Doença de Hirschsprung

Doença de Hirschsprung Também será megacólon congênito, Doença de Hirschsprung ou megacólon aganglionótico chamado. É uma doença do cólon. Recebeu o nome de seu descobridor Harald Hirschsprung, que descreveu a doença pela primeira vez em 1886.

O que é a doença de Hirschsprung?

Doença de Hirschsprung está incluída no grupo das aganglionoses. A aganglionose descreve uma doença congênita na qual as células nervosas do intestino estão ausentes. Isso significa que o intestino geralmente sofre distúrbios em sua mobilidade.

A doença de Hirschsprung é congênita e ocorre em cerca de 1 em 5.000 recém-nascidos. Os meninos são mais afetados do que as meninas. A doença de Hirschsprung costuma ser vista em combinação com a síndrome de Down (cerca de 12% das pessoas afetadas também têm a doença de Hirschsprung).

Também em conexão com outras malformações, como a fibrose cística, são menos comuns, mas também ocorrem. Normalmente, apenas o reto ou o sigma são afetados, com cerca de cinco por cento dos afetados tendo um total de 40 cm do intestino. Em outros cinco por cento dos casos, não há células nervosas em toda a seção intestinal. Na doença de Hirschsprung, os músculos do intestino estão superexcitados.

Como resultado, ele se contrai convulsivamente e a seção do intestino é comprimida. O intestino não é mais esvaziado adequadamente ao usar o banheiro, o que leva à constipação. Isso, por sua vez, leva à congestão das fezes no intestino e a um megacólon, uma obstrução crônica do intestino. Isso leva a um estômago inchado e vômitos.

causas

A causa das doenças de Doença de Hirschsprung é a falta de células nervosas no cólon. As células ganglionares são particularmente afetadas aqui. Isso faz com que a seção intestinal se contraia convulsivamente. Devido à malformação das células nervosas, mais acetilcolina é liberada, um importante neurotransmissor.

As causas da doença que não estão relacionadas aos animais são a redução temporária do fluxo sanguíneo para o embrião, infecções virais no útero, distúrbios da maturação ou imigração de neuroblastos. Mudanças genéticas também podem ser identificadas em conexão com a doença de Hirschsprung: mutações em alguns genes também podem ser a causa.

Sintomas, doenças e sinais

Os primeiros sintomas da doença de Hirschsprung geralmente aparecem na infância. Estômago distendido e a incapacidade de estabelecer a primeira evacuação (mecônio) são perceptíveis. Às vezes, uma obstrução intestinal até se desenvolve no bebê. No entanto, também há casos em que os sintomas típicos, como flatulência constante e constipação crônica, só aparecem após o desmame da criança.

Nesses casos, apenas áreas menores do cólon são estreitadas, de modo que os bebês ainda podem evacuar ao se alimentarem de leite materno. Isso é possível nessas condições porque as fezes têm uma consistência mole devido à influência do leite materno e ainda podem ser transportadas através da pequena constrição do intestino. No entanto, isso muda com a mudança na dieta após o desmame dos bebês.

As fezes ficam mais firmes e espessas devido às fibras dos alimentos. O transporte não é mais bem-sucedido. O reto permanece vazio porque as fezes não podem mais passar pela constrição. O estrume se acumula na frente do ponto estreito. O intestino se expande mais e mais e se torna o chamado megacólon.

Alguns pacientes não conseguem evacuar. Enormes quantidades de fezes permanecem nos intestinos no abdômen. As complicações podem incluir envenenamento, perfurações intestinais, peritonite purulenta e, finalmente, até sepse potencialmente fatal (envenenamento do sangue).

Diagnóstico e curso

Os primeiros sinais de Doença de Hirschsprung aparecem alguns dias após o nascimento, quando a perda normal de mecônio (a chamada má sorte da criança) está ausente no recém-nascido.

As fezes em bebês são chamadas de mecônio. O médico fará um exame retal no recém-nascido. Se um canal anal estreito ou um reto vazio puder ser observado aqui, essas são outras indicações de uma doença de Hirschsprung. A doença de Hirschsprung raramente é observada em adultos.

Quando a doença de Hirschsprung ocorre na idade adulta, o sintoma mais comum é a constipação crônica. Se o diagnóstico da doença de Hirschsprung for feito na idade adulta, geralmente a seção afetada do intestino é muito curta e, portanto, só é notada tardiamente.

Uma biópsia por sucção em série da membrana mucosa do reto é necessária para a confiabilidade do diagnóstico: o tecido é removido do intestino sob anestesia geral, que pode ser posteriormente examinado em laboratório e, assim, confirmar adequadamente o diagnóstico de doença de Hirschsprung. Se a doença de Hirschsprung não for tratada, pode ocorrer inflamação nos intestinos, como enterocolite, que pode ser fatal em cerca de 40% dos casos. Também pode causar septicemia ou peritonite, uma inflamação no peritônio.

Complicações

Com a doença de Hirschsprung, as pessoas afetadas sofrem de queixas muito desagradáveis. Na maioria dos casos, isso leva a um estômago inchado e, não raramente, à prisão de ventre. Além disso, podem ocorrer vômitos, o que reduz significativamente a qualidade de vida do paciente.

Na pior das hipóteses, também pode levar a uma obstrução intestinal, que pode ser fatal para a pessoa em questão. Os sintomas da doença de Hirschsprung levam a restrições consideráveis ​​na vida cotidiana do paciente. O canal anal também é estreitado, o que pode causar dor ao defecar. Vários tipos de inflamação também ocorrem no intestino, o que pode levar à inflamação do peritônio.

Como regra, a doença de Hirschsprung é tratada com um procedimento cirúrgico. Na maioria dos casos, não há complicações específicas. Em alguns casos, entretanto, a criação de um ânus artificial é necessária antes que uma operação seja possível. O procedimento em si é realizado imediatamente após o nascimento para que não haja complicações ou danos consequentes na idade adulta. O tratamento bem-sucedido não reduzirá a expectativa de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Visto que a doença ocorre em muitos casos já na infância, os pais de bebês e crianças pequenas devem exercer maior vigilância. Se houver pouco ou nenhum movimento intestinal, há motivo para preocupação e um pediatra deve ser consultado. O inchaço simultâneo do estômago e intestinos também deve ser examinado e tratado. Se sentir flatulência desagradável e persistente, constipação ou queixas crônicas, você precisa consultar um médico. Se o alimento for recusado, a criança apresentar problemas de comportamento ou ocorrer fraqueza interna, deve-se consultar um médico.

Se as crianças choram ou choram por um longo período de tempo, se elas dificilmente reagem ao meio ambiente e se ocorrem distúrbios do sono, é necessária uma consulta médica. Mudanças na consistência das excreções, dores no organismo ou mal-estar geral devem ser apresentadas ao médico. Se houver febre, inquietação interna grave e vermelhidão perceptível da pele, é necessário consultar o médico. Uma sensação de pressão dentro do corpo muitas vezes leva à descoloração da pele e deve ser interpretada como um sinal de alerta, especialmente em crianças. Em casos graves, ocorre uma perfuração intestinal. Uma vez que há risco de vida nesses casos agudos, um serviço de ambulância deve ser contatado. A perda de consciência é alarmante e deve ser levada ao médico imediatamente.

Tratamento e Terapia

Um tratamento definitivo de Doença de Hirschsprung só pode realizar a remoção cirúrgica do segmento intestinal afetado. No entanto, isso é arriscado com os recém-nascidos, de modo que, em sua maioria, medidas temporárias são tomadas primeiro.

Isso inclui a possibilidade de criar um ânus artificial para a criança. Outra opção é lavar o intestino regularmente até que o recém-nascido esteja suficientemente estável para ser submetido à cirurgia.

O uso temporário dos chamados tubos intestinais (um tipo de cateter que é inserido no ânus) é uma opção de tratamento até que uma operação para a doença de Hirschsprung seja possível. No entanto, esta última opção raramente é usada.

Você pode encontrar seu medicamento aqui

Outlook e previsão

O prognóstico da doença de Hirschsprung pode variar. Os pacientes às vezes não apresentam deficiências importantes decorrentes da doença por um longo período. As perspectivas para o curso bem-sucedido de um tratamento são boas com a detecção precoce e o correspondente atendimento rápido ao paciente. No caso de apenas alguns pedaços curtos do intestino serem afetados, os sintomas típicos da doença geralmente demoram muito para aparecer.

Normalmente, uma operação é o método escolhido. A operação para a doença geralmente mostra resultados muito bons. No entanto, como em qualquer outra cirurgia, algumas complicações são possíveis. Embora essas complicações sejam raras, elas devem ser consideradas. Como regra, entretanto, os benefícios da operação claramente superam os riscos.

O prognóstico geral para os pacientes é bom na maioria dos casos, apesar dos problemas de continência e constipação. Esses problemas ainda podem ocorrer mesmo após a correção cirúrgica. Em muitos casos, no entanto, a cirurgia é inevitável para prevenir as consequências fatais da doença. Para crianças afetadas, no entanto, o prognóstico para a doença de Hirschsprung ainda é desfavorável, embora a sobrevida em longo prazo também possa ser alcançada em crianças por meio de um transplante intestinal. Uma complicação temida da doença de Hirschsprung é a chamada enterocolite de Hirschsprung, que pode ser fatal.

prevenção

Lá Doença de Hirschsprung é uma doença congênita, não pode ser prevenida, só pode ser curada com cirurgia após um diagnóstico rápido.

Cuidados posteriores

A doença de Hirschsprung geralmente requer cuidados posteriores abrangentes, às vezes por toda a vida. Imediatamente após a operação, o foco está na prevenção de infecções de feridas, estreitamento do reto e ânus e rasgamento das suturas (vazamento anastomótico). A longo prazo, os cuidados posteriores visam evitar efeitos a longo prazo, como incontinência, obstipação permanente ou inflamação intestinal.

Podem ocorrer constrições, especialmente na área da sutura cirúrgica, o que pode levar a uma obstrução intestinal. Para identificar os possíveis efeitos tardios no início, um especialista verifica regularmente a largura da abertura anal como parte dos exames de acompanhamento que começam apenas algumas semanas após a operação. Se o médico notar um estreitamento, é necessário um alargamento (bougiening).

Os pais das crianças afetadas expandem gradualmente a abertura anal até a largura necessária usando pinos de metal (pinos de Hegar). A medida a ser realizada diariamente no início é muito desconfortável para pais e filhos, mas evita constrições que os médicos muitas vezes só podem tratar cirurgicamente mais tarde.

Além disso, em muitos casos, as crianças afetadas precisam de mais tempo para tirar as fraldas. A incontinência de transbordamento (distúrbio ao urinar) também pode desempenhar um papel. O suporte psicoterapêutico adicional cuida do possível estresse emocional dos envolvidos. Por meio de aconselhamento nutricional, as crianças e os pais aprendem uma dieta que visa a eliminação de fezes, o que minimiza o risco de prisão de ventre.

Você pode fazer isso sozinho

A doença deve ser tratada com intervenção médica para que a criança não apresente risco de vida. Nesta fase, as oportunidades de autoajuda são insuficientes.As instruções e orientações do médico devem ser seguidas para evitar complicações. Os familiares da criança devem ser totalmente informados sobre a doença e suas consequências. Quaisquer dúvidas que surjam devem ser esclarecidas com o médico responsável.

Além disso, os pais ou responsáveis ​​legais podem saber mais sobre a doença na literatura médica especializada. Existem vários grupos de autoajuda para malformações anorretais na Alemanha que oferecem aconselhamento e assistência aos pacientes e seus parentes. Lá, pacientes e familiares recebem dicas para lidar com a doença no dia a dia, por meio de uma troca de experiências. O foco desses grupos é a promoção da qualidade de vida e a construção de experiências positivas. Isso estabiliza a psique, que é um componente elementar no enfrentamento da doença na vida cotidiana.

No curso posterior da vida, a nutrição é um elemento essencial da auto-ajuda. Deve ser adaptado às necessidades do paciente. Os poluentes devem ser evitados e o exercício adequado promove a saúde. Frutas e vegetais devem ser consumidos em quantidades suficientes, pois promovem o bem-estar.