Policitemia vera

Policitemia vera é uma doença mieloproliferativa que está associada a uma superprodução de todas as células sanguíneas e, como resultado, a um risco aumentado de tromboembolismo. Com uma incidência de 1 a 2 doenças por 100.000 habitantes anualmente, a policitemia vera é uma síndrome rara.

O que é policitemia vera?

Como Policitemia vera é uma doença mieloproliferativa crônica em que ocorre aumento da síntese de todas as células sanguíneas, principalmente dos eritrócitos, na medula óssea.

Como resultado desta superprodução progressiva e irreversível, um aumento do hematócrito (componentes celulares do sangue) e da viscosidade do sangue (viscosidade) é causado, o que leva a distúrbios da microcirculação e um risco aumentado de eventos tromboembólicos.

Além disso, dois estágios clínicos são diferenciados na policitemia vera. A primeira fase é caracterizada por aumento da síntese de eritrócitos e eritrocitose (aumento do número de eritrócitos) e pode ser completamente livre de sintomas. A fase tardia progressiva é caracterizada por fibrose medular secundária (fibrose do tecido medular) com hematopoiese extramedular (formação de sangue fora da medula óssea) e esplenomegalia (aumento do baço).

A policitemia vera também pode evoluir para mielodisplasia, na qual a formação do sangue é cada vez mais assumida por células-tronco mutantes, ou leucemia mieloide aguda.

causas

A etiologia exata do Policitemia vera ainda não foi esclarecido e provavelmente é baseado em uma transformação mutativa de células-tronco que ainda não foram totalmente registradas, que podem se transformar em diferentes tipos específicos de células.

Uma mutação de ponto chamada JAK2V617F foi encontrada em cerca de 95 por cento das pessoas afetadas, o que leva a uma troca do aminoácido valina com fenilalanina e, portanto, a um aumento da taxa de divisão das células especificamente afetadas. Uma mutação JAK2 funcionalmente comparável no exon 12 (segmento de DNA codificador de aminoácidos) também foi observada em 2 a 3 por cento.

Como essas mutações também ocorrem em outras síndromes mieloproliferativas, como trombocitemia essencial e mielofibrose primária, possíveis fatores desencadeantes como noxae (incluindo benzeno), radiação ionizante e envolvimento de outra, mutação gênica ainda desconhecida, também são discutidos.

Sintomas, doenças e sinais

A policitemia vera é caracterizada por uma produção excessiva de glóbulos vermelhos (eritrócitos). Como resultado, o sangue fica espesso e as propriedades de fluxo se deterioram. Os distúrbios circulatórios associados podem causar várias queixas. A policitemia vera geralmente começa lentamente, de modo que muitos pacientes apresentam inicialmente poucos sintomas.

Distúrbios circulatórios nas mãos e nos pés estão entre os sintomas mais comuns. A falta de suprimento de oxigênio também faz com que os lábios fiquem azuis (cianose). Por outro lado, a vermelhidão da pele aparece na face, braços e pernas. Muitos pacientes com policitemia vera se queixam de coceira, principalmente após contato com água.

Fala-se aqui de um prurido aquagênico. A chamada eritromelalgia também é um sintoma característico da doença maligna do sangue. É caracterizada por superaquecimento súbito e doloroso e vermelhidão dos pés e / ou mãos. O aumento da quantidade de eritrócitos também pode causar tonturas, hemorragias nasais, distúrbios visuais ou zumbidos nos ouvidos.

Devido às propriedades alteradas de fluxo do sangue, também existe um risco aumentado de bloqueios vasculares devido a coágulos sanguíneos (trombose) ou embolias. Um suprimento reduzido de sangue para as artérias coronárias, entretanto, leva a um aperto no peito (angina de peito) e também aumenta o risco de um ataque cardíaco.

Diagnóstico e curso

A primeira suspeita de um Policitemia vera em muitos casos, resulta de um valor elevado de eritrócitos, hematócritos ou hemoglobina no contexto de um exame de sangue.

Além disso, em muitos casos da doença há um aumento da contagem de leucócitos e plaquetas com uma diminuição simultânea do nível de eritropoietina (nível de EPO). Nos estágios avançados da doença, a suspeita pode ser corroborada pela esplenomegalia. O diagnóstico também é confirmado pela evidência da mutação pontual JAK2 (V617F).

No diagnóstico diferencial, a policitemia vera (eritrocitose primária) deve ser diferenciada de eritrocitose secundária, como eritrocitose de estresse, eritrocitose do fumante e eritrocitose devido à hipóxia ou tumores produtores de EPO no fígado ou rins, que são caracterizados por um nível elevado de EPO.

Com diagnóstico precoce e terapia controlada, a doença tem bom prognóstico com expectativa de vida quase normal, apesar de curso crônico e progressivo. Se não for tratada, a policitemia vera está associada a um risco significativamente aumentado de eventos tromboembólicos (incluindo acidente vascular cerebral, trombose, ataque cardíaco).

Complicações

Nesta doença, os pacientes sofrem principalmente de um aumento significativo do volume de sangue. Isso também causa vermelhidão da pele, o que pode ser desagradável, principalmente na face, e, assim, reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente. O próprio sangue é viscoso, de modo que a coagulação geralmente é perturbada. O cérebro também recebe sangue incorreto, o que pode causar distúrbios de personalidade ou alterações de humor.

Em muitos casos, as pessoas sofrem de fortes dores de cabeça ou tonturas. Devido à doença, o risco de um derrame ou ataque cardíaco aumenta enormemente, de modo que a expectativa de vida do paciente pode ser reduzida significativamente. Na maioria dos casos, a policitemia vera é tratada com medicamentos.

As pessoas afetadas geralmente dependem da ingestão de longo prazo para minimizar o risco de trombose. Não há complicações ou efeitos colaterais específicos. A expectativa de vida da pessoa afetada também pode ser reduzida devido à policitemia vera. Um estilo de vida saudável também tem um efeito muito positivo no curso da doença.

Quando você deve ir ao médico?

Distúrbios e irregularidades no fluxo sanguíneo devem ser apresentados a um médico. Se houver coração acelerado, tontura, calor interno ou uma sensação incomum de frio em algumas áreas do corpo, a pessoa em questão precisa de ajuda. Um médico deve ser consultado em caso de percepção prejudicada, sensação de formigamento nos membros, dormência ou hipersensibilidade. Alterações na aparência da pele, coceira ou vermelhidão devem ser apresentadas ao médico. Se forem encontradas feridas abertas, é necessário cuidar da ferida esterilizada.

Se a pessoa em questão não puder fazer isso o suficiente, um médico deve ser consultado. Caso contrário, os germes podem entrar no organismo e desencadear outras doenças ou sepse. Isso ameaça uma condição com risco de vida. Sangramento pelo nariz ou gengivas, sensação de aperto no organismo e distúrbios funcionais gerais devem ser examinados e tratados. Em caso de deficiência visual ou ruídos nos ouvidos, as queixas devem ser esclarecidas. Se surgir uma situação de grave ameaça à saúde, um serviço de ambulância deve ser alertado.

É necessário um médico de emergência em caso de distúrbio de consciência ou perda de consciência. Uma diminuição brusca das forças internas, um colapso e um superaquecimento repentino são sinais de alarme para o corpo. A policitemia vera pode causar a formação de um coágulo sanguíneo. Em casos graves, pode ocorrer um derrame ou redução da atividade cardíaca. Sem cuidados médicos de emergência, existe o risco de morte prematura.

Tratamento e Terapia

UMA Policitemia vera até agora só pode ser tratado causal ou curativamente por meio de um transplante de células-tronco. Uma vez que tal intervenção está associada a um alto risco de doenças secundárias e aumento da mortalidade, geralmente é considerada apenas no estágio muito avançado da doença.

Por outro lado, medidas de terapia paliativa que visam reduzir o risco de eventos tromboembólicos, aliviar sintomas e prevenir complicações, são o foco do tratamento da policitemia vera. Para reduzir o valor do hematócrito, geralmente é iniciada a terapia de sangria (flebotomia), que garante uma redução rápida e eficaz do volume sanguíneo.

No início, dependendo do valor específico do hematócrito, uma flebotomia é realizada em intervalos de dois a três dias, com o intervalo entre os tratamentos individuais aumentando à medida que o tratamento avança. Para minimizar o risco de trombose e para tratar distúrbios da microcirculação, um inibidor de agregação de trombose (baixa dosagem de AAS) é usado ao mesmo tempo.

Se intervalos curtos entre as sessões de flebotomia necessárias ou altas contagens de plaquetas podem ser identificados, uma redução baseada em drogas na contagem de células usando ingredientes ativos, como hidroxureia ou citocinas, que inibem a síntese de todas as células sanguíneas na medula óssea, também é buscada como parte da terapia citorredutora.

Em alguns casos em que uma redução direcionada na contagem de plaquetas é indicada, anagrelida, que tem um efeito supressor na maturação plaquetária, pode ser administrado para o tratamento da policitemia vera.

prevenção

Ali um Policitemia vera provavelmente pode ser rastreada até uma mutação de células-tronco cujos fatores desencadeantes (fatores desencadeantes) ainda não puderam ser claramente esclarecidos, a doença não pode ser prevenida. No entanto, a redução de peso, exercícios regulares, evitar longos períodos sentados e terapia consistente para doenças cardiovasculares minimizam o risco aumentado de tromboembolismo na policitemia.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos de policitemia vera, os pacientes têm muito poucas e limitadas medidas de acompanhamento disponíveis. Antes de mais nada, um diagnóstico rápido e, sobretudo, muito precoce é importante para que não surjam outras complicações ou mais queixas. Portanto, as pessoas afetadas devem consultar um médico aos primeiros sintomas ou sinais da doença, a fim de prevenir novas complicações ou queixas.

Como regra, a autocura não pode ocorrer. O próprio tratamento assume a forma de uma pequena intervenção cirúrgica. Depois, os afetados devem descansar e relaxar. Você deve abster-se de esforços e atividades físicas ou estressantes para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo. A medicação também deve ser verificada regularmente e ajustada por um médico.

Se algo não estiver claro ou se você tiver alguma dúvida sobre o medicamento, sempre deve entrar em contato com um médico primeiro. Os exames regulares por um médico também são muito importantes para manter o hemograma sob controle permanente. Não pode ser universalmente previsto se a policitemia vera levará a uma expectativa de vida reduzida para as pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

As opções de autoajuda geralmente não estão disponíveis para as pessoas afetadas pela policitemia vera. De qualquer forma, o paciente depende de tratamento médico, que envolve um transplante de células-tronco. Em alguns casos, o paciente morre apesar do tratamento.

Em geral, a pessoa acometida pela policitemia vera deve cuidar do corpo e não se expor a estresse desnecessário. Atividades esportivas também devem ser evitadas, pois sobrecarregam o corpo. Situações estressantes também devem ser evitadas. Em caso de coceira, a área afetada não deve ser arranhada para evitar erupções na pele. Devido ao risco aumentado de ataque cardíaco, exames regulares feitos por um médico são muito úteis para evitar um ataque cardíaco. Testes para tumores nos rins ou no fígado também são úteis, pois também podem ocorrer favorecidos pela policitemia vera.

Em alguns casos, o contato com outras pessoas afetadas pela doença faz sentido, pois isso leva a uma troca de informações, que pode ser útil para o dia a dia e facilitar a vida. Na maioria dos casos, a policitemia vera reduzirá a expectativa de vida do paciente.