Como Síndrome de Kartagener é uma doença congênita em que os órgãos estão dispostos de maneira errada. Além disso, os afetados sofrem de bronquiectasia e inflamação crônica dos seios da face.
O que é a síndrome de Kartagener?
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o Síndrome de Kartagener é uma doença hereditária extremamente rara. Afeta cerca de 4.000 pessoas na Alemanha. Cerca de 900 pacientes são crianças ou adolescentes. A síndrome está intimamente relacionada à discenesia ciliar primária (DCP), que é uma doença genética dos cílios móveis (cílios).
Eles estão localizados nas membranas mucosas dos brônquios e do nariz. A função dos cílios é proteger os pulmões humanos de infecções. Para fazer isso, eles removem bactérias que entram no corpo quando é inalado. No caso da discenesia ciliar primária, entretanto, há um mau funcionamento dos cílios.
Como os germes não podem ser removidos do organismo por causa disso, surgem doenças e queixas como problemas de audição, otite média de repetição, rinite crônica e até pneumonias múltiplas.
Cerca de 50 por cento de todos os pacientes apresentam uma disposição invertida em espelho dos órgãos internos (situs inversus). Os médicos falam então de uma síndrome de Kartagener. Nesse caso, o coração da pessoa em questão não está à esquerda, mas à direita do corpo. Uma vez que a disfunção ciliar também prejudica a mobilidade do sêmen, os pacientes do sexo masculino freqüentemente apresentam risco de infertilidade.
O internista suíço Manes Kartagener (1897-1975) serviu como homônimo da síndrome de Kartagener. O médico cuidou da pesquisa de bronquiectasias.
causas
Tanto a síndrome de Kartagener quanto a discenesia ciliar primária são congênitas. Eles são herdados de forma autossômica recessiva. A criança só fica doente se um gene modificado é herdado do pai e da mãe. Portanto, é bem possível que a doença hereditária não apareça a cada geração.
DNAH5 e DNAH11, que codificam subunidades do complexo Dynein, foram identificados como genes responsáveis. Dineína é uma proteína motora. Como uma subunidade dineína, que garante a mobilidade dos microtúbulos, está faltando, os cílios dos pulmões, brônquios e mucosa nasal são danificados.
O transporte do muco, portanto, falha, o que significa que esses órgãos não são limpos, o que, por sua vez, causa inflamação crônica. O mau funcionamento dos cílios móveis também é responsável pelo arranjo adequado dos órgãos durante o desenvolvimento embrionário. Como regra, entretanto, a natureza invertida do espelho dos órgãos não resulta em um valor adicional de doença. Dos vários genes que são a causa da discenesia ciliar primária, apenas 50 a 60 por cento foram decifrados até agora.
Sintomas, doenças e sinais
Devido ao mau funcionamento dos cílios, as pessoas afetadas sofrem de infecções respiratórias repetidas. Tosses perceptíveis e nariz escorrendo constantemente aparecem já na infância. Infecções freqüentes do ouvido médio em crianças pequenas, que são difíceis de controlar clinicamente, também são típicas.
Ao mesmo tempo, as crianças afetadas freqüentemente sofrem de broncodilias ou pneumonia. Como não é possível limpar o epitélio ciliado, a única opção de limpeza é tossir. Por este motivo, as crianças doentes sofrem constantemente de tosses.
Em crianças e adolescentes, a sinusite crônica (sinusite) também ocorre à medida que a doença progride. Não é incomum que crescimentos benignos (pólipos) se formem na membrana mucosa do nariz. Também existe o risco de que as infecções repetitivas do trato respiratório resultem em um saco cheio de muco no sistema brônquico (bronquiectasia).
Em pacientes do sexo masculino, cerca de 60 por cento de todas as pessoas afetadas são incapazes de se reproduzir. Isso se deve às caudas dos espermatozoides imóveis ou dismotiladas. Algumas pacientes do sexo feminino também podem ter problemas de fertilidade. A razão para isso é uma interrupção da função de transporte da trompa de Falópio. Portanto, as trompas de Falópio são revestidas de cílios.
Diagnóstico e curso da doença
A síndrome de Kartagener geralmente pode ser diagnosticada pelos órgãos invertidos em espelho. Além disso, existem sintomas típicos de infecções respiratórias. Por outro lado, a discenesia ciliar primária sem reconhecer a disposição errada dos órgãos é mais difícil.
Devem ser realizados procedimentos de investigação complexos. Isso inclui uma análise de ciliados, a remoção de uma amostra de tecido (biópsia), que é examinada em um microscópio eletrônico, e uma detecção de anticorpos do gene DNAH5. O curso de uma síndrome de Kartagener ou PCD é diferente.
Alguns pacientes apresentam sintomas leves, enquanto outros sofrem de insuficiência pulmonar crônica na idade adulta média. Nesses casos, é necessário um transplante de pulmão. O refluxo gastroesofágico grave pode estar presente em crianças.
Complicações
A síndrome de Kartagener pode levar a várias queixas e complicações.Como regra, o curso posterior depende da gravidade da síndrome e da disposição exata dos órgãos. A maioria das pessoas afetadas sofre de infecções respiratórias graves e frequentes. No pior dos casos, podem ser fatais sem tratamento.
Também há uma tosse forte e o muco sai constantemente do nariz. Não é incomum que os pacientes também sofram de inflamação nos ouvidos, que pode continuar a levar à perda de audição. Além disso, a síndrome de Kartagener leva a restrições nos órgãos genitais, de modo que a maioria dos pacientes sofre de incapacidade de reprodução.
Essa queixa pode causar depressão e outros transtornos mentais em muitas pessoas. A qualidade de vida é geralmente reduzida em grau relativamente grande pela síndrome de Kartagener. Se os pulmões forem danificados por várias inflamações ou infecções, um transplante pode ser necessário.
A expectativa de vida também pode ser reduzida devido à síndrome de Kartagener. Os aparelhos auditivos podem compensar a perda auditiva. Outras queixas também podem ser limitadas com a ajuda de medicamentos ou terapias, sem complicações específicas.
Quando você deve ir ao médico?
As crianças que sofrem da síndrome de Kartagener requerem supervisão médica rigorosa em qualquer caso. A doença geralmente é diagnosticada imediatamente após o nascimento e tratada diretamente no hospital. Após o tratamento inicial, os pais devem consultar outros médicos e terapeutas. Em caso de lesão de órgão, um internista deve ser chamado, enquanto as próprias malformações devem ser tratadas cirurgicamente. Como a doença geralmente também afeta o estado emocional das pessoas afetadas, o tratamento médico deve ser acompanhado de terapia.
Os pais devem entrar em contato com o médico responsável ou uma clínica para doenças hereditárias. O tratamento médico geralmente dura vários anos ou mesmo décadas. Nesse período, também deve ocorrer o tratamento fisioterapêutico, durante o qual o paciente reaprende funções essenciais do corpo. Por se tratar de um processo longo e exaustivo para todos os envolvidos, o apoio psicológico também é recomendado para os familiares. O tratamento deve ser iniciado o mais rápido possível após o diagnóstico da síndrome de Kartagener.
Tratamento e Terapia
Como a síndrome de Kartagener e a discenesia ciliar primária são congênitas, a causa subjacente não pode ser tratada. Portanto, a terapia serve para retardar a progressão da doença e combater os sintomas. Isso requer exames regulares do escarro, métodos de imagem como tomografia computadorizada (TC) ou broncoscopia e testes de função dos pulmões.
Também são realizados testes de audição para determinar se há perda auditiva. Como outros órgãos também podem ser afetados pela doença, é necessário o tratamento por vários especialistas.
Para o tratamento dos sintomas respiratórios, são realizadas inalações de simpaticomiméticos beta-2 como o salbutamol, a ingestão de mucolíticos como a N-acetilcisteína e medidas fisioterapêuticas regulares. Além disso, o paciente deve beber muitos líquidos. Para prevenir danos secundários às vias aéreas, pode ser útil tomar antibióticos. Dessa forma, a bronquiectasia e a pneumonia são neutralizadas.
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Infelizmente, com a síndrome de Kartagener, não é possível tratá-la com medidas de autoajuda. Tudo o que se pode conseguir é o alívio dos sintomas, e o tratamento médico é essencial em todos os momentos. Ao aderir a check-ups regulares, possíveis complicações podem ser identificadas precocemente e tratadas de forma adequada e rápida. Você é avisado sobre possíveis interações antes da automedicação com medicamentos de venda livre, sem consulta prévia com seu médico.
A perda auditiva que freqüentemente está presente requer absolutamente tratamento com um aparelho auditivo, a fim de prevenir maior deterioração do sentido da audição. Portanto, é recomendado que as pessoas afetadas usem sempre que possível. Se a perda auditiva condutiva também estiver presente, ela geralmente pode ser tratada cirurgicamente ou adicionalmente com um aparelho auditivo parcialmente implantado, enquanto no caso de perda auditiva neurossensorial, um implante coclear. Essas medidas permitem que a criança tenha audição suficiente e geralmente garantem o desenvolvimento normal da linguagem.
Testes funcionais regulares dos pulmões permitem que os problemas sejam identificados em um estágio inicial, e os sintomas do trato respiratório muitas vezes podem ser aliviados por meio de aplicações fisioterapêuticas. Os pacientes podem, em parte, continuar por conta própria em casa e, assim, intensificar sua eficácia.
Se surgirem queixas psicológicas, o contato com outras pessoas afetadas na forma de um grupo de autoajuda geralmente é suficiente. Caso contrário, é claro, também existe a possibilidade de psicoterapia.
prevenção
Não existem medidas preventivas contra a síndrome de Kartagener, por se tratar de uma doença hereditária.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos, as medidas ou opções de cuidados posteriores para a síndrome de Kartagener são severamente limitadas ou não estão disponíveis para a pessoa em questão. Em primeiro lugar, é necessário um diagnóstico rápido e, sobretudo, precoce da doença para que não ocorram mais complicações e os sintomas não se agravem. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor geralmente será o curso posterior.
Uma vez que a síndrome de Kartagener é uma doença determinada geneticamente, a pessoa em questão deve definitivamente realizar um exame genético e aconselhamento se deseja ter filhos para que a síndrome não possa ocorrer novamente em seus descendentes. O tratamento em si depende da gravidade dos sintomas, embora na maioria dos casos seja necessário tomar vários medicamentos.
As pessoas afetadas devem garantir que sejam tomadas regularmente e que a dose seja a correta, a fim de aliviar permanentemente os sintomas. Se forem tomados antibióticos, o álcool não deve ser consumido. Exames e controles regulares dos órgãos internos na síndrome de Kartagener também são muito importantes para que outros danos possam ser reconhecidos e tratados em um estágio inicial.
Você pode fazer isso sozinho
Não é possível tratar a síndrome de Kartagener por meio de autoajuda. O alívio dos sintomas só é possível com medidas de autoajuda, onde o tratamento médico é fundamental.
Como regra, os exames regulares têm um efeito positivo no curso da doença no caso da síndrome de Kartagener, uma vez que várias complicações podem ser identificadas e tratadas precocemente. Testes regulares de função pulmonar também são necessários para evitar possíveis dificuldades respiratórias. Visto que as pessoas afetadas também sofrem de perda auditiva, o uso de um aparelho auditivo é essencial aqui. Isso pode evitar uma piora na audição. O paciente deve, portanto, sempre usar um aparelho auditivo para evitar maiores danos aos ouvidos. Os sintomas do trato respiratório são frequentemente tratados por meio de fisioterapia. Aqui é possível ao interessado realizar os exercícios e técnicas respiratórias desta terapia em sua própria casa e limitar os sintomas.
Ao tomar antibióticos, deve-se prestar atenção às possíveis interações com outros medicamentos. Você também deve evitar o consumo de álcool. No caso de queixas psicológicas, as discussões com os pais ou amigos podem ser úteis. O contato com outros pacientes também pode ter um efeito positivo na condição do paciente.
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