Porfiria aguda intermitente

Como porfiria aguda intermitente é uma sub-forma de porfiria. Nesta doença hereditária, o organismo não é capaz de produzir corretamente o pigmento sangüíneo heme.

O que é porfiria aguda intermitente?

Nesta doença hereditária, o organismo não é capaz de produzir corretamente o pigmento sangüíneo heme. O heme é um componente da hemoglobina, o pigmento vermelho do sangue.

Porfiria aguda intermitente (AIP) representa uma de um total de quatro formas agudas de porfiria. Os outros três tipos são nomeados coproporfiria hereditária, Porfiria variegata e Doss porfiria.

Todos eles têm em comum o fato de sentirem dor abdominal repentina que às vezes dura alguns dias. A porfiria aguda intermitente, que é a forma mais comum, é de particular relevância médica. Ele aparece principalmente em mulheres.

causas

As porfirias, como a porfiria aguda intermitente, são pouco conhecidas porque ocorrem muito raramente. As doenças metabólicas relacionadas geralmente afetam o sistema nervoso e a pele. Tal como acontece com as outras porfirias, a produção do pigmento sanguíneo contendo proteína heme também é perturbada na porfiria aguda intermitente.

Este processo faz com que os precursores do heme, as chamadas porfirinas, se acumulem no corpo e causem desconforto. O heme é um componente da hemoglobina, o pigmento vermelho do sangue. O corpo precisa de enzimas especiais para produzir o heme.

No caso da porfiria, entretanto, pelo menos uma enzima está defeituosa, o que por sua vez tem um efeito negativo na produção do heme. A porfiria aguda intermitente é causada por um defeito na terceira enzima da via de síntese do heme, que leva à interrupção da produção. Um defeito genético autossômico dominante na porfobilinogênio desaminase é responsável pela porfiria.

Dominante autossômico significa independente dos cromossomos sexuais. Os sintomas de porfiria aguda intermitente, no entanto, só surgem em conexão com infecções, influência do álcool ou uso de medicamentos. Isso leva ao desencadeamento de um episódio agudo de doença. Na maioria dos casos, a porfiria aguda intermitente aparece entre as idades de 20 e 40 anos.

Os desencadeadores mais comuns da doença são drogas como sulfonamidas, barbitúricos ou estrogênios contidos na pílula anticoncepcional, bem como álcool, tabagismo, estresse psicológico e estresse físico de infecções ou intervenções cirúrgicas. Outras razões podem ser níveis elevados de ferro, menstruação e fome devido ao jejum ou dieta.

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Sintomas, doenças e sinais

A porfiria aguda intermitente tem muitos sintomas diferentes, dificultando o diagnóstico. Em cerca de 90 por cento de todos os pacientes, no entanto, não há nenhum sintoma, enquanto em outros casos eles são tão pronunciados que até levam à paralisia. As principais queixas da porfiria aguda intermitente são dor abdominal aguda.

Sintomas neurológicos e psiquiátricos também não são incomuns. Os sintomas aparecem em episódios que duram de uma a duas semanas. Às vezes, no entanto, um período de reclamação mais longo também é possível. Além de fortes cólicas abdominais na região inferior do abdome, as pessoas afetadas sofrem de constipação crônica, vômitos, febre e paralisia parcial ou completa.

Perturbações sensoriais no olfato, audição, visão e paladar, bem como pressão alta e coração acelerado. Outra característica é a urina avermelhada, que escurece à medida que avança. Manchas escuras aparecem na roupa íntima. Sintomas psicológicos como alterações de humor, confusão ou delírios também são concebíveis.

Diagnóstico e curso

Diagnosticar a porfiria aguda intermitente pode ser difícil, mesmo para profissionais médicos experientes. Os sintomas típicos de pórfiro são considerados uma característica importante. O histórico médico do paciente também pode ser útil se os parentes já apresentaram sintomas semelhantes. Para poder fazer um diagnóstico exato, o médico coleta amostras de urina, fezes e sangue.

Estes são examinados para porfirinas em um laboratório. Em seguida, deve ser realizado um exame se o paciente apresentar sintomas, pois os valores podem diminuir à medida que a doença progride. Se a urina for deixada em repouso por um longo tempo na porfiria aguda intermitente, ela assume uma coloração vermelha a vermelho escuro em dois terços de todos os pacientes.

O teste reverso do aldeído de Ehrlich pode ser usado como um teste adicional, no qual uma gota de urina é colocada em um mililitro de reagente de Ehrlich. No caso de porfiria aguda intermitente, ocorre uma descoloração vermelho-cereja. Na maioria dos casos, o curso da PAI é favorável, desde que seja realizada a terapia apropriada. Ocasionalmente, porém, ocorrem complicações como falta de ar, falta de líquidos e danos ao fígado e rins.

Complicações

A porfiria aguda intermitente é uma doença rara que afeta mais as mulheres do que os homens. O sintoma temporário incha latentemente no corpo até que um certo fator o traga à luz. Acredita-se que um defeito genético da enzima seja responsável pela ocorrência de porfiria como patogênese.

Não aparece em todas as pessoas afetadas que são predispostas a este sintoma. Os primeiros surtos surgem como um jovem adulto. Os surtos são imprevisíveis e causam ao paciente complicações consideráveis ​​e às vezes limitantes.

Influências externas como estresse, medicamentos, álcool, ciclo menstrual, infecções, nicotina e dietas extremas são consideradas fatores desencadeantes. A gama de sintomas dos surtos é variável e inclui náuseas, cólicas, problemas circulatórios, descoloração da urina, distúrbios neurológicos, bem como alterações psicológicas e alucinações.

Se os sintomas forem mal interpretados ou tratados incorretamente, outras complicações podem surgir e os surtos podem piorar. Às vezes, existe o risco de paralisia respiratória com risco de vida. Além disso, as pessoas afetadas tendem a desenvolver câncer de fígado e danos aos rins como complicações secundárias.

Os diagnósticos errados podem ocorrer devido à variedade de fatores desencadeantes e aos sintomas que os acompanham. Portanto, um histórico médico completo na unidade de terapia intensiva é recomendado. O sintoma é incurável. Estratégias são desenvolvidas para encontrar gatilhos que o paciente aprende a contornar.

Quando você deve ir ao médico?

Se queixas gastrointestinais agudas, doenças cardiovasculares e distúrbios sensoriais ocorrerem repetidamente, você deve consultar um médico imediatamente, se possível. O médico pode usar os sintomas e algumas amostras de fezes ou urina para determinar se é porfiria aguda intermitente. O diagnóstico fica mais fácil conversando com o paciente. Se os sintomas estiverem aparecendo por mais de uma a duas semanas, isso pelo menos indica uma doença grave que deve ser monitorada.

Sintomas crescentes, como constipação crônica, vômito, febre ou paralisia, bem como problemas de visão, olfato, paladar e audição, são sinais claros de alerta para porfiria aguda intermitente. Se a doença for diagnosticada com base nesses sintomas, o tratamento deve sempre ser administrado.

Recomenda-se uma visita ao médico, o mais tardar, em caso de insuficiência física e diminuição acentuada do bem-estar. Pessoas que estão regularmente sob estresse, tomam medicamentos, nicotina ou álcool, ou seguem uma dieta extrema devem consultar um médico imediatamente se a doença surgir.

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Tratamento e Terapia

Como a porfiria aguda intermitente é um defeito genético, a doença não pode ser curada. Por isso, o tratamento sintomático é realizado para aliviar o desconforto. Além disso, os fatores desencadeantes devem ser evitados.

Se as recaídas de AIP forem graves, pode ser necessária a terapia intensiva em um hospital. Portanto, existe o risco de paralisia respiratória. Se certos medicamentos são responsáveis ​​pelo surto, eles devem ser descontinuados. O paciente também recebe heme arginina ou glicose por infusão.

Desta forma, os precursores de heme enriquecidos podem ser excretados do organismo. Derivados de morfina e ácido acetilsalicílico podem ser administrados para tratar a dor. Reserpina e betabloqueadores são remédios eficazes para palpitações. Além disso, o paciente deve abster-se de bebidas alcoólicas. Se houver infecções causais, elas devem ser tratadas.

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prevenção

Infelizmente, não é possível prevenir a porfiria intermitente aguda porque é um defeito genético. No entanto, existe uma opção para neutralizar as crises evitando o fumo, o álcool, a luz solar forte e o estresse.

Você pode fazer isso sozinho

Nessa forma de porfiria, os sintomas podem ser tão graves que sobrecarregam o paciente não apenas fisicamente, mas também mentalmente. Além disso, frequentemente existem queixas neurológicas. Ambos os fatores tornam aconselhável o tratamento psicoterápico de acompanhamento.

Tal como acontece com todas as formas de porfiria, todos os gatilhos que podem desencadear outro surto devem ser evitados. Portanto, o paciente com porfiria aguda intermitente não deve beber álcool e evitar certos medicamentos. O médico assistente determinará em detalhes quais medicamentos são esses após a consulta. As pessoas afetadas também podem encontrar um folheto de informações sobre medicamentos para porfirias agudas na página de autoajuda do EPP Germany (www.epp-deutschland.de).

A nicotina deve ser tabu e um paciente com porfiria aguda intermitente deve evitar situações estressantes tanto quanto possível. Em vez disso, ele deve prestar atenção a um ritmo diário regular, dormir o suficiente e mover-se o máximo possível. Os exercícios de relaxamento como Reiki, Yoga ou relaxamento muscular progressivo de Jacobson ajudam a reduzir o estresse diário.

Dietas extremas também são estresse desnecessário. Uma dieta equilibrada e saudável que consiste em alimentos frescos, como frutas e vegetais e contém o mínimo de gordura e açúcar possível, é mais aconselhável. Essa dieta também fortalece o sistema imunológico, o que é útil no combate a infecções. Isso é ainda mais importante quando você considera que as infecções são um dos gatilhos da porfiria aguda intermitente.