Síndrome de Hermansky-Pudlak

No Síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença hereditária que ocorre muito raramente. A doença também é abreviada em vários casos HPS designadas. A síndrome de Hermansky-Pudlak é caracterizada pelo fato de que as pessoas afetadas sofrem principalmente de distúrbios e anomalias típicas da pele.

O que é a síndrome de Hermansky-Pudlak?

Basicamente, a síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença que só ocorre com baixíssima frequência na população. Por esse motivo, quase não existem dados confiáveis ​​sobre a doença e sua epidemiologia no momento. O que se sabe até agora é apenas que a doença ocorre esporadicamente em todo o mundo.

Existe uma peculiaridade geográfica na ocorrência da doença. Porque a síndrome Hermansky-Pudlak aparece com mais frequência no noroeste de Porto Rico. As razões para isso atualmente são pouco claras. Com o passar do tempo, 400 pessoas que sofrem ou sofrem da síndrome de Hermansky-Pudlak já foram registradas neste local.

Isso significa que a doença tem frequência de 1: 8.000 nessa região. Os dados correspondentes sobre a frequência da síndrome de Hermansky-Pudlak ainda não estão disponíveis para os países de língua alemã. Basicamente, a substância ceróide é depositada nos chamados melanócitos, lisossomos e grânulos serótonos dentro das plaquetas como parte da doença.

A síndrome de Hermansky-Pudlak foi descrita pela primeira vez por Pudlak e Hermansky em 1959. Em homenagem a esses autores, a doença foi batizada de síndrome de Hermansky-Pudlak.

causas

A síndrome de Hermansky-Pudlak e seu desenvolvimento são caracterizados pela interação de vários fatores. Em primeiro lugar, os lisossomos e vesículas relacionadas são relevantes para a formação da doença. No início do desenvolvimento, essas duas substâncias passam por processos semelhantes.

Estas substâncias incluem várias organelas, por exemplo, grânulos, grânulos serótonos ou lisossomas. Essas vesículas e lisossomos são responsáveis ​​pelos sintomas e sintomas típicos da síndrome de Hermansky-Pudlak. Acima de tudo, as funções defeituosas dessas substâncias desempenham um papel importante no desenvolvimento da doença.

O albinismo típico no contexto da síndrome de Hermansky-Pudlak é devido a uma síntese incorreta de melanina. A melanina é formada nos melanossomas. A tendência ao sangramento resulta do fato de que, no caso de sangramento, as chamadas plaquetas não se aglutinam e formam caroços.

Isso irá parar o sangramento em circunstâncias normais. Os grânulos serótonos também desempenham um papel importante neste processo. Finalmente, a fibrose dos pulmões é causada por defeitos especiais nas chamadas células alveolares.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Hermansky-Pudlak é caracterizada por uma série de sinais e sintomas que indicam a doença. Os sintomas individuais diferem em sua intensidade e gravidade, dependendo do caso individual. Alguns sintomas podem ser mais pronunciados do que outros.

O albinismo, que aparece na pele da pessoa afetada, é particularmente típico da síndrome de Hermansky-Pudlak. O albinismo também pode ocorrer na conjuntiva. Além disso, os pacientes com síndrome de Hermansky-Pudlak geralmente sofrem de fibrose pulmonar e uma tendência aumentada para sangrar.

Diagnóstico e curso

Como parte do diagnóstico da síndrome de Hermansky-Pudlak, primeiro é essencial obter um histórico médico. O médico assistente pergunta ao paciente durante uma conversa sobre doenças prévias, características do estilo de vida pessoal e possíveis disposições genéticas. Dessa forma, o médico recebe informações relevantes para ajudá-lo a fazer o diagnóstico.

Além disso, a aparência clínica desempenha um papel importante no diagnóstico. Os sintomas característicos da síndrome de Hermansky-Pudlak reforçam a suspeita de que a doença esteja presente. A hipopigmentação da pele e do cabelo em particular indica a doença.

Também existe a opção de realizar vários testes genéticos. Alterações em certos genes levam ao desenvolvimento da síndrome de Hermansky-Pudlak. Acredita-se que esse gene seja o responsável pelo aumento da ocorrência da doença em Porto Rico e possa ser identificado por meio de um teste laboratorial.

Complicações

A síndrome de Hermansky-Pudlak afeta principalmente as várias áreas da pele do paciente. As queixas e complicações reais diferem em todos os pacientes, razão pela qual nenhuma previsão geral é possível neste caso. No entanto, o albinismo ocorre em muitos casos devido à síndrome de Hermansky-Pudlak.

Isso geralmente não tem efeito negativo específico no corpo do paciente e não precisa estar associado a riscos para a saúde. No entanto, em alguns casos, o albinismo leva a um aumento da tendência a sangrar. Mesmo ferimentos muito pequenos podem causar sangramento grave e o risco de sangramento interno aumenta. No pior dos casos, o paciente sofre perda de sangue e os sintomas associados.

Não é incomum que a síndrome de Hermansky-Pudlak tenha um efeito negativo na psique do paciente. Em muitos casos, há uma diminuição da auto-estima e complexos de inferioridade contínuos. Essas queixas geralmente podem ser tratadas por um psicólogo sem complicações.

O tratamento direto para a síndrome de Hermansky-Pudlak não é possível. Na maioria dos casos, as vacinas são administradas para ajudar a prevenir a inflamação. A expectativa de vida não é influenciada ou reduzida pela síndrome de Hermansky-Pudlak.

Quando você deve ir ao médico?

Pacientes com albinismo devem consultar um médico imediatamente. Normalmente, a síndrome de Hermansky-Pudlak é notada imediatamente após o nascimento e tratada imediatamente. Em casos menos graves, o próprio doente deve esclarecer os sintomas. Os sintomas típicos, que definitivamente requerem um diagnóstico médico e tratamento, incluem alterações cutâneas perceptíveis, um aumento da tendência a sangrar e fibrose pulmonar.

A fibrose pulmonar se manifesta, entre outras coisas, por falta de ar, falta de ar e tosse seca. Se essas queixas ocorrerem e não se resolverem sozinhas após uma semana, o mais tardar, é necessário aconselhamento médico. Se houver outros sinais de doença grave, é melhor falar com o seu médico de família imediatamente.

Em caso de queixas graves, um médico de emergência deve ser chamado ou a pessoa afetada deve ser levada rapidamente à clínica mais próxima. Além do médico de família, também pode ser visitado um especialista em dermatoses ou clínica especializada em doenças hereditárias. Em caso de dúvida, o serviço de emergência médica é o contato certo.

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Tratamento e Terapia

No que diz respeito ao tratamento da síndrome de Hermansky-Pudlak, deve-se notar que atualmente não existem métodos de terapia causal. Vários estudos indicam que os glicocorticóides também não afetam significativamente o prognóstico ou a progressão da doença. Por esse motivo, existe apenas a opção de terapia sintomática para a síndrome de Hermansky-Pudlak.

A fibrose pulmonar pode ser influenciada positivamente por não fumar. A fim de evitar complicações futuras ou reduzir sua probabilidade, vacinações apropriadas são recomendadas, por exemplo, contra a inflamação dos pulmões.

A vacinação contra pneumococos e vírus influenza também é realizada por muitos médicos. É importante que o paciente consulte um médico o mais rápido possível se suspeitar da síndrome de Hermansky-Pudlak.

prevenção

No momento, não há medidas e possibilidades eficazes conhecidas para a prevenção eficaz do desenvolvimento da síndrome de Hermansky-Pudlak. Isso se deve principalmente ao fato de a doença ser um distúrbio genético. Por isso, não é possível influenciar as causas.

Se a síndrome de Hermansky-Pudlak estiver presente, é muito mais importante diagnosticar a doença rapidamente, diferenciá-la de outras doenças e, então, iniciar a terapia apropriada. Dessa forma, a qualidade de vida dos pacientes afetados pode ser aumentada e o prognóstico da síndrome de Hermansky-Pudlak pode ser influenciado positivamente.

Cuidados posteriores

Como a síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença hereditária, as medidas ou opções de cuidados de acompanhamento são muito limitadas. O interessado deve sempre realizar um exame genético e aconselhamento se quiser ter filhos para que a síndrome não se repita nos filhos. Em geral, os pacientes dependem de terapia para toda a vida para aliviar o desconforto e a cura completa não pode ser alcançada.

A síndrome de Hermansky-Pudlak geralmente é tratada com medicação. Ao tomar este medicamento, deve ser sempre assegurada a dosagem correta, devendo, obviamente, ser cumpridas as instruções do médico. No caso das crianças, os pais, em particular, devem garantir que a medicação seja tomada correta e regularmente.

Várias vacinas também devem ser administradas para prevenir doenças ou infecções. Como a síndrome de Hermansky-Pudlak pode levar a complicações graves, os pais devem consultar um médico assim que surgirem os primeiros sintomas ou sinais da doença. As pessoas afetadas geralmente precisam da ajuda e apoio de suas próprias famílias em suas vidas. Conversas amorosas e intensas também são importantes para prevenir transtornos psicológicos ou depressão.

Você pode fazer isso sozinho

No caso da síndrome de Hermansky-Pudlak, o paciente infelizmente tem muito poucas opções de autotratamento. Uma vez que a maioria das pessoas sofre de um aumento da tendência a sangrar, quaisquer lesões ou trabalhos perigosos devem ser evitados.

Isso evita complicações devido à alta perda de sangue. Mesmo no caso de intervenções cirúrgicas ou visitas normais ao médico, o médico deve sempre ser informado de que a pessoa em questão sofre de síndrome de Hermansky-Pudlak.

Se a pessoa em questão sofre de albinismo ou outro distúrbio de pigmentação, isso não pode ser tratado diretamente. No entanto, queixas psicológicas ou complexos de inferioridade podem ser eliminados conversando com outras pessoas afetadas ou com o apoio de amigos e parentes. Acima de tudo, seu próprio parceiro pode apoiar o paciente.

Várias vacinas também podem aliviar os sintomas da síndrome, de modo que, por exemplo, a inflamação nos pulmões pode ser evitada. As pessoas afetadas devem realizar qualquer vacinação para se proteger contra vários patógenos. Uma vez que a síndrome também pode levar à fibrose pulmonar, o tabagismo deve ser definitivamente evitado. Isso também pode aumentar a expectativa de vida do paciente.