Síndrome de Gordon

o Síndrome de Gordon é uma doença genética rara que pertence ao grupo da artrogripose distal. Está associada a rigidez articular, fenda palatina e outras restrições de mobilidade e requer tratamento extensivo.

O que é a síndrome de Gordon?

A síndrome de Gordon é uma doença genética associada a danos nas articulações e em todo o sistema músculo-esquelético. A doença rara não resulta em deficiências cognitivas, mas o tratamento ainda é necessário para manter os múltiplos sintomas sob controle. As medidas preventivas limitam-se a exames pré-natais do pai e da criança.

causas

A síndrome em si é caracterizada pelo enrijecimento das articulações, incluindo braços, pernas e joelhos, cotovelos, punhos e tornozelos. Quando a doença ocorre em crianças, os dedos freqüentemente enrijecem e permanecem dobrados. Conseqüentemente, os enfermos sofrem de restrições adicionais na mobilidade e dificilmente podem realizar tarefas motoras finas.

Como a síndrome de Gordon é um defeito genético, a causa é hereditária. Afetados são crianças que herdam um traço autossômico dominante do pai e da mãe ou que herdam uma doença genética dominante de um dos pais. O risco de herdar a doença é de 50%, independentemente do sexo da criança.

A enteropatia exsudativa, também conhecida como síndrome de Gordon, ocorre como resultado de várias doenças. Estes incluem doença de Whipple, doença de Crohn, colite ulcerativa, linfogranuloomatos e síndrome de Ménétrier. As causas para o desenvolvimento das respectivas doenças subjacentes podem variar amplamente e vão desde distúrbios do trato gastrointestinal a lesões.

O próprio sistema de Gordon ocorre como resultado de uma perda maciça de proteínas, mais precisamente devido à drenagem linfática prejudicada ou ao aumento da formação de linfa, o que leva a uma perda de proteína no lúmen intestinal.

Sintomas, doenças e sinais

Na maioria dos casos, a síndrome de Gordon pode ser diagnosticada no nascimento. Os sintomas físicos característicos como fenda palatina ou pé torto são indicadores claros e, em conjunto com uma avaliação clínica e o prontuário dos pais, permitem um diagnóstico claro. Se os sintomas não são notados até mais tarde na vida, a síndrome de Gordon pode freqüentemente ser diagnosticada pelas pessoas afetadas.

Diagnóstico e curso

Como os sintomas variam em gravidade e podem ser atribuídos a diferentes doenças subjacentes, o diagnóstico por um médico é essencial. O especialista irá primeiro falar com o paciente e restringir os sintomas que podem surgir. Que reclamações você tem? Quão graves são essas queixas?

Você tem doenças semelhantes em sua família? Todas essas questões precisam ser esclarecidas antes do início do exame físico. O diagnóstico pode então ser feito por meio de procedimentos de exame típicos para doenças do trato gastrointestinal. Além dos exames de sangue, escuta do abdômen e palpação da região dolorida, são colhidas amostras de fezes e saliva, que são examinadas em laboratório quanto aos respectivos patógenos.

Dependendo da suspeita, raios-X e exames de ultrassom também podem ser usados ​​para identificar a causa.O diagnóstico de enteropatia exsudativa geralmente é feito por um teste de Gordon. Este é um método que detecta doenças do trato gastrointestinal e, portanto, permite um tratamento abrangente.

O teste de Gordon em si é realizado com a ajuda de uma polivinilpirrolidona rotulada, em que o material radioativo usado é verificado para o patógeno depois de eliminado. Em alternativa, o procedimento também é frequentemente realizado com a ajuda de outras substâncias ativas, como a albumina de soro humano Cr. Em conseqüência disso e pela anamnese mencionada no início e exames posteriores, a síndrome de Gordon e a gravidade em que ocorre podem ser claramente diagnosticadas.

Complicações

Como regra, a síndrome de Gordon pode ser diagnosticada logo após o nascimento, de modo que o tratamento precoce é possível. A paciente sofre de malformações e queixas desde o nascimento. A chamada fenda palatina e pé torto ocorrem com frequência. Essas queixas podem restringir extremamente a vida cotidiana e levar a problemas de mobilidade.

Também ocorrem distúrbios da fala, que podem causar bullying e provocações, especialmente em crianças pequenas. O desenvolvimento motor e mental da criança, na maioria dos casos, não é afetado pela síndrome de Gordon. Os distúrbios da fala podem ser tratados relativamente bem com a ajuda de terapias, sem complicações adicionais.

Algumas malformações são removidas e tratadas com a ajuda de intervenções cirúrgicas. Nem sempre é possível tratar e reconstruir os ossos ou articulações danificados. Não raro, os pacientes ficam então dependentes de meios auxiliares de locomoção ou da ajuda de outras pessoas na vida cotidiana.

Os analgésicos são usados ​​para dores fortes, mas causam danos ao estômago a longo prazo. Os pais também são freqüentemente afetados pelo estresse psicológico da síndrome de Gordon.

Quando você deve ir ao médico?

A consulta médica é necessária em qualquer caso de síndrome de Gordon. Esta doença não cura a si mesma. O médico pode melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente. Na maioria dos casos, os sintomas da síndrome já são visíveis antes do nascimento ou imediatamente após o nascimento.

Por este motivo, não é necessária uma visita adicional ao médico para diagnóstico. No entanto, o médico deve ser consultado se os sintomas dificultar a vida cotidiana da criança ou prejudicar a coordenação e concentração.

Os exames regulares muitas vezes podem evitar mais complicações e aumentar significativamente a expectativa de vida da pessoa afetada. Outras visitas ao médico são necessárias se houver fraturas ou outros problemas com os ossos.

Como os pais e parentes costumam sofrer de queixas psicológicas ou depressão devido à síndrome de Gordon, muitas vezes é necessário cuidado psicológico. Como regra, os sintomas podem ser limitados para que a pessoa afetada possa levar uma vida normal.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

O tratamento da síndrome de Gordon depende do tipo e intensidade dos sintomas e dos sintomas que os acompanham, que podem variar muito de pessoa para pessoa. Dependendo do comprometimento físico, diversos especialistas são chamados, como pediatras, fonoaudiólogos, cirurgiões e fisioterapeutas. As intervenções cirúrgicas são um meio comum de corrigir anormalidades físicas, como pé torto ou rigidez articular, e de reconstruir articulações malformadas ou danificadas.

Junto com isso, a fisioterapia pode ser útil para aumentar a mobilidade das áreas previamente danificadas. Outras medidas dependem das reclamações que surjam. Pacientes que sofrem de lesões na coluna e nas costas podem controlar a dor com a ajuda de analgésicos fortes.

Por outro lado, pacientes que sofrem de ptose, como queda das pálpebras, podem considerar a cirurgia. O mesmo se aplica a pescoço encurtado, criptorquidia e danos semelhantes ao sistema músculo-esquelético. Os parentes geralmente recebem cuidados e conselhos terapêuticos.

Uma vez que os afetados são geralmente crianças ou bebês, os pais são cuidados desde o nascimento da criança e encaminhados ao especialista competente.

Outlook e previsão

A síndrome de Gordon pode ser bem tratada. Se a perda de proteína no lúmen intestinal for detectada precocemente, os sintomas podem ser efetivamente aliviados com medicamentos. Os sintomas diminuem em poucos dias, sem quaisquer consequências a longo prazo. Em casos individuais, problemas gastrointestinais, como fezes gordurosas, podem ocorrer rapidamente. Essas queixas também diminuem rapidamente, desde que a terapia funcione e a perda de proteínas possa ser interrompida.

Se isso não for feito com sucesso, pode levar a problemas de saúde consideráveis ​​como resultado da Síndrome de Gordon. Podem ocorrer cãibras e paralisia muscular, que devem ser tratadas imediatamente. Em geral, entretanto, a síndrome de Gordon geralmente segue um curso positivo. Se o paciente estiver fisicamente apto e não tiver outros problemas de saúde, não deverá haver mais sintomas após a terapia.

As medidas preventivas evitam a recorrência da síndrome de Gordon. A expectativa de vida não é reduzida pela síndrome de perda de proteína intestinal. Porém, a qualidade de vida pode diminuir em médio prazo, pois o paciente muitas vezes precisa ser hospitalizado durante a terapia e sofre de queixas físicas como problemas gastrointestinais e cólicas. Se não for tratada, a síndrome pode ser grave e pode até resultar na morte do paciente.

prevenção

Como a síndrome de Gordon é uma doença genética, as medidas preventivas são limitadas. As mulheres grávidas que sofrem da doença têm a opção de fazer o teste do defeito genético no feto e, em seguida, tomar outras medidas. Na melhor das hipóteses, o tratamento das respectivas queixas pode ser iniciado logo após o nascimento e a criança pode receber um tratamento abrangente.

Freqüentemente, outros especialistas são chamados para cuidar dos pais e, muitas vezes, acompanhar a criança doente por muitos anos. Se os sintomas forem marginais, medidas preventivas, como fisioterapia regular e medicamentos, podem pelo menos conter os sintomas mais tarde na vida.

Cuidados posteriores

As opções de cuidados de acompanhamento são severamente limitadas na síndrome de Gordon. É uma doença genética que não pode ser totalmente tratada. Apenas o tratamento puramente sintomático é possível, e as pessoas afetadas geralmente dependem de terapia para toda a vida.

A fim de evitar que a síndrome seja transmitida aos filhos, o aconselhamento genético deve ser fornecido se você quiser ter filhos. Em muitos casos, as pessoas afetadas dependem de intervenções cirúrgicas nas articulações afetadas. O paciente deve sempre descansar e se recuperar após tal operação.

Em qualquer caso, você deve evitar exercícios ou atividades esportivas. O estresse também deve ser evitado. Além disso, muitas vezes são necessárias medidas de fisioterapia para tratar a síndrome de Gordon. Alguns dos exercícios dessa terapia também podem ser realizados em sua própria casa para acelerar a cura.

Os pacientes dependem da ajuda de seus semelhantes, amigos e familiares para lidar com a vida cotidiana. O cuidado amoroso sempre tem um efeito positivo no curso posterior da doença. Na maioria dos casos, a síndrome de Gordon não afeta a expectativa de vida.

Você pode fazer isso sozinho

O tratamento da síndrome de Gordon pode ser apoiado por vários meios de autoajuda.Via de regra, os pacientes ficam dependentes de fisioterapia e fisioterapia após as intervenções cirúrgicas. Os exercícios dessas terapias geralmente podem ser realizados em sua própria casa, o que acelera a cura. O mesmo se aplica aos exercícios de terapia da fala.

Freqüentemente, as pessoas afetadas são severamente restringidas em sua vida diária e precisam de ajuda permanente. Idealmente, isso deve ser feito por sua própria família ou amigos e apoiar a pessoa em questão na vida cotidiana. Conversas com pessoas em quem você confia geralmente podem aliviar e evitar uma possível depressão ou outros distúrbios psicológicos.

O contato com outras pessoas que sofrem da Síndrome de Gordon também pode valer a pena, pois leva a uma troca de informações que pode facilitar o dia a dia e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.

O uso de analgésicos fortes pode causar danos ao estômago. Por este motivo, os analgésicos só devem ser tomados quando necessários e aconselhados pelo médico.