Paralisia periódica

o paralisia periódica é um grupo de doenças de base genética, que é uma das chamadas doenças dos canais e afeta os canais iônicos baseados na membrana. A terapia consiste principalmente em medidas dietéticas. O curso da doença é dado principalmente como favorável.

O que é paralisia periódica?

Paralisias periódicas são caracterizados por paralisia muscular recorrente. Eles se enquadram no grupo das chamadas doenças do canal e estão associados a desvios nos níveis de potássio no sangue. O grupo de doenças afeta os canais iônicos como complexos de proteínas na membrana celular dos músculos. Os canais iônicos são responsáveis ​​pela passagem dos íons e, portanto, decisivos para a excitabilidade muscular.

Paralisia periódica são miopatias cronicamente progressivas e se desenvolvem por um longo período de tempo. Além da paralisia hipocalêmica periódica, a paralisia hipocalêmica periódica pertence ao grupo das paralisias periódicas. Ambas as doenças têm base genética.

As doenças do canal também incluem paramiotonia congênita, miotonia congênita e síndrome de Andersen, que estão associadas a sintomas semelhantes e apresentam fraqueza muscular progressiva como um sintoma comum. A paralisia hipocalêmica periódica é clínica e geneticamente diferente da paralisia hipercalêmica.

causas

A paralisia periódica é genética. A paralisia hipocalêmica periódica mostra uma prevalência de um caso por 100.000 habitantes. A paralisia geralmente aparece na adolescência ou infância e está sujeita a uma herança autossômica dominante. Essa forma de paralisia periódica afeta principalmente os homens, que geralmente apresentam um curso mais grave do que as poucas mulheres afetadas.

Foi demonstrado que um defeito no gene CACNA1S no cromossomo 1 causa a doença. O produto do gene corresponde a uma subunidade mal configurada dos canais de cálcio dependentes de voltagem no sistema tubular das células musculares. A paralisia hipercalêmica se manifesta pela primeira vez por volta dos dez anos de idade e também está sujeita a uma herança autossômica dominante. Nesse subgrupo de paralisia periódica, há um defeito genético no gene SCN4a no cromossomo 17. O gene afetado codifica os canais de sódio.

Sintomas, doenças e sinais

Na paralisia hipocalêmica, água e sódio são armazenados. Existe uma deficiência de potássio extracelularmente. Devido ao aumento da condutividade do sódio através da membrana celular, o potencial da membrana e, portanto, a excitação muscular é perturbada. Os primeiros sintomas aparecem antes dos 20 anos e aparecem em intervalos de vários meses.

A frequência e a gravidade dos casos de paralisia aumentam continuamente desde o início da doença. Somente após a meia-idade a frequência diminui novamente e geralmente termina no 50º ano de vida. A paralisia ocorre principalmente à noite ou nas primeiras horas da manhã. As convulsões costumam ser precedidas de excitação emocional, refeições ricas em carboidratos ou esforço físico. Os sintomas que os acompanham são, além de uma sensação de plenitude, suores, parestesias ou sensação de fraqueza.

Os músculos respiratórios geralmente não estão envolvidos. Se também for afetado, também ocorrerão arritmias cardíacas. Os sintomas de paralisia duram de várias horas a vários dias. Na paralisia hipercalêmica periódica, um nível de potássio muito alto leva a uma mudança nos eletrólitos da membrana nas células musculares. O potássio sai das células musculares e o sódio entra.

O potencial de membrana é perturbado pelo aumento da despolarização. A reduzida excitabilidade dos músculos causa sintomas de paralisia. A paralisia é geralmente precedida por uma alta ingestão de potássio ou atividade física intensa. Em comparação com a paralisia hipocalêmica, as crises são mais curtas, mas mais frequentes. Uma forte sensação de sede ocorre acompanhando. Além das pernas, são principalmente os músculos faciais que são afetados.

Diagnóstico e curso da doença

Na paralisia hipercalêmica periódica, o eletrocardiograma é conspícuo e é caracterizado pelas ondas T em forma de tenda, complexo QRS alargado, onda P achatada e um alongamento do tempo PQ, como ocorre na hipercalemia. Os reflexos musculares são extintos nesta paralisia. O eletromiograma mostra potenciais reduzidos e amplitudes diminuídas. Há aumento do potássio sérico no sangue.

Na paralisia hipocalêmica, os reflexos musculares são enfraquecidos e o tônus ​​muscular reduzido. No EMG, os potenciais individuais são baixos ou curtos. Além disso, há uma limpeza do padrão de atividade. Os valores de potássio sérico são geralmente abaixo de 2 mmol / l. Uma diminuição da creatinina sérica é concebível. O mesmo se aplica ao aumento dos níveis de sódio e ácido láctico. O eletrocardiograma mostra um tempo QT prolongado, uma depressão do stick ST e ondas U.

A biópsia muscular pode mostrar vacúolos centrais e cheios de glicogênio nas fibras nesse tipo de paralisia periódica. O prognóstico para ambos os casos é considerado favorável. A incapacidade de andar raramente se desenvolve com o tempo. Não há correlação entre a frequência ou gravidade das crises e a gravidade final da doença.

Complicações

A paralisia periódica sempre representa complicações que, em casos muito graves, podem até ser fatais. A longo prazo, também é possível que o paciente não consiga andar. Durante as convulsões, ocorre paralisia repentina, o que pode levar à paraplegia temporária completa, portanto as pessoas em risco não devem ficar sozinhas.

Porque a paralisia pode resultar na incapacidade total de se mover. No entanto, a gravidade da paralisia e da fraqueza muscular costuma ser diferente para as diferentes crises. Além da paralisia fraca inofensiva, que só aparece como distúrbios sensoriais (paresia), ela também pode levar à paralisia completa de todos os quatro membros. Este fenômeno é conhecido como tetraplegia e é uma forma especial de paraplegia.

Durante essa paralisia severa, a pessoa afetada depende totalmente de ajuda externa. A bexiga e o reto também podem estar paralisados. Como regra, porém, os músculos respiratórios não são afetados. Em casos raros, isso também acontece. Essa condição é uma complicação extremamente fatal. Somente com ventilação imediata a vida pode ser salva.

Em alguns casos, arritmias cardíacas perigosas também ocorrem durante o ataque de paralisia que requer atenção médica imediata. Várias medidas terapêuticas e a adesão a uma determinada dieta devem ajudar a reduzir o número de convulsões a fim de prevenir danos a longo prazo aos músculos das extremidades, incluindo a incapacidade de andar.

Quando você deve ir ao médico?

Distúrbios do sistema muscular, perda de desempenho físico e distúrbios de sensibilidade devem ser apresentados ao médico. O médico é necessário se houver problemas de locomoção, restrições nas opções de movimento ou rigidez dos músculos. A peculiaridade da paralisia periódica são fases intermitentes de ausência de sintomas. Embora ocorra a cura espontânea, é necessário um médico. Como a paralisia voltará após um certo período de tempo, é aconselhável que a pessoa em questão esteja adequadamente preparada para essa situação.

Suores, distúrbios vegetativos e irregularidades no ritmo cardíaco devem ser examinados e tratados. Uma fraqueza ou inquietação interior, distúrbios do sono e diminuição do bem-estar são sinais de um comprometimento da saúde. Deve-se consultar um médico para que seja feito um diagnóstico e traçado um plano de tratamento. Em caso de sensação de plenitude ou discrepâncias no aparelho digestivo, a pessoa afetada necessita de cuidados médicos.

Se o risco de acidentes e lesões aumentar ou se as demandas diárias não puderem mais ser dominadas sem ajuda, uma visita ao médico é aconselhável. Se você tem problemas de saúde mental, estresse ou ansiedade persistentes, é aconselhável pedir ajuda a um médico. Na maioria dos casos, sem tratamento médico, há aumento dos sintomas e do desgaste emocional. O aumento da sensação de sede é característico da doença.

Terapia e Tratamento

Na paralisia hipocalimática, um ataque pode ser interrompido terapeuticamente com altas doses de cloreto de potássio. É administrado por via oral e o ECG é verificado continuamente durante a terapia. A longo prazo, os ataques dessa forma de paralisia periódica podem ser evitados com uma dieta pobre em carboidratos e sal.

Além dessas medidas dietéticas, evitar cargas musculares pesadas pode ser útil na prevenção de convulsões. A acetazolamida também é frequentemente administrada como medicamento para prevenir convulsões. Outros métodos de drogas também são possíveis, como a administração de triamtereno ou lítio. A terapia da forma hipercalimeana consiste principalmente em uma infusão intravenosa de gluconato de cálcio, glicose ou insulina durante um ataque.

Esses métodos reduzem a hipercalemia existente. Medidas dietéticas, como evitar alimentos ricos em potássio, são recomendadas para a profilaxia de convulsões. Uma dieta rica em carboidratos e ingestão adequada de sal também são recomendadas para essa forma de paralisia periódica. A administração de acetazolamida e hidroclorotiazida pode ser usada como medicação profilática.

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Outlook e previsão

A paralisia periódica pode ser de dois tipos diferentes. A primeira variante é descrita como paralisia hipocalêmica intermitente. A segunda variante é a paralisia hipercalêmica periódica. Ambos têm em comum o fato de que os sintomas de paralisia que ocorrem periodicamente estão intimamente relacionados ao nível de potássio no sangue.

Se houver desvios no nível de potássio nessas chamadas "doenças do canal", ocorre paralisia. No entanto, eles desaparecem novamente quando o nível de potássio é aumentado ou diminuído. A paralisia afeta os músculos. O processo que desencadeia a atividade muscular depende de mecanismos complexos. Eles ainda não foram suficientemente explorados. No entanto, o potássio desempenha um papel importante nesses.

As extremidades próximas ao tronco são mais freqüentemente afetadas por paralisia periódica devido a deficiências de potássio ou overdoses. O tratamento é feito com cloreto de potássio ou gluconato de cálcio. A paralisia periódica causada pela hipocalemia pode durar vários dias. A paralisia hipercalêmica, entretanto, dura apenas alguns minutos. Mas também podem afetar os músculos faciais e da garganta. A paralisia periódica reduz significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Quando o nível de potássio está equilibrado, os afetados não apresentam sintomas perceptíveis. No entanto, após muitos anos da doença, muitos dos pacientes afetados desenvolvem miopatia cronicamente progressiva devido à paralisia periódica. Com a cronificação da doença muscular, o prognóstico piora.

prevenção

A paralisia periódica não pode ser evitada até o momento, pois é uma doença genética e nem todas as conexões causais foram esclarecidas.

Cuidados posteriores

Algumas doenças diminuem após a terapia. Os cuidados de acompanhamento visam prevenir a recorrência dos sintomas. Em contraste, a paralisia periódica é um defeito genético. Isso não tem cura. Medidas médicas ou cuidados posteriores estendem-se por toda a vida.

As pessoas afetadas podem reduzir seu sofrimento tomando medidas de autoajuda. Por exemplo, uma mudança na dieta e adaptação do mobiliário doméstico às necessidades específicas decorrentes da doença são adequadas. O médico geralmente fornece informações relevantes como parte do diagnóstico inicial.

O tratamento posterior real para paralisia periódica visa fornecer suporte diário e tratamento de longo prazo. Médico e paciente concordam em um ritmo individual para as apresentações. Além de uma discussão detalhada sobre o estado atual de saúde, é realizado um exame físico. Alguns médicos também usam um eletromiograma para fins de controle. Os cuidados de acompanhamento consistem em tratamento medicamentoso.

Em particular, o ambiente social deve ser incluído. Porque a paralisia periódica leva a um desamparo temporário e incapacidade de se mover. Os sintomas se tornam mais comuns à medida que os pacientes envelhecem. Freqüentemente, os cuidados de acompanhamento só podem ser realizados por equipe terapêutica especializada. A acomodação em uma unidade de vida assistida geralmente é inevitável.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas com paralisia periódica têm um defeito genético que, apesar de seus melhores esforços, não conseguem consertar. Portanto, devem ser tomadas medidas que devem ser aplicadas por toda a vida.São necessários cuidados médicos e check-ups regulares para controlar adequadamente a saúde da pessoa em causa. A terapia acertada com o médico deve ser seguida e seguida para que não ocorram mais irregularidades.

Se o paciente tiver deficiência de potássio, a pessoa afetada também pode mudar sua dieta. Beterraba, alface de cordeiro, acelga, couve-rábano ou alcachofra são alimentos ricos em potássio. As refeições devem ser preparadas com vegetais frescos e não tratados para que o máximo possível de vitaminas e nutrientes possam entrar no organismo.

Para minimizar o risco geral de acidentes causados ​​por paralisia periódica, o ambiente da pessoa deve ser adaptado aos sintomas da doença. O mobiliário doméstico deve ser otimizado para que o paciente não sofra lesões caso ocorram as queixas musculares. Uma vez que os sintomas de paralisia duram várias horas ou dias, os afetados e parentes devem estar preparados e criar um cronograma funcional para a tomada de medidas imediatas. Em muitos casos, os pacientes desenvolvem uma maior consciência do que está acontecendo em seu próprio corpo. Você reconhece os sinais de aviso em tempo hábil e, portanto, pode agir preventivamente. Uma troca com outras pessoas doentes também pode ser útil.