Síndrome de klinefelter é o nome de uma má distribuição dos cromossomos sexuais. Afeta apenas homens e é caracterizada por um cromossomo X extra. A gravidade dos sintomas é muito variável. Portanto, o tratamento não é necessário em todos os casos em que ocorre a síndrome de Klinefelter.
O que é a síndrome de Klinefelter?
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o Síndrome de klinefelter é uma constituição hereditária baseada em uma má distribuição cromossômica, em que os pacientes são exclusivamente homens. Os núcleos celulares das pessoas afetadas têm um cromossomo X supérfluo, ou seja, têm 2 em vez de apenas um único cromossomo X. A literatura também descreve casos com 3 ou 4 cromossomos X de causa desconhecida.
O cromossomo X é o elemento feminino na determinação do sexo. A síndrome de Klinefelter pertence ao fenômeno da aberração cromossômica ou aneuploidia, como também são chamados os desvios da constelação média.
O conceito dessa variação genética, às vezes também chamada de doença hereditária, remonta ao médico americano Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), que era professor associado de medicina em Baltimore. Em 1942, ele foi o primeiro a descrever a síndrome de Klinefelter, posteriormente nomeada em sua homenagem.
causas
o Síndrome de klinefelter surge causalmente durante o desenvolvimento das células germinativas. O ponto no tempo em que o erro ocorre é a meiose, durante a qual o conjunto duplo de cromossomos é dividido pela metade.
Pode acontecer que um cromossomo X não alcance sua célula-alvo de forma fisiogeneticamente “correta”, mas permaneça. O resultado é uma célula germinativa com um cromossomo X em excesso. Tanto os óvulos quanto os espermatozoides, que contribuem para a determinação do sexo dos homens, podem ser afetados pelo cromossomo Y.
Os óvulos normogenéticos têm 1 cromossomo X, espermatozóides normogenéticos 1 cromossomo X ou 1 Y. Os "óvulos Klinefelter" têm a constelação XX, raramente XXX ou XXXX. O "esperma Klinefelter" tem o seguinte conjunto de cromossomos sexuais: XY, XXY ou XXXY. Após a fusão do óvulo e do esperma, o resultado é a composição XXY (raramente também XXXY ou XXXXY) e leva à síndrome de Klinefelter.
Sintomas, doenças e sinais
Os sintomas da síndrome de Klinefelter geralmente só podem ser notados a partir da puberdade. Antes disso, eles geralmente são muito fracos. Os principais sintomas da doença são testículos subdesenvolvidos e níveis visivelmente baixos de testosterona. O hormônio sexual testosterona desencadeia a puberdade em meninos saudáveis e garante o desenvolvimento das características sexuais secundárias.
Se houver deficiência, essa evolução não ocorre ou ocorre de maneira muito mais lenta do que em jovens da mesma idade. Outro sintoma marcante é a incapacidade de conceber. Dependendo da gravidade, o início da puberdade pode ser muito atrasado. As pessoas afetadas geralmente têm pouco ou nenhum pêlo masculino. A barba não cresce.
As vozes dos adolescentes com síndrome de Klinefelter são altas e dificilmente mudam. O desenvolvimento excessivo das mamas pode ocorrer no final da puberdade. O pênis é visivelmente pequeno. Às vezes, há um testículo que não desceu. Em geral, as pessoas tendem a ter uma libido baixa. Sintomas como estatura alta, osteoporose, densidade óssea reduzida, escoliose, tônus muscular baixo, exaustão, cansaço ou anemia (anemia) ocorrem frequentemente.
Na infância, alguns pacientes apresentam deficiências cognitivas, atraso no desenvolvimento da fala ou distúrbios motores. Isso pode levar a dificuldades de aprendizagem mais tarde. Além disso, as pessoas afetadas costumam ter problemas dentários, como desalinhamentos ou cáries.
Diagnóstico e curso
No Síndrome de klinefelter os testículos não se desenvolvem na extensão normal. Isso, chamado de "hipogonadismo", também resulta em uma liberação inadequada dos hormônios que determinam a masculinidade.
Isso tende a levar ao desenvolvimento de características sexuais secundárias que geralmente são atribuídas às mulheres. Um aumento do crescimento dos seios, bem como uma pelve mais larga e poucos pelos no corpo são características dos homens afetados. Na maioria das vezes, também são incapazes de procriar, embora não haja distúrbios em sua vida sexual. Os sintomas são às vezes mais, às vezes menos pronunciados, às vezes tão discretos que o diagnóstico ou tratamento nunca aparece.
Se houver suspeita de síndrome de Klinefelter durante a adolescência, o médico solicitará uma contagem de cromossomos usando um microscópio de luz. Isso também revelará se existe um dos raros “casos de mosaico”, cujas causas são desconhecidas. Essas variantes são chamadas de “tipos de mosaico” porque apenas partes do corpo são afetadas pela anormalidade cromossômica. O resultado é uma síndrome de Klinefelter desenvolvida de forma incompleta.
Complicações
A síndrome de Klinefelter pode levar a várias queixas e complicações para o paciente. Na maioria dos casos, entretanto, há uma forte estatura alta, que afeta principalmente as pernas e os braços. Os músculos da pessoa afetada também são enfraquecidos, de modo que a resiliência do paciente é menor. Isso também pode afetar negativamente o desenvolvimento da criança.
O desenvolvimento motor também é retardado, de modo que a pessoa em questão pode ter que contar com a ajuda de outras pessoas no dia a dia. Não é incomum que os pacientes fiquem irritáveis e sofram de graves alterações de humor. Isso pode ter um impacto negativo no ambiente social e levar a queixas graves. A infertilidade também ocorre e o homem não consegue procriar.
Os homens também apresentam um crescimento muito tênue da barba, o que pode levar a complexos de inferioridade ou diminuição da autoestima. A síndrome de Klinefelter costuma estar associada a queixas psicológicas. O tratamento da síndrome de Klinefelter ocorre com a ajuda de várias terapias, embora nem todos os sintomas possam ser limitados. Na maioria dos casos, não é possível prever se haverá uma redução na expectativa de vida.
Quando você deve ir ao médico?
Se houver suspeita de síndrome de Klinefelter na criança, um médico deve ser consultado. Sintomas como estatura alta, fraqueza muscular e testículos pequenos indicam uma doença grave que precisa ser diagnosticada. O médico pode determinar se os sintomas são causados pela síndrome de Klinefelter e, se necessário, iniciar o tratamento imediatamente. A terapia precoce é essencial para evitar um curso grave com danos permanentes.
Por esse motivo, todas as anormalidades devem ser esclarecidas rapidamente, especialmente malformações visíveis ou anormalidades comportamentais. Crianças que se afastam da vida social ou que são incomumente irritáveis requerem tratamento médico e terapêutico. Os sintomas individuais geralmente podem ser bem tratados, desde que sejam reconhecidos e tratados precocemente. Se já houver queixas psicológicas, é indicado o tratamento com um psicólogo. O suporte terapêutico também é útil para os pais, pois a doença pode ser um fardo enorme a longo prazo. A pessoa de contato certa é o seu médico de família ou uma clínica especializada em doenças genéticas.
Tratamento e Terapia
De Síndrome de klinefelter Os homens afetados geralmente sofrem mais com as consequências da deficiência de testosterona. O hormônio “masculino”, portanto, é complementado com medicamentos em alguns pacientes. O médico também deve levar em consideração que a síndrome de Klinefelter também causa diabetes mellitus.
Se necessário, ele providenciará uma dieta adequada ou prosseguirá com a medicação. A osteoporose é outra complicação da síndrome de Klinefelter. O cirurgião ortopédico tem que lidar com as consequências do “amolecimento dos ossos”. O atraso no desenvolvimento da linguagem que é diagnosticado em algumas das pessoas afetadas pode ser compensado por aulas de recuperação precoces.
Questões psicológicas também são relevantes em relação à síndrome de Klinefelter. Porque alguns afetados sofrem de um sentimento de identidade perturbado em relação ao seu papel de gênero. Um psicoterapeuta oferece ajuda adequada aqui.
A discriminação social é expressa, por exemplo, em algumas representações, mesmo na literatura especializada. Lá, a síndrome de Klinefelter ainda é atribuída a uma deficiência intelectual, o que não é o caso de acordo com estudos recentes. Trabalho educacional é necessário aqui para reduzir o preconceito em relação à síndrome de Klinefelter.
Outlook e previsão
A síndrome de Klinefelter ocorre apenas em pessoas do sexo masculino. Por ser um distúrbio cromossômico, a doença não pode ser curada. Os pacientes se veem
Terapia de longo prazo exposta para aliviar os sintomas. A deficiência do hormônio testosterona é encontrada na pessoa em questão. Isso deve ser equilibrado ao longo de toda a vida para que os sintomas possam ser aliviados. Assim que a terapia hormonal utilizada for descontinuada por sua própria responsabilidade, é previsível uma recidiva dos sintomas. Se a administração do hormônio pode ser implementada com sucesso a longo prazo, os pacientes freqüentemente relatam que estão livres de sintomas.
Devido à síndrome, geralmente é diagnosticada uma doença secundária. Isso geralmente tem uma forma crônica. As perturbações subsequentes devem ser levadas em consideração ao fazer um prognóstico. Eles pioram o estado geral e levam ao aumento do estresse para a pessoa em questão. Além das deficiências físicas, é previsível tensão emocional e mental. Isso pode ter um impacto negativo no bem-estar geral e, assim, piorar ainda mais a saúde do paciente.
Em casos graves, os transtornos mentais se desenvolvem devido à síndrome de Klinefelter. Se for usada terapia, a qualidade de vida melhora na maioria dos casos. No entanto, muitos pacientes se recusam a procurar psicoterapia.
prevenção
o Síndrome de klinefelter não pode ser prevenido de forma eficaz devido à sua causalidade genética. Na melhor das hipóteses, os casais que desejam ter filhos devem ficar atentos ao fato de que as aneuploidias aumentam com a idade da mãe. Isso também pode ser observado na síndrome de Klinefelter.
Cuidados posteriores
Via de regra, o paciente com síndrome de Klinefelter não tem opções especiais ou diretas de acompanhamento, de modo que o diagnóstico precoce e o tratamento subsequente devem ocorrer principalmente nessa doença. A autocura não pode ocorrer, e geralmente a cura completa também não é possível.
Se você deseja ter filhos, um exame genético e aconselhamento devem sempre ser realizados primeiro para prevenir a recorrência da síndrome. Os próprios sintomas geralmente são aliviados com a ajuda de medicamentos. É importante garantir a dosagem correta e a ingestão regular. Em crianças, os pais devem verificar se o medicamento está sendo tomado corretamente.
O médico também pode estabelecer um plano de nutrição para neutralizar os sintomas da síndrome de Klinefelter. Este plano deve ser seguido, pelo que um estilo de vida saudável com uma alimentação equilibrada tem um efeito positivo no curso posterior da doença.
A maioria das pessoas afetadas também precisa de apoio psicológico. Discussões afetuosas e intensas com pais e parentes também têm um efeito positivo no estado psicológico da pessoa em questão. Normalmente, a síndrome de Klinefelter não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.
Você pode fazer isso sozinho
Com a síndrome de Klinefelter, as possibilidades de autocura são severamente limitadas. Por esse motivo, as pessoas afetadas dependem principalmente de tratamento médico para evitar mais complicações e reclamações.
Como a doença aumenta significativamente o risco de diabetes em muitos casos, deve-se observar um estilo de vida saudável com uma dieta saudável e muito exercício. A respectiva dieta pode ser especificada por um médico ou nutricionista. Quando ocorre osteoporose, os exercícios devem ser feitos com moderação e cautela. O desenvolvimento lento da linguagem também pode ser aliviado por meio de vários cursos de treinamento. Acima de tudo, os pais têm que mostrar iniciativa e podem incentivar esse desenvolvimento com vários exercícios em casa.
As queixas psicológicas da síndrome de Klinefelter nem sempre precisam ser tratadas imediatamente por um psicólogo.Conversas com outras pessoas afetadas ou com amigos ou familiares mais próximos geralmente ajudam. Complexos de inferioridade também podem ser aliviados. Por causa da deficiência intelectual, as pessoas afetadas dependem de cuidados intensivos e amorosos. Em particular, cuidar de entes queridos tem um efeito muito positivo no curso da doença.
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