Do distrofia muscular ou especialista médico Distrofia muscular é um distúrbio muscular causado principalmente por hereditariedade.A perda muscular pode assumir diferentes formas e difere no curso e no prognóstico. Infelizmente, a distrofia muscular ainda não pode ser curada. Portanto, o foco principal de qualquer tratamento é retardar a doença e aliviar os sintomas associados à perda de massa muscular.
O que é perda de massa muscular (distrofia muscular)?
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o Distrofia muscular (Além disso distrofia muscular) é um termo abrangente para várias doenças musculares primárias (isto é, sem qualquer outra doença subjacente) que se degradam. Existem mais de 30 subclasses diferentes de distrofias musculares conhecidas.
As mais comuns, entretanto, são a distrofia muscular de Duchenne (com cerca de 1: 5000 doenças musculares mais comuns em crianças) e o tipo de Becker-Kiener (forma adulta com prognóstico um pouco mais favorável e curso mais lento). Outros subformulários são raros.
O que todos os tipos têm em comum é que as doenças são acompanhadas por fraqueza muscular progressiva, geralmente simétrica, com subsequente perda de massa muscular.
causas
Para distrofia muscular ou. Distrofia muscular não se baseia em uma causa externa, mas é quase exclusivamente hereditária. A herança é geralmente recessiva ligada ao X, portanto, o defeito genético está no cromossomo X e, para adoecer, os dois cromossomos X teriam de ser afetados. Portanto, geralmente apenas indivíduos do sexo masculino são afetados, pois não possuem um segundo cromossomo X e um defeito genético leva à expressão da doença.
O gene defeituoso só pode ser transmitido pela mãe (ela é portadora), mas ela própria não é manifestamente afetada. Claro, novas mutações (ou seja, um defeito genético sem qualquer herança) também são possíveis. O defeito genético causa uma quantidade reduzida (tipo Becker) ou uma quebra completa da distrofina (Duchenne), um componente do músculo esquelético, que é necessário para a estabilidade e a contratilidade (ou seja, a capacidade do músculo de se contrair). Essa falta de distrofia leva, em última análise, à fraqueza e desgaste muscular.
Uma análise genética da mãe pode ser realizada para distinguir uma nova mutação de uma herança (especialmente para determinar o risco de recorrência no caso de uma nova gravidez). Em muitos casos, entretanto, um aumento da enzima de degradação muscular (CK) também pode ser detectado na mãe assintomática.
Sintomas, doenças e sinais
A distrofia muscular é caracterizada por fraqueza muscular progressiva. Isso afeta predominantemente certas regiões do corpo e geralmente ocorre de forma simétrica. Quando e se os sintomas ocorrem depende principalmente do tipo de distrofia muscular. São conhecidos mais de 30 formulários diferentes que estão associados a diferentes reclamações.
Com a distrofia muscular de evolução lenta do tipo Becker-Kiener, a fraqueza muscular inicialmente se manifesta na área da coxa e nos músculos pélvicos. A doença começa entre os seis e os doze anos de idade, de modo que, devido ao curso lento da doença, a maioria dos pacientes pode caminhar até os 30 ou mesmo 40 anos. Somente em estágios posteriores a fraqueza muscular também afeta a função dos pulmões e do coração.
A perda muscular do tipo Duchenne, por outro lado, progride rapidamente. Os primeiros sintomas aparecem em crianças pequenas. As crianças afetadas tropeçam com mais frequência e caem rapidamente. Cerca de um terço das pessoas afetadas também sofrem de dores na panturrilha e gaguejam.
Devido à fraqueza muscular progressiva, os pacientes com distrofia muscular de Duchenne dependem de uma cadeira de rodas e de cuidados completos antes dos 18 anos. Como resultado da distrofia, a respiração e o débito cardíaco ficam cada vez mais restritos, podendo ocorrer fadiga, dores de cabeça e falta de concentração.
Curso da doença
Os primeiros sintomas aparecem na primeira infância (tipo Duchenne) ou na adolescência até a idade adulta Emagrecimento muscular (distrofia muscular). É caracterizada por fraqueza muscular progressiva, que geralmente começa simetricamente na cintura pélvica e ombros. A perda muscular real ocorre mais tarde.
O tecido adiposo serve como um substituto, o que leva à hipertrofia óptica (os chamados bezerros gnomos são típicos). No curso posterior, as crianças ou os adultos perdem a capacidade de se levantar sem ajuda e, finalmente, de andar. Visto que as distrofias musculares não podem ser curadas, a morte ocorre após um curso de longo prazo (a expectativa de vida para o tipo Duchenne é de aproximadamente 25 anos, para o tipo Becker significativamente mais longa). A causa da morte geralmente é a respiração deficiente com infecções resultantes.
Complicações
A perda de massa muscular pode fazer com que o músculo cardíaco engrosse e enfraqueça. O resultado são distúrbios do ritmo cardíaco e da respiração. Como o esqueleto não é mais sustentado pelos músculos, também pode acontecer que os membros fiquem deformados e a coluna se torne patologicamente curvada. Nesse caso, a pessoa em questão freqüentemente sofre de fortes dores nas costas.
Desalinhamentos das articulações não podem ser descartados devido ao severo encurtamento causado pela regressão dos músculos. Na maioria dos casos, eles não podem mais ser corrigidos. Problemas com os músculos respiratórios podem surgir em fases posteriores do curso. Assim, é mais difícil respirar e o suprimento de oxigênio diminui à noite. Isso anda de mãos dadas com um aumento da suscetibilidade a doenças do trato respiratório.
Se os pacientes não puderem mais mudar sua posição deitada na cama, o resultado serão úlceras de pressão na pele por cima. Isso também é conhecido como escaras. Todas as complicações podem ser limitadas por tratamento médico, mas geralmente não podem ser evitadas. Em geral, são as complicações que acabam por levar à morte, não a perda de massa muscular.
Quando você deve ir ao médico?
Uma redução contínua no desempenho físico deve ser discutida com um médico. Se as obrigações desportivas habituais ou do quotidiano já não puderem ser cumpridas, é aconselhável uma consulta de revisão com um médico. Dor muscular, esforço físico rápido da pessoa afetada, cansaço e exaustão são indícios de um comprometimento da saúde.
Se dores de cabeça, mal-estar geral, aumento da necessidade de dormir e inquietação interior ocorrerem com frequência, é necessário consultar um médico. Um médico deve ser consultado se os membros estiverem tremendo, o corpo estiver com a postura incorreta ou a amplitude de movimento estiver restrita. Uma irregularidade na respiração, uma sensação geral de doença e anormalidades visuais ao se mover devem ser examinadas. Freqüentemente, as pessoas afetadas se destacam por causa de um andar gingado ao avançar.
Se também houver problemas de comportamento, alterações de humor ou outras irregularidades psicológicas, uma visita ao médico é recomendada. As mudanças físicas ameaçam problemas mentais ou emocionais, que devem ser evitados em tempo hábil. Um risco aumentado de acidentes ou quedas deve ser levado em consideração no caso de perda de massa muscular. Portanto, um médico deve ser informado sobre as características especiais se os ferimentos ocorrerem repetidamente. Se a atenção ou concentração da vítima cair, ela também precisará de ajuda médica.
Tratamento e Terapia
A terapia de Emagrecimento muscular (distrofia muscular) serve principalmente para manter a força muscular por um longo tempo (e, portanto, a independência), para compensar os déficits existentes e evitar complicações. Uma terapia interdisciplinar faz todo o sentido. Clínicos gerais, neurologistas, fisioterapeutas, equipe de enfermagem e, claro, os pais também devem estar envolvidos. Da mesma forma, a pessoa afetada deve ser capaz de levar uma vida normal. A frequência na escola e no trabalho (por exemplo, em um workshop especial para os afetados) deve ser procurada.
Além dos exercícios de fisioterapia, uma grande variedade de auxiliares estão disponíveis para compensar os déficits (por exemplo, cadeira de rodas elétrica, elevadores para transferências, auxiliares de alimentação e lavagem, etc.). Não é incomum que os músculos enfraquecidos das costas e abdominais causem uma curvatura da coluna vertebral. Devem ser corrigidos cirurgicamente para manter a capacidade de sentar. O tratamento da insuficiência respiratória é decisivo para o prognóstico.
Além da fisioterapia e das intervenções fisioterapêuticas, a ventilação noturna com pressão positiva pode aumentar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida. Deve ser oferecida terapia de apoio psicológico para os pacientes frequentemente deprimidos.
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➔ Remédios para fraqueza muscularOutlook e previsão
A cura para a distrofia muscular ainda não é possível hoje. No entanto, a qualidade de vida do paciente pode ser significativamente melhorada pelo tratamento dos sintomas e pela realização de fisioterapia profissional. Terapia respiratória, aplicações de calor, massagem de pressão, eletroterapia e uma combinação de exercícios dinâmicos e isométricos são particularmente úteis. Deve-se notar, no entanto, que o excesso de trabalho e o excesso de trabalho dos músculos devem ser evitados, pois isso pode acelerar o curso da doença.
De acordo com novos estudos, o uso da chamada creatina monohidratada, nos casos mais leves de distrofia muscular, pode aumentar a força do paciente por algum tempo. O atendimento psicológico profissional ao paciente e sua família também é importante, pois essa doença incurável é um fardo pesado. Os grupos de autoajuda também podem fornecer um bom suporte nesse sentido. Além disso, se realizadas em tempo útil, as operações de alongamento do tendão podem aumentar a capacidade do paciente de andar. A curvatura da medula espinhal que aparece depois de alguns anos também deve ser corrigida cirurgicamente em tempo útil, pois tem um impacto negativo na respiração.
Uma vez que a doença tenha afetado os músculos respiratórios, deve-se usar ventilação domiciliar à noite para melhorar a respiração. Por ainda não haver possibilidade de cura para a doença, a expectativa de vida dos pacientes com distrofia muscular raramente é superior a 25 anos.
Cuidados posteriores
Os cuidados posteriores para perda de massa muscular consistem essencialmente em aliviar os sintomas e deficiências que surgem. A fisioterapia é de grande importância aqui. A flexibilidade e as funções residuais dos músculos podem ser promovidas por meio da fisioterapia e da terapia ocupacional. A fisioterapia não deve ser muito extenuante, no entanto, porque você não pode ter certeza absoluta se isso não terá um efeito negativo no final. Os pacientes também recebem corrimãos ou auxiliares de locomoção.
Isso permite que eles compensem a falha de grupos musculares individuais pelo maior tempo possível. O tratamento dos distúrbios de deglutição e fala torna-se posteriormente importante e necessário. No entanto, essas medidas não podem evitar a alimentação subsequente por meio de tubos - o objetivo é evitar a possível penetração do alimento nas vias respiratórias.
Apoiar a função respiratória reduz o esforço necessário para respirar da pessoa em questão. Toques leves com as palmas das mãos são extremamente benéficos. O mesmo se aplica ao derramamento suave de água - ainda mais porque os nervos sensíveis permanecem intactos por toda a vida. A dieta também é um fator importante - os alimentos certos podem certamente trazer alívio.
Por exemplo, bebidas ricas em proteínas podem melhorar a força muscular e a qualidade de vida em pessoas idosas e doentes. No entanto, também parece importante educar e motivar adequadamente os idosos, em sua maioria, para salvá-los da espiral decrescente do envelhecimento - incluindo a perda de massa muscular.
Você pode fazer isso sozinho
No caso da perda de massa muscular, os afetados podem fazer muito para aliviar os sintomas e manter sua qualidade de vida pelo maior tempo possível. Auxiliares como uma pinça ou um rollator promovem a independência e tornam a vida cotidiana mais fácil. Um assento de sanita elevado e um assento de banheira também são úteis. O exercício, por exemplo, na forma de fisioterapia, é pelo menos tão importante para desacelerar a distrofia muscular. Qualquer tipo de esporte deve, no entanto, ser discutido com o médico assistente, pois: O tecido é muito sensível ao estiramento quando os músculos estão atrofiados, então nem todo esporte é adequado.
Na distrofia muscular, é fundamental que o interessado siga as instruções do médico e, por exemplo, tome regularmente os medicamentos prescritos. Os fisioterapeutas podem usar massagens tap-and-push e instruir o paciente a fazer alguns exercícios independentemente em casa.
Uma vez que o diagnóstico de perda muscular também pode ter impacto na estabilidade emocional, também é aconselhável visitar um grupo de autoajuda. Aqui, as pessoas afetadas podem entrar em contato com outras pessoas que sofrem e trocar ideias sobre o dia a dia com a distrofia muscular. Freqüentar regularmente um grupo de autoajuda também ajuda os pacientes a se manterem ativos, o que também é muito importante no caso de perda de massa muscular.
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