Mastocitose

UMA Mastocitose é uma doença que ocorre raramente, na qual há um acúmulo patológico dos chamados mastócitos (células de defesa). Eles podem se acumular na pele ou nos órgãos internos. A mastocitose geralmente é inofensiva; em alguns casos, entretanto, também pode ser agressivo ou malicioso.

O que é mastocitose?

Por que existe um em algumas pessoas Mastocitose ainda não foi claramente esclarecido. Em muitos pacientes adultos, entretanto, a pesquisa científica encontrou uma mudança genética que pode estar relacionada ao desenvolvimento da mastocitose.
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Sob o termo Mastocitose Os médicos entendem uma doença muito rara. Isso leva a um acúmulo aumentado e, em última instância, patológico de mastócitos.

Eles estão envolvidos na defesa imunológica e liberam substâncias mensageiras como a histamina, por exemplo. Se os mastócitos se acumulam muito, eles causam uma espécie de reação alérgica a certos gatilhos. Uma distinção básica é feita entre dois tipos de mastocitose: a mastocitose cutânea afeta apenas a pele, enquanto a mastocitose sistêmica afeta órgãos ou tecidos internos.

A mastocitose pode ser assintomática ou, em casos mais graves, limitar gravemente a vida diária das pessoas afetadas. Os surtos costumam ocorrer devido a certos fatores desencadeantes, como alimentos ou outras doenças. As causas exatas da mastocitose ainda não são conhecidas.

causas

Por que existe um em algumas pessoas Mastocitose ainda não foi claramente esclarecido. Em muitos pacientes adultos, entretanto, a pesquisa científica encontrou uma mudança genética que pode estar relacionada ao desenvolvimento da mastocitose.

Esta é uma mutação do receptor de crescimento KIT, que está localizado nos mastócitos. Essa mutação leva ao crescimento descontrolado das células e, finalmente, à mastocitose.

Essa mudança não foi encontrada em crianças com mastocitose. É uma mutação que não tem influência na célula germinativa real e, portanto, só é transmitida por hereditariedade nos casos mais raros.

Sintomas, doenças e sinais

A mastocitose pode causar uma ampla variedade de queixas e sintomas. Alguns pacientes apresentam poucos sintomas, enquanto outros pacientes sentem um desconforto sério. Exatamente quais sintomas ocorrem depende de onde no corpo eles ocorrem e de quanto os mastócitos são multiplicados. Os sintomas da mastocitose podem variar de cansaço e irritação da pele a dores de estômago, náuseas e vômitos.

Normalmente, os sintomas aparecem na superfície da pele. Em seguida, manchas marrom-avermelhadas se formam no tronco, coxas e nádegas. As manchas podem atingir um diâmetro de três milímetros a alguns centímetros, sendo principalmente manchas pequenas em adultos e manchas grandes em crianças. Se os pontos forem tocados, uma coceira desagradável ocorre na área afetada.

No curso da doença, desenvolvem-se pápulas, que se multiplicam e causam erupções avermelhadas. As alterações cutâneas ocorrem em todas as formas de mastocitose e geralmente se resolvem por conta própria. As queixas como emagrecimento, falta de ar, febre e ondas de calor, que ocorrem em estágios avançados da doença e devem ser tratadas, são diferentes.

Em casos graves, pode levar a um colapso circulatório. Os sintomas geralmente ocorrem em situações estressantes, por exemplo, sob estresse ou após o consumo de álcool ou grandes refeições.

Diagnóstico e curso

UMA Mastocitose pode (na forma cutânea da doença) ser diagnosticada em alguns casos com base em alterações cutâneas avermelhadas típicas. No entanto, um diagnóstico exato costuma causar problemas ao médico assistente, pois nem sempre a doença se manifesta por meio de sintomas típicos. Uma amostra de tecido da pele e possivelmente também da medula óssea pode fornecer informações sobre a presença de mastocitose. Um alto nível de triptase em um exame de sangue abrangente sugere mastocitose. Trata-se de uma proteína que está presente nos mastócitos e cujo nível aumenta quando há aumento de sua ocorrência.

O curso da mastocitose depende muito das características individuais de cada caso. Uma redução significativa na qualidade de vida raramente pode ser esperada.

Complicações

Devido à mastocitose, as pessoas afetadas sofrem principalmente de problemas de pele. Isso leva a uma vermelhidão relativamente forte e distúrbios de pigmentação, em que manchas de pigmentação também podem ocorrer. Não é incomum que a mastocitose leve à redução da autoestima ou a complexos de inferioridade, pois os afetados se sentem desconfortáveis ​​ou envergonhados de sua aparência.

Também aparecem inchaços ou bolhas nas áreas afetadas da pele e as pápulas continuam a se formar. Os pacientes também apresentam vômitos ou náuseas. Além disso, há desconfortos no estômago ou diarreia e pode desenvolver-se uma úlcera estomacal. No curso posterior, ocorre uma queda acentuada da pressão arterial, que também pode levar à perda de consciência.

A qualidade de vida é significativamente reduzida e restringida pelas queixas e sintomas da mastocitose. Como regra, os sintomas podem ser limitados e bem combatidos com a ajuda de medicamentos. Não há complicações. No entanto, a doença subjacente também deve ser tratada e tratada sozinha para que os sintomas não ocorram na contração muscular. Como regra, não pode ser universalmente previsto se isso resultará em uma expectativa de vida reduzida.

Quando você deve ir ao médico?

Se ocorrerem sintomas como uma sensação difusa de doença ou diminuição do bem-estar, é aconselhável consultar um médico para esclarecer os sintomas. É necessário um médico em caso de dor de estômago, problemas no aparelho digestivo, náuseas ou vômitos. Se houver aumento da fadiga, exaustão rápida ou fadiga, um médico deve ser visitado. As presentes irregularidades indicam um comprometimento da saúde e devem ser sanadas em exames médicos. Mudanças na aparência da pele, formação de pápulas ou inchaços são sinais de alerta do organismo. Eles devem ser examinados e tratados. Discuta manchas ou descoloração na pele com um médico.

Se os sintomas existentes aumentarem gradualmente ou se continuarem a se espalhar, é necessária uma consulta médica. Prurido persistente, ondas de calor ou aumento da temperatura corporal também devem ser apresentados ao médico. Se a pessoa estiver com falta de ar ou interrupções na respiração, há motivo para preocupação. Distúrbios do sono, fraqueza interna e diminuição do desempenho normal são outros sinais de um distúrbio existente no organismo. Se houver irregularidades no ritmo cardíaco, ansiedade por distúrbios respiratórios ou diminuição da concentração, o médico deve ser consultado. Em caso de quebra do ciclo, deve ser alertado um serviço de emergência e iniciados os primeiros socorros.

Tratamento e Terapia

Tratando um Mastocitose geralmente inclui o alívio de sintomas individuais e, se os respectivos gatilhos forem conhecidos, evitá-los. A terapia pode incluir, por exemplo, a administração de certos medicamentos, como os anti-histamínicos, usados ​​em alergias, ou preparações contendo cortisona. Comichão e sintomas semelhantes que ocorrem em particular podem ser aliviados desta forma. Os analgésicos podem ser tomados quando necessário.

Se os gatilhos exatos para os sintomas de alergia forem conhecidos, eles devem ser evitados em qualquer caso. Isso pode incluir, por exemplo, álcool, alimentos picantes, certos alimentos ou mesmo inseticidas. No entanto, os pacientes com mastocitose devem sempre levar consigo um kit de emergência que inclua a medicação a ser administrada no caso de uma reação grave a um gatilho. Mesmo que a mastocitose seja freqüentemente inofensiva e quase despercebida ou possa ser bem tratada com terapia direcionada, a doença não pode ser curada.

Outlook e previsão

As chances de recuperação dependem do ponto em que ocorreu a mastocitose.Basicamente, as formas de doença podem ser distinguidas em crianças e adultos. Um bom prognóstico pode ser formulado para crianças. Os sintomas geralmente desaparecem após o segundo e terceiro ano de vida. Então, as pessoas afetadas podem continuar uma vida livre de sinais. Apenas em casos raros se desenvolve uma forma crônica. Isso significa que as reclamações características são permanentes.

Em adultos, a mastocitose ocorre pela primeira vez durante a puberdade. O prognóstico é muito pior aqui. Porque na maioria das doenças, as manchas cutâneas típicas e outras queixas permanecem por toda a vida. Você pode até ganhar peso facilmente. Uma melhora, incluindo a cura, ocorre apenas em cerca de um em cada dez pacientes. Às vezes, pacientes adultos podem aliviar os sintomas evitando certos gatilhos.

Muitos dos afetados consideram a carga da mastocitose baixa. Como a doença raramente é maligna, geralmente não há redução da expectativa de vida. Mesmo sem tratamento, os sintomas desaparecem no maior número de crianças. Os adultos, por outro lado, têm que conviver com os sinais da mastocitose.

prevenção

Uma vez que as causas exatas de um Mastocitose ainda não são conhecidas, a prevenção em sentido estrito não é possível. No entanto, se já existe uma doença ou aparecem sintomas que a sugerem, devem ser efectuadas visitas regulares ao médico para monitorizar o estado de saúde do doente. Um estilo de vida saudável e evitar os gatilhos individuais pode ajudar a conter a doença e aliviar significativamente os sintomas.

Cuidados posteriores

Como a mastocitose é incurável e o tratamento é complexo e demorado, o acompanhamento se concentra em controlar bem a doença. Os sofredores devem tentar se concentrar em um processo de cura positivo, apesar da adversidade. Para construir a postura adequada, exercícios de relaxamento e meditação podem ajudar a acalmar e focar a mente.

Além disso, se você inesperadamente se sentir mal, isso deve ser discutido imediatamente com o médico responsável para evitar o agravamento dos sintomas. Quanto mais cedo o médico for contatado, melhor geralmente será o curso posterior da doença. Como regra, a mastocitose provoca cansaço e fadiga extremos na pessoa em questão.

As tensões da doença podem, a longo prazo, favorecer o desenvolvimento de depressão ou outros distúrbios psicológicos. É importante observar isso e, se necessário, esclarecer com um psicólogo. A terapia pode ajudar a aceitar melhor a situação e melhorar a qualidade de vida.

Você pode fazer isso sozinho

Até o momento, não existe uma terapia eficaz contra a mastocitose. Portanto, é importante que as pessoas afetadas vivam com o mínimo de sintomas possível. Isso é alcançado com a ajuda da terapia orientada para os sintomas e evitando gatilhos individuais.

Alimentos e ingredientes ativos que promovem os produtos das citocinas mastel e, portanto, causam os sintomas, devem ser evitados. Uma dieta de baixa histamina inclui evitar certos alimentos e bebidas. Os alimentos tolerados variam de pessoa para pessoa e são mais bem registrados com a ajuda de um plano de nutrição. Além disso, alguns princípios orientadores se aplicam. Por exemplo, alimentos que são armazenados por mais tempo geralmente contêm mais histaminas. Cozinhar, congelar, assar ou fritar destruirá o tecido. Refeições preparadas por conta própria também são toleráveis. O álcool, por outro lado, deve ser evitado porque cerveja, vinho e similares inibem a enzima de degradação da histamina.

Além disso, um kit de emergência deve estar sempre disponível, porque uma reação anafilactoide pode ocorrer mesmo sem um gatilho reconhecível. Esse kit de emergência contém, dependendo do gatilho e da gravidade da doença, anti-histamínicos, glicocorticóides e um autoinjetor de adrenalina. Quais agentes devem ser transportados em detalhes devem ser sempre esclarecidos com o médico responsável.