Sirenomelia

No Sirenomelia é uma malformação da metade inferior do feto, começando na região pélvica e terminando nos pés. Ela vai também Simetria, Sympody ou simplesmente Síndrome da Sereia chamado. A classificação CID-10 é Q47.8.

O que é uma sirene omelia?

Além disso, alguns experimentos com animais foram realizados para esclarecer a causa desencadeadora. Métodos baseados em genética e substâncias teratogênicas como cádmio e chumbo foram usados.
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UMA Sirenomelia é caracterizada por uma deformação das pernas e pés. Dependendo da gravidade da sirenomelia, estes são apenas rudimentares e cresceram juntos. A fusão se estende não apenas às partes moles, mas também aos ossos, na medida em que foram formados.

A forma cônica resultante da parte inferior do corpo é uma reminiscência de caudas de peixe sereia. Essas figuras de sereia da mitologia grega foram, portanto, também a base para a denominação da Sirenomelia. Nos tempos antigos, era mesmo diretamente de um Malformação de sirene falou.

A ocorrência de uma sirenomelia é muito rara e só acontece esporadicamente. Um pouco mais de 450 casos são conhecidos mundialmente até o momento. A probabilidade de doença é de 1 em 100.000. Atualmente duas pessoas vivem com uma sereia omelia. São duas meninas dos Estados Unidos e do Peru. Segundo estudos, porém, geralmente há um pequeno excesso de pacientes do sexo masculino.

causas

Apesar da pesquisa intensiva, a causa da sirenomelia ainda é desconhecida. Várias teorias foram formuladas ao longo dos anos. Até agora, nenhuma evidência clara foi fornecida. Nos primeiros dias da pesquisa da sirenomelia, suspeitava-se de influências mecânicas internas e externas, como a pressão exercida sobre a prega amniótica. Distúrbios no desenvolvimento embrionário foram discutidos posteriormente.

As teorias incluíam, por exemplo, um distúrbio do desenvolvimento da cloaca, aplasia ou displasia da pelve e sacro ou um estiramento excessivo do tubo neural. Nesse ínterim, uma interação de vários fatores está sendo discutida. Muito provavelmente, entretanto, uma causa genética aparece atualmente. Um gene de sirenomelia existente já foi excluído.

Além disso, alguns experimentos com animais foram realizados para esclarecer a causa desencadeadora. Métodos baseados em genética e substâncias teratogênicas como cádmio e chumbo foram usados. Surpreendentemente, a sirenomelia pode ser induzida usando esses métodos. As mudanças nos animais foram muito semelhantes às dos humanos. No entanto, também não havia uma explicação clara para a origem da sirenomelia.

Sintomas, doenças e sinais

A sirenomelia se desenvolve no útero. Não foram encontradas indicações de se e de quando as aderências e deformações da metade inferior do corpo já podem ser reconhecidas com a ajuda do ultrassom. Em todo caso, as avaliações sobre as mães são muito limitadas.

Mas se fala em quantidade insuficiente de líquido amniótico, alteração na placenta e alterações no cordão umbilical.

Quase dois terços dos fetos com sirenomelia são natimortos. A maioria das crianças restantes nascem prematuramente e dificilmente são viáveis ​​depois. Eles morrem em poucas horas ou dias.

Freqüentemente, outras malformações também ocorrem. Agenesia renal, face de Potter, anomalias vertebrais, escoliose, hipoplasia pulmonar, anomalias cardiovasculares múltiplas e atresia anorretal não foram raramente observadas. Além disso, os órgãos genitais externos são praticamente inexistentes e apenas uma única artéria umbilical está presente.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico é feito após o nascimento, o mais tardar. Um exame especializado determina se há realmente uma sirenomelia, ou seja, uma deformação de ambas as extremidades e uma coesão definitiva. Se assim não for, fala-se apenas em malformações sirenóides ou pseudosirenos. A propósito, os humanos são os únicos mamíferos nos quais a sirenomelia ocorre espontaneamente.

Complicações

Na sirenomelia, o feto sofre de malformações graves. Os sintomas geralmente podem ser diagnosticados antes do nascimento. Acima de tudo, os pais e parentes da criança sofrem de problemas psicológicos ou depressão. Via de regra, a sirenomelia leva à morte da pessoa em questão e, portanto, a um natimorto.

Se a criança nascer viva, muitas vezes morrerá alguns dias após o nascimento das malformações. As crianças sofrem de malformações dos órgãos internos e também de malformações da face. O coração também é gravemente afetado pelas deformidades. Além disso, na maioria dos casos, os órgãos sexuais da criança estão ausentes ou apenas ligeiramente desenvolvidos.

Na maioria dos casos, o tratamento da sirenomelia se baseia nas queixas psicológicas dos pais e parentes. A vida da criança não pode mais ser salva. Os pais dependem de tratamento psicológico. Na maioria dos casos, as complicações podem ser evitadas com tratamento precoce.

Quando você deve ir ao médico?

Em qualquer caso, o tratamento por um médico é necessário e sensato para uma melie sereia. Como essa doença é hereditária, ela não pode se curar. Para evitar que a doença seja transmitida aos descendentes, o aconselhamento genético deve ser realizado, caso se deseje filhos. Um médico deve ser consultado em caso de sirenomelia se houver malformações graves ou deformidades no corpo da criança.

Na maioria dos casos, esses sintomas podem ser descobertos antes do nascimento por meio de um exame de ultrassom, de modo que um diagnóstico subsequente não é mais necessário. Na maioria dos casos, a criança morre após o nascimento, portanto nenhum tratamento adicional ocorre. Uma vez que a sirenomelia pode causar graves queixas psicológicas ou humor e depressão em pais e parentes, também deve ser procurado tratamento psicológico. Em muitos casos, o contato com outros pais afetados da sirenomelia também é útil e pode aliviar os sintomas.

Terapia e Tratamento

O tratamento da sirenomelia per se não é possível. Se uma criança sobrevive ao nascimento, a sobrevivência depende do tipo e da gravidade das outras malformações existentes. Acima de tudo, a funcionalidade dos órgãos internos é importante. Os casos já mencionados nos EUA e Peru mostram que uma vida com uma forma branda de sirenomelia é possível.

A sirenomelia é classificada em três graus de severidade. Geoffroy Saint-Hilaire fez essa classificação pela primeira vez no século 19 e falou de Symméle, Uroméle e Sirénoméle. O patologista de Würzburg, August Förster, os revisou novamente e definiu precisamente as subespécies de hoje.

• A forma mais fácil de sirenomelia será Sympus dipus chamado. Nesse tipo, as pernas são completamente fundidas. Além disso, dois pés são claramente reconhecíveis ou presentes.

• Se o abdômen da sereia tipicamente cônico terminar com apenas um pé, é Sympus monopus, a forma moderada de sirenomelia. O pé existente geralmente aponta para trás.

• Na forma mais pesada Sympus apus, as coxas são fundidas. O resto das pernas está deformado e dobrado para a frente. Os pés também estão completamente ausentes no início.

Basicamente, a pelve e a coluna lombar também são afetadas, em maior ou menor grau, nas três subespécies. Principalmente na pelve, as deformações costumam ocorrer de um lado, criando uma forma assimétrica.

prevenção

De acordo com o estado de conhecimento atual, não existem opções de prevenção. Se uma forma grave de sirenomelia for diagnosticada em tempo hábil, apenas a interrupção da gravidez parece ser sensata. Pode-se supor que mais pesquisas sobre a sirenomelia serão realizadas, apesar do baixo número de casos.

O foco principal poderia ser a pesquisa com gêmeos. A probabilidade de nascimento de gêmeos e sirenomelia ocorrendo ao mesmo tempo é significativamente aumentada. Na maior parte, apenas um gêmeo é afetado.

Cuidados posteriores

O acompanhamento de uma sirenomelia inclui exames físicos regulares e discussões com médicos e terapeutas. As medidas que fazem sentido em detalhes dependem do formato da sirenomelia. No caso de sympus dipus, a forma mais branda de sirenomelia, as medidas fisioterapêuticas podem fazer parte dos cuidados posteriores. A maioria dos pacientes deve tomar analgésicos, anticoagulantes e outros medicamentos.

O uso das preparações deve ser monitorado por um médico. A medicação deve ser reiniciada em intervalos regulares. Após a cirurgia corretiva, o paciente precisa passar alguns dias no hospital. Os cuidados de acompanhamento de longo prazo são indicados para o simpus monopus, a forma moderada. Os pacientes precisam de apoio no dia a dia, pois as malformações graves os impedem de se movimentar por conta própria.

Medicamentos e fisioterapia também fazem parte do acompanhamento de Sympus monopus. Via de regra, os pacientes e seus familiares também recebem apoio psicológico. Com Sympus apus, a forma mais grave, a expectativa de vida do paciente é significativamente reduzida.

A maioria dos pacientes morre antes ou logo após o nascimento. Os cuidados de acompanhamento geralmente se limitam ao apoio psicológico para parentes. O tratamento posterior da sirenomelia é realizado por clínicos gerais, ortopedistas e, dependendo dos sintomas, outros especialistas.

Você pode fazer isso sozinho

Cerca de 70 por cento das crianças com sirenomelia morrem no útero da mãe. Outra grande parte morre imediatamente após o nascimento ou nos primeiros dias e semanas. Os pais precisam lidar desde cedo com o pensamento de que a criança pode morrer. Se necessário, um terapeuta deve ser chamado para assumir o aconselhamento do luto dos pais. As medidas que fazem sentido em detalhes dependem do curso individual da doença.

Os pais de uma criança doente devem conversar com seu médico de família ou um terapeuta sobre outras medidas. Como a sirenomelia é uma doença extremamente rara, as medidas exatas devem ser determinadas em uma clínica especializada. Os pais devem entrar em contato com o médico apropriado desde o início.

Se a condição for positiva, devem ser tomadas as medidas necessárias para permitir que a criança viva o mais livre de sintomas possível. Além de comprar ajudas como cadeiras de rodas e muletas em um estágio inicial, isso também inclui entrar em contato com a seguradora de saúde para que os custos sejam cobertos.