Cardiomiopatia hipertrófica

o cardiomiopatia hipertrófica é uma doença hereditária do músculo cardíaco. A medicina distingue entre uma forma obstrutiva e uma não obstrutiva. Os pacientes da forma não obstrutiva costumam ser assintomáticos por muito tempo ou mesmo por toda a vida.

O que é cardiomiopatia hipertrófica?

O grupo das cardiomiopatias resume as doenças do músculo cardíaco. As cardiomiopatias estão associadas a limitações funcionais mecânicas ou elétricas do coração. No entanto, eles não precisam necessariamente estar relacionados a câmaras cardíacas patologicamente alteradas. o cardiomiopatia hipertrófica Também será cardiomiopatia hipertrófica familiar chamado. Esta condição é uma doença congênita do músculo cardíaco.

Além de um espessamento assimétrico do ventrículo esquerdo, a doença também apresenta uma expansão das câmaras cardíacas. Com uma prevalência de 1: 500, a cardiomiopatia hipertrófica familiar é uma doença cardíaca comparativamente comum. A herança ocorre em um modo de herança autossômico dominante. Dois tipos de doença cardíaca são distinguidos: cardiomiopatia hipertrófica com obstrução dinâmica e uma forma sem obstrução dinâmica.

De acordo com a classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS), todas as cardiomiopatias hipertróficas familiares podem ser atribuídas às cardiomiopatias primárias determinadas geneticamente. A doença foi descrita por Liouville e Hallopeau em meados do século XIX. É reconhecida como entidade clínica desde que foi descrita por Brock no século XX.

causas

As cardiomiopatias hipertróficas são causadas por composição genética. Mais de 200 defeitos genéticos em dez genes diferentes são conhecidos como possíveis causas. Todos os genes causadores codificam as proteínas do sarcômero cardíaco. Em mais de 50% dos casos, o defeito genético está na estrutura da chamada cadeia pesada da beta-miosina. As alterações estruturais resultantes na β-miosina e α-tropomiosina resultam de numerosas mutações pontuais nas proteínas estruturais do sarcômero, por exemplo, a proteína C de ligação à miosina ou a troponina T.

A cardiomiopatia hipertrófica é, portanto, também Doença de sarcômero chamado. Uma grande parte das mutações pontuais afeta o locus do gene MYH7 no cromossomo 14. Assim, um distúrbio de ramificação das células hipertrofiadas do músculo cardíaco se desenvolve no sarcômero. O arranjo paralelo está faltando devido ao aumento da ramificação lateral. O interstício é remodelado com tecido conjuntivo. A expressão fenotípica depende menos da mutação individual do que é determinada por fatores ambientais e genes modificadores. Até a idade de 13 anos, a doença é praticamente silenciosa.

Sintomas, doenças e sinais

Um quarto dos pacientes sofre de espessamento do músculo cardíaco do ventrículo esquerdo, localizado na via de saída. Isso cria uma obstrução durante o exercício, mas também em repouso. Isso resulta em uma estenose aórtica com alta pressão no ventrículo esquerdo. Em cerca de dez por cento dos pacientes, a obstrução é co-ventricular. O espessamento muscular também causa rigidez muscular. O ventrículo do coração só se enche de forma limitada durante a fase de relaxamento e o sangue sobe nas veias dos pulmões, causando falta de ar.

Esse fenômeno é conhecido como insuficiência cardíaca diastólica. O enrijecimento muscular aumenta devido à força de bombeamento forçada no curso da doença. Na área do caminho de escoamento estreito, é criada uma sucção, também conhecida como efeito Venturi. Freqüentemente, ocorrem vazamentos no sentido de regurgitação mitral. As arritmias cardíacas ocorrem durante o exercício, o que pode levar a uma breve perda de consciência ou até morte cardíaca súbita. A cardiomiopatia hipertrófica causa muitas mortes súbitas em adultos jovens. Os pacientes da forma não obstrutiva costumam ser assintomáticos. Se houver sintomas, são sintomas inespecíficos, como falta de ar, tonturas ou angina de peito.

Diagnóstico e curso da doença

Ao diagnosticar cardiomiopatia hipertrófica, deve-se excluir a hipertrofia reativa do músculo cardíaco devido ao exercício (coração de atleta) ou hipertensão. As doenças da válvula aórtica também devem ser consideradas no diagnóstico diferencial. Durante o exame físico do paciente, aparece uma pressão sistólica que aumenta devido ao esforço.Esse sintoma pode ser observado durante a manobra de Valsalva.

Idealmente, o ECG fornece evidências de hipertrofia ventricular esquerda, mostrando ondas Q e um distúrbio de repolarização. Durante a ecocardiografia, além da hipertrofia septal, pode-se observar um deslocamento da cúspide valvar mitral, que estreita a via de saída. O gradiente de repouso no sentido de um salto de pressão entre o ventrículo esquerdo e a artéria principal é medido. A ressonância magnética mostra formas de distribuição atípicas e pode mostrar cicatrizes pontuais no miocárdio.

Além disso, podem ser exibidas a aceleração do fluxo e possivelmente indicações de embolizações septais anteriores. Um exame de cateterismo cardíaco mede a pressão no coração para determinar se o coração está rígido. Um exame genético molecular confirma o diagnóstico. Muitos pacientes assintomáticos apresentam um comprometimento bastante pequeno e, portanto, um bom prognóstico. As formas com obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo freqüentemente evoluem para insuficiência cardíaca e, portanto, têm pior prognóstico.

Complicações

As complicações da cardiomiopatia hipertrófica decorrem dos possíveis sintomas e consequências. Por exemplo, arritmias cardíacas podem ser perigosas. Nesse caso, é necessário tomar medicamentos para tratar o batimento cardíaco irregular. Além disso, o risco de morte cardíaca súbita, morte por insuficiência cardíaca e acidente vascular cerebral é comparativamente alto, o que torna a cardiomiopatia hipertrófica a forma mais complexa e séria de todas as cardiomiopatias.

A morte cardíaca súbita ocorre em um por cento dos casos e é mais provável que afete pacientes mais jovens. Os sintomas são geralmente leves, dificultando o diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica. Observa-se também que existe um risco maior para familiares que apresentam a mesma doença. A insuficiência cardíaca, a complicação mais comum, desempenha um papel maior em pessoas mais velhas.

Como os canais de saída do lado esquerdo estão cada vez mais estressados, eles podem se estreitar no curso da doença. Isso pode causar o enrijecimento do músculo cardíaco. Um ventrículo rígido resulta em fibrilação atrial, que afeta 25 por cento dos pacientes. A endocardite, uma inflamação do revestimento interno do coração que se espalha para as válvulas cardíacas, também pode ocorrer como doença secundária.

De maneira geral, a cardiomiopatia hipertrófica é uma doença incurável, que na maioria dos casos ocorre sem complicações e com boas opções de tratamento. A expectativa de vida não é afetada; isso ocorre apenas com as doenças graves.

Quando você deve ir ao médico?

Qualquer anormalidade no ritmo cardíaco deve ser examinada por um médico. Se houver uma sensação de pressão na parte superior do corpo, um peso interno ou problemas respiratórios, é necessário consultar um médico. Distúrbios na atividade respiratória, falta de ar ou interrupções na respiração devem ser esclarecidos por um médico imediatamente. Existe a ameaça de um suprimento insuficiente do organismo, o que pode levar à falência de múltiplos órgãos. Uma vez que a cardiomiopatia hipertrófica pode levar à morte cardíaca súbita sem tratamento médico, recomenda-se uma visita ao médico assim que ocorrer o primeiro batimento cardíaco irregular.

Se você sentir palpitações, aumento da pressão arterial, distúrbios do sono ou inquietação interna, consulte um médico. Em caso de dor no peito, diminuição do desempenho ou exaustão rápida, investigações devem ser iniciadas para esclarecer a causa. Se houver um distúrbio de consciência ou se ocorrer inconsciência, a pessoa em questão precisa de um médico de emergência. Um serviço de resgate deve ser alertado e medidas de primeiros socorros devem ser iniciadas. Em caso de tonturas, marcha instável ou distúrbios de atenção, é recomendada uma consulta de check-up com um médico. Uma sensação geral de doença ou mal-estar persistente deve ser examinada e tratada. Se os sintomas aumentarem, uma visita ao médico é essencial. Se houver problemas emocionais com as irregularidades físicas, é necessário consultar um médico.

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Tratamento e Terapia

Embora a cardiomiopatia hipertrófica ainda não tenha sido curada, agora ela pode ser tratada sintomaticamente. O prognóstico, portanto, melhora quanto mais cedo o diagnóstico é feito. Drogas como betabloqueadores para diminuir a regulação do ventrículo esquerdo estão disponíveis como medidas de tratamento conservador. Os medicamentos antiarrítmicos reduzem as arritmias cardíacas.

Os pacientes são aconselhados a evitar esportes competitivos e esportes com estresse máximo repentino. O tratamento da hipertrofia septal com cateter pode ser usado como medida de intervenção. Esse tratamento é realizado por ablação transcoronária da hipertrofia septal ou ablação septal transluminal percutânea do miocárdio. O ramo interventricular anterior é fechado com um balão por meio de um cateter cardíaco. Quando o gradiente na via de saída diminui, o álcool puro é forçado através do balão e desencadeia um infarto circunscrito na área de obstrução.

Isso reduz a obstrução. Outra possível modalidade de tratamento é a ablação endocárdica por radiofrequência da hipertrofia septal. A ablação por radiofrequência guiada por cateter cardíaco trata arritmias cardíacas. A energia elétrica é fornecida por meio de um cateter cardíaco na área de obstrução do ventrículo direito do septo. A cicatriz reduz o gradiente na via de saída do ventrículo esquerdo. Uma opção de tratamento invasivo é a miectomia subvalvar transaórtica.

Esta cirurgia cardíaca remove o tecido muscular da via de saída do ventrículo esquerdo através da válvula aórtica. Medidas de suporte também estão disponíveis para pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. Por exemplo, um desfibrilador pode ser implantado contra arritmias cardíacas.

prevenção

A cardiomiopatia hipertrófica não pode ser evitada porque a doença tem uma causa genética.

Cuidados posteriores

As opções de cuidados posteriores para cardiomiopatia hipertrófica se concentram principalmente em check-ups regulares para garantir que a pressão arterial seja ajustada corretamente. Dependendo dos sintomas, o médico pode ampliar esse diagnóstico ou encurtar o intervalo entre as consultas de exame. Em alguns casos, os pacientes dispõem de médicos especialistas que oferecem horários de consulta adequados.

O acompanhamento em longo prazo deve ser estável, sendo o médico assistente responsável por monitorá-lo. Pode ser necessário reajustar a medicação para evitar sua deterioração. Em pacientes hereditários com ventrículo esquerdo aumentado, entretanto, o risco de morte cardíaca súbita aumenta.

As pessoas afetadas devem evitar esforço físico excessivo e também ter cuidado ao se exercitar. Se você se sobrecarregar, o risco aumenta aos trancos e barrancos. Se o esforço físico for inevitável, os pacientes não devem parar repentinamente, mas deixá-lo ir embora gradualmente. As atividades normais do dia a dia basicamente não são um problema e não geram reclamações.

As pessoas afetadas não precisam ficar sem natação, viagens e atividades leves. Se outras intervenções cirúrgicas ou dentárias forem necessárias, o médico responsável deve tomar as precauções necessárias para proteger o paciente e minimizar o risco.

Você pode fazer isso sozinho

No dia a dia, o principal é evitar situações fisicamente estressantes. Dependendo da resiliência física usual das pessoas afetadas, isso pode incluir atividades esportivas intensas e situações competitivas, como um jogo de futebol ou praticar esportes de primeira classe. Trabalho físico pesado também deve ser evitado. Isso é especialmente verdadeiro se eles estiverem associados a fortes pressões e empurrões.

No entanto, se surgir uma situação fisicamente estressante, é melhor não encerrá-la abruptamente, mas deixá-la chegar ao fim lentamente. A maioria das atividades cotidianas, assim como viajar ou nadar, são inteiramente possíveis para quem não tem sintomas. As atividades sexuais em uma estrutura normal não são problemáticas sob o estresse normal do dia a dia.

A fim de prevenir o desenvolvimento de outras doenças cardíacas, as pessoas afetadas devem evitar fumar. Também é recomendável fazer uma dieta rica em vegetais e frutas e comer apenas pequenas quantidades de alimentos que contenham colesterol com gorduras animais e carne. Todos os fatores de estresse também devem ser reduzidos. As pessoas afetadas também podem encontrar ajuda em grupos de autoajuda e fóruns na Internet.