é apoiado por análises genéticas que indicam mutações.
O diagnóstico precoce é particularmente importante no que diz respeito a defeitos cardíacos e problemas neurológicos para que o tratamento adequado seja prescrito.
Complicações
Na maioria dos casos, a síndrome CHIME leva a uma deficiência intelectual no paciente. Não é incomum que as pessoas afetadas dependam da ajuda de outras pessoas ou cuidadores em sua vida cotidiana e não sejam mais capazes de realizar muitas atividades cotidianas sozinhas. Via de regra, a síndrome também causa várias deformidades e anormalidades na face.
Essas anormalidades podem causar provocação ou bullying, especialmente em crianças, o que pode causar transtornos mentais. Também ocorre um defeito cardíaco que, se não tratado, pode levar à morte do paciente. A maioria das pessoas afetadas também sofre da chamada fenda palatina e tórax em funil. A qualidade de vida é severamente restringida pelos sintomas da síndrome CHIME.
Na maioria dos casos, os pais também sofrem de problemas psicológicos. Os pacientes também apresentam distúrbios da fala e costumam ser irritáveis ou levemente agressivos. Um tratamento causal da síndrome CHIME geralmente não é possível. Por esse motivo, apenas os sintomas são tratados, embora as convulsões, por exemplo, não possam ser totalmente descartadas. A expectativa de vida é reduzida pela síndrome.
Quando você deve ir ao médico?
Se forem observadas deformações cranianas, anormalidades nos dentes e outros sinais da síndrome CHIME, um médico deve ser consultado. Os pais que perceberem os sintomas em seus filhos devem informar o pediatra.
Em caso de sintomas secundários como o denominado tórax em funil, fenda palatina ou sinais de cardiopatia, deve ser consultado imediatamente um médico, que poderá esclarecer os sintomas e, se necessário, tratá-los diretamente. Se houver uma emergência médica e a criança não conseguir mais respirar ou apresentar os primeiros sinais de um ataque cardíaco, por exemplo, o médico de emergência deve ser chamado imediatamente.
Como a síndrome CHIME é uma doença hereditária, um diagnóstico específico é possível. Se um dos pais já tiver a doença ou houver casos de doenças semelhantes na família, deve-se fazer um exame durante a gravidez. Normalmente, a doença é diagnosticada após o nascimento, o mais tardar. O tratamento geralmente é iniciado imediatamente. Mais tarde na vida, deve-se buscar ajuda terapêutica e fisioterapêutica.
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Tratamento e Terapia
Existem várias opções disponíveis para tratar a síndrome CHIME. A terapia das causas é impraticável por se tratar de uma doença congênita. Em vez disso, o foco está no tratamento das reclamações individuais.
A dermatose, por exemplo, é tratada com o ingrediente ativo isotretinoína. Isso reduz os danos à pele na maioria dos casos. No entanto, ainda existe o risco de infecções secundárias. As observações anteriores permitem um prognóstico para a síndrome CHIME. Portanto, presume-se que a saúde geral dos afetados
Paciente com terapia apropriada é bom de acordo com as circunstâncias. No entanto, a deficiência intelectual é grave e não melhora no decorrer da vida. A dermatose errante é crônica e só pode ser aliviada com medicamentos. As convulsões também fazem parte da doença.
Outlook e previsão
A síndrome CHIME geralmente está associada a uma deficiência intelectual que não pode ser tratada. Não há cura completa para essa síndrome, então os pacientes sempre precisarão de tratamento sintomático por toda a vida. Além disso, a maioria dos pacientes depende da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana.
Os danos à pele na síndrome CHIME podem ser limitados com a ajuda de medicamentos. No entanto, as pessoas afetadas devem continuar a se proteger de infecções e inflamações. As convulsões também são tratadas apenas sintomaticamente. Na pior das hipóteses, porém, podem levar à morte da pessoa em questão, se não forem resolvidos a tempo.
No caso do retardo mental, a cura é muito limitada, pois pode ser aliviada por várias terapias e exercícios. Geralmente não aumenta com o decorrer da vida. Além disso, em muitos casos, a síndrome CHIME também está associada a graves queixas psicológicas que também podem ocorrer nos pais ou parentes.
O tratamento geralmente não tem impacto negativo na expectativa de vida do paciente. Se a síndrome não for tratada, o paciente sofrerá de graves problemas de pele. Não pode ser universalmente previsto se isso resultará em uma expectativa de vida reduzida.
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De acordo com o estado atual de conhecimento, a síndrome CHIME não pode ser evitada. Porque a doença existe desde o nascimento e é herdada. O diagnóstico e a terapia precoces melhoram a qualidade de vida.
Você pode fazer isso sozinho
Pessoas com síndrome CHIME podem fazer algumas coisas sozinhas para melhorar seu bem-estar. Dependendo do tipo e da gravidade da doença, a própria síndrome CHIME também pode ser tratada com remédios naturais. Além disso, quaisquer efeitos colaterais podem ser apoiados por medidas gerais.
As queixas psicológicas associadas à condição são mais bem tratadas em uma conversa com outras pessoas afetadas. Se necessário, o médico também pode colocá-lo em contato com um grupo de autoajuda e dar mais dicas para o tratamento de suporte de quaisquer queixas emocionais.
Doenças físicas, como as anormalidades faciais típicas, são tratadas cirurgicamente. Aqui, repouso, repouso na cama e outras medidas gerais típicas se aplicam. Além do tratamento conservador com isotretinoína, meios alternativos também podem ajudar no combate às alterações cutâneas. Em consulta com o dermatologista, remédios naturais como ginseng ou aloe vera podem ser usados.
Remédios caseiros, como almofadas de resfriamento e aquecimento, também podem ajudar, dependendo do tipo e da gravidade dos sintomas. Para evitar complicações, os meios apropriados só devem ser usados se o médico estiver expressamente bem.
Se surgirem sintomas incomuns durante a terapia, o tratamento deve ser interrompido imediatamente. É apropriado informar o médico sobre os efeitos colaterais.
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