Síndrome de Sensenbrenner

No Síndrome de Sensenbrenner é uma doença genética extremamente rara. A síndrome de Sensenbrenner é caracterizada por um grande número de defeitos anatômicos e funcionais. Existem atualmente menos de 20 casos conhecidos de Síndrome de Sensenbrenner. A síndrome de Sensenbrenner foi descrita pela primeira vez em 1975.

O que é a síndrome de Sensenbrenner?

No Síndrome de Sensenbrenner é uma doença hereditária com herança autossômica recessiva. Atualmente, apenas cerca de 20 pessoas têm a síndrome do queimador de foice na medicina. A síndrome de Sensenbrenner se manifesta em anormalidades esqueléticas, como tórax estreito, clinodactilia, sindactilia e braquidactilia.

Além disso, existem defeitos ectodérmicos na síndrome do queimador da foice, como deformidades dos dentes, como hipodontia, microdontia ou taurodontismo. O cabelo das pessoas que sofrem da Síndrome de Sensenbrenner costuma ficar ralo e muitas vezes há anormalidades nos dedos e nas unhas. Alguns pacientes com síndrome de Sensenbrenner apresentam hipotelorismo e anormalidades no lábio inferior.

Em muitos casos, as pessoas desenvolvem uma fraqueza renal crônica devido à síndrome do queimador da foice, que às vezes leva à falência do órgão. A insuficiência renal resulta da nefronoftese e geralmente ocorre entre os dois e os seis anos de idade. O funcionamento do fígado também é parcialmente prejudicado pela síndrome do queimador de foice.

Além disso, vários pacientes com síndrome de Sensenbrenner sofrem infecções recorrentes nos pulmões e têm malformações cardíacas. Malformações dos olhos, como nistagmo ou miopia, também são comuns.

causas

As causas do desenvolvimento da síndrome do queimador de foice podem ser encontradas em defeitos genéticos. As mutações ocorrem em certos genes. Até agora, a pesquisa médica identificou três genes que são responsáveis ​​pelo desenvolvimento da síndrome do queimador da foice. Basicamente, existe um padrão de herança autossômica recessiva na síndrome de Sensenbrenner.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da síndrome de Sensenbrenner são diversos e manifestam-se por um lado em anomalias do esqueleto e por outro lado em disfunções de órgãos. O crescimento físico de pacientes que sofrem de Síndrome de Sensenbrenner é desacelerado antes mesmo de nascerem. O retardo de crescimento também continua após o nascimento, de modo que a maioria das pessoas afetadas pela síndrome da queimadura de foice não atinge uma altura média.

As malformações do esqueleto podem ser vistas, por exemplo, nas mãos e nos dedos. Os pacientes costumam apresentar braquidactilia ou sindactilia. Além disso, muitas pessoas afetadas sofrem de estreitamento do tórax e microcefalia. Anomalias típicas causadas por distúrbios da ectoderme também aparecem nos dentes como resultado da síndrome do queimador de foice. Os pacientes geralmente têm dentes menores ou dentes com formas incomuns.

O cabelo das pessoas com Síndrome de Sensenbrenner geralmente é fino e ralo. Ele cresce lenta e esparsamente e tem poucos pigmentos, por isso costuma ser louro claro. As unhas das pessoas com Síndrome de Sensenbrenner costumam ser deformadas. Além disso, as pessoas afetadas freqüentemente sofrem de hipoidrose e malformações do coração. Os olhos também são afetados por defeitos e restrições funcionais.

Aqueles que sofrem de Síndrome de Sensenbrenner são principalmente fotofóbicos e desenvolvem fibrose hepática. Além disso, os pacientes sofrem de insuficiência renal crônica devido à síndrome de Sensenbrenner. Acima de tudo, o comprometimento das funções orgânicas pode levar à morte prematura de pessoas com Síndrome de Sensenbrenner.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Sensenbrenner é mais bem feito em um centro especializado em doenças hereditárias raras, uma vez que a doença é pouco conhecida. A anamnese geralmente ocorre com o paciente com custódia e com o recém-nascido, uma vez que a síndrome do queimador da foice na maioria dos casos já aparece imediatamente após o nascimento. O exame clínico é baseado em exames de olhar e exames de imagem do esqueleto e órgãos internos.

Técnicas de ultrassom e raios-X, por exemplo, são utilizadas para esse fim. Além disso, as análises de sangue e urina desempenham um papel importante no diagnóstico da síndrome do queimador de foice. Além disso, o especialista costuma fazer exames histológicos do fígado e dos rins para tirar conclusões sobre as funções dos órgãos.

Os olhos também são objeto de exames adequados para identificar defeitos e distúrbios funcionais. No diagnóstico diferencial, o médico descarta a síndrome de Jeune e a síndrome de Ellis van Creveld. Ambas as doenças são semelhantes à síndrome de Sensenbrenner até certo ponto, de modo que confusões evitáveis ​​são possíveis por meio de um diagnóstico rápido.

Complicações

A síndrome de Sensenbrenner tem um efeito muito negativo na qualidade de vida e na vida cotidiana da pessoa afetada. Os pacientes sofrem de uma variedade de malformações e limitações e suas vidas e, portanto, dependem da ajuda de outras pessoas. Em primeiro lugar, há atrasos no crescimento e no desenvolvimento.

Isso pode ser acompanhado por retardo mental e baixa estatura. Isso pode causar bullying ou provocação, especialmente em uma idade jovem. Os dentes e os dedos dos pés também são frequentemente reduzidos ou deformados. Essa síndrome também pode causar deformidades no coração, de modo que, no pior dos casos, as pessoas afetadas podem morrer de morte cardíaca súbita.

Devido à síndrome de Sensenbrenner, os rins também são danificados, o que pode levar à insuficiência renal. Na maioria dos casos, a expectativa de vida das pessoas afetadas é significativamente reduzida. Geralmente, não há complicações no tratamento da síndrome. No entanto, a síndrome só pode ser tratada sintomaticamente, para não levar a um curso totalmente positivo da doença.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Sensenbrenner sempre requer tratamento. Quanto mais cedo a Síndrome de Sensenbrenner for reconhecida, melhor será o prognóstico para essa doença. Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofrer de retardo severo de crescimento. Várias malformações também ocorrem no esqueleto, que na maioria dos casos também podem ser facilmente reconhecidas a olho nu. As mãos e os pés também são afetados por essas malformações.

Portanto, se esses sintomas ocorrerem, um médico deve ser consultado em qualquer caso. Mais importante, os pais precisam estar cientes desses sintomas e consultar um médico com seus filhos. Além disso, as restrições de movimento ou problemas visuais também apontam para a síndrome do queimador de foice. Se a síndrome em si não for tratada, também pode levar à insuficiência renal, que, na pior das hipóteses, leva à morte da pessoa em questão.

A síndrome de Sensenbrenner pode ser diagnosticada por um médico. O tratamento adicional, entretanto, depende da extensão dos sintomas e é então realizado por um especialista.

Tratamento e Terapia

A terapia das causas não é praticável na síndrome do queimador de foice. Em vez disso, os médicos tratam os sintomas da síndrome de Sensenbrenner, por exemplo, corrigindo as malformações no esqueleto. Devido aos rins fracos, a diálise é necessária em muitos pacientes. O rim pode precisar ser transplantado quando o órgão falhar.

O prognóstico da Síndrome de Sensenbrenner depende principalmente da gravidade da disfunção orgânica. O foco está na função dos rins, coração e pulmões. Porque as restrições funcionais correspondentes representam uma ameaça aguda à vida das pessoas que sofrem da síndrome de Sensenbrenner. Em relação à rara ocorrência da doença e ao pequeno número de casos observados até agora, não são possíveis afirmações precisas sobre a probabilidade de sobrevivência e o prognóstico da síndrome de Sensenbrenner.

prevenção

A síndrome de Sensenbrenner surge como resultado de mutações genéticas que não podem ser influenciadas. Em alguns casos, o diagnóstico pré-natal da síndrome de Sensenbrenner é possível. Em princípio, as famílias com casos de Síndrome de Sensenbrenner têm direito a aconselhamento genético, o que é particularmente útil no planejamento familiar.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as medidas e opções de acompanhamento direto para a síndrome de Sensenbrenner são significativamente limitadas ou, em alguns casos, nem mesmo estão disponíveis para a pessoa afetada. Por esse motivo, o paciente deve consultar o médico o mais cedo possível para evitar que outras queixas e complicações ocorram.

Da mesma forma, se a pessoa em questão deseja ter filhos, deve primeiro fazer um exame genético e realizar um aconselhamento para evitar que essa síndrome volte a ocorrer. Como se trata de uma doença genética, geralmente não pode ser completamente curada. A maioria dos pacientes depende de diálise regular para tratamento.

Em muitos casos, o apoio da família e dos amigos também é muito importante, o que pode prevenir o desenvolvimento de depressão e outros distúrbios psicológicos. O contato com outros pacientes com a doença pode ser muito útil e, assim, também facilitar a vida e o dia a dia dos acometidos. No entanto, o curso posterior dessa síndrome depende muito da gravidade exata, de modo que uma previsão geral não pode ser feita. A síndrome de Sensenbrenner também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas que sofrem da síndrome genética do queimador da foice têm grandes dificuldades na vida cotidiana. Os sintomas típicos, como distúrbios visuais, problemas renais e infecções respiratórias frequentes, têm um efeito muito negativo na qualidade de vida. A maioria dos pacientes morre na infância. Por esse motivo, o diagnóstico pré-natal é recomendado. Famílias em que o defeito genético raro já emergiu devem definitivamente buscar aconselhamento genético apropriado.

No dia a dia, as consultas regulares de diálise são inevitáveis ​​devido à insuficiência renal. Além disso, os pais de crianças doentes podem informar-se sobre as possíveis correções das malformações existentes. Os pacientes devem ser tratados com muita cautela e requerem muita atenção. A interação afetuosa pode aliviar um pouco o sofrimento. Para os pais há apoio de médicos e clínicas.

No entanto, como a doença é extremamente rara, não existem grupos de autoajuda. Afinal, os afetados recebem certo apoio nas sessões psicoterapêuticas, por meio de conselhos de médicos especialistas e também de outros contatos sociais. O contato próximo entre os membros da família também desempenha um papel muito importante. Pais e filhos doentes se sentem menos excluídos.