Síndrome de imunodeficiência variável

o síndrome de imunodeficiência variável, tambem como Deficiência imunológica comum variável - CVID - conhecida como imunodeficiência congênita. No contexto do defeito, a síntese de imunoglobulinas, especialmente a imunoglobulina G, é extremamente baixa.

Qual é a síndrome de imunodeficiência variável?

CVID ou aquilo sistema de imunodeficiência variável é uma doença congênita em que as pessoas afetadas apresentam poucos ou nenhum anticorpo. A falta de anticorpos leva a um aumento da suscetibilidade à infecção. Acima de tudo, as pessoas afetadas sofrem de problemas do trato gastrointestinal e infecções das vias aéreas; os gatilhos são bactérias.

O defeito é chamado de "variável" porque os defeitos nem sempre precisam ocorrer na mesma parte do sistema imunológico. Por isso, o quadro clínico da IDCV pode variar, o que por um lado dificulta o tratamento e por outro lado dificulta o diagnóstico. Em muitos casos, o CVID só aparece entre as idades de 16 e 25; a doença é relativamente rara, em 1: 25.000.

causas

No contexto da síndrome de imunodeficiência variável, as células B estão frequentemente presentes, mas inoperáveis. Por esse motivo, nenhum número necessário de anticorpos pode se formar para proteger o corpo de possíveis infecções. Os pacientes infelizmente sofrem de uma redução (às vezes maior, às vezes menor) nas classes de anticorpos IgA, IgM e IgG.

Até o momento, as causas genéticas e o motivo do defeito não puderam ser esclarecidos. No entanto, os profissionais médicos são da opinião que mulheres e homens são igualmente afetados pela síndrome da imunodeficiência variável. Aglomerados familiares já foram observados, embora os médicos ainda defendam a opinião de que a IDCV não é herdada.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas são divididos nos seguintes grupos: distúrbios ou problemas do trato gastrointestinal, infecções, sintomas cutâneos, granulomas, infecções respiratórias crônicas, alterações do tecido linfático, bem como tumores e fenômenos autoimunes.

As infecções incluem infecções respiratórias causadas por bactérias (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), inflamação do cérebro causada por enterovírus (encefalite) e infecções do trato urinário (micoplasma). A diarreia e a absorção insuficiente de nutrientes são tão possíveis quanto as doenças respiratórias crônicas (bronquiectasia).

Como parte das alterações no tecido linfático, foi documentado aumento do baço e aumento do fígado (hepato-esplenomegalia). Granulomas também são sintomas e sinais de IDCV; aquelas se expressam por meio de focos de inflamação no corpo, que afetam principalmente os órgãos (pulmões, baço, fígado) e a medula óssea.

O médico usa o termo fenômenos autoimunes para se referir à inflamação reativa das articulações, bem como à deficiência imunologicamente induzida de plaquetas sanguíneas; cerca de 20 por cento de todos os afetados queixam-se de trombocitopenia imune. Ocasionalmente, também pode ocorrer anemia perniciosa e induzida imunologicamente. Outros sintomas são perda de cabelo, granulomas da pele e também doença das manchas brancas. Também podem se desenvolver tumores (timomas, câncer de estômago, linfomas malignos).

Diagnóstico e curso da doença

Devido a infecções recorrentes do trato respiratório, o médico provavelmente expressará a suspeita de que às vezes pode ser uma síndrome de imunodeficiência variável. No entanto, um chamado achado incidental também pode levar o médico a fazer o diagnóstico. Após o diagnóstico suspeito, o médico determina as imunoglobulinas no sangue.

No contexto do CVID, a imunoglobulina G é sempre baixa; Via de regra, o valor é inferior a 3 g / l. Em muitos casos, entretanto, as imunoglobulinas A e M também são reduzidas. A deficiência de anticorpos é o componente essencial e também a indicação de que uma síndrome de imunodeficiência variável está presente. Porém, para que o diagnóstico definitivo realmente seja feito, o médico deve descartar quaisquer outras doenças que certamente possam causar uma deficiência de anticorpos.

Isso inclui, por exemplo, a reprodução monoclonal das chamadas cadeias leves de imunoglobulina (também conhecido como mieloma de Bence Jones). A síndrome nefrótica (perda de proteínas pelos rins) e a enteropatia exsudativa (perda de proteínas pelos intestinos) também devem ser completamente descartadas com antecedência. Além disso, são realizados testes imunológicos especiais; por exemplo, as subclasses de valores de imunoglobulina B são medidas.

O prognóstico e o curso da doença são relativamente difíceis de avaliar. Devido à terapia IVIG, que tem sido oferecida há algum tempo, o prognóstico melhorou significativamente. No entanto, com o tempo, as pessoas que sofrem de síndrome de imunodeficiência variável desenvolvem doenças graves (como fenômenos autoimunes ou tumores) que às vezes podem reduzir drasticamente a expectativa de vida.

Complicações

Uma variedade de complicações pode ocorrer no contexto da síndrome da imunodeficiência variável, todas contribuindo para a redução da expectativa de vida. Informações estatísticas exatas não estão disponíveis. No entanto, observou-se que a infusão regular de imunoglobulinas leva à melhora do prognóstico.

As complicações mais importantes são inflamação bacteriana grave do trato respiratório, infecções cerebrais virais, doenças diarreicas causadas por lamblia ou infecções do trato urinário inferior causadas por micoplasmas. As doenças respiratórias crônicas podem levar à bronquiectasia, que se caracteriza por uma expansão irreversível dos brônquios com infecções bacterianas purulentas crônicas da parede brônquica.

A morte do tecido (necrose) ocorre constantemente na parede brônquica. Sem o tratamento adequado com antibióticos, essas infecções geralmente levam à morte prematura. Outras complicações são causadas por várias reações auto-imunes do sistema imunológico. Isso pode levar à inflamação reativa das articulações, falta de plaquetas sanguíneas, anemia hemolítica, anemia perniciosa ou uma variedade de fontes de inflamação nos órgãos internos.

A falta de plaquetas (trombocitopenia) inibe a coagulação do sangue e leva a hemorragias frequentes. A anemia hemolítica e perniciosa é caracterizada por deficiência sangüínea grave, que pode ser atribuída ao aumento da degradação do sangue ou à formação insuficiente de sangue. Tanto a trombocitopenia quanto a anemia podem levar à morte em casos graves.

Os focos de inflamação no fígado, pulmões, baço ou medula óssea são visíveis como granulomas. Finalmente, no contexto da síndrome de imunodeficiência variável, linfomas malignos, timomas ou câncer gástrico podem se desenvolver em alguns casos.

Quando você deve ir ao médico?

Esta doença geralmente sempre requer tratamento por um médico. Somente por meio de um diagnóstico precoce e tratamento subsequente é que outras complicações ou queixas podem ser evitadas. A pessoa afetada deve, portanto, consultar um médico aos primeiros sinais e mandar fazer um exame. Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofre de dificuldades respiratórias crônicas. Como regra, há uma tosse forte e, portanto, uma resiliência muito baixa. Um fígado aumentado também pode indicar essa doença.

Muitos pacientes também sofrem de perda de cabelo ou manchas brancas que se espalham pela pele por todo o corpo. Se esses sintomas persistirem, um médico deve ser consultado. Uma vez que a doença também aumenta significativamente a probabilidade de tumores, exames regulares dos órgãos internos também devem ser realizados para detectá-los em um estágio inicial.

Via de regra, a doença pode ser diagnosticada por um clínico geral ou internista. No entanto, o tratamento adicional depende da severidade exata dos sintomas, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita. Em muitos casos, entretanto, a expectativa de vida da pessoa é reduzida.

Terapia e Tratamento

O tratamento só é administrado se for necessário ou se o paciente apresentar sintomas ou se outras doenças surgirem devido à síndrome da imunodeficiência variável. No entanto, os pacientes sem sintomas e queixas não são tratados.

Há algum tempo, foi encontrado um novo método de tratamento que se baseia na infusão subcutânea ou intravenosa de imunoglobulinas. O médico fala da terapia IVIG como parte do tratamento. Com a terapia IVIG, o médico dá uma dose de 200 a 600 mg, dependendo do peso corporal, a cada duas a seis semanas. Se o médico decidir por uma infusão subcutânea, uma dosagem menor é usada, que é administrada semanalmente.

O objetivo da terapia com IVIG é manter o nível de imunoglobulina G acima de 5 g / l. Se houver outras doenças típicas da síndrome da imunodeficiência variável, as infecções bacterianas são tratadas com antibióticos. A dosagem é mais alta; a ingestão leva muito mais tempo do que em pessoas saudáveis.

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prevenção

Devido ao fato de que até o momento não foram encontrados os motivos que causaram o surto da imunodeficiência, não são conhecidas medidas preventivas.

Cuidados posteriores

A síndrome de imunodeficiência variável é uma das imunodeficiências raras. É hereditário e causado por cromossomos mutantes. O defeito desencadeia várias doenças secundárias que requerem tratamento. Por esse motivo, cuidados de acompanhamento são necessários. A síndrome da imunodeficiência como tal não pode ser tratada. Portanto, o tratamento e os cuidados posteriores se estendem às doenças que dele decorrem.

O objetivo é, por um lado, curar a doença atual, por outro lado, evitar uma recaída e prevenir outras queixas físicas. O foco está na qualidade de vida da pessoa afetada. Se o paciente não apresentar nenhum sintoma, não será necessária a terapia nem a verificação de acompanhamento. A forma de tratamento posterior depende da doença nos órgãos afetados. O paciente é tratado com medicação apropriada, a tolerância e a cura são verificadas como parte dos cuidados posteriores.

Os cuidados posteriores terminam com a eliminação bem-sucedida dos sintomas. É necessário cuidado especial ao administrar antibióticos, pois eles não devem ser tomados por um determinado período de tempo. Se a síndrome de imunodeficiência é um fardo emocional significativo para a pessoa afetada, a psicoterapia é recomendada, além dos cuidados médicos. A depressão ou os transtornos afetivos devem ser prevenidos, a qualidade de vida do paciente deve ser mantida apesar da doença hereditária crônica.

Você pode fazer isso sozinho

Devido ao enfraquecimento do sistema imunológico, principalmente contra infecções virais e bacterianas, a síndrome da imunodeficiência é sempre um desafio na vida do paciente. As gamaglobulinas das pessoas afetadas constituem a maioria de todos os anticorpos no plasma sanguíneo. Cada um deles visa um patógeno muito específico, pelo qual o sistema imunológico já foi atacado e mostra a resposta imunológica apropriada por meio das imunoglobulinas M. A adaptação do comportamento cotidiano e medidas eficazes de autoajuda exigem que os fatores causais desta doença já sejam conhecidos. A doença pode ser causada geneticamente ou desencadeada por certas circunstâncias, como deficiência proteica grave ou quimioterapia.

Se a doença é causada por fatores genéticos, as medidas de autoajuda consistem em manter o mais longe possível de todas as fontes de infecção. Isso significa que o contato com pessoas resfriadas, por exemplo, deve ser evitado, pois o sistema imunológico não consegue se defender dos germes infecciosos que pegou. O mesmo comportamento também é eficaz na síndrome da imunodeficiência adquirida para não piorar o quadro da doença.

Nesses casos, nos quais outras doenças graves, como doenças autoimunes ou câncer, podem ser a causa da síndrome da imunodeficiência, isso deve ser esclarecido o mais rápido possível. Só então o tratamento eficaz contra a síndrome da imunodeficiência pode ser iniciado o mais cedo possível.