Com o Diagnóstico do corpo polar as doenças hereditárias maternas são reconhecidas no contexto da inseminação artificial. Os exames diagnósticos do corpo polar ocorrem antes da fertilização do óvulo. A rejeição da célula não fertilizada é moralmente superior à rejeição de um embrião real.
O que é diagnóstico de corpo polar?
O diagnóstico do corpo polar é um método de diagnóstico preferencial. O termo diagnóstico de fertilização preferencial descreve métodos de teste genético que, durante a inseminação artificial, têm como objetivo detectar defeitos genéticos antes que o óvulo seja fertilizado. No diagnóstico de corpos polares, os elementos individuais removidos do óvulo são examinados em busca de defeitos antes que o zigoto seja formado.
Deve ser feita uma distinção entre os métodos de diagnóstico pré-fertilidade e os exames genéticos moleculares do diagnóstico pré-implantação. Após a fertilização in vitro já ter ocorrido, esses procedimentos decidem se um embrião deve ser implantado no útero. Como surgem questões éticas neste contexto, o diagnóstico pré-implantação não é permitido em todos os países. Na Áustria, por exemplo, exames de diagnóstico pré-implantação são proibidos. Diagnósticos de preferência de fertilização e diagnósticos de corpos polares ainda são permitidos, uma vez que nenhum embrião real é descartado em caso de descoberta.
Função, efeito e objetivos
A fertilização in vitro oferece aos casais com distúrbios de fertilidade e um desejo não realizado de ter filhos a oportunidade de conceber. Os produtos da fertilização in vitro também são conhecidos como embriões em um frasco. Nesse processo, o óvulo é fertilizado fora do corpo feminino e, após a fecundação, implantado no útero. Para descartar defeitos genéticos antes da fertilização, os corpos polares são removidos tanto do material materno quanto paterno.
Os corpos polares são formados na meiose. Eles aderem à célula-ovo, contêm pouco citoplasma e são equipados com um conjunto simples de cromossomos. O diagnóstico de corpos polares no contexto da fertilização in vitro inclui não apenas a remoção, mas também o exame genético humano dos corpos polares. Desta forma, defeitos genéticos podem ser detectados e o óvulo pode ser descartado antes da fertilização se houver resultados anormais. A principal razão pela qual o procedimento é realizado antes da fusão do material materno e paterno é que o diagnóstico no óvulo já fertilizado originalmente não era permitido por razões éticas.
Usando diagnósticos de corpos polares, por exemplo, distribuições incorretas do conjunto de cromossomos podem ser identificadas antes da fertilização. Mutações cromossômicas, como translocações, também podem ser identificadas por meio do exame. Além disso, no âmbito do diagnóstico de corpos polares, é possível demonstrar a segregação de doenças monogenéticas transmitidas da mãe, que é proporcionada pela chamada reação em cadeia da polimerase. Este método é um método de replicação in vitro de material genético. Se os testes de diagnóstico do corpo polar não mostrarem anormalidades, aguarda-se a primeira divisão celular. Isso cria um embrião que, se os resultados forem normais, é transplantado para o útero da mãe.
Se, em vez de achados anormais, o óvulo puder ser descartado antes que o embrião realmente se desenvolva. O exame realizado no conjunto de cromossomos é particularmente relevante em mulheres mais velhas devido ao risco aumentado relacionado à idade, a fim de descartar aneuploidias como a trissomia do 21. Além disso, o diagnóstico de corpo polar permite a detecção de doenças hereditárias maternas da forma dominante e ligada ao X na herança mendeliana. No entanto, os fatores de doença paterna não podem ser totalmente detectados por exames de diagnóstico de corpos polares.
Assim, o diagnóstico de corpos polares não pode excluir de forma confiável defeitos genéticos. No diagnóstico pré-implantação, entretanto, também podem ser identificadas doenças hereditárias paternas, de modo que os métodos de diagnóstico pré-implantação são superiores ao diagnóstico de corpo polar nesse aspecto. A rejeição de um óvulo já fertilizado, como deve ser para o diagnóstico pré-implantação, é considerada por muitos como eticamente irresponsável.
Riscos, efeitos colaterais e perigos
Para o campo da medicina da fertilização, as questões éticas são de grande relevância. As diretrizes estaduais definem a estrutura na qual a fertilização é considerada responsável. Na Alemanha, essa estrutura também é conhecida como Lei de Proteção de Embriões. Devido à introdução da Lei de Proteção, o diagnóstico pré-implantação só foi permitido até certo ponto por um longo tempo, pois estava associado à rejeição de embriões reais e, portanto, desconsiderava a Lei de Proteção de Embriões.
Por esse motivo, a prefertilização e o diagnóstico de corpos polares foram promovidos na Alemanha. Desde 2011, no entanto, os diagnósticos pré-implantação foram aprovados em toda a Alemanha para as indicações correspondentes. Cientificamente, os métodos de diagnóstico de pré-implantação são superiores aos diagnósticos de corpos polares, de modo que os exames de diagnóstico de corpos polares só foram usados de forma limitada desde 2011. Nem um nem outro procedimento está associado a riscos físicos e efeitos colaterais para a mãe ou o pai. No entanto, o resultado de ambos os diagnósticos pode confrontar o casal com estresse psicológico no planejamento familiar. Portanto, os casais devem ir aos exames com uma constituição o mais estável possível.
Se as descobertas forem evidentes, surge a questão de saber se a mãe e o pai querem que a célula-ovo seja rejeitada. No passado, as fertilizações malsucedidas muitas vezes prejudicaram os relacionamentos e, em casos individuais, até os encerraram. O mesmo se aplica a complicações durante a fertilização, como as que podem ocorrer com doenças hereditárias e que podem vir à luz através de diagnósticos de corpos polares. Os casais, portanto, devem estar cientes de como o diagnóstico pode ser estressante em seu relacionamento. As indicações para um exame diagnóstico de corpo polar podem ser doenças hereditárias conhecidas na família. A idade da mãe também pode ser um motivo para o diagnóstico de corpos polares, pois o risco de mutações aumenta após uma certa idade.
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