o Síndrome de Meckel-Gruber (MKS) é uma doença hereditária. É caracterizada por deficiências congênitas graves. Os recém-nascidos afetados geralmente morrem nas primeiras duas semanas após o nascimento.
O que é a síndrome de Meckel-Gruber?
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o Síndrome de Meckel-Gruber é um distúrbio hereditário caracterizado por cistos renais, distúrbios do desenvolvimento e distúrbios do sistema nervoso central. A doença também está sob o nome Síndrome de Meckel conhecido.
Na Alemanha, 0,7 a 7,5 recém-nascidos por 100.000 nascimentos são estatisticamente afetados pela doença. A doença é muito mais comum na Finlândia. Um em cada 9.000 recém-nascidos é afetado aqui. Se não houver interrupção da gravidez, as crianças muitas vezes morrem no período perinatal, ou seja, antes do sétimo dia de vida.
causas
A doença é herdada por um defeito genético autossômico recessivo. Em um modo de herança autossômico recessivo, o defeito genético está em um dos 22 chamados pares autossômicos. Autossomos são cromossomos que, ao contrário dos gonossomos, não têm influência no gênero. A síndrome de Meckel-Gruber é transmitida independentemente do sexo. Recessivo significa que a doença só surge quando dois genes doentes, um do pai e outro da mãe, são passados para a criança.
Para que uma criança desenvolva a síndrome de Meckel-Gruber, tanto o pai quanto a mãe da criança devem ser portadores da doença. Os pais não apresentam sintomas, pois cada um carrega apenas um gene doente. O segundo gene doente está faltando para o início da doença. Os pais também são referidos como condutores, isto é, portadores do gene defeituoso. Se ambos os pais forem condutores, a probabilidade de desenvolver a síndrome de Meckel-Gruber é estatisticamente 25%.
Se os pais forem parentes, a probabilidade aumenta. O gene que causa a doença foi encontrado apenas parcialmente. Parece que mudanças em três localizações diferentes de genes são responsáveis pela doença. Eles estão nos cromossomos 17, 11 e 8.
Sintomas, doenças e sinais
Os rins císticos são característicos da síndrome de Meckel-Gruber. Numerosas vesículas cheias de líquido se formam nos rins, de modo que a função de filtro dos rins é severamente restringida. A formação de cistos renais é obrigatória, ou seja, se não houver cistos renais não pode ser síndrome de Meckel-Gruber. Cistos hepáticos também podem ocorrer. Por vezes, podem originar fibrose hepática. As crianças também sofrem de encefalocele.
O cérebro é projetado incorretamente e o crânio muitas vezes não é fechado adequadamente, de modo que partes do cérebro projetam-se para fora do crânio. Outras malformações cerebrais foram observadas. A fenda labiopalatina, uma malformação da região da boca, também pode ocorrer na síndrome de Meckel-Gruber. Freqüentemente, os recém-nascidos também sofrem de microftalmia. Na microftalmia, os olhos são incomumente pequenos ou possivelmente apenas rudimentares.
Outro sintoma da síndrome de Meckel-Gruber é a chamada polidactilia, os dedos múltiplos. Portanto, existem mais de dez dedos das mãos ou dos pés. Um polegar duplo em ambos os lados é particularmente comum, de modo que o doente tem doze dedos em vez de dez.
Um situs inversus também é um fenômeno da doença hereditária. Todos os órgãos são invertidos em espelho do outro lado do corpo. Por exemplo, o coração está à esquerda e o fígado à direita. Outros sintomas da síndrome de Meckel-Gruber são malformações dos dutos biliares e pulmões subdesenvolvidos.
Diagnóstico e curso da doença
O rim cisto é uma pista importante no diagnóstico da síndrome de Meckel-Gruber. Os critérios diagnósticos mínimos para febre aftosa são alterações císticas no rim, alterações fibróticas no fígado e encefalocele ou outras malformações do sistema nervoso central. O diagnóstico pré-natal da doença é feito por ultrassom.
Um feto doente tem um interior do crânio cisticamente alterado e, às vezes, outros defeitos cranianos também. Os rins também estão aumentados. Essas indicações da síndrome de Meckel-Gruber já podem ser encontradas no final do primeiro trimestre da gravidez. Conforme a gravidez continua, outras anormalidades podem ser detectadas por ultrassonografia.
Um teste de líquido amniótico revela um nível elevado de alfa-fetoproteína. Isso é causado por anormalidades no crânio e no SNC e é um sinal claro de deformidade craniana grave.
Complicações
Infelizmente, devido à síndrome de Meckel-Gruber, na maioria dos casos, o paciente morre algumas semanas após o nascimento. Por esta razão, os parentes e pais da criança em particular são afetados por graves queixas físicas ou depressão e, portanto, também precisam de tratamento psicológico. Os próprios afetados sofrem de deficiências graves devido à síndrome de Meckel-Gruber e não podem sobreviver por esse motivo.
Acima de tudo, isso leva a malformações dos rins e do fígado do paciente, levando à insuficiência e, portanto, à morte. Os pacientes também sofrem de uma chamada fenda palatina e, portanto, de restrições na ingestão de alimentos. A expectativa de vida dos pacientes é honestamente restringida e reduzida pela síndrome de Meckel-Gruber.
Infelizmente, não é possível tratar a síndrome de Meckel-Gruber ou resolver os sintomas. As crianças morrem muito cedo após o nascimento. Infelizmente, outras medidas de suporte à vida não são possíveis, de modo que não há mais complicações. Como regra, os pais precisam de tratamento psicológico depois que a criança morre.
Quando você deve ir ao médico?
Pessoas que sofrem da síndrome de Meckel-Gruber já apresentam graves problemas de saúde ao nascer. As malformações e disfunções muitas vezes podem ser detectadas durante o processo de parto. Muitos dos pacientes afetados nascem com fissura labiopalatina e devem receber atenção médica o mais rápido possível. No caso de parto em internamento, as enfermeiras e os médicos presentes assumem os primeiros cuidados do recém-nascido. Muitas vezes, a cirurgia imediata é solicitada para garantir a sobrevivência da criança. As parteiras e obstetras assumem essas tarefas no caso de um parto domiciliar ou em uma maternidade. É sua responsabilidade organizar o transporte da criança para o hospital mais próximo.
Os pais, portanto, não precisam ser ativos nessas formas de nascimento. Em caso de parto espontâneo sem a presença de equipe de enfermagem com treinamento médico, um serviço de ambulância deve ser alertado imediatamente. Se a cabeça estiver empenada ou deformada, o crânio aberto ou os membros irregulares, é necessário consultar um médico com urgência. A síndrome é caracterizada pela presença de mais de dez dedos das mãos ou dos pés. Se a respiração estiver prejudicada, medidas adicionais de primeiros socorros são necessárias até a chegada do médico de emergência, para que o bebê não morra nos primeiros minutos de vida. A sobrevivência só pode ser garantida por meio de ressuscitação boca a boca.
Terapia e Tratamento
A síndrome de Meckel-Gruber não pode ser tratada. Se o diagnóstico for feito antes do nascimento, a interrupção da gravidez é frequentemente considerada. Devido às graves malformações do crânio e dos órgãos, a taxa de mortalidade na síndrome de Meckel-Gruber é de 100 por cento, o que significa que todos os recém-nascidos afetados não são viáveis a longo prazo. A maioria das crianças morre nos primeiros sete dias; nenhuma criança vive geralmente mais do que duas semanas.
Outlook e previsão
O prognóstico para a síndrome de Meckel-Gruber é extremamente desfavorável. A síndrome é baseada em um defeito genético. Isso não pode ser curado com as possibilidades médicas atuais. A criança nasce com deficiências graves e tem poucas chances de sobrevivência. Devido a requisitos legais, os médicos e pesquisadores não estão autorizados a alterar a genética humana de forma alguma. Como resultado, os médicos só podem se concentrar no uso de opções de tratamento que proporcionem alívio para os vários sintomas.
No entanto, uma vez que várias restrições graves de saúde devem ser documentadas para esta doença, as opções de tratamento atuais não são suficientes para estabilizar a pessoa afetada. Poucos dias ou semanas após o parto, todos os casos previamente conhecidos de síndrome de Meckel-Gruber levam à morte prematura da paciente. Independentemente de quão cedo o diagnóstico é feito e quão rapidamente extensas medidas médicas são tomadas, a expectativa de vida média da pessoa afetada é de uma a duas semanas após o nascimento.
As malformações físicas afetam várias áreas do sistema esquelético e órgãos. O corpo do recém-nascido está muito fraco para sobreviver às inúmeras operações necessárias para estabilizar o organismo. Portanto, apesar de todos os esforços, a falência de órgãos e, portanto, a morte prematura ocorrerão inevitavelmente.
prevenção
Em princípio, a síndrome de Meckel-Gruber não pode ser evitada. Um diagnóstico precoce não previne a doença, mas apenas permite uma interrupção precoce da gravidez. Os pesquisadores identificaram três localizações genéticas onde as alterações podem ser responsáveis pela doença hereditária grave. Esses locais são conhecidos como locais de febre aftosa:
- MKS1 está no cromossomo 17
- MKS2 no cromossomo 11
- MKS3 no oitavo cromossomo.
Mudanças no gene FMD3 foram detectadas em pessoas do Paquistão. Mudanças no gene FMD1 também ocorreram na Finlândia e na Europa. Uma mudança no gene FMD1 foi identificada até agora como uma causa definitiva da doença. Existe um diagnóstico genético que verifica a presença desse gene defeituoso. O pré-requisito para a realização desse diagnóstico é que já haja um diagnóstico confiável da síndrome de Meckel-Gruber.
Se a síndrome de Meckel-Gruber também pode ser detectada com diagnóstico genético nesta criança doente, o diagnóstico genético pode ser realizado pré-natal em futuras gestações. Desta forma, os pais podem ser informados com certeza se seu filho ainda não nascido é portador do defeito genético. Também é possível testar os pais se eles suspeitarem de febre aftosa. Um exame de sangue é realizado para determinar se você é o portador do defeito genético e se existe o risco de transmitir a doença para futuros filhos.
Cuidados posteriores
Via de regra, a síndrome de Meckel-Gruber também reduz significativamente a expectativa de vida das crianças, de modo que elas morrem apenas algumas semanas após o nascimento. Os cuidados de acompanhamento concentram-se nos enlutados.
Às vezes, o apoio psicológico profissional pode ajudar a lidar com a perda da criança e o luto. Junto com os afetados, desenvolve medidas terapêuticas para absorver o severo estresse psicológico. Se os pais que já foram afetados desejam ter filhos novamente, recomendamos que consultem o ginecologista responsável pelo tratamento, a fim de determinar com antecedência a probabilidade de outro filho doente.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome de Meckel-Gruber é uma doença grave que, na grande maioria dos casos, leva à morte da criança. Por causa desse prognóstico negativo, a medida de autoajuda mais importante é buscar suporte terapêutico. O ginecologista pode encaminhar os pais a um especialista adequado, com cuja ajuda os medos e preocupações típicos podem ser discutidos e tratados. Participar de um grupo de autoajuda também é recomendado. Conversar com outros parentes afetados torna mais fácil lidar com a doença e seus resultados negativos.
Junto com o ginecologista responsável, também deve ser decidido se a criança deve ser levada a termo ou abortada. Normalmente os pais decidem fazer um aborto porque as chances de recuperação são muito pequenas, mas em alguns casos um parto normal também é possível e sensato. Como alternativa, existe uma entrega paliativa.
Independentemente da escolha dos pais, é necessário apoio psicológico e ajuda de amigos e parentes. Se a mulher desejar engravidar novamente, um exame completo deve ser realizado para determinar as chances de ter um filho saudável.
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