Síndrome de Gollop-Wolfgang

No Síndrome de Gollop-Wolfgang é um complexo de malformações que se caracteriza por sintomas como aplasia tibial ou a característica mão fenda. Acredita-se que a síndrome tenha uma base hereditária. Passos ortopédicos, reconstrutivos e protéticos podem ser considerados como terapia.

O que é a síndrome de Gollop-Wolfgang?

A síndrome de Gollop-Wolfgang é uma malformação congênita das extremidades. O complexo de sintomas foi descrito pela primeira vez pelo médico Thomaz Rafael Gollop no final do século XX. Alguns anos depois, o cirurgião ortopédico americano Gary L. Wolfgang continuou e acrescentou a essa descrição. O complexo de sintomas foi nomeado em homenagem aos dois primeiros descritores.

A doença é uma displasia esquelética que se manifesta nas extremidades superiores e inferiores. A síndrome é caracterizada por uma ausência congênita da tíbia. Este fenômeno é extremamente raro. Em todas as doenças, menos de uma pessoa em um milhão é afetada pelo sintoma. A prevalência da síndrome de Gollop-Wolfgang é correspondentemente baixa.

De modo geral, as manifestações da síndrome são extremamente variadas e podem se manifestar como uma ampla gama de diferentes sintomas. A síndrome geralmente envolve a formação de uma lacuna na mão ou no pé, também conhecida como ectrodactilia. A mão dividida unilateral geralmente está associada a um garfo unilateral no osso da coxa.

causas

Até o momento, a causa e a etiologia da síndrome de Gollop-Wolfgang não foram esclarecidas de forma conclusiva. Isso se deve principalmente à baixa prevalência, que dificilmente fornece um ponto de partida para a pesquisa. No entanto, a medicina já está mais ou menos consensual em algumas das conexões entre a síndrome. As malformações raramente devem ocorrer esporadicamente. Uma acumulação familiar e, portanto, uma base genética é concebível.

Se uma herança autossômica dominante ou autossômica recessiva está presente ainda não foi determinado sem dúvida. A questão de uma conexão com uma certa mutação genética e especialmente a questão do gene causador não puderam ser respondidas até agora. Fatores causais que poderiam promover a malformação além dos fatores genéticos também são desconhecidos.

Você pode encontrar seu medicamento aqui

Sintomas, doenças e sinais

Pacientes com síndrome de Gallop-Wolfgang apresentam a manifestação completa do complexo de sintomas imediatamente após o nascimento. Na maioria dos casos, as características clínicas são múltiplas malformações esqueléticas que afetam os membros inferiores e superiores. Além da formação de uma lacuna na mão ou no pé, geralmente há um garfo unilateral no osso da coxa, por exemplo.

Além de ectroditicamente, uma bifurcação do fêmur no sentido de uma bifurcação dos órgãos ocos pode ser reconhecível. Além disso, muitas vezes existem apêndices subdesenvolvidos ou completamente ausentes da tíbia. Como parte da oligodactilia, as pessoas afetadas geralmente também não têm um dedo das mãos ou dos pés. Esta não aplicação também pode afetar vários membros da mão ou do pé.

Em alguns casos, em pacientes com síndrome de Gollop-Wolfgang, esse fenômeno se estende à monodactilia no sentido de uma parte integrante das mãos ou pés. A bifurcação do fêmur geralmente é unilateral. Presumivelmente, um número significativamente maior de malformações são concebíveis no contexto da síndrome, que até agora só não puderam ser documentados devido aos poucos casos.

diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Gollop-Wolfgang é feito pelo médico o mais tardar após o nascimento por meio de diagnósticos visuais. A fim de confirmar o diagnóstico, uma imagem das extremidades pode ser realizada, o que fornece evidências dos vários problemas de funcionamento. Um diagnóstico pré-natal da síndrome também é concebível.

Por exemplo, a ultra-sonografia moderna pode detectar malformações, como displasias esqueléticas, antes do nascimento, no contexto de ultra-som de malformação ou ultra-som fino. O prognóstico para pacientes com síndrome de Gollop-Wolfgang é relativamente favorável no contexto das próteses atuais. O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de polidactilia tibial hipoplásica e a síndrome de aplasia-ectrodactilia tibial.

Complicações

A síndrome de Gollop-Wolfgang leva a diferentes malformações que podem afetar diferentes regiões do corpo. Na maioria dos casos, entretanto, é uma malformação do esqueleto. Não é incomum que se formem lacunas nas mãos e nos pés.

Além disso, o paciente costuma perder os dedos dos pés ou das mãos nos membros, o que em muitos casos leva a uma restrição na vida cotidiana. A qualidade de vida é consideravelmente reduzida pela síndrome de Gollop-Wolfgang. Uma vez que os sintomas podem ser reconhecidos imediatamente após o nascimento, um diagnóstico precoce e, portanto, um tratamento precoce é possível.

No entanto, os dedos dos pés e das mãos que faltam não podem ser reconstruídos, de modo que a pessoa afetada sofrerá com essas queixas por toda a vida. Por isso, o tratamento é apenas sintomático. Se os membros apresentarem malformações muito graves, também podem ser amputados. Não é incomum que o paciente conte com a ajuda de outras pessoas na vida cotidiana.

O apoio psicológico também é freqüentemente necessário para evitar a depressão e pensamentos suicidas. Via de regra, a inteligência não é influenciada pela síndrome de Gollop-Wolfgang. A expectativa de vida não diminui como resultado da síndrome.

Quando você deve ir ao médico?

No caso de um parto hospitalar, enfermeiras e médicos realizam automaticamente vários exames para verificar o estado de saúde da criança imediatamente após o parto. Os médicos percebem a malformação do sistema esquelético e novos exames são iniciados para poder fazer o diagnóstico.

No caso do parto domiciliar, a parteira presente percebe as alterações e anormalidades na estrutura óssea da criança. Ela também assume automaticamente as próximas etapas e consulta um médico. Juntos, iremos esclarecer quais investigações mais detalhadas são necessárias.

Se a malformação for diagnosticada no útero, o médico prepara automaticamente um parto com internação. Nestes casos, o planejamento individual do nascimento para o bem-estar da mãe e do filho ocorre bem antes da data prevista.

Se surgirem complicações e ocorrer um parto repentino sem a presença de uma parteira ou médico, um médico deve ser chamado imediatamente após o parto. Assim que for constatada a malformação, deve-se chamar uma ambulância para que seja transportada ao hospital o mais rápido e sem problemas.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Não há terapia causal para pacientes com síndrome de Gollop-Wolfgang. A razão para isso é o fato de que as causas específicas da síndrome não foram esclarecidas de forma conclusiva. Mesmo se as causas fossem esclarecidas, a única terapia causal possível seria provavelmente a terapia genética que ainda não foi aprovada.

O tratamento do paciente é, portanto, puramente sintomático. O objetivo mais importante desta terapia sintomática é o estabelecimento da independência.Após as medidas de tratamento, os afetados devem ser capazes de viver o mais independente possível. As atividades do dia a dia devem ser dificultadas o menos possível pelos sintomas que ainda estão presentes. Em conexão com este objetivo, é particularmente importante melhorar a mobilidade do paciente.

Se, por exemplo, a pessoa afetada não consegue andar ou agarrar por causa da malformação, a amputação do membro deformado pode ser considerada em casos extremos. Essa amputação é seguida por uma adaptação protética, que terá muito mais sucesso com o treinamento adequado. Idealmente, a adaptação à prótese, incluindo as medidas de treinamento de reabilitação, ocorre em um centro de reabilitação especializado em próteses.

Junto com um fisioterapeuta, os afetados aprendem a manusear as próteses e a utilizá-las corretamente no dia a dia. A amputação e as medidas subsequentes podem levar de meses a anos. É aconselhável iniciar a terapia o mais cedo possível por várias razões. Por outro lado, os mais jovens aprendem a usar próteses muito mais rápido do que os mais velhos.

Por outro lado, o cuidado precoce com as próteses pode melhorar o estado psicológico das pessoas afetadas. Em alguns casos, as etapas da terapia protética não são obrigatórias. Medidas ortopédicas e reconstrutivas também costumam ter sucesso suficiente nas formas leves.

Outlook e previsão

Visto que a síndrome de Gollop-Wolfgang é uma doença genética, não pode haver terapia completa ou causal. A pessoa em questão depende de um tratamento puramente sintomático, que pode limitar parcialmente os sintomas. Normalmente, as malformações nas extremidades podem ser corrigidas para permitir ao paciente uma vida normal do dia a dia.

Em casos graves, entretanto, eles devem ser amputados se a correção não for possível. As próteses também são frequentemente utilizadas para facilitar o dia a dia. Os movimentos podem ser parcialmente restaurados com a ajuda de exercícios físico-terapêuticos, mas a pessoa afetada muitas vezes depende da ajuda de outras pessoas em sua vida.

Via de regra, a expectativa de vida do paciente não é influenciada negativamente pela síndrome de Gollop-Wolfgang. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada e tratada, maior será a probabilidade de um curso positivo da doença.

Em alguns casos, a síndrome de Gollop-Wolfgang também pode levar a queixas psicológicas ou depressão. Pode ocorrer intimidação ou provocação, especialmente com crianças, de modo que as crianças geralmente precisam de tratamento psicológico. Como a síndrome de Gollop-Wolfgang é uma doença genética, também pode ser hereditária.

Você pode encontrar seu medicamento aqui

prevenção

Até agora, a síndrome de Gollop-Wolfgang não pode ser evitada porque as causas não foram esclarecidas de forma conclusiva.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome de Gollop-Wolfgang, as opções de cuidados de acompanhamento são muito limitadas. Em primeiro lugar, as pessoas afetadas dependem do tratamento das malformações para evitar complicações posteriores. A cura completa dessa síndrome não é possível, de modo que as pessoas afetadas dependem principalmente de terapia para toda a vida.

Isso também pode reduzir significativamente a expectativa de vida das pessoas afetadas. Em muitos casos de síndrome de Gollop-Wolfgang, o contato com outros pacientes com a síndrome é útil. Isso muitas vezes leva a uma troca de informações que pode tornar a vida e, em geral, a vida cotidiana muito mais fácil.

Se as pessoas afetadas desejam ter filhos, o aconselhamento genético pode ser útil. Isso pode impedir que a síndrome seja transmitida aos descendentes. A maioria das malformações é aliviada por intervenções cirúrgicas. Após esses procedimentos, os afetados devem descansar e cuidar de seus corpos.

Você deve sempre se abster de atividades extenuantes. Freqüentemente, a fisioterapia também é necessária. Muitos dos exercícios desta terapia também podem ser realizados em sua própria casa para acelerar a cura. O apoio da família e dos amigos também pode ter um efeito positivo no curso posterior da síndrome de Gollop-Wolfgang.

Você pode fazer isso sozinho

Como a síndrome de Gollop-Wolfgang é uma doença genética, ela não pode ser tratada por meio de autoajuda. Só é possível apoiar a terapia e promover a mobilidade da pessoa em causa. No entanto, isso não atinge a cura completa.

Devido à síndrome de Gollop-Wolfgang, os pacientes geralmente dependem de ajuda permanente em suas vidas diárias. Isso deve ser feito calorosamente por sua própria família ou amigos. Se os membros foram amputados, a mobilidade da pessoa afetada é incentivada por várias terapias.

Os exercícios de fisioterapia ou fisioterapia muitas vezes podem ser realizados em sua própria casa para agilizar o tratamento. Como regra, iniciar a terapia precocemente também tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença.

Crianças ou jovens devem estar sempre bem informados sobre os riscos e complicações da síndrome de Gollop-Wolfgang, a fim de evitar queixas psicológicas ou depressão. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome também é útil, pois pode levar a uma troca de informações que pode facilitar o dia a dia.