Síndrome de Ehlers-Danlos

No qual Síndrome de Ehlers-Danlos, também conhecido como EDS, são doenças do tecido conjuntivo que são herdadas como parte de um defeito genético. Acima de tudo, o EDS se manifesta por meio de articulações hipermovíveis, bem como da superestirabilidade da pele. Ocasionalmente, vasos, ligamentos, músculos, tendões e órgãos internos também podem ser afetados pela SDE; o prognóstico depende do tipo de síndrome diagnosticado.

O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?

Devido ao distúrbio na síntese de colágeno, os vasos sanguíneos, a pele e as articulações não estão suficientemente desenvolvidos. Isso significa que o paciente sofre de uma falta de firmeza e, como consequência, de uma superextensibilidade do tecido conjuntivo.
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A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença muito rara do tecido conjuntivo. É uma doença hereditária que ocorre como parte de um defeito genético. Existe um distúrbio da síntese de colágeno. Como o tecido conjuntivo está presente em todo o corpo, os sintomas e sinais da síndrome de Ehlers-Danlos podem ser muito diferentes e variados.

Às vezes, a pessoa afetada pode reclamar de pele excessivamente distendida; em alguns casos, fala-se até em ruptura de vasos e órgãos internos. Existem dez tipos de EDS, que apresentam diferentes sintomas e cursos.

causas

A síndrome de Ehlers-Danlos é desencadeada por um defeito genético na síntese de colágeno. Cerca de 80 por cento de todos os doentes sofrem dos tipos I a III, os tipos IV a VII representam apenas uma fração de todos os doentes; Os tipos VIII a X são ainda mais raros. Enquanto os tipos I e II da síndrome de Ehlers-Danlos afetam o colágeno V, o tipo III é um distúrbio do colágeno III.

Os seguintes genes podem desencadear a síndrome de Ehlers-Danlos: COL1A1 a COL3A1, bem como COL5A1 e COL5A2 e TNXB. Às vezes, os genes ADAMTS2 e PLOD1 também podem ser responsáveis ​​pela síndrome. Dependendo do tipo, o modo de herança também depende. Muitas formas da síndrome de Ehlers-Danlos são herdadas como traço autossômico dominante.

Isso significa que apenas um dos alelos precisa ser afetado pela mudança para que a síndrome de Ehlers-Danlos surja. Mas também existem formas que são herdadas como traço autossômico recessivo. Ambos os alelos devem apresentar uma alteração para que a doença seja transmitida.

Sintomas, doenças e sinais

Devido ao distúrbio na síntese de colágeno, os vasos sanguíneos, a pele e as articulações não estão suficientemente desenvolvidos. Isso significa que o paciente sofre de uma falta de firmeza e, como consequência, de uma superextensibilidade do tecido conjuntivo. Isso leva a um leve rompimento das estruturas já afetadas. Acima de tudo, os vasos sanguíneos podem se romper, podem ocorrer curvaturas da coluna vertebral ou rupturas intestinais. Às vezes, até mesmo um pneumotórax recorrente é possível.

Com os tipos I e II, o paciente queixa-se de pele muito facilmente lesionada e extensível. O processo de cicatrização de feridas é muito anormal e as articulações são muito fortes e, em alguns casos, os vasos sanguíneos e órgãos internos também podem ser afetados.

No tipo III, a pele é apenas parcialmente afetada pelo distúrbio; Acima de tudo, os afetados se queixam de uma hipermobilidade articular extremamente pronunciada. O tipo IV tem pele muito fina, quase translúcida. O paciente tem uma tendência acentuada para hematoma e também articulações extremamente hipermovíveis, sendo que, neste estágio, os vasos e órgãos internos são freqüentemente afetados pela síndrome de Ehlers-Danlos.

O tipo VI queixa-se principalmente de hiperextensão moderada da pele. A cicatrização da ferida é anormal; às vezes, órgãos internos também estão envolvidos. Em muitos casos, também há envolvimento dos olhos. No tipo VII A e B, a pele é excessivamente distendida, que às vezes é extremamente fina. Muitos pacientes também se queixam de luxação do quadril. Já no tipo VII C, o paciente relata flacidez de pele e acometimento de órgãos internos. As articulações também são hipermovíveis.

Diagnóstico e curso

O médico faz um diagnóstico clínico, principalmente referindo-se à história familiar. O médico também verifica o aumento da fragilidade capilar usando o teste de Rumpel-Leede e também realiza uma biópsia de pele, que é seguida por um exame microscópico eletrônico de toda a estrutura do colágeno. Os tipos podem ser identificados usando amplificação de DNA genético humano.

Dependendo do tipo, o prognóstico e o curso da doença da síndrome de Ehlers-Danlos variam. Enquanto alguns pacientes têm poucas limitações, outros têm problemas na vida cotidiana. Acima de tudo, a dor, as instabilidades articulares extremas e as deformações da coluna significam que existe uma enorme restrição na mobilidade.

A maioria dos pacientes, entretanto, tem uma expectativa de vida normal; Apenas em muito poucos pacientes que também sofrem de comprometimento dos vasos sanguíneos surgem complicações significativas no contexto da síndrome de Ehlers-Danlos.

Complicações

As complicações na síndrome de Ehlers-Danlos são altamente dependentes do tipo diagnosticado. Em casos graves, a pele, os músculos e os ligamentos ficam deformados. Órgãos internos também podem ser afetados. A pele do paciente é freqüentemente esticada demais e as articulações podem se mover excessivamente.

As crianças, em particular, sofrem muito com a síndrome de Ehlers-Danlos devido ao bullying e às provocações. Isso pode levar à depressão e problemas psicológicos.

A pele pode ser danificada mesmo por leves influências mecânicas e é fácil de rasgar. Isso aumenta o risco de acidentes e inflamação.

A coluna também é afetada pela síndrome de Ehlers-Danlos, que pode causar curvaturas na coluna. Com todos os tipos, às vezes ocorre cicatrização anormal de feridas, de modo que infecções e inflamações devem ser tratadas com cuidado especial. O tratamento ou terapia não é possível com a síndrome de Ehlers-Danlos.

No entanto, o paciente deve ter cuidado para não realizar atividades fisicamente extenuantes. Da mesma forma, feridas e resfriados comuns devem ser tratados com muito cuidado.A síndrome de Ehlers-Danlos não reduz a expectativa de vida. As complicações podem surgir principalmente da curvatura da coluna vertebral ou do retardo na cicatrização de feridas.

Quando você deve ir ao médico?

Um médico deve ser consultado para lacerações frequentes na pele, cicatrização anormal de feridas e outros sintomas sugestivos de tecido conjuntivo prejudicado. A síndrome de Ehlers-Danlos também se manifesta por hematomas, pele excessivamente sensível e às vezes também por curvaturas da coluna e rupturas intestinais. No curso posterior, também podem ocorrer problemas nos quadris e doenças dos órgãos internos. Esclarecimento médico imediato é necessário para todas essas reclamações.

Como a síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária, faz sentido dar uma olhada na história familiar. Os pais grávidas que também sofrem da doença ou têm casos da doença na família devem, de preferência, mandar examinar a criança imediatamente após o nascimento.

O mais tardar, quando ocorrerem complicações graves, como sangramento ou dor intensa, o médico deve esclarecer a causa. Outros contatos são o dermatologista, vários internistas ou um especialista em doenças hereditárias. Em caso de emergência médica, é melhor alertar imediatamente o serviço de ambulância ou levar a pessoa afetada ao hospital mais próximo.

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Tratamento e Terapia

Não há terapia sintomática ou causal. Por isso, tudo gira em torno da profilaxia de qualquer dano conseqüente. O paciente deve ter cuidado para evitar lesões e grandes esforços físicos. Isso significa que todos os esportes que às vezes aumentam o risco de lesões devem ser evitados.

O risco aumenta durante a gravidez; especialmente as pessoas afetadas pelos tipos I, II, IV e VI devem, portanto, ser monitoradas de perto. Também é importante ter uma terapia supressora de tosse para resfriados. Isso ocorre porque uma ruptura do intestino grosso e, subsequentemente, um pneumotórax podem ser evitados. Se ocorrerem feridas, elas devem ser tratadas com cuidado para estimular a cicatrização prejudicada.

Outlook e previsão

O prognóstico da síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) depende do tipo de doença. Também é diferente para cada pessoa afetada. Pacientes com um tipo hipermóvel de SDE geralmente têm uma expectativa de vida normal. Com o tipo vascular da SDE, existe um risco maior de complicações causadas por hemorragia interna súbita. Em ambas as formas, no entanto, a qualidade de vida é gravemente prejudicada.

Além disso, ambas as formas da síndrome de Ehlers-Danlos contêm várias doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Portanto, nenhuma terapia causal é atualmente possível. Mesmo as opções de terapia sintomática são limitadas. Portanto, é importante que os pacientes tenham cuidado para não sofrerem lesões. Mesmo as operações mundanas não devem ser realizadas para evitar ferimentos. No entanto, existem pacientes que dificilmente sofrem de limitações. Outros estão gravemente prejudicados em sua vida diária.

No geral, a síndrome de Ehlers-Danlos é progressiva. Com o passar da vida, as restrições aumentam. Podem ocorrer instabilidades articulares, deformações da coluna vertebral e dor intensa, que reduzem muito a mobilidade. Na forma vascular da doença, há também um risco constante de ruptura dos vasos sanguíneos, levando a uma complicação com risco de vida. A pior consequência da SDE, porém, é o grave comprometimento da qualidade de vida devido à mobilidade reduzida e o medo constante de rupturas dolorosas.

prevenção

Não há prevenção. Às vezes, apenas exames como parte de um diagnóstico de pré-implantação ou um diagnóstico de corpo polar podem prevenir a herança da síndrome de Ehlers-Danlos.

Cuidados posteriores

Com a síndrome de Ehlers-Danlos, a pessoa afetada geralmente tem muito poucas ou nenhuma medida de acompanhamento disponível. Por se tratar de uma doença congênita, ela não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente, de modo que a cura completa não pode ocorrer. Por esse motivo, a detecção precoce está em primeiro plano na síndrome de Ehlers-Danlos, para que não haja mais complicações e queixas para a pessoa em questão.

Quanto mais cedo a síndrome for reconhecida pelo médico, melhor geralmente será o curso posterior. Se o paciente deseja ter filhos, o aconselhamento hereditário também pode ser realizado para evitar que a síndrome seja transmitida aos descendentes. Na maioria dos casos, a expectativa de vida do paciente não é afetada negativamente por esta síndrome.

No entanto, as pessoas afetadas dependem muito da ajuda de amigos e familiares no dia a dia para poderem enfrentar a vida quotidiana. Os vasos sanguíneos também devem ser verificados regularmente para que não haja rachaduras, o que pode ser fatal para a pessoa em questão. Em crianças com síndrome de Ehlers-Danlos, deve ser dada uma educação abrangente para evitar confusão.

Você pode fazer isso sozinho

O paciente não pode curar a síndrome de Ehlers-Danlos com seus próprios medicamentos. A doença hereditária é considerada incurável. Na vida cotidiana, entretanto, várias medidas podem ser tomadas para aliviar os sintomas. As opções de suporte devem ser usadas repetidamente, pois uma minimização permanente dos sintomas não pode ser alcançada com elas.

A fraqueza do tecido conjuntivo pode ser disfarçada por cortes da moda em roupas e acessórios. Vestir roupas íntimas que modelam e estabilizam o corpo e, ao mesmo tempo, roupas um tanto folgadas ajudam a impedir que outras pessoas vejam os distúrbios do tecido conjuntivo na vida cotidiana. Massagens, cremes ou banhos alternados estimulam a circulação sanguínea na pele e apoiam o corpo. As atividades esportivas ajudam a fortalecer os músculos. Dessa forma, algumas áreas de fragilidade do tecido conjuntivo podem ser minimizadas.

Pais e médicos devem explicar em detalhes sobre a síndrome de Ehlers-Danlos e descrever seus sintomas e o curso da doença. A criança se beneficia de ser totalmente informada. A troca digital com outras pessoas doentes também pode ser útil para lidar com a doença na vida cotidiana. A confiança nas próprias competências deve ser especificamente apoiada e incentivada no início da vida da criança. Ter uma autoestima forte ajuda a criança a ter uma boa qualidade de vida com a síndrome.