Ceratose palmoplantar hereditária

Sob o nome ceratose palmoplantar hereditária é usado para descrever uma variedade de distúrbios de cornificação causados ​​geneticamente nas palmas das mãos e solas dos pés. São hiperceratoses palmo-plantares difusas ou focais. As formas hereditárias de ceratose palmoplantar são predominantemente herdadas de forma autossômica dominante e geralmente aparecem na primeira infância durante o primeiro ou segundo ano de vida.

O que é ceratose palmoplantar hereditária?

O grande número de ceratose palmoplantar hereditária (PKK) As manifestações resumidas de hiperceratoses geneticamente causadas nas palmas das mãos e solas dos pés são apresentadas por uma variedade igualmente grande de sintomas. Os adquiridos também são apresentados com uma grande variedade hiperceratose palmoplantar.

Eles são causados ​​por infecções, poluentes ou como efeito colateral de medicamentos. Uma característica distintiva importante, mas não suficiente, entre as duas formas é o momento em que o distúrbio ocorreu. A maioria das formas genéticas de hiperceratose mostra os primeiros sintomas na primeira infância com um ou dois anos de idade.

As formas adquiridas da doença só aparecem após o contato com a substância causadora, ou seja, geralmente apenas na idade adulta. As ceratoses palmoplantares hereditárias estão frequentemente associadas a deficiências funcionais em outros órgãos, como olhos ou ouvidos, ou a distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso central.

Algumas ceratoses palmoplantares hereditárias não são causadas diretamente, mas indiretamente por um defeito enzimático genético, como a síndrome de Richner-Hanhart. A síndrome é idêntica à tirosinemia tipo 2. Devido a uma mutação genética, os aminoácidos tirosina e fenilalanina são extraordinariamente enriquecidos, o que, entre outras coisas, desencadeia os sintomas da hiperceratose palmoplantar.

causas

A multiplicidade de manifestações das ceratoses palmoplantares hereditárias já sugere que não pode haver um único defeito genético causando a doença. Na verdade, mutações causais foram documentadas em muitos genes diferentes que podem estar em cromossomos diferentes. Normalmente, são genes que codificam certas proteínas de queratina.

Mutações genéticas levam à codificação incorreta de proteínas, que geralmente está associada à perda de função. Em alguns casos, como na síndrome de Richner-Hanhart, uma mutação do gene não leva a uma falsa codificação de uma proteína de queratina, mas, por exemplo, bloqueia a tirosina aminotransferase, de modo que tirosina e fenilalanina podem se acumular extremamente no corpo. A ceratose palmoplantar assim causada também apresenta as características de uma hiperceratose adquirida.

Sintomas, doenças e sinais

Na camada superior da pele humana, a epiderme ou epiderme, células cutâneas frescas são formadas em um processo contínuo na membrana basal que separa a epiderme da derme. São células córneas que migram gradualmente para a superfície da pele com a perda de seu núcleo celular e aumentando a cornificação dentro da epiderme.

A migração das células da membrana basal para a superfície da pele leva 28 dias. Uma vez lá, os flocos córneos são removidos em pequenos flocos de pele quase invisíveis. Na presença de ceratose palmoplantar hereditária, o processo de transformação de uma célula da pele contendo queratina em uma plaqueta córnea morta é perturbado.

Também pode acontecer que a taxa de reprodução das células da pele na membrana basal da epiderme esteja muito aumentada (hiperqueratose). A maioria das manifestações da ceratose palmoplantar hereditária já pode ser reconhecida com base nas características específicas e típicas das áreas da pele afetadas. Os primeiros sintomas geralmente aparecem na forma de alterações na pele e calosidades excessivamente espessas.

Diagnóstico e curso

Indicadores indiretos para a presença de hereditário, ou seja, PKK hereditário são de início precoce na idade de um a dois anos e distúrbios funcionais associados de outros órgãos ou sistemas de órgãos, como distúrbios auditivos ou visuais, anormalidades neurológicas, hiperidrose e resistência à terapia persistente.

Uma história familiar cuidadosa, que revela outros casos de ceratose palmoplantar em familiares, corrobora o diagnóstico de que se trata de uma forma hereditária da doença. Certas formas do curso também incluem cabelo e unhas e, à medida que a doença progride, as áreas afetadas da pele podem se expandir além da planta dos pés e das palmas das mãos.

O PKK genético pode apresentar diferentes manifestações nas palmas das mãos e nas solas dos pés. Por exemplo, as solas dos pés podem ser afetadas por áreas difusas, enquanto as palmas das mãos apresentam distúrbios de cornificação acentuados, em faixas ou puntiformes.

Complicações

Esta doença resulta em alterações e queixas cutâneas que ocorrem principalmente nos pés. Isso leva a uma córnea espessa. Em alguns casos, isso pode levar a dificuldade para andar ou dor e, assim, reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente. Na maioria dos casos, a ceratose palmoplantar também causa desconforto aos ouvidos e aos olhos e, no pior dos casos, a pessoa afetada pode ficar totalmente cega ou perder toda a audição.

Também ocorrem queixas neurológicas, que em alguns casos também podem levar à paralisia e outros distúrbios de sensibilidade. Não é incomum que os sintomas se espalhem para o cabelo e as unhas. Nestes casos, as alterações estéticas também fazem com que os pacientes sofram de redução da autoestima e complexos de inferioridade.

O tratamento tem como objetivo principal o alívio dos sintomas e não leva a mais complicações. Como regra, a doença pode ser limitada mudando a dieta de uma pessoa para que os sintomas desapareçam completamente. Em alguns casos, intervenções cirúrgicas são necessárias. A expectativa de vida não é restringida ou reduzida pela ceratose palmoplantar.

Quando você deve ir ao médico?

Uma vez que esta doença não se cura sozinha e os sintomas costumam piorar, o tratamento deve ser sempre realizado por um médico. Um médico deve ser consultado se o paciente sofrer de distúrbio de cornificação.

Isso pode ocorrer na infância e afetar diferentes regiões da pele. Como regra, a pele fica muito queratinizada e escamosa. Se estes sintomas ocorrerem sem um motivo específico e, sobretudo, de forma permanente, deve ser consultado um médico.

O dermatologista e o clínico geral são, inicialmente, as pessoas certas com quem conversar. Uma vez que as queixas de pele podem frequentemente levar a queixas psicológicas, o tratamento psicológico também é aconselhável. Freqüentemente, distúrbios dos órgãos internos ou dos olhos também indicam a doença e devem ser examinados. O oftalmologista ou o internista podem determinar esses distúrbios.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Atualmente, não há terapia disponível para curar PKK herdado, portanto, todas as formas de tratamento são limitadas a aliviar os sintomas e prevenir infecções. Existem exceções nas formas da doença que só podem ser atribuídas indiretamente a um ou mais genes mutantes, como a síndrome de Richner-Hanhart mencionada acima, no curso da qual PKK se desenvolve como um fenômeno concomitante.

A ceratose regride quando a pessoa em questão muda sua dieta para componentes com o menor teor de tirosina possível, sem que a doença seja considerada curada. Dependendo da manifestação da doença, o tratamento consiste na remoção mecânica do excesso de estruturas do chifre ou mesmo intervenção cirúrgica. Algumas variantes do PKK herdado respondem à acitretina.

Como um derivado da vitamina A, isso retarda a formação de células da córnea e é usado principalmente para tratar a psoríase (psoríase). O medicamento não é isento de efeitos colaterais. Os efeitos colaterais, como sangramento nasal, visão turva e pele seca, são comumente relatados, e o uso prolongado aumenta os níveis de colesterol.

Outlook e previsão

O prognóstico da ceratose palmoplantar hereditária depende da doença específica. É um grupo de distúrbios cornificatórios da pele das mãos e dos pés, de origem genética. As doenças são todas inatas.

Os primeiros sintomas geralmente começam na primeira infância. Devido à sua causa genética, essas doenças de pele não têm cura. Apenas terapias sintomáticas são possíveis, o que pode trazer algum alívio ao paciente afetado.

O grupo de ceratoses palmoplantar hereditárias inclui hiperceratoses palmoplantar difusas e focais. Nas hiperceratoses palmoplantares focais, os processos de queratinização são delimitados, enquanto nas hiperceratoses palmoplantares difusas áreas maiores são afetadas. A expectativa de vida geralmente é normal. No entanto, também existem doenças com expectativa de vida reduzida, como a ceratoderme com carcinoma de esôfago.

A forma mais comum de ceratose palmoplantar hereditária é a ceratose palmoplantar epidermolítica. É caracterizada por distúrbios de cornificação difusos, mas nitidamente demarcados nas superfícies extensoras das mãos e pés com unhas de vidro de relógio. Algumas doenças ainda apresentam comprometimento dos ouvidos com o desenvolvimento de hipoacusia na orelha interna além de extensa hiperqueratose.

Exemplos são as doenças ceratodermia hereditarium mutilans ou a síndrome KID. Embora a expectativa de vida geralmente não seja restrita, o paciente afetado geralmente sofre de uma qualidade de vida bastante reduzida. Isso, por sua vez, depende do sucesso do tratamento cosmético com ceratolíticos, que contribuem para a dissolução e remoção da córnea excessivamente formada.

prevenção

Não existem medidas preventivas para prevenir a ceratose palmoplantar causada geneticamente. Se forem conhecidos casos de doença na família, existe um risco aumentado para os recém-nascidos de desenvolverem uma das muitas variantes possíveis de PKK. Um teste genético molecular só é eficaz se for conhecido qual gene pode ser afetado. Caso contrário, um teste genético pode resultar negativo sem a certeza de que PKK não pode ocorrer.

Cuidados posteriores

Com essa ceratose palmoplantar, a pessoa afetada tem, na maioria dos casos, nenhuma ou muito poucas medidas diretas e opções de cuidados posteriores disponíveis. A pessoa afetada deve consultar um médico aos primeiros sinais e sintomas da doença para que os sintomas não continuem a piorar. Em geral, uma detecção precoce dos sintomas tem um efeito muito positivo no curso posterior e também pode prevenir complicações futuras.

Na maioria dos casos, os sintomas da ceratose palmoplantar podem ser aliviados e totalmente limitados por uma dieta adequada, de forma que não haja necessidade de tomar medicamentos. O médico também pode criar um plano de nutrição para os pais de acordo com o qual a criança deve ser alimentada. A pele seca deve ser tratada com cremes e pomadas nessa doença para que não haja rachaduras ou outro desconforto para a pele.

Na maioria dos casos, esses sintomas desaparecem novamente após o tratamento, de modo que nenhuma medida especial de acompanhamento é necessária. Como a ceratose palmoplantar é uma doença hereditária, ela não pode ser completamente curada. Se você deseja ter filhos, um exame genético e aconselhamento podem ser úteis para prevenir a recorrência da doença.

Você pode fazer isso sozinho

A ceratose palmoplantar hereditária hereditária ainda não pode ser tratada causalmente. Os sintomas podem ser reduzidos tomando medidas dietéticas.

Recomendamos uma dieta com o mínimo de tirosina possível e evitando café, álcool e cigarros. Além disso, os pacientes devem seguir uma dieta balanceada rica em vitaminas. Os exercícios e o sono adequado auxiliam na cura das estruturas do chifre e aumentam o bem-estar, que geralmente é reduzido, especialmente em doenças crônicas. Finalmente, no caso de ceratose palmoplantar hereditária, aplicam-se proteção e higiene pessoal rigorosa.

As estruturas do chifre às vezes podem ser reduzidas com pedras-pomes e outros recursos semelhantes. Para que as cornificações dolorosas não se desenvolvam em primeiro lugar, pontos de pressão devem ser evitados. Calçados e roupas adequados reduzem significativamente o risco de estruturas complexas de chifre.

As mulheres com a doença devem submeter seus filhos a um teste genético após o parto. Com um diagnóstico precoce, a doença hereditária pode ser bem tratada e, na melhor das hipóteses, não desenvolve nenhum sintoma. Um teste genético também é recomendado se o pai da criança ou outro membro da família tiver PKK.