Síndrome de Fraser

No Síndrome de Fraser é uma doença genética muito rara que se caracteriza por várias malformações físicas. A extensão das malformações individuais não é uniforme, de modo que além dos casos de natimortos e crianças que morrem logo após o nascimento, há também aqueles afetados com uma expectativa de vida normal. A terapia depende do tipo de malformação.

O que é a síndrome de Fraser?

A síndrome de Fraser foi descrita pela primeira vez em 1962 pelo geneticista humano britânico George R. Fraser. Devido a um de seus principais sintomas, a fissura fechada das pálpebras, essa doença foi inicialmente referida como síndrome do criptoftalmo. Mais casos foram diagnosticados nos anos seguintes.

Em muitos casos, além da criptoftalmia, foram encontradas aderências dos dedos das mãos ou dos pés vizinhos (sindactilia). Portanto, o termo sinônimo de síndrome da criptoftalmia sindactilia era frequentemente usado. Outros sinônimos da doença incluem síndrome de Meyer-Schwickerath, síndrome de Ullrich-Feichtiger ou síndrome de Fraser-François.

O termo Síndrome de Fraser, em homenagem ao geneticista humano americano Victor Almon McKusick, tornou-se o termo principal. No total, existem cerca de 150 relatos de casos desta síndrome. Foi reconhecido que existem diferentes formas de malformações individuais. Alguns pacientes sofrem apenas de criptoftalmia, sem outras deformidades físicas.

Em outros casos, uma variedade de dismorfismos ocorre. A doença tem diferentes sintomas principais e sintomas colaterais, com a expectativa de vida de cada paciente também sendo diferente. 25 por cento das crianças afetadas são natimortas. Outros 20% dos pacientes morrem de malformações renais ou laríngeas no primeiro ano de vida. No entanto, a maioria das pessoas tem uma expectativa de vida normal.

causas

Uma mutação genética autossômica recessiva é uma possível causa da síndrome de Fraser. Na maioria dos casos, existe um defeito genético no gene FRAS1, localizado no cromossomo 4. Outros possíveis genes afetados são GRIP1 no cromossomo 12 ou FREM2 no cromossomo 13.

O gene FRAS1 codifica uma proteína que pertence à matriz extracelular. A falta de certas proteínas na matriz extracelular leva a desequilíbrios nos processos de crescimento durante a embriogênese. A herança de todos os genes afetados é autossômica recessiva. Isso significa que o doente deve ser homozigoto para dois genes defeituosos.

Se o gene mutado estiver presente apenas uma vez, a doença não irá se manifestar. A síndrome só pode ser herdada se ambos os pais tiverem pelo menos um gene defeituoso cada. Portanto, essa síndrome se acumula na prole de pais aparentados que apresentam esse defeito genético específico.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Fraser é caracterizada pelo aparecimento de vários sintomas principais e secundários. Um diagnóstico confirmado pode ser assumido se dois sintomas principais e um sintoma secundário ou um sintoma principal e quatro sintomas secundários aparecerem.

Os principais sintomas são a falta de fendas palpebrais (criptoftalmia), malformações dos órgãos do trato urogenital, como os rins ou os órgãos genitais, aderências dos dedos das mãos ou dos pés vizinhos (sindactilia) e canais lacrimais malformados ou ausentes.

Os sintomas secundários incluem cabeça pequena (microcefalia), visão ampla (hipertelorismo), estreitamento ou ausência da laringe, pulmão fetal imaturo (hipoplasia pulmonar), alargamento da sínfise púbica e anormalidades esqueléticas. Também são observadas malformações das aurículas, lábios ou palato, assim como o deslocamento do umbigo ou mamilo.

O prejuízo cognitivo era anteriormente considerado outro sintoma. No entanto, isso não foi confirmado. O prognóstico da doença depende de quaisquer malformações dos rins, da laringe ou dos pulmões. Isso causa as altas taxas de natimortos e mortalidade infantil. Caso contrário, a expectativa de vida não é restrita.

Diagnóstico e curso

Além da história médica, o diagnóstico está relacionado principalmente à combinação dos sintomas principais e secundários. O foco principal é examinar os olhos, rins, laringe e pulmões. A síndrome de Fraser pode ser diagnosticada no pré-natal com a ajuda de exames de ultrassom. Os pulmões ecogênicos podem ser detectados, o que indica um estreitamento ou fechamento da laringe.

O fluido em formação constante não pode mais fluir de volta para os pulmões devido ao estreitamento da laringe e, portanto, forma uma congestão, que também é conhecida como CHAOS fetal (Síndrome Congênita de Obstrução das Vias Aéreas Altas). "Síndrome de obstrução congênita das vias aéreas superiores" significa "constrição das vias aéreas superiores".

Essa condição pode levar à natimortalidade e é considerada uma indicação médica para uma possível interrupção da gravidez. O diagnóstico pré-natal também inclui exames genéticos humanos por meio de biópsia de vilo corial ou amniocentese.

Complicações

A síndrome de Fraser é baseada em um defeito genético, portanto, um tratamento causal e curativo não é possível. Devido à raridade da síndrome e à alta taxa de mortalidade dos afetados (quase um quarto dos afetados morre antes do nascimento, outro quarto no primeiro ano de vida), as abordagens terapêuticas e as complicações são inadequadamente descritas.

Os sobreviventes geralmente são tratados cirurgicamente, dependendo de como são afetados. As complicações mais comuns no tratamento da síndrome de Fraser são, portanto, os riscos gerais associados à cirurgia. Estas incluem, por exemplo, tromboses nas veias das pernas (coágulos sanguíneos nas pernas, oclusão de um vaso pulmonar (embolia pulmonar), lesões nervosas e infecções. No pós-operatório, existe um risco aumentado de doenças na cicatrização de feridas, incluindo gangrena.

Se não forem tratados, os sintomas comuns da síndrome de Fraser podem afetar seriamente a vida geral das pessoas afetadas. A microftalmia não tratada (ou anoftalmia) resulta em perda completa da visão, que pode ser fraca. Se uma correção cosmética dos olhos não for realizada (por exemplo, a inserção de uma prótese ocular ou a correção do estrabismo forte), deficiências psicológicas até a gravidade da depressão são as principais consequências.

Se a sindactilia (dedos das mãos e / ou dos pés que cresceram juntos) permanecer sem tratamento, as habilidades motoras são severamente prejudicadas - dependendo da gravidade, agarrar, segurar uma caneta ou andar dificilmente é possível. A agenesia renal frequentemente associada à síndrome de Fraser, se não tratada, leva à morte do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Anormalidades físicas que se desviam da norma devem sempre ser esclarecidas por um médico. O corpo humano tem uma estrutura básica, cujo desvio é uma indicação de uma doença. Aderências, malformações ou crescimentos são considerados incomuns e devem ser examinados por um médico. Se houver alterações no sistema esquelético humano, é necessária uma consulta médica, mesmo que não haja mais queixas.

Malformações, ossificações ou restrições na amplitude de movimento devem ser avaliadas por um médico. Se os dedos dos pés e das mãos não podem ser movidos individualmente, se eles mudaram devido a uma forma diferente ou se a pessoa afetada tem mãos e pés palmados, é aconselhável consultar um médico.

Se a distância interpupilar for incomum, a laringe estiver ausente ou se houver estreitamento na garganta, será necessário consultar um médico. Deformidades da face, especialmente orelhas, olhos, nariz ou lábios, devem ser examinadas clinicamente. Se o paladar mudar, também é necessário consultar um médico, pois isso pode causar problemas na ingestão de alimentos.

Se o umbigo ou os mamilos estiverem em posições diferentes no corpo, essas características devem ser apresentadas a um médico. Desvios em possíveis movimentos articulares ou alterações visuais nas articulações são considerados incomuns e devem ser examinados por um médico. Se os sistemas individuais funcionarem mal devido às deformações existentes, é necessário consultar um médico.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

As malformações renais e laríngeas são as principais causas de morte na síndrome de Fraser. Portanto, se houver malformação da laringe após o nascimento, a chamada traqueotomia deve ser realizada imediatamente. Durante uma traqueotomia, o acesso cirúrgico à traqueia é criado para garantir que o paciente seja ventilado.

Nos anos posteriores, dependendo da situação em questão, a restauração da função pode ser revisada. Infelizmente, a ausência de ambos os rins é incompatível com a vida. Nesse caso, o tratamento não é mais possível. Com a agenesia renal unilateral, entretanto, a função de um rim é mantida. Além disso, visa-se uma abertura cirúrgica das fissuras palpebrais. No entanto, esta operação só faz sentido se os globos oculares estiverem presentes.

Outlook e previsão

A síndrome de Fraser é uma doença raramente diagnosticada em todo o mundo. Quase não existem mais de 150 casos documentados em que o diagnóstico foi feito. A maioria dos pacientes até agora tem uma expectativa de vida curta. Devido às graves malformações, morrem no útero, imediatamente ao nascer ou pouco depois do parto. Essas crianças sofriam de malformações graves da laringe ou dos rins.

Como as malformações físicas ocorrem individualmente, também existem pessoas enfermas que não experimentam nenhuma redução significativa da expectativa de vida. Muitas mutações podem ser otimizadas em intervenções cirúrgicas após o nascimento, para que seja possível uma melhora na qualidade de vida.

O paciente tem um bom prognóstico para malformações das fissuras palpebrais, canais lacrimais ou aderências dos dedos das mãos e dos pés. Medidas corretivas já podem ser tomadas nos primeiros anos de vida dentro do processo de crescimento e desenvolvimento. As mudanças desejadas são feitas o mais tardar com o fim do crescimento físico.

Uma cura completa não é possível com a doença genética. O DNA humano não pode e não deve ser mudado. No entanto, os sintomas podem ser bem e adequadamente tratados com as opções de terapia e tratamento disponíveis. Malformações dos órgãos genitais ou do trato urogenital podem levar a doenças secundárias. Em alguns casos, o paciente depende de órgãos de doadores.

prevenção

A síndrome de Fraser é genética e freqüentemente ocorre em casamentos relacionados. Se houver história familiar, aconselhamento genético e, se necessário, teste de DNA devem ser usados ​​se você deseja ter filhos. Além disso, existem métodos de exame pré-natal que podem ser usados ​​para diagnosticar a síndrome de Fraser no período pré-natal.

Cuidados posteriores

Via de regra, não há opções especiais de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas pela síndrome de Fraser, por se tratar de uma doença genética. O paciente depende, portanto, de um tratamento puramente sintomático desta doença, a fim de prevenir complicações futuras e evitar uma redução na expectativa de vida. A autocura não é esperada na síndrome de Fraser.

Com o tratamento sintomático, a expectativa de vida normal geralmente pode ser mantida. Na maioria dos casos, o tratamento dessa queixa é resolvido por cirurgia. Não há complicações particulares e a ventilação pode ser garantida novamente. Após esse laborioso procedimento, a pessoa afetada deve descansar e cuidar do corpo.

Nenhuma atividade mais extenuante ou estressante deve ser realizada aqui. O repouso no leito deve ser estritamente observado. Como a síndrome de Fraser também pode causar danos aos rins, exames regulares feitos por um clínico geral são muito úteis para prevenir esses danos.

Os olhos também devem ser examinados e tratados regularmente. Visto que a síndrome de Fraser também pode ter um efeito negativo na psique da pessoa afetada, o apoio e a ajuda de amigos e familiares são muito úteis para prevenir complicações.

Você pode fazer isso sozinho

A redução da expectativa de vida, muitas vezes associada à síndrome de Fraser, representa um desafio especial para os enfermos e parentes. Como o estresse psicológico causado por esse prognóstico é muito alto, deve-se encontrar uma forma independente na vida cotidiana, além do suporte médico convencional para poder lidar bem com a carga.

A comunicação aberta com familiares e amigos ajuda a esclarecer preocupações e medos mútuos. Em muitos casos, o suporte terapêutico deve ser procurado para que nenhuma outra doença surja devido à pressão psicológica.

As trocas em grupos ou fóruns de autoajuda podem ajudar a obter informações e dicas sobre como lidar com a doença no dia a dia. Experiências e experiências são discutidas com outras pessoas afetadas. Isso ajuda no processamento dos eventos e fortalece a psique.

Além disso, os processos de relaxamento podem ser usados ​​para restaurar o equilíbrio interno. Com Qi Gong, treinamento autogênico, meditação e ioga, o estresse pode ser reduzido e a força mental fortalecida. As malformações individuais significam que o paciente depende de ajuda diária. Isso resulta em uma reestruturação que tem impacto sobre outros membros da família. No entanto, uma atitude positiva deve ser mantida e o tempo juntos deve ser usado para atividades prazerosas.