Síndrome de Wiskott-Aldrich

o Síndrome de Wiskott-Aldrich é um defeito genético hereditário que até agora só pode ser curado por um transplante de medula óssea. Com uma incidência de cerca de 1: 250.000, a doença é rara, embora apenas os meninos sejam afetados devido à herança recessiva ligada ao X.

O que é a síndrome de Wiskott-Aldrich?

Como Síndrome de Wiskott-Aldrich é um defeito imunológico genético raro, herdado de forma recessiva ligada ao X.

A doença hereditária é caracterizada por uma tríade de sintomas que consistem em infecções graves recorrentes como resultado de um sistema imunológico perturbado, tendência aumentada de sangramento na trombocitopenia (número reduzido e funcionalmente restrito de plaquetas) e eczema, embora o quadro clínico individual possa variar muito de pessoa para pessoa afetada.

Como regra, a síndrome de Wiskott-Aldrich se manifesta diretamente após o nascimento ou em recém-nascidos com hemorragias cutâneas puntiformes (petéquias). No curso posterior, podem ocorrer diarreia sanguinolenta e hemorragia acentuada relacionada a lesões até sangramento interno e hemorragia cerebral como resultado do distúrbio de coagulação. Em muitos casos, doenças autoimunes secundárias podem ser observadas na síndrome de Wiskott-Aldrich. Também existe um risco aumentado de linfoma maligno.

causas

o Síndrome de Wiskott-Aldrich é devido a um defeito em um determinado gene no braço mais curto do cromossomo X que codifica a proteína defeituosa (também conhecida como WASP) responsável pela síndrome. O gene afetado é importante para o correto funcionamento do citoesqueleto, que desempenha papel essencial na síntese de plaquetas a partir de megacariócitos (células precursoras) e regula a comunicação e a transmissão de sinais entre as células do sistema imunológico.

Por um lado, as mutações causam um número reduzido de trombócitos, que além disso têm apenas uma funcionalidade limitada, o que leva a um aumento da tendência para sangramento com coagulação sanguínea prejudicada ao mesmo tempo. Por outro lado, as alterações gênicas causam diferentes defeitos em diferentes células do sistema imunológico, que levam a uma troca de sinal perturbada, função restrita das células T e / ou produção prejudicada de anticorpos.

Como resultado do sistema imunológico perturbado, infecções virais, bacterianas e micóticas se manifestam repetidamente, o que na síndrome de Wiskott-Aldrich pode ser comparativamente grave.

Sintomas, doenças e sinais

O sintoma Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência. É caracterizada por erupções cutâneas, baixa contagem de plaquetas e infecções recorrentes. Os sintomas são causados ​​por um mau funcionamento dos glóbulos brancos e das plaquetas. Isso leva a um sistema imunológico disfuncional.

As erupções são freqüentemente confundidas com neurodermatite. A razão para isso é a semelhança com o eczema atópico. Em contraste com a neurodermatite, o eczema pode ocorrer no sintoma Wiskott-Aldrich nas primeiras semanas de vida. Em alguns casos, torna-se grave e o eczema pode ser acompanhado por um pequeno sangramento da pele (eczema hemorrágico). Com o sintoma Wiskott-Aldrich acontece que o eczema tratado e curado reaparece.

O baixo número de plaquetas sanguíneas pode levar a doenças autoimunes. Estes são caracterizados pela degradação dos glóbulos vermelhos (anemia hemolítica autoimune), a inflamação dos pequenos vasos sanguíneos na pele ou órgãos (vasculite), a degradação das plaquetas sanguíneas (trombocitopenia imune) ou nefrite ou colite, ou seja, inflamação dos rins ou do intestino grosso .

A inflamação do intestino grosso pode se manifestar como diarreia dolorosa ou com sangue. Finalmente, pode levar a um aumento da suscetibilidade a infecções. Essas doenças podem ser otite média, infecções nos seios da face ou semelhantes.

Diagnóstico e curso

UMA Síndrome de Wiskott-Aldrich geralmente pode ser diagnosticado com base nos sintomas clínicos (especialmente petéquias, eczema, infecções recorrentes).

O diagnóstico é confirmado por novos exames de sangue, no decurso dos quais um número reduzido e tamanho reduzido das plaquetas podem ser determinados. O nível do corpo do antígeno também é conspícuo (aumento das concentrações de IgE, IgD e IgA com um valor de IgM reduzido). Em idosos, geralmente há uma função alterada dos linfócitos T.

Além disso, o defeito genético específico no gene WAS e, portanto, a manifestação esperada da síndrome de Wiskott-Aldrich podem ser determinados como parte do diagnóstico pré-natal. Se o transplante de medula óssea for bem-sucedido, a síndrome de Wiskott-Aldrich tem um bom prognóstico e uma grande chance de recuperação. Sem um transplante, porém, a expectativa de vida gira em torno de 10 a 20 anos. Existe também um risco aumentado de câncer.

Complicações

Em primeiro lugar, a síndrome de Wiskott-Aldrich leva a um sangramento muito intenso sob a pele. Isso pode ter um efeito negativo na estética da pessoa afetada, fazendo com que muitos pacientes tenham vergonha dos sintomas e se sintam desconfortáveis ​​com eles. A síndrome também pode levar à diminuição da auto-estima ou complexos de inferioridade.

O sangramento também pode ocorrer nos órgãos internos. O sangue é então eliminado com a evacuação ou com a micção, fazendo com que as pessoas tenham fezes com sangue ou urina. Às vezes, os pacientes sofrem um ataque de pânico. Além disso, surge a anemia, o que tem um efeito negativo na saúde da pessoa em causa.

Existe cansaço e exaustão permanentes. Da mesma forma, a suscetibilidade a infecções aumenta e o sistema imunológico da pessoa afetada é consideravelmente enfraquecido pela síndrome de Wiskott-Aldrich. O tratamento da síndrome de Wiskott-Aldrich é geralmente baseado nos sintomas individuais.

Estas podem ser limitadas com o auxílio de medicamentos, sem complicações. As queixas de pele podem ser limitadas com a ajuda de cremes ou pomadas. Via de regra, a expectativa de vida do paciente não é influenciada negativamente pela doença.

Quando você deve ir ao médico?

Imediatamente após o parto, a equipe obstetra presente verifica a saúde tanto da mãe quanto do recém-nascido. Irregularidades e anormalidades são documentadas e, se necessário, novos exames médicos são organizados. Em condições ideais, as características de saúde já são percebidas e diagnosticadas nesta fase. Os pais ou parentes, portanto, não precisam fazer nenhum esforço adicional. No entanto, se houver discrepâncias de saúde no desenvolvimento posterior da criança, um médico deve ser consultado.

O sangramento ou descoloração da pele já é motivo de preocupação. Se houver sangue nos excrementos da criança, consulte um médico imediatamente. Se a criança apresentar problemas de comportamento, forte inquietação ou distúrbios no funcionamento do organismo, é necessária a consulta médica. Um exame médico é necessário se houver erupções na pele, movimentos anormais ou aumento da temperatura corporal.

Para um diagnóstico, as queixas devem ser discutidas com um médico. Particularidades do comportamento alimentar, distúrbios do sono e irregularidades na reação também devem ser esclarecidas por um médico. Eczema e o desenvolvimento de edema no corpo são indícios de uma doença existente. Se diarreia persistente ou de recorrência repentina for observada à medida que a criança continua a crescer e a criança reclama de dor no abdômen, ela precisa de ajuda médica.

Tratamento e Terapia

As medidas terapêuticas são destinadas a um Síndrome de Wiskott-Aldrich por um lado, para eliminar a causa no contexto de uma terapia causal e, por outro lado, para tratar os sintomas, dependendo das deficiências específicas presentes.

As doenças infecciosas em pessoas afetadas pela síndrome de Wiskott-Aldrich devem ser tratadas com antibióticos em um estágio inicial e consistente. Se necessário, a antibioticoterapia profilática é útil. Se a síntese de anticorpos for alterada, a administração subcutânea ou intravenosa de imunoglobulinas é recomendada. A trombocitopenia pode ser tratada com terapia medicamentosa com cortisona ou imunoglobulinas em altas doses.

Uma esplenectomia (remoção cirúrgica do baço) para melhorar a trombocitopenia também pode ser considerada. Em condições de risco de vida como resultado de sangramento abundante, concentrados de plaquetas transfundidos podem ser indicados. Para minimizar as alterações eczemáticas da pele, são usados ​​cremes hidratantes e de curto prazo e pomadas contendo cortisona. Medidas dietéticas, como evitar alimentos que contenham ovo e leite de vaca, podem auxiliar no tratamento do eczema.

Causalmente, uma síndrome de Wiskott-Aldrich pode ser tratada como parte de um transplante de medula óssea, no qual a medula óssea do próprio corpo é destruída quimioterapeuticamente e então substituída por medula óssea infundida saudável. Os melhores resultados podem ser alcançados com uma intervenção precoce (antes dos cinco anos). A terapia gênica ou de substituição gênica é outro método de tratamento causal para a síndrome de Wiskott-Aldrich, que, entretanto, ainda está sendo testada clinicamente.

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prevenção

Desde que Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença genética, ainda não pode ser prevenida. Vacinas contra morte são recomendadas para prevenir infecções que podem ser graves, enquanto vacinas vivas, como as para caxumba, sarampo, rotavírus ou varicela, devem ser evitadas na presença de síndrome de Wiskott-Aldrich.

Cuidados posteriores

A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença hereditária que ainda não pode ser tratada causalmente. Um tratamento causal foi testado apenas em alguns estudos, mas essa opção não é uma opção para a maioria dos pacientes devido aos riscos. Como parte dos cuidados posteriores, o curso dos sintomas é verificado para iniciar outras medidas. Check-ups regulares são necessários ao administrar medicamentos como cotrimoxazol ou penicilina V.

Uma vez que qualquer um dos sintomas tenha sido resolvido, o médico deve revisar regularmente a saúde do paciente após a recuperação para minimizar o risco de hemorragia interna grave e outras complicações. Depois de uma infecção, o paciente deve primeiro passar alguns dias no hospital. O acompanhamento é então necessário.

Os cuidados de acompanhamento para a síndrome de Wiskott-Aldrich são realizados pelo internista responsável ou outro especialista. Múltiplas visitas de acompanhamento são geralmente indicadas após a infecção. Dependendo da gravidade da infecção, uma permanência mais longa em uma clínica pode ser necessária. Além disso, o suporte terapêutico para o paciente também pode ser necessário. A ajuda psicológica é particularmente útil devido ao mau prognóstico, que geralmente está associado à síndrome de Wiskott-Aldrich.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Wiskott-Aldrich requer primeiro um diagnóstico médico e tratamento. A terapia da doença pode ser apoiada por várias medidas em casa.

Em primeiro lugar, é importante observar de perto a criança doente. Se ocorrerem sintomas típicos, como eczema doloroso, o médico deve ser informado imediatamente. As infecções geralmente são tratadas com esteróides tópicos ou sistêmicos. A medida de autoajuda mais importante é observar o doente e informar o médico em caso de efeitos colaterais ou interações.

A síndrome de Wiskott-Aldrich pode fazer vários cursos, sobre os quais os membros da família devem ser cuidadosamente informados. Crianças um pouco mais velhas devem ser informadas sobre sua doença. O médico pode fornecer os materiais de informação e pontos de contato mais importantes. Esta e uma terapia médica abrangente que o acompanha permite que o paciente viva uma vida relativamente livre de sintomas.

A pesquisa regular em novas formas de terapia também é importante. No que diz respeito à síndrome de Wiskott-Aldrich, estão sendo testadas terapias genéticas que podem se mostrar eficazes em alguns anos. Os pacientes podem participar de programas de teste ou focar no tratamento sintomático. Quais medidas de autoajuda fazem sentido são discutidas com o especialista responsável.