Síndrome de Bloch-Sulzberger

No Síndrome de Bloch-Sulzberger é uma doença hereditária dominante ligada ao X que ocorre muito raramente. A doença é caracterizada por uma série de sintomas neurológicos e cutâneos. Síndrome de Bloch-Sulzberger é sinônimo de ambos Síndrome de Bloch-Siemens assim como Melanoblastose cutis designadas.

O que é a síndrome de Bloch-Sulzberger?

A síndrome de Bloch-Sulzberger é herdada de forma ligada ao X e, por essa razão, ocorre predominantemente em mulheres. Em geral, entretanto, é uma doença relativamente rara que ocorreu apenas em 700 casos desde 1987. Como parte da síndrome, ocorrem alterações típicas na pele, que em cerca de 90% dos pacientes afetados já aparecem no embrião no útero.

As alterações na pele pioram na infância. Além disso, existem alguns outros sintomas na síndrome de Bloch-Sulzberger, como distrofias ungueais, anomalias oculares, dentais ou do sistema nervoso central. Muitos sintomas são reconhecidos apenas na infância.

Em casos muito raros, a síndrome também aparece em pacientes do sexo masculino e costuma ser chamada de síndrome de Klinefelter. Os sintomas na pele típicos da síndrome de Bloch-Sulzberger duram a vida toda. Geralmente são os primeiros sintomas da doença a aparecer.

Mais tarde, em muitos casos, surgem queixas neurológicas, bem como anomalias dos dentes, algumas das quais se desenvolvem na primeira infância. Basicamente, a taxa de mortalidade depende da idade do paciente e da gravidade e severidade dos sintomas. Em princípio, a síndrome de Bloch-Sulzberger ocorre com mais frequência em pessoas de pele clara do que em pessoas de pele escura.

causas

A síndrome de Bloch-Sulzberger tem causas principalmente genéticas. A doença se desenvolve no paciente afetado por meio de mutações no cromossomo X. A doença é predominantemente hereditária. Uma única mutação no gene correspondente é suficiente para desencadear a síndrome de Bloch-Sulzberger.

Essa mutação também é responsável por cerca de 80% de todos os casos da doença. Além disso, 21 chamadas mutações pontuais foram recentemente identificadas, que também podem causar a síndrome de Bloch-Sulzberger.

Você pode encontrar seu medicamento aqui

Sintomas, doenças e sinais

No contexto da síndrome de Bloch-Sulzberger, existem vários sintomas diferentes que variam de pessoa para pessoa, dependendo do caso individual. Basicamente, a doença afeta o tecido responsável pela formação da neuroectoderme e da ectoderme. A pele está tipicamente envolvida na doença.

Além disso, em alguns casos, o tecido dentário e o sistema nervoso central também são afetados pela doença. Um sintoma comum é a chamada displasia ectodérmica, que afeta não apenas os dentes, mas também as unhas e os cabelos.

Nas mulheres, as mudanças geralmente ocorrem ao longo das linhas de Blaschko na pele. Os sintomas na pele se desenvolvem gradualmente na síndrome de Bloch-Sulzberger, enquanto os outros sintomas aparecem repentinamente. Basicamente, os diferentes estágios da doença são diferenciados.

Diagnóstico e curso

Vários métodos de exame técnico estão disponíveis para estabelecer o diagnóstico da síndrome de Bloch-Sulzberger, cujo uso o médico assistente decide após considerar o caso individual. Existem vários critérios para o diagnóstico da síndrome de Bloch-Sulzberger. Enquanto uma mutação NEMO não for confirmada e nenhuma parente do sexo feminino for afetada pela doença, pelo menos dois critérios principais devem ser atendidos.

Isso inclui, por exemplo, mudanças características na pele. Os critérios adicionais para fazer o diagnóstico são, por exemplo, anomalias nos dentes, palato, olhos, seios ou sistema nervoso central. Anomalias das unhas, alopecia, abortos múltiplos no passado e resultados histológicos característicos de exames de pele também são critérios secundários.

Além disso, os testes laboratoriais fornecem evidências da presença da síndrome de Bloch-Sulzberger. Os exames de sangue geralmente revelam eosinofilia. Para pessoas com suspeita de síndrome de Bloch-Sulzberger, uma chamada cariótipo e exames genéticos devem ser realizados.

Também é possível diagnosticar a síndrome de Bloch-Sulzberger por meio de uma biópsia de pele. Vários procedimentos de imagem também estão disponíveis para o exame, os quais são usados ​​para tornar o diagnóstico confiável. A ressonância magnética ou tomografia computadorizada revela um suprimento sanguíneo reduzido e várias outras anormalidades isquêmicas que indicam a doença.

Em princípio, o prognóstico para a síndrome de Bloch-Sulzberger é relativamente bom. Ainda assim, a morte pode ocorrer, especialmente se os sintomas oftálmicos e neurológicos se expandirem. Desde que as complicações possam ser evitadas, o prognóstico é positivo.

Complicações

A síndrome de Bloch-Sulzberger geralmente causa danos graves aos tecidos. Isso pode resultar em complicações diversas, que dependem principalmente da região e do tipo de dano. Freqüentemente, as unhas e os dentes do paciente também são afetados, de modo que os sintomas na cavidade oral podem ser sentidos.

As pessoas afetadas sofrem de dor de dente e sangramento. Estes podem ser tratados por um dentista para que não surjam mais complicações. Em muitos casos, a pele também é afetada pela síndrome de Bloch-Sulzberger, de modo que as chamadas linhas de Blaschko se desenvolvem nela.

O diagnóstico da síndrome de Bloch-Sulzberger pode ser realizado relativamente bem, de modo que o tratamento pode ser iniciado imediatamente. Isso visa principalmente eliminar infecções secundárias para que não haja mais complicações. Como a causa da síndrome não pode ser tratada, apenas os sintomas são tratados.

Os medicamentos são usados ​​principalmente, as intervenções cirúrgicas não são realizadas. Em muitos casos, a doença progride positivamente. No entanto, isso não garante que a síndrome de Bloch-Sulzberger não ocorrerá novamente no decorrer da vida. Como regra, a expectativa de vida não é reduzida pela síndrome de Bloch-Sulzberger.

Quando você deve ir ao médico?

Como regra, nenhum tratamento direto pode ser realizado para a síndrome de Bloch-Sulzberger, de modo que na maioria dos casos a visita ao médico é apenas para o diagnóstico. No entanto, os pacientes também devem consultar seu médico se a síndrome de Bloch-Sulzberger causar vários problemas de pele.

As próprias queixas cutâneas são muito diferentes e não podem ser previstas universalmente. No entanto, a síndrome de Bloch-Sulzberger também pode se manifestar por meio de displasia das unhas ou dentes, de modo que um médico também deve ser consultado sobre esses sintomas.

Em muitos casos, as queixas cutâneas aparecem muito lentamente e não desaparecem por si mesmas. Por isso, principalmente as crianças devem ir ao pediatra para exames regulares, a fim de evitar maiores complicações.

Como os sintomas da doença variam amplamente, nenhum sintoma preciso pode ser dado para que a doença possa ser identificada. No entanto, um dermatologista deve ser sempre consultado em caso de problemas de pele. Em muitos casos, outras infecções podem ser evitadas com a ajuda de antibióticos ou cremes.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Várias opções estão disponíveis para o tratamento da síndrome de Bloch-Sulzberger. Em primeiro lugar, é importante prevenir complicações como infecções bacterianas secundárias. Caso contrário, tratar os sintomas é o único tratamento possível.

Porque a doença ocorre como resultado de uma mutação genética e não pode ser completamente curada. Por exemplo, em alguns casos, anticonvulsivantes são usados ​​para controlar convulsões. Os pacientes afetados geralmente são atendidos e tratados por oftalmologistas, dermatologistas e neurologistas.

Outlook e previsão

O prognóstico para a síndrome de Bloch-Sulzberger é desfavorável. A doença genética não pode ser curada com as opções e terapias médicas atuais. Em um tratamento, os sintomas que ocorrem são tratados especificamente para aliviar os sintomas. Como não há cura permanente, os sintomas podem reaparecer a qualquer momento. Pesquisadores e cientistas estão proibidos de interferir ativamente na genética humana. Por esse motivo, o paciente só pode receber tratamento sintomático e não causal.

Dependendo da intensidade das queixas, as terapias utilizadas apresentam bons resultados. Sem atenção médica, o dano ao tecido aumenta gradualmente de tamanho. A pele do paciente pode ser tratada com remédios naturais ou caseiros.

Um alívio significativo dos sintomas dificilmente é esperado. O plano de tratamento para a síndrome de Bloch-Sulzberger é extenso. Na maioria dos casos, várias queixas têm de ser tratadas em paralelo para melhorar o bem-estar e a saúde. Bons resultados são alcançados no tratamento medicamentoso.

Se o paciente sofre de intolerância a drogas, surgem condições difíceis. O mal-estar aumenta e as queixas existentes continuam a se espalhar. Um estilo de vida saudável é benéfico para o paciente. Com uma dieta balanceada e um sistema imunológico estável, uma melhora significativa no bem-estar pode ser alcançada.

Você pode encontrar seu medicamento aqui

prevenção

Como a síndrome de Bloch-Sulzberger é uma doença de causas genéticas, de acordo com o estado atual do conhecimento da pesquisa médica e farmacêutica, não existem opções conhecidas de prevenção da doença.

Muitas vezes, os primeiros sintomas da doença surgem no feto no útero e são irreversíveis. É ainda mais importante consultar especialistas adequados no caso de sintomas típicos da doença, a fim de melhorar a qualidade de vida do paciente por meio de métodos de terapia sintomática.

Cuidados posteriores

As opções de cuidados de acompanhamento são muito limitadas na síndrome de Bloch-Sulzberger. Esta doença é uma doença hereditária que, portanto, não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente. Portanto, uma cura completa também não pode ser alcançada.

Uma vez que a doença também pode ser transmitida a crianças, a pessoa afetada deve ser submetida a aconselhamento genético se desejar ter filhos, a fim de prevenir a transmissão da síndrome de Bloch-Sulzberger. Via de regra, os sintomas da síndrome são aliviados com a ajuda de medicamentos. O paciente deve garantir que esses medicamentos sejam tomados regularmente para evitar complicações futuras.

As interações com outros medicamentos também devem ser consideradas. Como essa síndrome leva a graves queixas dermatológicas, as visitas regulares a um dermatologista são essenciais. Não é incomum que a síndrome de Bloch-Sulzberger esteja associada a queixas psicológicas, depressão ou outros transtornos.

Conversar com amigos ou familiares ajuda a aliviar esses sintomas. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome também pode ter um efeito positivo no curso da doença. A expectativa de vida do paciente geralmente não é influenciada negativamente pela síndrome de Bloch-Sulzberger.

Você pode fazer isso sozinho

Visto que uma mutação genética é responsável pela síndrome de Bloch-Sulzberger, não existem medidas de autoajuda que tenham um efeito causal. As pessoas afetadas ou seus parentes também podem contribuir para aliviar os sintomas ou lidar melhor com eles.

Várias lesões cutâneas, incluindo graves distúrbios de pigmentação, são características da doença. Este sintoma é preocupante para as pessoas afetadas, principalmente do ponto de vista social. As crianças costumam ser provocadas por seus colegas, adolescentes e adultos costumam desenvolver inibições ao lidar com outras pessoas por causa de sua aparência ou se sentem discriminados por causa de sua aparência.

Os distúrbios de pigmentação pura muitas vezes podem ser corrigidos cosmeticamente. Para isso, podem ser adquiridas nas farmácias e drogarias maquilhagens camufladas especiais, que têm uma cobertura particularmente elevada, são impermeáveis ​​e duram até 24 horas. As pessoas afetadas podem aprender como usá-los em lojas especializadas ou com esteticistas. Em todo caso, o paciente com lesão cutânea deve consultar um dermatologista e conhecer as opções de tratamento estético.

Se a mandíbula ou os dentes se desenvolverem incorretamente, o paciente ou seu cuidador deve consultar um especialista em odontologia estética. Freqüentemente, as malformações podem ser corrigidas por cirurgia oral ou dentaduras.

Se o desenvolvimento intelectual também estiver prejudicado, os pais devem cuidar atempadamente de uma intervenção precoce adequada para o filho. No caso de distúrbios de fala e desenvolvimento restrito de habilidades motoras, um fonoaudiólogo e um terapeuta ocupacional também devem ser consultados.