Doença do ácido succínico da arginina

Como Doença do ácido succínico da arginina é uma doença metabólica que já é congênita. É causada por um defeito na enzima argininossuccinato liase.

O que é a doença do ácido succínico da arginina?

Os primeiros sintomas da doença do ácido succínico arginina geralmente aparecem imediatamente após o nascimento da criança, mas também podem ocorrer mais tarde na infância.
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Na doença do ácido succínico arginina (Argininosuccinatúria) é um defeito congênito do ciclo da ureia. A uréia, um composto orgânico, é produzida no fígado. A uréia é de considerável importância para vários processos biológicos.

Isso inclui, por exemplo, o metabolismo de proteínas. Além disso, o nitrogênio, que é absorvido com as proteínas dos alimentos, é excretado como uréia pela urina. A formação da uréia é chamada de ciclo da uréia. Várias enzimas desempenham um papel nisso.

Uma dessas enzimas é a argininossuccinato liase. Se houver uma deficiência nele, isso leva à doença do ácido succínico arginina. Isso aumenta a concentração de ácido arginina succínico em todos os fluidos corporais. Além disso, os blocos de construção da proteína citrulina, amônia e ácido orótico ocorrem no sangue.

A intensidade dos sintomas da doença do ácido succínico arginina depende de quanto a amônia aumenta no sangue. A amônia é um composto químico de hidrogênio e nitrogênio. Em concentrações mais altas, há um efeito tóxico.

causas

Mutações dentro do gene ASL são responsáveis ​​pela doença do ácido succínico arginina. O gene ASL está localizado no cromossomo 7 e é responsável pela codificação da argininossuccinato liase. Normalmente, ele catalisa a divisão do argininosuccinato em arginina e fumarato.

No entanto, se houver um defeito genético, o ciclo da ureia não pode mais funcionar sem problemas. Isso, por sua vez, leva ao acúmulo de argininossuccinato, citrulina e amônio no sangue. A doença do ácido succínico arginina é uma das doenças hereditárias raras. É herdado como um traço autossômico recessivo. Nos Estados Unidos e na Europa, aproximadamente 1 em 215.000 recém-nascidos fica doente.

Sintomas, doenças e sinais

Os primeiros sintomas da doença do ácido succínico arginina geralmente aparecem imediatamente após o nascimento da criança, mas também podem ocorrer mais tarde na infância. Na medicina, é feita uma distinção entre três formas de doença hereditária. Estas são a forma do recém-nascido precoce, a forma aguda e a forma crônica que se instala tardiamente.

Na forma inicial, a amônia aumenta no sangue nos primeiros dias de vida. Os bebês afetados sofrem de ingestão insuficiente, tremores, fraqueza muscular, reações lentas, vômitos frequentes, letargia e convulsões. Os médicos falam então de um episódio de hiperamonemia.

Se a forma do recém-nascido não for tratada a tempo, o bebê doente corre o risco de entrar em coma, que muitas vezes pode ser fatal. A forma aguda da criança pode começar já na primeira infância. Isso também leva a convulsões e vômitos. Outros sintomas incluem pele seca e escamosa, movimentos involuntários e perda de consciência.

O aumento do fígado também é possível. Sem uma terapia eficaz, existe o risco de deficiências mentais ou físicas. A forma tardia, que tem um curso crônico, ocorre em crianças pequenas. O foco aqui está inicialmente em um desenvolvimento atrasado.

No curso posterior, existe o risco de reações lentas, tremores e convulsões. Algumas crianças também sofrem de dores de cabeça ou infecções, como coriza e tosse. Uma característica típica é a formação de cabelos quebradiços e desgrenhados, que é conhecida como tricorrexis nodosa.

Um episódio hiperamonêmico também pode se manifestar na forma tardia por meio da ingestão excessiva de proteínas ou infecções semelhantes à gripe. Se a forma crônica permanecer não detectada devido a um curso leve, há o risco de consequências em longo prazo. Isso inclui, entre outras coisas. Doenças hepáticas, como cirrose e hipertensão, ou deficiências cognitivas, como TDAH ou dificuldades de aprendizagem.

Diagnóstico e curso

A doença do ácido succínico arginina pode ser identificada por suas características típicas. É assim que o ácido succínico arginina aumenta no sangue. Além disso, há alterações na concentração de componentes protéicos como arginina, ornitina e citrulina, que podem ser comprovadas por um teste laboratorial especial.

A enzima argininossuccinato liase é encontrada nos fibroblastos (células da pele), nos eritrócitos (glóbulos vermelhos) e nos tecidos dos rins e do fígado. A concentração de ácido arginina succínico não tem influência na extensão da doença hereditária. O curso da doença do ácido succínico arginina depende do tipo de doença que a criança afetada sofre.

O prognóstico para a forma neonatal é considerado desfavorável. Por outro lado, é melhor no caso de processos de doença leves, desde que uma terapia consistente seja realizada. Além disso, não deve haver descarrilamentos metabólicos. Além disso, uma dieta especial é necessária para combater a deficiência intelectual.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, a doença do ácido succínico arginina é diagnosticada no hospital imediatamente após o nascimento da criança. No entanto, em alguns casos pode surgir algum tempo após o parto, pelo que é necessária uma visita ao médico para o diagnóstico. Isso deve ser feito especialmente se ocorrer vômito ou fraqueza muscular. A maioria dos pacientes também sofre de tremores graves.

Se os sintomas ocorrerem, um médico deve ser consultado. A perda de consciência ou movimentos involuntários também podem causar doença do ácido succínico arginina. Não é incomum que os pacientes sofram de sintomas de resfriado ou gripe, embora sejam permanentes e não desapareçam.

Os pacientes também são suscetíveis a doenças e infecções leves e sofrem de um sistema imunológico enfraquecido. Um médico também deve ser consultado se você tiver pressão alta. O tratamento geralmente é possível para que os sintomas possam ser limitados a longo prazo. Na maioria dos casos, isso não reduzirá a expectativa de vida do paciente.

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Complicações

A doença tem três formas, sendo a forma do recém-nascido o problema mais sério. As complicações resultantes aparecem em atrasos no desenvolvimento e anormalidades graves na criança em crescimento. Ela sofre de convulsões, fraqueza muscular, vômitos, suscetibilidade a infecções, dores de cabeça, aumento do fígado, coma, insuficiência circulatória e até morte.

Se os pais reconhecerem os sinais da doença tarde demais, o bebê pode sucumbir ao sintoma. Além dos sintomas de TDAH, as crianças costumam apresentar vômitos, tremores e cabelos e pele escamosos. Para descartar complicações graves, a criança deve receber cuidados médicos. Mesmo com a variante do curso tardio, que pode surgir em qualquer idade, existe o risco de consequências para a saúde.

Podem ocorrer cirrose hepática e deficiências cognitivas. A síndrome pode ser comprovada com segurança por meio de um teste laboratorial especial. Um plano de terapia de longo prazo com base nas descobertas é então criado. Se o sintoma for reconhecido precocemente, os efeitos de longo prazo podem ser evitados com eficácia. Características importantes são uma dieta pobre em proteínas, bem como preparações médicas que neutralizam especificamente o aumento de amônia.

Tratamento e Terapia

A terapia da doença do ácido succínico arginina depende da respectiva forma da doença. Se a forma do recém-nascido estiver presente, é importante interromper a multiplicação da amônia. Isso também acontece com outros defeitos de uréia. O tratamento de longo prazo é uma parte importante da terapia.

No decorrer disso, a criança doente recebe medicamentos que neutralizam o aumento da amônia. Estes incluem fenilbutirato e benzoato de sódio, que são administrados por via intravenosa. O corpo também recebe glicose e lipídios. Uma dieta especial também é importante.

A captação de proteínas deve ser reduzida significativamente para que a amônia não se multiplique. A criança recebe medicação especial para atender à necessidade de blocos de construção de proteínas vitais. Os alimentos ricos em proteínas que a criança deve evitar incluem leite e laticínios, carne, salsicha, peixe, legumes, ovos, nozes e semolina. Em contraste, frutas, vegetais, batatas, arroz, compota de maçã, bem como pão com baixo teor de proteína e massas com baixo teor de proteína são considerados úteis.

Outlook e previsão

O prognóstico da doença do ácido succínico arginina depende do tratamento do paciente. Sem cuidados médicos, o recém-nascido pode entrar em coma nos primeiros dias de vida. O risco de morte nesses casos é muito alto. Se o tratamento médico for dado muito tarde, o bebê enfrenta um prognóstico desfavorável semelhante. Se a criança sobreviver, podem ocorrer sequelas e deficiências ao longo da vida.

A perspectiva de melhoria da saúde existe em recém-nascidos que são examinados imediatamente após o nascimento e tratados imediatamente após o diagnóstico. Se houver outras doenças, o estado de saúde é classificado como crítico. O prognóstico depende da gravidade da doença.

Um plano de tratamento abrangente é usado sem quaisquer deficiências adicionais. A doença metabólica congênita mostra sintomas individuais. Estes são tratados individualmente com medicamentos específicos ou terapias coordenadas. A doença do ácido succínico da arginina não tem cura porque é uma doença do sistema metabólico. No entanto, pode ser apoiado e influenciado de maneira direcionada.

Os sintomas que ocorrem são aliviados e, em alguns casos, completamente tratados. Com uma dieta especial e em conformidade com vários fatores medicamente necessários, é possível alcançar uma melhoria significativa no bem-estar do paciente. Permite-lhe viver bem com a doença e, em grande medida, sem quaisquer deficiências adicionais.

prevenção

A prevenção contra a doença do ácido succínico arginina não é possível. É uma doença hereditária que já é congênita.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento para a doença do ácido arginina succínico que ocorre raramente são omitidos porque as pessoas afetadas morrem de doença metabólica em uma idade jovem devido à falta de ASL. O defeito hereditário do ciclo da ureia pode se manifestar em qualquer idade, incluindo recém-nascidos.

A característica mais precária da doença do ácido arginina succínico é o coma hiperamonêmico. No entanto, sintomas semelhantes aos da psicose também podem ocorrer de antemão. Isso complica o diagnóstico. Na verdade, um excesso de amônio no sangue é a causa. Se a doença do ácido succínico arginina foi diagnosticada em um paciente idoso, ele precisará de tratamento e acompanhamento intensivo pelo resto da vida.

É importante perceber que também existem cursos leves e não reconhecidos de doença do ácido succínico arginina. Portanto, os sintomas da deficiência de ALS podem variar muito de pessoa para pessoa. Se não for tratada, no entanto, as chances das pessoas afetadas terão uma vida longa e sem sintomas. Um excesso agudo de amônio pode ocorrer no organismo a qualquer momento.

Os médicos tentam obter alívio por meio de uma dieta estritamente pobre em proteínas para toda a vida. Ao mesmo tempo, o aminoácido L-arginina e fenilbutrato de sódio ou benzoato de sódio são administrados em terapia de curto e longo prazo para ligar o excesso de amônio.

No final de todas as opções médicas, geralmente há apenas um transplante de fígado. Os cuidados de acompanhamento são muito mais importantes aqui, porque podem ocorrer reações de rejeição e infecções.

Você pode fazer isso sozinho

A pessoa afetada dá a contribuição mais importante para a autoajuda ao seguir uma dieta específica para doenças. Uma das medidas mais importantes para a terapia aguda e de longo prazo é reduzir a ingestão de proteínas para que menos amônia seja formada. O paciente deve, portanto, lidar com seus hábitos alimentares e aprender quais alimentos são particularmente ricos em proteínas e quais alternativas são aceitáveis ​​para ele.

Ao contrário de muitas outras doenças que são influenciadas pela dieta, as alternativas veganas nem sempre são preferíveis para a doença do ácido succínico da arginina. A produção de amônia do corpo é impulsionada por proteínas animais e puramente vegetais. Em geral, devem ser evitados carne, salsicha, ovos, macarrão com ovo, leite, iogurte, requeijão, queijo, legumes, sementes e nozes, especialmente amendoim.

Como a soja e, principalmente, o tremoço são ricos em proteínas, não vale a pena trocar de produtos de leite de vaca por produtos baseados nesses dois tipos de plantas. No entanto, o leite de vaca pode ser substituído pelo leite de arroz, que é comparativamente baixo em proteínas.

Os afetados deveriam ter um plano nutricional elaborado por um ecotrofologista e, a partir disso, elaborar um cardápio para toda a semana que vem. Também vale a pena investir em uma boa tabela nutricional que mostre não só as calorias, mas também o teor de proteínas dos alimentos.