Deficiência de proteína S

Como Deficiência de proteína S é uma doença sanguínea adquirida ou congênita. A deficiência de proteína S aumenta o risco da chamada trombose das veias da perna. Em muitos casos, a doença passa despercebida por anos; Não se conhecem medidas preventivas devido ao fato de se tratar de uma doença hereditária. Na verdade, medidas preventivas não são possíveis; Via de regra, apenas as queixas e os sintomas podem ser aliviados, uma vez diagnosticada a doença.

O que é deficiência de proteína S?

Do Deficiência de proteína S é uma doença congênita do sistema de coagulação do sangue causada pela falta de proteína S, uma proteína anticoagulante. A deficiência de proteína S é uma doença bastante rara; apenas 0,7 a 2,3% da população sofre da forma da doença. A proteína S é formada no fígado e, devido aos fatores anticoagulantes, garante a formação limitada de coágulos nos locais onde ocorreram lesões vasculares.

Se houver deficiência de proteína, no entanto, as formações de coágulos sanguíneos predominam, de modo que a pessoa afetada deve esperar que mais e mais coágulos se formem em seus vasos sangüíneos intactos do que uma pessoa que não tem deficiência de proteína S. Esse fato aumenta o risco de trombose das veias da perna.

causas

Se a deficiência for baseada em um defeito genético, a probabilidade de que seja transmitida é de 50 por cento. A deficiência da proteína S também pode resultar da chamada deficiência de vitamina K, infecções crônicas, uso de inibidores da ovulação ou antagonistas da vitamina K e doenças hepáticas.

Como conseqüência adicional, inflamações, queimaduras, sepse ou politrauma também podem ser responsáveis ​​pelo desenvolvimento da deficiência de proteína S. No entanto, a deficiência de proteína S adquirida é relativamente rara; é principalmente o defeito genético hereditário ou a chamada mutação espontânea, se um defeito genético está presente, mas não foi herdado.

Sintomas, doenças e sinais

Em muitos casos, os pacientes notam a deficiência de proteína S entre as idades de 15 e 45 anos. Especialmente as mulheres que ainda não estão cientes de sua doença freqüentemente notam problemas com a deficiência de proteína S quando uma trombose - a oclusão vascular - ocorre nas veias profundas das pernas.

Os fatores de risco, como preparações hormonais para os sintomas da menopausa ou a pílula anticoncepcional, são os principais responsáveis. Ocasionalmente, a gravidez também pode ser a razão pela qual os médicos descobrem uma deficiência da proteína S. Também nos homens, geralmente ocorre um diagnóstico aleatório, caso já tenha ocorrido uma trombose.

Porém, se for sabido que a deficiência da proteína S foi hereditária ou existe a possibilidade de hereditariedade, os primeiros testes podem ser realizados ainda na adolescência ou na infância para determinar se há deficiência da proteína S ou não. Se não houver sintomas ou queixas, os médicos - se não houver defeito genético na família - não farão esses exames.

Via de regra, se houver possibilidade de herança, os exames são realizados na infância para que possam ser tomadas medidas preventivas que não interrompam ou alterem o curso ou a doença, mas às vezes não permitem nenhuma complicação - no que diz respeito à trombose venosa da perna.

Diagnóstico e curso da doença

O médico pode diagnosticar a doença com base em uma análise de sangue do paciente. Se houver suspeita de aumento da tendência à coagulação, o médico coleta o sangue e analisa no âmbito da tecnologia laboratorial. Como resultado, os fatores anticoagulantes no sangue podem ser analisados, o que às vezes sugere uma deficiência da proteína S.

Não há outras opções disponíveis para o médico. Deve-se ressaltar que, muitas vezes, o diagnóstico só é feito por acaso. Como regra, os pacientes procuram o médico por outros motivos; por exemplo, se uma trombose das veias da perna se desenvolveu e precisa ser tratada. Ocasionalmente, a deficiência de proteína S pode ser diagnosticada - mesmo que por acaso - quando a paciente está grávida. Como parte de vários exames preliminares, é possível ao médico diagnosticar a deficiência de proteína S.

Complicações

Na maioria dos casos, a deficiência de proteína S é reconhecida relativamente tarde. No pior dos casos, já ocorreu uma trombose, pelo que é necessário um tratamento urgente. A deficiência da proteína S em si é geralmente transmitida geneticamente, portanto, deve-se dar conselhos antes de planejar uma gravidez.

Além da trombose das veias das pernas, geralmente não há complicações especiais. No entanto, eles podem ser tratados de forma que a expectativa de vida das pessoas afetadas geralmente não seja influenciada por esta doença. O tratamento da doença em si é feito com o auxílio de medicamentos. Não há complicações e o medicamento geralmente não tem efeitos colaterais.

Além disso, as pessoas afetadas também dependem do uso de meias especiais. A própria trombose pode levar a restrições significativas no movimento do paciente. O paciente pode então ficar dependente da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana. Infelizmente, não é possível prevenir a deficiência de proteína S. No entanto, isso deve ser diagnosticado em um estágio inicial se as informações relevantes sobre a evolução do material genético forem conhecidas. Isso pode prevenir a trombose.

Quando você deve ir ao médico?

Como a deficiência de proteína S não se autocura e, na maioria dos casos, há uma redução significativa na qualidade de vida do paciente, essa doença deve sempre ser tratada pelo médico. O diagnóstico e o tratamento precoces sempre têm um efeito positivo no curso posterior da doença e podem prevenir várias complicações. No caso desta doença, o médico deve ser consultado em qualquer caso, se houver trombose. A deficiência de proteína S também pode levar a várias complicações durante a gravidez.

Se a paciente sofre da doença e está grávida, uma visita ao médico é altamente recomendada. As tromboses podem se desenvolver, especialmente nas veias das pernas, portanto, devem ser tratadas precocemente.Na maioria dos casos, o clínico geral pode diagnosticar e tratar a deficiência da proteína S. Como essa condição é hereditária, o aconselhamento genético também pode ser realizado para evitar que a condição seja transmitida para a próxima geração.

Tratamento e Terapia

Como a deficiência da proteína S é baseada em um defeito genético hereditário, às vezes há dificuldades no tratamento, pois nenhum tratamento da causa é possível, apenas o alívio dos sintomas. Por este motivo, as terapias baseiam-se principalmente no estado de saúde do paciente.

No entanto, os pacientes que não apresentam sintomas e ainda não sofreram trombose geralmente não receberão medicação permanente. No entanto, os pacientes são aconselhados a notificar o médico se surgirem situações de risco para que medidas preventivas possam ser tomadas. Os pacientes podem ser tratados com heparina, um medicamento anticoagulante.

Meias de apoio também são uma vantagem em viagens mais longas. Se o paciente sabe que tem deficiência de proteína S, medidas preventivas estão disponíveis. Em muitos casos, são mais úteis do que as opções de tratamento usadas principalmente para aliviar os sintomas. Em muitos casos, a deficiência de proteína S passa despercebida; não houve sintomas ou queixas por anos. Por esse motivo, os médicos muitas vezes só diagnosticam uma deficiência de proteína S quando a primeira trombose já foi detectada.

O tratamento a longo prazo, por exemplo com os chamados antagonistas da vitamina K, é aconselhável se várias tromboses já tiverem sido diagnosticadas. Aliás, um dos antagonistas da vitamina K é o Marcumar, provavelmente a preparação mais conhecida quando se trata de efeito anticoagulante.

prevenção

Como a deficiência de proteína S é uma doença hereditária, não são conhecidas medidas preventivas. Se uma deficiência de proteína S foi diagnosticada, apenas medidas preventivas podem ser tomadas para influenciar positivamente o curso da doença.

Cuidados posteriores

Para minimizar o risco de trombose das veias da perna, faz sentido que os valores sanguíneos sejam verificados regularmente por um médico experiente após uma terapia bem-sucedida para a deficiência de proteína S. Dessa forma, novas complicações com a coagulação do sangue podem ser detectadas precocemente e tratadas imediatamente com medicamentos. Tal como acontece com outras doenças trombóticas, uma deficiência de proteína S pode facilmente levar à doença hepática. É aconselhável restringir severamente o consumo de álcool e, na melhor das hipóteses, evitá-lo completamente.

Na medicina vascular, as pessoas afetadas recebem recomendações nutricionais úteis e informações valiosas sobre como proceder em uma emergência aguda. Durante a gravidez, o esforço físico adicional pode facilmente levar à trombose. Mulheres grávidas com deficiência de proteína S devem, definitivamente, informar seu ginecologista sobre seu distúrbio do sangue e seguir estritamente as instruções do médico assistente.

Praticar exercícios e caminhadas diárias pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de trombose venosa. Como as pessoas afetadas costumam ter deficiência de vitamina K, os médicos costumam recomendar o uso preventivo de suplementos dietéticos especiais. A compensação geralmente não pode ser garantida apenas pela ingestão de alimentos.

O uso prolongado de medicamentos que promovem a coagulação do sangue, como aspirina em baixas doses, deve sempre ser discutido com o médico assistente. O uso de preparações hormonais que contenham estrogênios deve ser evitado, se possível. Esses medicamentos são freqüentemente prescritos para prevenir a gravidez (“pílulas anti-bebê”) ou para os sintomas da menopausa. Os medicamentos que contêm estrogênio também reduzem a concentração de proteína S no sangue.