Leucodistrofia

Geralmente se aplica Leucodistrofia como incurável. Seu curso é muito diferente e pode ocorrer tanto em recém-nascidos como em bebês, crianças pequenas e em idade escolar, mas também adultos. A esperança está na pesquisa e nos primeiros tratamentos experimentais com um vetor lentiviral.

O que é leucodistrofia?

O termo Leucodistrofia é composta da palavra grega "leukos" (branco) e "dys" (ruim), bem como "trophe" (nutrição). Esta doença, que pode ocorrer em diferentes formas, destrói o sistema nervoso central no cérebro e na medula espinhal. Tanto crianças como adultos podem ser afetados.

Ele ataca a mielina, a substância branca que envolve os nervos. O resultado é que o fluxo de informações nas correntes nervosas não pode mais ser transmitido adequadamente pela mielina. Não é possível estabelecer a conexão necessária ou a função da conexão está danificada. A leucodistrofia é dividida em cinco grupos:

Doenças peroxissomáticas:

• Adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatia

• Doença de Refsun em adultos

• Doenças de Zellweger com síndrome de Zellweger e leucodistrofia neonatal

Doenças de lisomato:

• Leucodistrofia metacromática e doença de Krabbe

Leucodistrofias com hipomielinização:

• Doença de Pelizaeus-Merzbacher

• uma doença semelhante a Pelizaeus

• Paraflegia espástica 2

• Leucodistrofias com polimerase III

• leucodistrofias atípicas

Leucodistrofias ortocromáticas:

• Doença de Alexander

• Doença de Canavan

• Síndrome CACH / VWM

• Leucoencefalopatia cística com megalencefalia Leucoencefalopatia cística com megalencefalia (MLC)

Doenças desconhecidas:

• Leucodistrofia ortocromática em forma pigmentada

• A leucodistrofia é acompanhada por ataxia progressiva, perda auditiva e cardiomiopatia

causas

Pesquisadores de Berlim do Instituto Leibnitz de Farmacologia Molecular (FMP) descobriram que a interação fina e sensível de três proteínas na substância branca do cérebro é perturbada. Isso mostra que uma doença neurológica não precisa ser automaticamente baseada em um defeito nas células nervosas reais.

A importância da rede de células gliais nas quais as vias nervosas estão inseridas foi subestimada. Em vez disso, há degeneração da substância branca no cérebro, especialmente as bainhas de mielina que envolvem as fibras nervosas. Esta rede está intimamente ligada aos vasos sanguíneos do cérebro e alimenta as células nervosas. Mutações no material genético seriam responsáveis ​​por erros nessa estrutura.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da leucodistrofia variam amplamente. Muitas vezes, as pessoas afetadas só conseguem andar com grande esforço ou coordenar seus próprios movimentos. A paralisia espástica ou convulsões epilépticas podem aparecer como sintomas adicionais.

Os sintomas comuns em crianças são que elas aprendem a andar muito tarde, não são tão móveis e ágeis como outras crianças da mesma idade e seu andar é esguio e / ou com as pernas separadas. Com o tempo, a marcha geralmente se torna cada vez mais lenta. Aprender na escola está se tornando cada vez mais difícil devido à crescente falta de concentração e posterior perda de memória. Claro, também existem casos com sintomas leves.

Freqüentemente, os primeiros sinais podem ser diagnosticados já em bebês ou crianças pequenas; em outros casos, isso só é possível na idade adulta. Existem até casos em que a gravidade do curso da doença é reduzida. No entanto, a leucodistrofia permanece incurável até hoje.

Diagnóstico e curso da doença

As quatro formas de leucodistrofia:

• Na forma congênita, que já é reconhecível ao nascimento, os bebês morrem nas primeiras horas ou dias.

• Na forma infantil, as crianças podem atingir cerca de dois a seis anos. Braços e pernas são caracterizados por fraqueza e falta de jeito crescentes, conhecidas como ataxia. A articulação também se torna cada vez mais indistinta (disartria). O curso posterior é caracterizado por distúrbios respiratórios e de deglutição, bem como cãibras musculares (espasmos), que são muito dolorosos. A visão e a audição também estão diminuindo constantemente. Não é incomum a ocorrência de crises epilépticas.

• A forma juvenil de leucodistrofia ocorre um pouco mais tarde e não é tão dramática. Dificuldades na escola e falta de jeito inespecífica para andar são sintomáticos.

• Na forma adulta muito rara, há inicialmente uma perda de emprego devido a mudanças psicológicas e baixo desempenho. Às vezes também há alcoolismo. Um declínio intelectual pode ser observado após anos. Os distúrbios do movimento associados à distonia, espasticidade e ataxia podem formar o próximo estágio no curso da leucodistrofia. Não é incomum ocorrer disartria e perda de visão.

Uma gravação detalhada do curso anterior e uma história da família estão no início. Segue-se um exame físico completo. Uma ressonância magnética é feita para verificar se há alterações na substância branca do cérebro. Além disso, são frequentemente realizados ultrassonografia abdominal, exames eletrofisiológicos dos nervos e exames laboratoriais e / ou bioquímicos. Também testes neuropsicológicos.

Complicações

Infelizmente, na maioria dos casos, a leucodistrofia não pode ser curada. Ocorre principalmente em crianças e escolares e pode levar a restrições significativas na vida cotidiana e no desenvolvimento das pessoas afetadas. Na maioria dos casos, as pessoas afetadas sofrem de paralisia e outros distúrbios de sensibilidade. As crises epilépticas também ocorrem com frequência e podem limitar significativamente a vida cotidiana da pessoa afetada.

Não é incomum que os pacientes dependam da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana e não possam mais fazer muitas coisas. A perda de memória e a falta de concentração não são incomuns. Além disso, as crianças podem ser afetadas por intimidação ou provocação. Em particular, aprender e compreender o conteúdo costuma ser muito difícil para as pessoas afetadas e pode levar a limitações na idade adulta.

Infelizmente, não é possível um tratamento causal da leucodistrofia. Portanto, o tratamento é apenas sintomático e visa diminuir os sintomas. Não há mais complicações. No entanto, os pacientes dependem de terapia para toda a vida. Os pais e parentes muitas vezes sofrem de problemas psicológicos e precisam de tratamento adequado.

Quando você deve ir ao médico?

Paralisia espástica, ataques epilépticos e outros sintomas graves devem ser esclarecidos imediatamente por um médico. Os pais das pessoas afetadas devem chamar um médico de emergência se esses sintomas surgirem pela primeira vez. A doença subjacente pode não ser necessariamente leucodistrofia, mas geralmente é uma doença grave que precisa ser diagnosticada e tratada. Outros sinais de alerta que devem ser investigados são dificuldades de aprendizagem, falta de concentração e aumento da perda de memória. A doença geralmente pode ser diagnosticada já na infância.

Um especialista deve, portanto, ser consultado em um estágio inicial se houver qualquer suspeita inicial. Os pais que notam sintomas incomuns em seus filhos que não desaparecem por conta própria também devem chamar um profissional de saúde. A leucodistrofia é provavelmente uma doença hereditária, razão pela qual uma clínica especializada em doenças hereditárias deve ser visitada. Outros pontos de contato são o médico de família ou um internista. Além disso, um neurologista deve estar envolvido, que pode criar uma terapia individual em cooperação com fisioterapeutas e terapeutas. A terapia ocorre sob estreita supervisão médica.

Tratamento e Terapia

Em relação à leucodistrofia metacromática, as opções terapêuticas são muito limitadas. O foco são medidas paliativas para aliviar a dor e os espasmos musculares. Para reduzir a gravidade das crises, são prescritos medicamentos antiepilépticos. Existe também uma dieta especial ou alimentação por sonda.

Ao transplantar células-tronco (HCST) ou medula óssea (BMT) no estágio pré-sintomático, em alguns casos, pode-se obter a liberdade de sintomas a longo prazo. Esses dois métodos de tratamento são usados ​​para leucodistrofia metacromática, adrenoleucodistrofia e doença de Krabbe. Deve-se notar que existe um alto risco de mortalidade.

Os ensaios científicos estão pendentes para esclarecer a patogênese e desenvolver novas formas de terapia. Como resultado, um novo desenvolvimento da terapia de reposição enzimática (TRE) está planejado. Em termos de terapia, é usado na doença de Gaucher ou Fabry, mucopolissacaridose tipos I, II e IV e doença de Pompe.

Outro componente da terapia é a terapia sintomática com fisioterapia, terapia ocupacional e logoterapia. Além disso, existe uma atitude medicinal em relação a espasmos, distonia ou epilepsia e outros sintomas.

Formas especiais de leucodistrofia são tratadas com redução de substrato ou terapia de reposição enzimática.Com o óleo de Lorenzo, uma progressão das adrenoleucodistrofias ligadas ao X deve ser alcançada. A terapia também inclui evitar doenças secundárias.

A estimulação das células nervosas é outra abordagem terapêutica. A transmissão abrangente de estímulos, bem como a entrada e o treinamento fazem parte dele. Com tanto esporte quanto possível, o curso da doença pode muitas vezes ser influenciado positivamente.

Outlook e previsão

O prognóstico da leucodistrofia é considerado desfavorável. A doença é classificada como incurável até o momento, apesar da evolução médica e do progresso da saúde. É uma doença genética que não pode ser tratada por motivos legais. Até agora, médicos e pesquisadores não tiveram permissão para mudar a genética humana. Por esse motivo, o foco do atendimento médico é melhorar o bem-estar e tratar os sintomas.

Devido à leucodistrofia, ocorrem distúrbios do movimento, comprometimento da memória e a possibilidade de convulsões. Em alguns pacientes, os sintomas são mínimos. Eles podem ser bem controlados por meio da administração de medicamentos e monitoramento regular da evolução da saúde. A qualidade de vida é melhorada de maneira geral no atendimento, desde que uma medida de tratamento adequada seja tomada imediatamente após a percepção das irregularidades.

O prognóstico piora significativamente se a doença progride significativamente. Além das irregularidades físicas, as deficiências também podem levar ao estresse psicológico. Desordens conseqüentes são possíveis e o ambiente imediato também está exposto a desenvolvimentos que precisam ser enfrentados na vida cotidiana. O cuidado médico intensivo é necessário em situações agudas. Estes são principalmente de natureza temporária e destinam-se a garantir a sobrevivência da pessoa afetada.

prevenção

Até agora, nenhuma medida preventiva é conhecida, pois é uma doença hereditária. Portanto, é importante identificar a doença o mais cedo possível e iniciar o tratamento.

Cuidados posteriores

Como regra, as opções de cuidados de acompanhamento para leucodistrofia são relativamente limitadas. Com esse distúrbio, a pessoa afetada depende de tratamento permanente para aliviar os sintomas e evitar complicações futuras. O diagnóstico e o tratamento precoces têm um efeito muito positivo no curso posterior da doença.

O paciente deve garantir que o medicamento seja tomado regularmente e possíveis interações com outros medicamentos também devem ser levadas em consideração. No caso de crianças, os pais devem monitorar para que não haja distúrbios ou complicações.

A maioria dos pacientes também precisa de fisioterapia para aliviar o desconforto nos músculos. Muitos dos exercícios desta terapia também podem ser realizados em sua própria casa para aumentar a mobilidade da pessoa em questão. A expectativa de vida do paciente não é afetada negativamente por esta doença.

Como a leucodistrofia pode, em alguns casos, levar a queixas psicológicas ou depressão, o cuidado amoroso de amigos e familiares é muito reconfortante.

Você pode fazer isso sozinho

As possibilidades de autoajuda são muito limitadas na leucodistrofia. A doença é considerada incurável. No entanto, várias medidas podem ser tomadas para melhorar o bem-estar, que o paciente e seus familiares podem realizar de forma independente.

Uma dieta especial é útil para limitar a ingestão de ácidos graxos de cadeia longa. O consumo de alimentos ricos em ácidos graxos deve ser evitado. A mudança na alimentação não é voltada para uma dieta com baixo teor de gordura. No entanto, o conteúdo de ácidos graxos de cadeia longa saturados deve ser reduzido. Não use amendoim, laticínios, produtos de carne ou bolos. As gorduras ou óleos com baixo teor de gordura são benéficos para a saúde. Os óleos vegetais de alta qualidade atendem adequadamente aos requisitos necessários. Estudos de longo prazo mostraram que a adesão à dieta leva à melhora na progressão da doença.

Além da ingestão de alimentos, o paciente pode recorrer a vários grupos de autoajuda. Existem iniciativas em todo o país para as pessoas afetadas pela leucodistrofia. Além das associações voluntárias, existem vários fóruns nos quais os doentes e familiares podem trocar ideias. Técnicas cognitivas podem ser usadas para minimizar problemas de concentração e memória. Treinamento direcionado ou atividades de lazer ajudam a otimizar o desempenho. Exercícios regulares também devem ser realizados nesta área para prevenir deficiências motoras.