Doença de Hirschsprung

Doença de Hirschsprung Também será megacólon congênito, Doença de Hirschsprung ou megacólon aganglionótico chamado. É uma doença do cólon. Recebeu o nome de seu descobridor Harald Hirschsprung, que descreveu a doença pela primeira vez em 1886.

O que é a doença de Hirschsprung?

Doença de Hirschsprung está incluída no grupo das aganglionoses. A aganglionose descreve uma doença congênita na qual as células nervosas do intestino estão ausentes. Como resultado, o intestino geralmente sofre distúrbios em sua mobilidade.

A doença de Hirschsprung é congênita e ocorre em cerca de 1 em 5.000 recém-nascidos. Os meninos são mais afetados do que as meninas. A doença de Hirschsprung é freqüentemente vista em combinação com a síndrome de Down (cerca de 12% das pessoas afetadas também têm a doença de Hirschsprung).

Também em conexão com outras malformações, como a fibrose cística, são menos comuns, mas também ocorrem. Normalmente, apenas o reto ou sigma é afetado, com cerca de cinco por cento dos afetados tendo um total de 40 cm do intestino afetado. Em outros cinco por cento dos casos, não há células nervosas em toda a seção intestinal. Na doença de Hirschsprung, os músculos do intestino estão superexcitados.

Como resultado, ele se contrai convulsivamente e a seção do intestino é comprimida. O intestino não é mais esvaziado adequadamente ao usar o banheiro, o que leva à constipação. Isso, por sua vez, leva à congestão das fezes nos intestinos e ao megacólon, uma constipação crônica do intestino. Isso leva a um estômago inchado e vômitos.

causas

A causa do desconforto de Doença de Hirschsprung é a falta de células nervosas no cólon. As células ganglionares são particularmente afetadas aqui. Isso faz com que a seção intestinal se contraia convulsivamente. Devido à malformação das células nervosas, mais acetilcolina é liberada, um importante neurotransmissor.

As causas da doença não relacionadas aos animais são a redução temporária do suprimento sanguíneo para o embrião, infecções virais no útero, distúrbios da maturação ou imigração de neuroblastos. Mudanças genéticas também podem ser identificadas em conexão com a doença de Hirschsprung: mutações em alguns genes também podem ser a causa.

Sintomas, doenças e sinais

Os primeiros sintomas da doença de Hirschsprung geralmente aparecem na infância. Estômago distendido e falha em estabelecer a primeira evacuação (mecônio) são perceptíveis. Às vezes, uma obstrução intestinal até se desenvolve no bebê. No entanto, também há casos em que os sintomas típicos, como flatulência constante e constipação crônica, só aparecem após o desmame da criança.

Nesses casos, apenas pequenas áreas do intestino grosso são estreitadas, de modo que os bebês ainda podem evacuar ao se alimentarem de leite materno. Isso é possível nessas condições porque as fezes têm uma consistência mole devido à influência do leite materno e ainda podem ser transportadas através da pequena constrição do intestino. No entanto, isso muda com a mudança na dieta após o desmame dos bebês.

As fezes se tornam mais firmes e espessas devido à fibra do alimento. O transporte não é mais bem-sucedido. O reto permanece vazio porque as fezes não podem mais passar pela constrição. O estrume se acumula na frente do ponto estreito. O intestino se expande mais e mais e se torna o chamado megacólon.

Alguns pacientes não conseguem evacuar. Enormes quantidades de fezes permanecem nos intestinos no abdômen. As complicações podem incluir envenenamento, perfurações intestinais, peritonite purulenta e, finalmente, até sepse potencialmente fatal (envenenamento do sangue).

Diagnóstico e curso

Os primeiros sinais de Doença de Hirschsprung aparecem alguns dias após o nascimento, quando a perda normal de mecônio (as chamadas bicadas da criança) está ausente no recém-nascido.

As fezes em bebês são chamadas de mecônio. O médico fará um exame retal no recém-nascido. Se um canal anal estreito ou um reto vazio puder ser observado aqui, essas são outras indicações de uma doença de Hirschsprung. A doença de Hirschsprung raramente é observada em adultos.

Quando a doença de Hirschsprung ocorre na idade adulta, o sintoma mais comum é a constipação crônica. Se o diagnóstico da doença de Hirschsprung for feito na idade adulta, geralmente a seção afetada do intestino é muito curta e, portanto, só é notada tardiamente.

Uma biópsia por sucção em série da membrana mucosa do reto é necessária para a confiabilidade do diagnóstico: sob anestesia geral, o tecido é removido do intestino, que pode ser posteriormente examinado em laboratório e, portanto, confirmar suficientemente o diagnóstico de doença de Hirschsprung. Se a doença de Hirschsprung não for tratada, pode ocorrer inflamação no intestino, como enterocolite, que pode ser fatal em cerca de 40% dos casos. Também pode causar sepse ou peritonite, uma inflamação no peritônio.

Complicações

Com a doença de Hirschsprung, as pessoas afetadas sofrem de queixas muito desagradáveis. Na maioria dos casos, isso leva a um estômago inchado e, não raramente, à prisão de ventre. Também pode ocorrer vômito, o que reduz significativamente a qualidade de vida do paciente.

Na pior das hipóteses, também pode levar a uma obstrução intestinal, que pode ser fatal para a pessoa em questão. Os sintomas da doença de Hirschsprung levam a restrições consideráveis ​​na vida cotidiana do paciente. O canal anal também é estreitado, o que pode causar dor ao defecar. Existem também vários tipos de inflamação nos intestinos, que podem levar à inflamação do peritônio.

A doença de Hirschsprung geralmente é tratada com uma operação. Na maioria dos casos, não há complicações específicas. Em alguns casos, entretanto, a criação de um ânus artificial é necessária antes que uma operação seja possível. O procedimento em si é realizado imediatamente após o nascimento para que não haja complicações ou danos consequentes na idade adulta. O tratamento bem-sucedido não reduzirá a expectativa de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Como a doença ocorre na infância em muitos casos, os pais de bebês e crianças pequenas devem exercer maior vigilância. Se houver pouco ou nenhum movimento intestinal, há motivo para preocupação e um pediatra deve ser consultado. O inchaço simultâneo no estômago e intestinos também deve ser examinado e tratado. Se você sentir flatulência desagradável e persistente, constipação ou queixas crônicas, você precisa consultar um médico. Se o alimento for recusado, a criança apresentar problemas de comportamento ou ocorrer fraqueza interna, deve-se consultar um médico.

Se as crianças choram ou choram por um longo período de tempo, se elas dificilmente reagem ao ambiente e se ocorrem distúrbios do sono, é necessária a consulta médica. Mudanças na consistência das excreções, dores no organismo ou mal-estar geral devem ser apresentadas ao médico. Se houver febre, inquietação interna grave ou vermelhidão perceptível da pele, é necessário consultar o médico. Uma sensação de pressão dentro do corpo muitas vezes leva à descoloração da pele e deve ser interpretada como um sinal de alerta, especialmente em crianças. Em casos graves, ocorre uma ruptura intestinal. Uma vez que há risco de vida nesses casos agudos, um serviço de ambulância deve ser contatado. A perda de consciência é alarmante e deve ser levada ao médico imediatamente.

Tratamento e Terapia

Um tratamento definitivo de Doença de Hirschsprung só pode realizar a remoção cirúrgica do segmento intestinal afetado. No entanto, isso é arriscado com os recém-nascidos, de modo que a maioria das medidas temporárias são iniciadas primeiro.

Isso inclui a possibilidade de criar um ânus artificial para a criança. Outra opção é lavar o intestino regularmente até que o recém-nascido esteja suficientemente estável para ser submetido à cirurgia.

O uso temporário dos chamados tubos intestinais (um tipo de cateter que é inserido no ânus) é uma opção de tratamento até que seja possível uma operação para a doença de Hirschsprung. No entanto, esta última opção raramente é usada.

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Outlook e previsão

O prognóstico da doença de Hirschsprung pode variar. Os pacientes às vezes não apresentam deficiências importantes da doença por muito tempo. As perspectivas de um curso de tratamento bem-sucedido são boas com a detecção precoce e o atendimento rápido ao paciente correspondente. No caso de apenas alguns pedaços curtos do intestino serem afetados, os sintomas típicos da doença muitas vezes só aparecem após um longo tempo.

Normalmente, uma operação é o método escolhido. A operação para a doença geralmente mostra resultados muito bons. No entanto, como em qualquer outra cirurgia, algumas complicações são possíveis. Embora essas complicações sejam raras, elas devem ser consideradas. Como regra, porém, os benefícios da operação superam claramente os riscos.

O prognóstico geral para os pacientes é bom na maioria dos casos, apesar dos problemas de continência e constipação. Esses problemas ainda podem ocorrer mesmo após a correção cirúrgica. Em muitos casos, no entanto, uma operação é inevitável para evitar as consequências fatais da doença. Para as crianças afetadas, no entanto, o prognóstico para a doença de Hirschsprung ainda é desfavorável, embora a sobrevivência a longo prazo também possa ser alcançada em crianças por meio de um transplante intestinal. Uma complicação temida da doença de Hirschsprung é a chamada enterocolite de Hirschsprung, que pode ser fatal.

prevenção

Lá Doença de Hirschsprung é uma doença congênita, não pode ser prevenida, só pode ser curada com cirurgia após um diagnóstico rápido.

Cuidados posteriores

A doença de Hirschsprung geralmente requer cuidados posteriores extensos, às vezes por toda a vida. Imediatamente após a operação, o foco está na prevenção de infecções de feridas, estreitamento do reto e ânus e rasgando as suturas (vazamento anastomótico). A longo prazo, os cuidados posteriores visam evitar consequências a longo prazo, como incontinência, obstipação permanente ou inflamação intestinal.

Podem ocorrer estreitamento, especialmente na área da sutura cirúrgica, o que pode levar a uma obstrução intestinal. Para identificar os possíveis efeitos a longo prazo em um estágio inicial, um especialista verifica regularmente a largura da abertura anal como parte dos exames de acompanhamento que começam apenas algumas semanas após a operação. Se o médico encontrar um estreitamento, um alargamento (bougienage) é necessário.

Os pais das crianças afetadas expandem gradualmente a abertura anal com a ajuda de pinos de metal (pinos de Hegar) até a largura necessária. A medida a ser realizada todos os dias no início é mais desconfortável para pais e filhos, mas evita constrições que os médicos muitas vezes só podem tratar cirurgicamente mais tarde.

Além disso, em muitos casos, as crianças afetadas precisam de mais tempo para tirar as fraldas. A incontinência de transbordamento (distúrbio ao urinar) também pode desempenhar um papel. O suporte psicoterapêutico adicional cuida do possível estresse emocional dos envolvidos. Por meio do aconselhamento nutricional, as crianças e os pais aprendem uma dieta que visa a eliminação de fezes, o que minimiza o risco de constipação.

Você pode fazer isso sozinho

A doença deve ser tratada por intervenção médica para que a criança não apresente risco de vida. Nesta fase, as oportunidades de autoajuda são insuficientes. As instruções e orientações dos médicos devem ser seguidas para evitar complicações. Os familiares da criança devem ser totalmente informados sobre a doença e suas consequências. As dúvidas que surgirem devem ser esclarecidas com o médico responsável.

Além disso, os pais ou responsáveis ​​legais podem saber mais sobre a doença na literatura médica especializada. Existem vários grupos de autoajuda para malformações anorretais na Alemanha que oferecem aconselhamento e assistência aos pacientes e seus parentes. Nele, pacientes e familiares recebem dicas para lidar com a doença no dia a dia, por meio de uma troca de experiências. O foco desses grupos é a promoção da qualidade de vida e a construção de experiências positivas. Isso estabiliza a psique, que é uma parte elementar do enfrentamento diário da doença.

No curso posterior da vida, a nutrição é um elemento essencial da auto-ajuda. Deve ser adaptado às necessidades do paciente. Os poluentes devem ser evitados e exercícios suficientes promovem a saúde. Frutas e vegetais devem ser consumidos em quantidades suficientes, pois promovem o bem-estar.