O que é a Síndrome de Goldenhar?
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A síndrome de Goldenhar é uma malformação congênita que é uma das síndromes do arco branquial e estima-se que afete um em cada 3.000 a 5.000 recém-nascidos. Isso leva a deformidades na face, que afetam principalmente a metade da face. Estes variam de displasia auricular a complexos de malformação na área dos olhos e da orelha, na face, mandíbula e corpos vertebrais. Os rins e o coração também podem ser afetados.
causas
As causas da síndrome de Goldenhar não são claras e as pesquisas estão em andamento. Até que ponto as causas são genéticas ainda não está claro. A maioria dos casos é esporádica, de um a dois por cento dentro de uma família. Até agora, nenhuma anormalidade foi detectada no DNA. A malformação no útero é provavelmente causada por uma interrupção no fornecimento de sangue ou sangramento que ocorre nos tecidos.
Isso leva a distúrbios de desenvolvimento combinados no primeiro e segundo arcos branquiais, nos sulcos branquiais e nos apêndices do osso temporal. A quarta à oitava semana de gravidez é considerada o momento. A gravidade do sintoma Goldenhar depende do momento e da gravidade do dano. Suspeita-se que a causa sejam substâncias nocivas, como drogas, certos medicamentos ou inseticidas / herbicidas.
Mas também se suspeita que a síndrome alcoólica fetal, diabetes gestacional ou distúrbios hormonais promovam o aparecimento da doença. Também é possível que os hematomas na área dos arcos branquiais sejam os responsáveis pelo dano. As causas do hematoma são diferentes. Os possíveis fatores incluem aumento da pressão nos vasos sanguíneos, fornecimento insuficiente de oxigênio ou medicamentos que aumentam a pressão arterial.
Sintomas, doenças e sinais
As manifestações da síndrome de Goldenhar são muito diferentes. Nem todos os sintomas precisam estar presentes e os sintomas são diferentes para cada pessoa afetada. A maioria das pessoas afetadas pela síndrome de Goldenhar tem assimetria facial unilateral e malformação auricular. O maxilar inferior é encurtado em um lado do rosto e o queixo é desviado para o lado doente. O canto afetado da boca é mais alto e a maçã do rosto está subdesenvolvida. O queixo está recuando.
Outro sintoma é um dermóide epibulbar, um tumor benigno na pálpebra inferior do olho e / ou um lipodermóide, um tumor conjuntival. Muitos pacientes têm apêndices pré-auriculares, apêndices na frente da orelha, consistindo de pele, cartilagem ou tecido conjuntivo. Em muitos casos, a lacuna bucal é excessivamente larga de um lado (macrostomia). A coluna vertebral também é afetada pela síndrome de Goldenhar. As malformações geralmente ocorrem na parte superior da coluna e nas vértebras cervicais.
Outros sintomas podem ser fenda palatina, lábio ou língua, uma língua menor em um lado, anomalias dentárias, anomalias renais e anquiloses (rigidez articular). Além disso, existem problemas de audição ou distúrbios que podem prejudicar o desenvolvimento linguístico e intelectual. Existe deficiência intelectual em cerca de 15 por cento dos casos. Dois terços dos pacientes com síndrome de Goldenhar são do sexo masculino. A metade direita do corpo é afetada com mais freqüência do que a esquerda. Em alguns pacientes Goldenhar (até 33 por cento), o sintoma ocorre nas duas metades do corpo.
Diagnóstico e curso
O diagnóstico da síndrome de Goldenhar é feito clinicamente por pediatras em conjunto com um especialista em genética clínica ou genética humana. Nenhum dos sintomas individuais é indispensável para o diagnóstico. No diagnóstico, os sintomas são diferenciados dos da síndrome de Treacher Collins (distose mandibulofacial) e dos da síndrome de Wildervanck, entre outras coisas.
Via de regra, a extensão da deficiência auditiva - desde uma perda auditiva leve até a surdez unilateral - é diagnosticada nos primeiros seis meses de vida. A maioria das crianças nascidas com a Síndrome de Goldenhar tem uma expectativa de vida normal.
Complicações
A síndrome de Goldenhar causa uma série de malformações diferentes, a maioria das quais ocorre na face. Via de regra, existe uma assimetria na face, que está presente em quase todos os pacientes. Além disso, ocorre uma malformação da orelha, que pode levar a problemas de audição. Não é incomum que a síndrome de Goldenhar desenvolva um tumor benigno na área dos olhos.
Uma fenda palatina aparece e malformações dos dentes ocorrem na cavidade oral. Isso pode causar dor intensa. Além disso, a síndrome leva a queixas e deficiências mentais, de modo que muitos pacientes ficam dependentes da ajuda de outras pessoas no dia a dia. Se o paciente ainda não sofre de outras doenças ou enfermidades, não haverá redução da expectativa de vida.
Um tratamento causal da síndrome de Goldenhar não é possível, razão pela qual apenas os sintomas podem ser limitados. Isso geralmente é feito com o auxílio de intervenções cirúrgicas ou terapias, sem complicações adicionais.
Quando você deve ir ao médico?
Se a futura mãe notar distúrbios na circulação sanguínea durante a gravidez, ela deve consultar um médico. Se a mulher grávida estiver sangrando ou tiver a sensação de que algumas áreas do corpo não estão recebendo sangue suficiente, é necessário consultar um médico. Os exames preventivos oferecidos durante a gravidez geralmente devem ser realizados integralmente. Durante os controles, irregularidades, atrasos de desenvolvimento ou anomalias no feto podem ser detectados precocemente graças às sofisticadas possibilidades técnicas.
Em geral, é aconselhável que a mulher grávida consulte um médico assim que tiver a sensação de que algo pode estar errado. No caso de internação, um exame extensivo do recém-nascido é iniciado imediatamente após o parto. Enfermeiras e maternidades verificam a saúde do bebê. A malformação é diagnosticada para que os pais e familiares não tenham que tomar mais medidas.
Se o parto em casa for realizado, uma parteira fará os primeiros exames do bebê. Ele também toma outras medidas independentemente quando as mudanças visuais no rosto fazem contato visual. Se ocorrer um parto inesperado e repentino sem uma enfermeira médica, a mãe e a criança devem consultar um médico imediatamente após o nascimento. É aconselhável chamar uma ambulância para que o exame médico e o tratamento sejam realizados o mais rápido possível.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
As malformações na síndrome de Goldenhar são tratadas cirurgicamente. A função corporal e a aparência estão incluídas no tratamento. Por volta dos três anos de idade, a malformação da mandíbula frequentemente estreita as vias aéreas, o que requer cirurgia reconstrutiva. A mandíbula é reconstruída a partir de uma costela ou esticando o osso. O desalinhamento dentário é corrigido pelo ortodontista.
Os apêndices pré-auriculares e dermóides maiores são removidos. A cirurgia plástica corrige o osso zigomático e o deslocamento para a frente da mandíbula. Os cantos da boca são corrigidos e os tecidos moles da bochecha na metade afetada da face são formados por meio de transplante de gordura autóloga. Além disso, a orelha pode ser reconstruída e os olhos tratados, dependendo dos achados. A terapia da fala é usada se a síndrome de Goldenhar estiver associada à surdez.
Os testes de audição são realizados em uma idade precoce e, se necessário, são dados aparelhos auditivos. Se ocorrerem defeitos cardíacos, o tratamento também é necessário aqui. Crianças com síndrome de Goldenhar também são afetadas internamente pela malformação externa. Como resultado das lesões e da consciência da deformidade, surgem deficiências psicológicas na forma de distúrbios reativos. O apoio psicológico, portanto, faz parte do tratamento e ajuda a lidar com o estresse psicossocial.
As operações necessárias acrescentam experiências de dor que são acompanhadas psicologicamente. Um psicólogo também garante que as crianças que estão prestes a ser operadas desenvolvam expectativas realistas dos resultados. Os pais também recebem ajuda psicológica. Crianças cujo desenvolvimento mental é afetado precisam de medidas de reabilitação desde o início. Estes estimulam o desenvolvimento mental e incluem cuidados e tratamento contínuos.
Outlook e previsão
O prognóstico para a síndrome de Goldenhar é ruim, embora existam várias opções de tratamento e, na maioria dos casos, a doença não resulta em morte súbita do recém-nascido. A doença congênita é caracterizada por malformações da face e das vértebras.
Estes ocorrem individualmente e aparecem em intensidades diferentes em cada paciente. As malformações podem ser corrigidas com a ajuda de intervenções cirúrgicas. O foco está em restaurar a funcionalidade para que a mandíbula, a garganta e a garganta não levem a quaisquer consequências prejudiciais à vida.
Apesar de todas as opções médicas atuais, cicatrizes e irregularidades na óptica permanecem após uma operação. Em alguns pacientes, várias intervenções devem ser realizadas para otimizar suas funções físicas. Isso pode levar a transtornos mentais. A síndrome de Goldenhar, portanto, acarreta o risco de doenças secundárias. Uma regeneração completa da malformação só é dada em casos excepcionais. Em vez disso, são esperados danos adicionais a órgãos, rins ou coração.
Se não forem tratados, podem causar morte súbita. Além disso, os pacientes freqüentemente sofrem de problemas auditivos. Isso é determinado e diagnosticado no primeiro ano de vida. Como não é possível restaurar a capacidade auditiva natural, os aparelhos auditivos podem normalmente ser usados para corrigir a capacidade auditiva de forma adequada.
prevenção
Não há diretrizes que sugiram uma possível prevenção da Síndrome de Goldenhar. Se é possível prevenir a síndrome depende do esclarecimento das verdadeiras causas. Até agora, no entanto, não houve recomendações.
Cuidados posteriores
As opções de cuidados posteriores são relativamente limitadas na síndrome de Goldenhar. É uma doença congênita que não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente.A pessoa afetada depende de terapia vitalícia para aliviar os sintomas e evitar complicações futuras.
Visto que o curso posterior da síndrome de Goldenhar depende fortemente de sua gravidade, nenhum prognóstico geral pode ser dado. Os desalinhamentos e malformações individuais da síndrome de Goldenhar são geralmente tratados com a ajuda de intervenções cirúrgicas. As pessoas afetadas devem descansar após tal operação e cuidar de seus corpos.
Atividades exaustivas ou esportivas devem ser evitadas e o estresse também deve ser evitado. Problemas de fala podem ser tratados com terapia da fala na síndrome de Goldenhar. Os vários exercícios também podem ser realizados em casa para agilizar o tratamento.
Em muitos casos, entretanto, as pessoas afetadas também dependem de tratamento psicológico. O apoio de amigos e familiares faz muito sentido. O contato com outros pacientes com síndrome de Goldenhar também pode ser útil, pois leva a uma troca de informações.
Você pode fazer isso sozinho
Em primeiro lugar, as pessoas afetadas pela Síndrome de Goldenhar precisam de tratamento amoroso e carinhoso porque sofrem de graves problemas psicológicos e deficiência intelectual. Via de regra, a ajuda dos pais e familiares é necessária para o atendimento adequado ao paciente.
Como em muitos casos as pessoas afetadas também sofrem de complexos de inferioridade ou de autoestima reduzida, as malformações faciais devem ser tratadas. As discussões com outras pessoas que sofrem da Síndrome de Goldenhar também ajudam na troca de informações. Além disso, a terapia da fala pode ter um efeito muito positivo no curso da doença e aliviar possíveis problemas de fala. O interessado também pode fazer vários exercícios de linguagem em casa.
As crianças precisam de garantias especiais do médico e de seus pais antes da cirurgia. No entanto, os resultados também devem ser esclarecidos de forma realista, a fim de evitar decepções posteriores e queixas psicológicas associadas. O desenvolvimento mental também pode ser aumentado por meio de suporte permanente para evitar complicações na idade adulta. Como regra, a expectativa de vida do paciente não é afetada negativamente pela síndrome de Goldenhar.
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