Talassemia

Talassemia é uma doença genética do sangue com uma malformação do pigmento vermelho do sangue. O resultado é anemia ("anemia") que deve ser tratada para o resto da vida. Um transplante de medula óssea também pode ajudar no caso de uma doença totalmente desenvolvida de talassemia.

O que é talassemia?

Talassemia é uma forma hereditária de anemia ("anemia"). A doença também se baseia em sua ocorrência geográfica Anemia mediterrânea mas também é comum no norte e oeste da África, bem como no Oriente Médio e Sul da Ásia. Leptocitose é outro termo para talassemia.

O desvio genético (mutação) afeta a síntese do pigmento vermelho do sangue no corpo. Esta "hemoglobina" consiste em 2 proteínas, as cadeias alfa e beta. 2 unidades alfa e 2 unidades beta formam uma unidade de hemoglobina que carrega o grupo heme contendo ferro no centro e se liga ao oxigênio.

Talassemia significa que as proteínas da hemoglobina são alteradas em comparação com a "norma". Isso resulta em um suprimento reduzido de oxigênio para o organismo e um metabolismo perturbado dos glóbulos vermelhos (eritrócitos) na talassemia.

causas

o Talassemia é um termo coletivo para uma variedade de mutações nos genes da hemoglobina. Existem 2 formas básicas que são diferenciadas com base nos componentes da proteína em questão:

1) Beta talassemia: Os genes das cadeias beta da hemoglobina são defeituosos. Os geneticistas identificaram milhares de mutações, a maioria das quais são defeitos moleculares no DNA (molécula hereditária). Além disso, quebras cromossômicas (deleções) são uma causa do quadro clínico. A principal forma de talassemia é a mais grave. Isso ocorre quando o cromossomo "doente" recebe contribuição de ambos os pais.

Se apenas o cromossomo de um dos pais é defeituoso, a forma secundária se desenvolve (cada pessoa tem um conjunto duplo de cromossomos porque ele Organelas nucleares recebidas do pai e da mãe). Além de se as formas intermediárias de talassemia beta forem realizadas, este é o caso Tipo intermediário, o moderado, e o tipo secundário, a variante livre de sintomas.

2) Alfa talassemia: Os genes das cadeias alfa da hemoglobina são defeituosos. O gene está presente de quatro maneiras, portanto a gravidade da talassemia alfa depende de quantos genes são defeituosos.

De longe, a variante mais comum é a forma beta, enquanto o tipo alfa é uma forma rara de talassemia.

Sintomas, doenças e sinais

Existem várias formas de talassemia. É feita uma distinção entre talassemia maior, talassemia intermediária e talassemia menor. A talassemia major mostra sintomas de anemia (anemia), nos casos mais comuns no primeiro ano de vida. Esses sintomas podem incluir palidez, cansaço, ingestão insuficiente ou pulso acelerado (taquicardia).

Em alguns casos, ocorre hemólise, degradação dos glóbulos vermelhos e aumento do fígado e baço. Outros sintomas de talassemia maior são sobrecarga de ferro ou falta de crescimento, ou seja, comprometimento do desenvolvimento físico geral da criança. Se não forem tratados, podem ocorrer sintomas secundários, como deformações ósseas que podem ser vistas principalmente na face, doenças infecciosas, deficiência de crescimento ou morte.

Os sintomas da talassemia intermediária podem ser semelhantes aos da talassemia maior. Além disso, os seguintes sintomas também aparecem: tromboses, úlceras, cálculos biliares, pressão alta nos vasos pulmonares, tumores fora da medula óssea. A talassemia intermediária pode ocorrer em crianças e adultos e se manifesta sintomaticamente em várias formas.

Se não for tratada, a doença pode se desenvolver como a talassemia major. A talassemia menor mostra sintomas leves ou nenhum sintoma de anemia e, portanto, é a forma mais fraca. Em alguns casos, pode ocorrer deficiência de ferro e, clinicamente, a expectativa de vida é normal.

Diagnóstico e curso

UMA Talassemia o médico primeiro reconhece isso com um exame microscópico de uma amostra de sangue. Os eritrócitos são apenas ligeiramente avermelhados e menores do que em pessoas saudáveis, e o laboratório de sangue revela que a concentração de hemoglobina é muito baixa.

Com o processo de eletroforese em gel, os componentes da hemoglobina são separados e identificados. Isso geralmente é seguido por uma terapia vitalícia, porque o fígado e o baço estão aumentados nos bebês. No decurso de uma talassemia, os adolescentes sofrem de uma deficiência geral de crescimento com subdesenvolvimento dos órgãos e malformações do sistema esquelético.

Se não for tratada, a anemia mediterrânea leva à insuficiência cardíaca grave, fígado hipoativo e diabetes desde tenra idade. Os efeitos colaterais da terapia no contexto da talassemia também precisam de tratamento.

Complicações

A talassemia pode ter várias complicações. Existe o risco de efeitos graves. A sobrecarga de ferro é uma das sequelas mais comuns da talassemia. Isso significa que há excesso de ferro no organismo, seja pela própria doença, seja pelo grande número de transfusões de sangue como parte do tratamento.

O excesso de ferro aumenta o risco de danos ao coração. O mesmo se aplica ao fígado e ao sistema endócrino. Possui glândulas que produzem hormônios que são importantes para regular vários processos do corpo. Outra possível consequência é a esplenomegalia, que leva ao aumento do baço, o que, por sua vez, aumenta o risco de ruptura do baço.

Em anos anteriores, a esplenectomia era frequentemente realizada por esse motivo. Se o baço tiver que ser removido, as pessoas têm maior probabilidade de contrair infecções. As deformidades ósseas também são uma das consequências da talassemia. Os ossos estão aumentados devido à doença, o que por sua vez leva a defeitos na estrutura óssea. Os ossos da face e do crânio são particularmente afetados. Como os ossos também se tornam finos e quebradiços, existe o risco de fraturas, mesmo com lesões menores.

Outras complicações graves podem ser insuficiência cardíaca ou hepática. Eles são o resultado da hemossiderose, que danifica os músculos do coração e o tecido do fígado. Como as células das ilhotas do pâncreas também são afetadas, existe o risco de diabetes mellitus.

Quando você deve ir ao médico?

Um exame médico e um tratamento devem sempre ser realizados para a talassemia para que não haja mais complicações. Um médico deve ser consultado sobre os primeiros sintomas desta doença para que não haja mais sintomas. O tratamento precoce sempre tem um efeito positivo no curso posterior da doença.

Como regra, um médico deve ser consultado em caso de talassemia, se a pessoa em questão estiver muito cansada ou muito pálida. Essas queixas geralmente não podem ser compensadas com a ajuda do sono ou da recuperação e não desaparecem por conta própria. Além disso, beber pouco pode indicar talassemia e definitivamente deve ser examinado por um médico. Não é incomum que as pessoas afetadas tenham pressão alta ou sofram de um aumento significativo do baço e do fígado. Se esses sintomas ocorrerem, um médico deve ser consultado em qualquer caso.

Normalmente, a talassemia pode ser diagnosticada por um clínico geral. O tratamento posterior depende da doença subjacente e é realizado por um especialista. O curso posterior da doença também depende muito do momento do diagnóstico.

Tratamento e Terapia

Talassemia devem ser tratados desde os bebês, isto é especialmente verdadeiro para o quadro clínico totalmente desenvolvido do tipo principal. Os afetados precisam de transfusões de sangue todos os meses para compensar a falta de hemoglobina eficaz.

No entanto, as reservas de sangue levam a um acúmulo de ferro, que o corpo não consegue excretar completamente. A deposição de íons metálicos em vários órgãos, como coração, fígado e pâncreas, pode causar danos que devem ser evitados. Portanto, os pacientes recebem medicamentos para expulsar o excesso de ferro.

A remoção cirúrgica do baço costumava ser a terapia padrão para a talassemia. Hoje, esse procedimento é considerado apenas um último recurso, pois a disfunção do sistema imunológico resultante afeta adicionalmente o paciente. Em termos de terapia causal, existe a opção de transplante de medula óssea.

As células-tronco de indivíduos saudáveis ​​podem então gerar eritrócitos totalmente funcionais no corpo do paciente. Do ponto de vista evolutivo, a imunidade parcial ou total à malária em pessoas com síndrome de talassemia é notável.

prevenção

Talassemia Como doença genética, é muito problemática na profilaxia. Uma chance de evitar a anemia mediterrânea é esclarecer os fatores genéticos de um casal antes da gravidez. Se o risco for muito alto, o desejo de ter filhos pode ser reconsiderado. Embora medidas eugênicas sejam realizadas em alguns países, a prática do aborto apresenta muitas pessoas com problemas éticos no que diz respeito ao quadro clínico da talassemia.

Cuidados posteriores

As pessoas afetadas devem ter todo o corpo examinado uma vez por ano, pois a absorção do excesso de ferro pode causar danos permanentes ao corpo. As pessoas afetadas são aconselhadas a aderir permanentemente a um grupo de autoajuda. Nele podem-se trocar experiências e formas de lidar com a doença. As pessoas afetadas não precisam se sentir sozinhas com a doença e podem conhecer outras opiniões sobre o modo de viver com a doença.

Também é aconselhável procurar aconselhamento psicológico permanente para aprender a conviver com a doença. As pessoas afetadas devem prestar atenção especial a um estilo de vida saudável. Isso inclui uma dieta balanceada rica em vitaminas e evitar álcool, nicotina e drogas. Se possível, as pessoas afetadas devem se exercitar.

Isso fortalece o metabolismo e o sistema imunológico. O esporte também tem um efeito positivo no bem-estar das pessoas afetadas. Como a vida com a doença pode ser muito limitada, recomenda-se o contato próximo com a família e parentes. Eles podem acompanhar as pessoas afetadas em seu caminho e apoiá-las nas atividades diárias. O contato social com parentes deve, portanto, ser particularmente cultivado.

Você pode fazer isso sozinho

Esta doença pode, em princípio, ser tratada, mas requer um alto nível de adesão por parte do paciente. Se um transplante de células-tronco não for possível, ele também deve tomar medicamentos regularmente, além das transfusões, para remover o excesso de ferro. Existem vários medicamentos disponíveis no mercado para esse fim que devem ser tomados de forma diferente e também têm efeitos colaterais diferentes. O paciente afetado precisa aprender a conviver com esses efeitos colaterais às vezes consideráveis. Além disso, ele deve passar por um exame completo pelo menos uma vez por ano, pois os medicamentos que retiram o ferro também podem causar danos permanentes.

Os afetados encontram apoio em grupos ou associações de autoajuda, como a associação IST e.V. (www.ist-ev.org), que se vê como um contato para médicos e pacientes e seus familiares. A Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) também apóia as pessoas afetadas com informações e ajuda ativamente na busca por doadores de células-tronco.

Pacientes com talassemia devem prestar atenção a uma dieta equilibrada e um estilo de vida saudável e evitar estimulantes como o álcool e a nicotina. O exercício é aconselhável tanto quanto possível, porque o exercício ativa o sistema imunológico e o metabolismo. Ao mesmo tempo, o exercício melhora o humor. Uma vez que a qualidade de vida pode ser muito limitada, especialmente com a forma mais grave da doença, a talassemia major, os afetados podem ser ajudados pelo acompanhamento de tratamento psicoterapêutico.