Síndrome de Dubin Johnson

o Síndrome de Dubin Johnson é uma doença hereditária que afeta principalmente o fígado. Os sintomas incluem icterícia, níveis elevados de bilirrubina no sangue e anormalidades hepáticas. Um tratamento causal não é possível, mas na maioria dos casos também não é necessário.

O que é a síndrome de Dubin-Johnson?

Uma mudança na composição genética é responsável pela síndrome de Dubin-Johnson. A mutação faz com que mais bilirrubina chegue à bile.
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A síndrome de Dubin-Johnson é uma doença metabólica e está subordinada ao grupo de distúrbios do metabolismo da bilirrubina. O patologista Isidore N. Dubin e o médico militar e patologista Frank B. Johnson deram o nome à síndrome. Os dois pesquisadores foram os primeiros a descrever esse quadro clínico em 1954.

A síndrome de Dubin-Johnson afeta principalmente o fígado, que é responsável pelo desenvolvimento dos sintomas individuais. A mutação que causa a síndrome de Dubin-Johnson está em um dos autossomos, ou seja, não no cromossomo X ou Y. No entanto, mais mulheres do que homens sofrem desta doença hereditária. Em humanos, cada cromossomo existe duas vezes.

A doença é recessiva: se uma pessoa tem um 10º cromossomo com a mutação e um 10º cromossomo sem ela, a síndrome de Dubin-Johnson não surge. Somente quando dois cromossomos mutantes se unem a pessoa fica doente. Esse fato contribui para o fato de a doença ser muito rara. O portador de um cromossomo mutado ainda pode herdar a síndrome se passar o cromossomo mutado para seu filho e a criança receber um cromossomo portador de doença do outro pai ao mesmo tempo.

causas

Uma mudança na composição genética é responsável pela síndrome de Dubin-Johnson. A mutação faz com que mais bilirrubina chegue à bile. A bilirrubina é um pigmento amarelo e é encontrada no sangue. Lá ele faz parte da hemoglobina, o pigmento vermelho do sangue. A bilirrubina pode aparecer como bilirrubina direta (conjugada) ou indireta no corpo humano.

A bilirrubina direta possui uma molécula de ácido glucurônico. O ácido glucurônico aumenta a solubilidade de substâncias bioquímicas em água. O organismo limpa o sangue do fígado e do baço. Nesse processo, os órgãos filtram os componentes do sangue que estão danificados e, portanto, precisam ser renovados. O aumento da solubilidade em água devido ao ácido glucurônico ajuda o corpo a excretar essas substâncias rejeitadas.

Na síndrome de Dubin-Johnson, esse processo é perturbado. O corpo não descarta a bilirrubina direta de maneira suficiente, mas a passa para o sangue - o que desencadeia os sintomas típicos da doença hereditária.

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Sintomas, doenças e sinais

Uma síndrome facilmente reconhecível externamente é a icterícia (icterícia), que desde a infância torna a pele e o globo ocular amarelos. Um componente do sangue chamado bilirrubina é responsável pela cor. A bilirrubina é produzida quando o corpo humano decompõe o sangue. Normalmente, a substância só está presente em pequenas quantidades e, portanto, não causa amarelecimento.

No entanto, em pessoas que sofrem de síndrome de Dubin-Johnson ou desenvolvem icterícia por outros motivos, há bilirrubina em excesso: os mecanismos usuais de decomposição e eliminação falham. Junto com a icterícia, freqüentemente aparece congestão biliar (colestase). A icterícia na síndrome de Dubin-Johnson é frequentemente caracterizada precisamente pelo fato de não se formar congestão biliar.

Em casos atípicos, a congestão biliar ainda é possível. A medicina também chama o aumento da concentração de bilirrubina no sangue de hiperbilirrubinemia. Pode ser comprovado em testes de laboratório. Como resultado da doença, o fígado pode aumentar facilmente e depositar pigmentos em suas células.

Esses depósitos aparecem como manchas pretas no fígado. Além disso, as pessoas podem sentir dor na parte superior do abdômen. Eles também excretam mais pigmentos biliares do que o normal durante a icterícia recorrente.

Diagnóstico e curso

Os médicos podem fazer o diagnóstico com base nos sintomas clínicos: icterícia e bilirrubina e urobilinogenúria podem ser facilmente detectadas por meio de sinais externos e um exame laboratorial da urina. Em termos de diagnóstico diferencial, os médicos devem descartar a síndrome de Rotor, entre outras coisas, que leva a um quadro clínico semelhante.

Um teste genético também pode mostrar se uma pessoa é portadora do gene mutado. A síndrome de Dubin-Johnson se manifesta na infância. As pessoas afetadas podem sofrer de icterícia (icterícia) em uma idade jovem. Pessoas com síndrome de Dubin-Johnson não têm icterícia o tempo todo, mas apresentam surtos de picos de bilirrubina.

Via de regra, a síndrome não leva ao comprometimento físico e os pacientes podem levar uma vida normal: não têm restrições na vida cotidiana nem têm expectativa de vida menor do que as outras pessoas.

Complicações

O principal sintoma clínico da síndrome de Dubin-Johnson é a icterícia, que afeta principalmente o fígado. Os pacientes apresentam concentração aumentada de bilirrubina. Este é um corante amarelo no sangue que faz parte da hemoglobina ali.

A bilirrubina direta possui uma molécula de ácido glucurônico que aumenta a solubilidade em água das substâncias bioquímicas acumuladas no organismo. Em pessoas saudáveis, esse processo limpa o sangue do fígado e do baço. Em pacientes com síndrome de Dubin-Johnson, esse processo de limpeza é perturbado, o que leva ao sintoma chave externamente reconhecível de icterícia.

A cor amarelada da pele deve-se ao aumento da concentração de bilirrubina no sangue. Os mecanismos naturais de degradação falham e causam outras queixas, como dor na parte superior do abdome e aumento da excreção de substâncias biliares durante a icterícia intermitente. Em contraste com outras doenças icterícias, a icterícia da síndrome de Dubin-Johnson é caracterizada pelo fato de não haver obstrução biliar.

O fígado pode aumentar e armazenar os corantes que causam manchas pretas no órgão afetado. Apesar dessas complicações, os pacientes não apresentam comprometimento físico e são capazes de levar uma vida normal. Eles também não têm expectativa de vida diferente de pessoas saudáveis. Por ser uma mutação gênica, a síndrome de Dubin-Johnson ainda não é tratável. A terapia não é necessária, pois os sintomas não são problemáticos.

Quando você deve ir ao médico?

Na síndrome de Dubin-Johnson, o tratamento médico nem sempre é necessário. No entanto, a doença ainda deve ser diagnosticada corretamente, pois os pacientes devem evitar certos ingredientes em sua dieta. Geralmente, um médico deve ser consultado se o paciente tiver icterícia. A pele e os olhos ficam amarelados. Essas queixas podem ser vistas diretamente com os olhos. Depósitos também aparecem no fígado.

Em primeiro lugar, um clínico geral ou internista pode ser visto na síndrome de Dubin-Johnson. O diagnóstico pode ser feito por meio de uma ultrassonografia. O tratamento direto da síndrome de Dubin-Johnson não deve ser realizado em todos os casos.

As pessoas afetadas devem evitar estrogênios em suas vidas para minimizar os sintomas da síndrome. As mulheres, em particular, devem considerar esta dispensa com a pílula anticoncepcional. Um meio de contraste falante também deve ser usado para radiografias durante outras consultas médicas. A expectativa de vida do paciente geralmente não é afetada negativamente por esta doença.

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Tratamento e Terapia

A causa da síndrome não pode ser tratada hoje, pois uma mutação genética é a responsável. Como os sintomas geralmente não são problemáticos, o tratamento também não é necessário.

As pessoas afetadas pela síndrome de Dubin-Johnson não devem, entretanto, tomar estrogênios - por exemplo, na forma de pílulas anticoncepcionais para mulheres ou como parte da terapia hormonal.

Além disso, os profissionais de saúde podem precisar considerar a síndrome de Dubin-Johnson ao escolher meios de contraste para os raios-X. Alguns meios de contraste não podem ser decompostos por pessoas afetadas da mesma forma que por pessoas sem a síndrome. Isso se aplica em particular a meios de contraste que contêm iodo ou bromossulfaleína.

Outlook e previsão

A síndrome de Dubin-Johnson não pode ser tratada causalmente, portanto, o tratamento sintomático sempre ocorre nessa doença. Geralmente, essa é uma boa maneira de limitar os sintomas. No entanto, o tratamento intensivo só é realmente necessário em alguns casos, para que as pessoas afetadas não sofram nenhum sintoma específico, a menos que a síndrome de Dubin-Johnson seja grave.

Se não houver tratamento para essa síndrome, as pessoas afetadas sofrem de icterícia. A gravidade dessa icterícia depende fortemente da gravidade da síndrome, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita aqui. A uréia também pode ficar fortemente amarela na síndrome de Dubin-Johnson. Em alguns casos, também pode causar dor abdominal na região do fígado. Normalmente, não há complicações adicionais.

A síndrome é tratada com a ajuda de medicamentos e limita muito bem os sintomas. Não há efeitos colaterais e há alívio completo dos sintomas. Uma vez que a síndrome de Dubin-Johnson pode ser transmitida às gerações futuras, as pessoas afetadas devem passar por aconselhamento genético para evitar que ela seja transmitida. A expectativa de vida do paciente não é afetada negativamente pela síndrome.

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prevenção

A síndrome de Dubin-Johnson é uma doença hereditária e as pessoas que têm a doença não podem evitar que ela surja se tiverem os genes apropriados. Como a síndrome é geneticamente recessiva, os filhos das pessoas afetadas também não precisam necessariamente adoecer. Por outro lado, um pai não precisa sofrer da Síndrome de Dubin-Johnson para passá-la para seu filho.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome de Dubin-Johnson, na maioria dos casos não há medidas de acompanhamento disponíveis. A pessoa afetada depende principalmente da detecção precoce e do tratamento subsequente dessa síndrome, para que não haja mais complicações ou outras queixas. O foco está, portanto, no diagnóstico precoce para evitar mais queixas.

Um tratamento direto e causal da síndrome de Dubin-Johnson geralmente não é possível. As pessoas afetadas pela síndrome de Dubin-Johnson dependem principalmente da ingestão de medicamentos e hormônios.A dosagem deve ser constantemente monitorada e ajustada. Em caso de dúvida ou outras ambigüidades, um médico deve sempre ser informado primeiro.

Exames regulares também são necessários para prevenir complicações futuras. Isso também deve ser discutido com um médico. Freqüentemente, os pacientes também dependem de suporte mental. Acima de tudo, a ajuda e o cuidado da própria família e de amigos e conhecidos têm um efeito positivo no curso posterior da síndrome de Dubin-Johnson. No caso de distúrbios psicológicos graves, no entanto, um especialista deve sempre ser consultado. Normalmente, a síndrome de Dubin-Johnson não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas com Síndrome de Dubin-Johnson definitivamente precisam de tratamento médico. No entanto, a terapia pode ser apoiada com alguns meios e medidas de autoajuda.

Vários tipos de chá, como o chá de dente-de-leão, hortelã-pimenta ou folha de orégano, ajudam no combate à febre amarela. Um remédio comprovado é o suco de tomate com um pouco de sal. O caldo de carne também alivia os sintomas e fornece ao corpo nutrientes importantes após uma doença diarreica. Outros remédios caseiros que podem aliviar os sintomas da doença são mingau de banana com mel, suco de limão espremido na hora e suco de beterraba.

Mulheres doentes não devem tomar estrogênios - por exemplo, como parte da terapia hormonal ou da pílula anticoncepcional. O médico responsável pode responder exatamente quais medidas devem ser tomadas. Em geral, entretanto, as pessoas com síndrome de Dubin-Johnson devem ir para a cama e descansar. A febre amarela deve ser bem curada para evitar mais complicações e efeitos a longo prazo.

Após a recuperação, os doentes devem consultar o médico regularmente e fazer um exame de saúde física. Além disso, são recomendados exercícios e medidas dietéticas. Ambos fortalecem o sistema imunológico enfraquecido e regulam o trato gastrointestinal e outros processos do corpo. Se os sintomas retornarem repentinamente, é necessário aconselhamento médico.