Diagnóstico pré-implantação

Como Diagnóstico pré-implantação Os médicos referem-se a estudos de genética molecular. Pesquisam-se doenças hereditárias ou anomalias nos cromossomos de embriões que surgem durante a inseminação artificial.

O que é diagnóstico pré-implantação?

Em diagnósticos pré-implantação (PID) são exames médicos de embriões criados por inseminação artificial. Os embriões têm apenas alguns dias de vida e são examinados antes de serem transplantados para o útero feminino. Desta forma, são os médicos vc. uma. possível detectar defeitos nos cromossomos que representam risco de aborto espontâneo ou natimorto.

Os pais podem então decidir se o transplante será realizado no útero ou não. O diagnóstico pré-implantação é um dos procedimentos médicos controversos. Embora o método seja usado desde a década de 1990, ele só foi aprovado na Alemanha a partir de 2011.

Função, efeito e objetivos

Os diagnósticos pré-implantação são usados ​​para revelar alterações genéticas que indicam doenças graves no feto. O material genético dos óvulos fertilizados artificialmente é verificado quanto a distúrbios cromossômicos e doenças hereditárias. O método de diagnóstico pré-natal só é realizado em grupos de risco com suspeita de doença genética.

Este pode ser o caso, por exemplo, se a doença de Huntington tiver ocorrido várias vezes na família. Também existe a possibilidade de a mulher já ter feito várias inseminações artificiais malsucedidas (fertilização in vitro).

No entanto, os resultados dos diagnósticos pré-implantação nem sempre são absolutamente certos. Em casos raros, o diagnóstico incorreto é bem possível. Um diagnóstico pré-natal adicional (PND), como uma amostra de vilo corial ou um teste de líquido amniótico, pode ser realizado para confirmar o diagnóstico. As doenças genéticas para as quais os diagnósticos pré-implantação fazem sentido incluem principalmente a doença de Huntington, anemia falciforme, fibrose cística, beta talassemia e síndrome de Marfan.

Outras doenças são a síndrome de Patau (trissomia 13), a síndrome de Edwards (trissomia 18), a monossomia 21 e a distrofia muscular do tipo Duchenne. Nesse ínterim, o PGD não se limita a detectar cerca de 200 doenças hereditárias. Também serve para aumentar a taxa de sucesso da inseminação artificial e para selecionar os sexos, embora não precise necessariamente estar relacionado a uma doença. Além disso, o diagnóstico pré-implantação também identifica doenças que podem ser examinadas como parte do diagnóstico pré-natal, mas para as quais, via de regra, não é feito diagnóstico.

A área mais comum de aplicação do PGD é a triagem de aneuploidia. Isso é cada vez mais usado em casais inférteis que já estão em idade avançada e que já tiveram várias tentativas malsucedidas de fertilização in vitro ou abortos espontâneos. Como parte do diagnóstico pré-implantação, devem ser separados os embriões responsáveis ​​pelos problemas que surgem. Dessa forma, as chances de sucesso em ter um filho saudável podem aumentar.

Em alguns países, o PGD também é usado para identificar os chamados irmãos salvadores. Isso se refere a embriões que podem ajudar irmãos mais velhos que sofrem de uma doença grave, doando sangue do cordão umbilical ou medula óssea. Para isso, o diagnóstico pré-implantação seleciona as características adequadas do tecido após a inseminação artificial.

Para que ocorra um diagnóstico de pré-implantação, deve ser realizada primeiro a inseminação artificial. Isso leva à formação de vários embriões. A fertilização dos óvulos femininos com o esperma do homem ocorre fora do corpo. Depois que os óvulos são aspirados do corpo da mulher, eles se transformam em embriões em um tubo de ensaio. Cerca de três dias após a fertilização, uma ou duas células podem ser removidas e examinadas como parte do diagnóstico pré-implantação, para o qual são utilizadas diferentes técnicas.

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Riscos, efeitos colaterais e perigos

Os diagnósticos pré-implantação estão sempre associados aos riscos associados à inseminação artificial. Este procedimento importante pode causar efeitos colaterais como dor, dificuldades respiratórias, náuseas e distúrbios de coagulação do sangue.

Além disso, uma complicação deve ser esperada, o que é mais comum com a inseminação artificial em conexão com PGD do que com outros procedimentos. Esta é a síndrome de hiperestimulação ovariana (OHSS). É dividido em formas de curso fácil e severo. As formas graves podem até ser fatais.

Basicamente, a mulher recebe vários hormônios durante a inseminação artificial para permitir que os óvulos amadureçam nos ovários. No diagnóstico pré-implantação, a quantidade de hormônios deve ser ainda maior do que em uma simples fertilização em tubo de ensaio sem DIP. No entanto, isso cria o risco de superestimulação dos ovários, que é perceptível pelo seu forte aumento. Os cistos se formam dentro dos ovários e o tamanho do abdômen aumenta. Em algumas mulheres afetadas, o líquido também pode se acumular na região abdominal. Além disso, o sangue aumenta de espessura, o que por sua vez causa distúrbios circulatórios nos rins. Como resultado, existe o risco de insuficiência renal perigosa.

O diagnóstico pré-implantação é um procedimento altamente controverso em todo o mundo há anos. Durante as discussões, são levantadas questões éticas e políticas fundamentais sobre o valor da vida. Os críticos acusam o PGD de não aceitar a diversidade social. Além disso, a pressão sobre os pais para que tenham filhos saudáveis ​​está aumentando. A aprovação de diagnósticos pré-implantação na Alemanha prejudicaria o sistema de valores da Lei Básica sobre o direito à dignidade. No entanto, os proponentes do PGD veem o processo como uma oportunidade para poupar casais e seus filhos de doenças hereditárias graves.