Síndrome de polidactilia de costela curta

No Síndrome de polidactilia de costela curta é um termo coletivo para um grande número de osteocondrodisplasias diversas que estão presentes em pessoas doentes ao nascer. A síndrome da polidactilia de costelas curtas é uma doença congênita com histórico genético. A síndrome da polidactilia de costelas curtas é caracterizada pelo encurtamento das costelas e hipoplasia dos pulmões. Como resultado dessas queixas, a síndrome de polidactilia de costela curta geralmente termina cedo e é fatal para a pessoa afetada.

O que é a síndrome da polidactilia de costela curta?

A síndrome da polidactilia de costela curta surge como resultado de mutações genéticas, em que uma herança autossômica recessiva está presente. Não se sabe exatamente se a síndrome da polidactilia de costela curta predomina em pacientes do sexo feminino ou masculino.
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o Síndrome de polidactilia de costela curta é congênita, embora a frequência exata de ocorrência da doença ainda não tenha sido pesquisada. O padrão de herança presente na síndrome da polidactilia de costela curta é autossômico recessivo. Em princípio, é possível diagnosticar a síndrome da polidactilia de costela curta no período pré-natal, em que os defeitos típicos do esqueleto e, em alguns casos, também dos pulmões subdesenvolvidos podem ser reconhecidos.

Na maioria dos casos, entretanto, a síndrome da polidactilia de costelas curtas não aparece até que os recém-nascidos nasçam. A síndrome da polidactilia de costela curta geralmente leva à morte dos pacientes afetados, sendo que as pessoas não atingem a idade média. Em princípio, o subdesenvolvimento dos pulmões é decisivo para a morte de pessoas que sofrem da síndrome da polidactilia de costela curta. Além disso, costelas encurtadas aparecem como parte da síndrome.

Além do encurtamento das costelas, na síndrome da polidactilia de costela curta, o tórax geralmente também é hipoplásico. Devido aos pulmões subdesenvolvidos, o órgão não é suficientemente capaz de fornecer sangue e oxigênio ao corpo. Como resultado, os pacientes sofrem de insuficiência respiratória. Além disso, a síndrome da polidactilia de costelas curtas geralmente é encurtada e deformada nos ossos longos.

Além disso, as pessoas que sofrem de síndrome de polidactilia de costela curta geralmente apresentam polidactilia. Além disso, a síndrome da polidactilia de costelas curtas costuma estar associada a anomalias do coração, fenda labial e palatina e malformações dos intestinos e do trato urinário. O esôfago, a traqueia e a epiglote são algumas vezes afetados por malformações. O tórax não é apenas estreito, mas também com formato pré-axial.

No entanto, a síndrome da polidactilia de costelas curtas é um termo genérico para vários sintomas diferentes que são muito semelhantes entre si. Por exemplo, a síndrome de Ellis-van-Creveld e a síndrome de Jeune pertencem à síndrome da polidactilia de costela curta. Essas duas doenças geralmente não são fatais. Em contraste, a síndrome de Majewski, condrodisplasia de Saldino-Noonan, síndrome de Beemer-Langer e síndrome de Verma-Naumoff são geralmente fatais. Síndrome de Yang e síndrome de Le Marec também existem.

causas

A síndrome da polidactilia de costela curta surge como resultado de mutações genéticas, em que uma herança autossômica recessiva está presente. Não se sabe exatamente se a síndrome da polidactilia de costela curta predomina em pacientes do sexo feminino ou masculino. Basicamente, a síndrome da polidactilia de costela curta é inata, não havendo possibilidade de influenciar na patogênese.

Sintomas, doenças e sinais

O termo síndrome de polidactilia de costela curta significa várias síndromes de doenças congênitas que são designadas às osteocondrodisplasias geneticamente determinadas. A síndrome da polidactilia de costela curta costuma ser caracterizada por um resultado letal. O subdesenvolvimento dos pulmões combinado com o encurtamento das costelas é típico da maioria das síndromes.

Dependendo da síndrome presente, também existem outros sintomas. A caixa torácica geralmente é subdesenvolvida na síndrome da polidactilia de costela curta. Os pacientes sofrem de insuficiência respiratória pronunciada devido aos pulmões hipoplásicos, que é uma causa comum de morte. Em alguns casos, as pessoas com síndrome de polidactilia de costela curta têm nariz achatado, fenda lateral no lábio e protuberâncias no crânio. Às vezes, a nuca do paciente fica visivelmente plana.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome da polidactilia de costelas curtas é feito por um especialista especializado em doenças hereditárias. Além disso, um diagnóstico em um instituto médico para defeitos esqueléticos hereditários é possível. O diagnóstico geralmente ocorre em pacientes recém-nascidos ou crianças, para que os pais acompanhem a anamnese e os exames clínicos subsequentes.

Eles também apoiam o médico com história familiar, uma vez que a síndrome da polidactilia de costelas curtas pode ocorrer com mais frequência nas famílias. Na avaliação clínica da síndrome da polidactilia de costela curta, o médico usa técnicas de imagem para examinar as anormalidades no esqueleto. Ele também analisa o desenvolvimento dos pulmões.

Por meio de um teste de função pulmonar, o especialista reconhece o desempenho do órgão e pode fazer um prognóstico. Ao diagnosticar a síndrome de polidactilia de costela curta, é importante identificar a síndrome exata. O médico examina o paciente em busca de sinais da síndrome de Majewski e da síndrome de Saldino-Noonan, por exemplo.

Complicações

A síndrome da polidactilia de costela curta pode levar a uma ampla variedade de queixas. Por esse motivo, geralmente não é possível fazer uma previsão geral sobre o curso posterior e as complicações dessa doença. Elas dependem fortemente das respectivas síndromes e podem levar a várias restrições na vida. No entanto, aqueles afetados pela síndrome de polidactilia de costela curta geralmente estão associados a queixas pulmonares.

Não é incomum que isso resulte em falta de ar ou falta de ar. Os órgãos internos, em particular, podem ser gravemente danificados por um suprimento insuficiente de oxigênio, resultando em danos conseqüentes irreversíveis. A síndrome da polidactilia de costelas curtas também causa fadiga permanente e exaustão no paciente. Os afetados também sofrem de resiliência reduzida.

Não é incomum que a síndrome da polidactilia de costela curta desenvolva malformações nas costelas, resultando em uma postura torta do paciente, o que pode ter um efeito muito negativo na qualidade de vida. Geralmente não é possível tratar causalmente a síndrome da polidactilia de costela curta. O tratamento, portanto, é baseado nos sintomas e visa limitá-los. Normalmente não há complicações. Na maioria dos casos, entretanto, uma cura completa não é possível.

Quando você deve ir ao médico?

Após um parto hospitalar, vários exames e testes são realizados por obstetras e pediatras em um procedimento de rotina para determinar a saúde do recém-nascido. Durante este procedimento, os sinais da síndrome de polidactilia de costela curta são geralmente percebidos pela equipe treinada. Muitos bebês têm fenda labial e palatina, além de irregularidades esqueléticas, então o tratamento médico imediato é instituído. Além disso, a respiração da criança é prejudicada e é analisada.

Os familiares não precisam atuar de forma independente nestes casos devido à presença de equipe especializada.No caso de parto domiciliar, a parteira ou a equipe obstetra ambulatorial cuidam da anamnese inicial. Em caso de discrepâncias, você também tomará as medidas necessárias de forma independente e contatará um médico. Isso é seguido por uma rápida internação hospitalar para que a criança possa receber cuidados médicos adequados. Se ocorrer um parto súbito sem a presença de uma enfermeira, a visita do médico é necessária imediatamente após o nascimento.

Um serviço de ambulância deve ser alertado se houver anomalias visuais no sistema esquelético, problemas respiratórios ou outras irregularidades. Antes de chegar, devem ser tomadas medidas de primeiros socorros para que o recém-nascido não sufoque. Em particular, as costelas e a parte de trás da cabeça mostram mudanças preocupantes e não podem ser negligenciadas. As costelas são encurtadas e a parte de trás da cabeça achatada.

Tratamento e Terapia

O tratamento da síndrome da polidactilia de costela curta concentra-se exclusivamente nos sintomas, uma vez que a cura causal da doença ainda não é praticável. O foco está nas queixas individuais do paciente com síndrome de polidactilia de costela curta. Em algumas pessoas, os defeitos esqueléticos podem ser parcialmente corrigidos por meio de cirurgia.

A terapia dos pulmões subdesenvolvidos é mais difícil. Freqüentemente, não existe uma opção de tratamento permanentemente eficaz, de modo que vários pacientes morrem como resultado da síndrome da polidactilia de costela curta. No entanto, isso não se aplica a formas da doença sem um curso basicamente fatal. No caso de manifestações não letais da síndrome da polidactilia de costela curta, a terapia adequada contribui significativamente para a qualidade de vida do paciente.

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Outlook e previsão

O termo "síndrome de polidactilia de costela curta" engloba toda uma gama de doenças esqueléticas hereditárias. Eles se manifestam após o nascimento ou antes do nascimento. Algumas doenças nesta síndrome são fatais, mas outras não. O prognóstico para as várias doenças resumidas aqui é, portanto, diferentemente bom ou ruim.

O encurtamento das costelas e a hipoplasia dos pulmões são responsáveis ​​pelo curso fatal da síndrome de polidactilia de costela curta em idade jovem. Os defeitos no esqueleto - às vezes também nos pulmões atrofiados - podem hoje já ser detectados no contexto do diagnóstico de gravidez. O problema, entretanto, é que o dano pulmonar geralmente só se torna aparente após o nascimento.

Lesões pulmonares também são a razão pela qual as pessoas afetadas morrem após algumas semanas ou meses. O prognóstico para os bebês afetados é muito ruim, principalmente porque os pulmões subdesenvolvidos na síndrome da polidactilia de costela curta não são capazes de fornecer oxigênio suficiente ao organismo. Além das duas lesões homônimas da síndrome da polidactilia de costela curta, os bebês também podem ter outras lesões no corpo.

As doenças que são resumidas como síndrome de polidactilia de costela curta costumam causar danos irreversíveis conseqüentes em um estágio inicial. O diagnóstico da síndrome de polidactilia de costela curta deve distinguir cuidadosamente qual forma da doença está presente. O prognóstico de sobrevivência para os quadros clínicos da síndrome da polidactilia de costela curta só é melhor com a síndrome de Ellis-van-Creveld e a síndrome de Jeune.

prevenção

Até agora, os médicos ainda não conseguiram prevenir com eficácia a síndrome da polidactilia de costela curta. As causas do desenvolvimento da doença residem em mutações de genes, de modo que atualmente nenhuma medida preventiva pode ser realizada. No entanto, a pesquisa está trabalhando para prevenir defeitos congênitos, como a síndrome de polidactilia de costela curta. Atualmente, apenas o diagnóstico pré-natal da síndrome da polidactilia de costela curta é possível, pelo qual o médico reconhece o subdesenvolvimento dos pulmões e o encurtamento das costelas.

Cuidados posteriores

Com a síndrome da polidactilia de costela curta, a pessoa afetada geralmente tem apenas algumas ou nenhuma medida especial de acompanhamento disponível. No caso desta doença, o médico deve ser consultado desde o início, para que não ocorram mais complicações e reclamações. Um diagnóstico precoce geralmente tem um efeito muito positivo no curso posterior da síndrome e também pode prevenir o agravamento dos sintomas.

Nessa forma da doença, geralmente não há cura independente. Na maioria dos casos, os sintomas da síndrome da polidactilia de costela curta são tratados por vários procedimentos cirúrgicos. Após essas intervenções, a pessoa afetada deve manter estrito repouso na cama e proteger seu corpo. Você deve se abster de esforços, atividades físicas e estressantes para não continuar a sobrecarregar desnecessariamente o corpo.

Em muitos casos, as medidas de fisioterapia e fisioterapia também podem ser usadas para aumentar novamente a mobilidade do paciente. Muitos dos exercícios também podem ser realizados em sua própria casa para aliviar ainda mais os sintomas. Via de regra, a síndrome de polidactilia de costela curta geralmente não reduz a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Dependendo da forma e extensão da síndrome de polidactilia de costela curta, ocorrem diferentes sintomas e queixas. A terapia medicamentosa e as medidas de autoajuda devem ser individualizadas para aliviar esses sintomas e seguir o tratamento sem complicações.

Os pulmões subdesenvolvidos podem ser compensados ​​até certo ponto por exercícios e fisioterapia. Para não sobrecarregar o órgão, todas as medidas esportivas devem ser realizadas somente com consulta a um especialista. A malformação das costelas pode provocar uma protuberância e, principalmente, representar uma falha visual, aqui as crianças e os jovens em particular precisam do apoio de um adulto. Os pais devem falar com os professores imediatamente se eles forem excluídos. Freqüentar um grupo de autoajuda pode ser uma ajuda importante para a pessoa doente, pois conversar com outras pessoas ajuda a entender e aceitar a condição.

Após uma operação usando o procedimento VEPTR, o paciente deve inicialmente permanecer no hospital por alguns dias. Distração suficiente deve ser criada para que a depressão pós-operatória não ocorra. Visitas regulares de amigos e parentes são um importante apoio psicológico e, portanto, contribuem indiretamente para a recuperação.