Síndrome de Alagille

No qual Síndrome de Alagille é uma doença genética. A doença geralmente é identificada com a sigla ALGS designadas. Sinônimos para a doença são displasia arteriohepática ou Síndrome de Alagille-Watson. A síndrome de Alagille é relativamente rara, com uma frequência de 1: 70.000 ou 1: 100.000 sendo assumida.

O que é a síndrome de Alagille?

A síndrome de Alagille foi nomeada em homenagem à pessoa que descreveu a doença pela primeira vez. Este é o cientista francês Alagille. A síndrome de Alagille é uma doença hereditária herdada por crianças de forma autossômica dominante.

O fator decisivo para o desenvolvimento da doença é o defeito de uma determinada proteína de diferenciação, responsável por diferentes tipos de tecido no organismo humano. Por esse motivo, é possível que muitos sistemas de órgãos diferentes do corpo adoeçam como parte da síndrome de Alagille.

Por exemplo, algumas pessoas têm problemas de fígado. Em princípio, a aparência clínica individual varia muito de pessoa para pessoa. Também é característico que muitos pacientes apresentem poucos ou nenhum sintoma.

causas

A síndrome de Alagille tem um componente genético. Um defeito especial em um gene é responsável pelo desenvolvimento da doença. Em princípio, a síndrome de Alagille é herdada como um traço autossômico dominante. A penetrância é de 100 por cento, enquanto a aparência fenotípica é muito diferente de paciente para paciente.

Em princípio, é feita uma distinção entre duas subcategorias da síndrome de Alagille, que se relacionam a diferentes mutações. Diferentes localizações de genes são afetadas. Se a mutação estiver no 20º cromossomo, a condição é conhecida como ALSG1. Uma mutação no primeiro cromossomo é ALSG2.

Também é possível que novas mutações possam resultar. A probabilidade disso é de mais de 50 por cento. Qualquer pessoa que tenha uma mutação correspondente também apresenta sintomas da doença no fenótipo. No entanto, o grau da síndrome de Alagille difere de pessoa para pessoa.

Sintomas, doenças e sinais

As queixas que surgem em relação à síndrome de Alagille são muito diversas e freqüentemente afetam vários órgãos. Por exemplo, a chamada obstrução biliar (termo médico colestase) é típica. A icterícia geralmente se desenvolve em bebês recém-nascidos.

Além disso, as características faciais dos pacientes afetados mostram desvios perceptíveis da média. A testa costuma ser muito larga. Os olhos são profundos e o queixo geralmente é relativamente pequeno. O esqueleto também mostra anormalidades como clinodactilia, falanges distais encurtadas, osso do cotovelo curto e vértebras em borboleta.

Doenças que afetam os olhos e os nervos ópticos também são características da síndrome de Alagille. Os embriotóxicos são possíveis aqui, por exemplo. Além disso, as pessoas afetadas sofrem mais de doenças cardíacas. Quando o fígado está doente com síndrome de Alagille, uma variedade de queixas são possíveis.

Estes incluem, por exemplo, icterícia, baixa estatura, hipertensão da veia porta, coceira e a chamada hipercolesterolemia, na qual o colesterol se acumula sob a pele. Além disso, o baço aumenta em alguns pacientes.

Diagnóstico e curso

A suspeita da presença da síndrome de Alagille surge em numerosos casos de anormalidades visuais das pessoas doentes. É aconselhável consultar um especialista adequado para fazer um diagnóstico confiável e iniciar o tratamento adequado. Em primeiro lugar, o especialista responsável pelo tratamento discute os sintomas e a história clínica com o paciente ou, no caso de menores, com o seu responsável legal.

Como a síndrome de Alagille é uma doença hereditária, a história familiar desempenha um papel central. Vários exames são realizados após a entrevista do paciente. Por exemplo, a coluna e o coração são radiografados.

Os olhos e os nervos ópticos também são examinados. Desta forma, inúmeras anomalias típicas que indicam a síndrome de Alagille já podem ser identificadas. Uma análise genética é usada para obter a certeza final sobre a presença da doença. Isso significa que as mutações correspondentes podem ser detectadas. A biópsia do fígado oferece menos certeza.

Apenas indica os sintomas e sua origem, mas não a doença de base. Na maioria dos doentes, o diagnóstico da síndrome de Alagille é feito com base nos sintomas clínicos e nos sintomas típicos associados.

Complicações

Com a síndrome de Alagille, várias complicações podem surgir, dependendo da gravidade da doença. Se apenas o fígado for afetado, coceira e vermelhidão ocorrem no curso da síndrome, mas frequentemente doenças renais graves que podem posteriormente levar à icterícia e hipercolesterolemia. A longo prazo, a síndrome de Alagille pode causar baixa estatura, aumento do baço e deformidades na face.

A doença é caracterizada por olhos bem separados, queixo estreito e testa grande. A síndrome também aumenta o risco de defeitos cardíacos, malformações oculares, vértebras em borboleta e malformações vasculares. Além disso, são sobretudo as diversas doenças concomitantes da síndrome de Alagille que levam a complicações graves.

A icterícia mencionada está associada a sintomas de deficiência, febre e mal-estar geral, enquanto distúrbios do sistema imunológico estão associados a uma maior suscetibilidade a infecções e doenças. Se o fígado já estiver gravemente danificado, isso pode levar à estase biliar com risco de vida, com dor intensa e febre alta. O transplante de fígado frequentemente necessário pode levar a complicações como inflamação e reações de rejeição, que em casos raros podem ser fatais. Quanto mais cedo for tomada a ação, menos provável será de complicações graves na síndrome de Alagille.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver suspeita de síndrome de Alagille, deve-se sempre consultar um médico que possa diagnosticar a doença hereditária e, se necessário, tratá-la diretamente. O mais tardar, é necessário aconselhamento médico quando um recém-nascido apresenta sintomas típicos como icterícia, distúrbios do sistema cardiovascular ou anomalias da face (vértebras em forma de borboleta, articulações dos dedos dobradas, cúbito encurtado, etc.). Doenças do olho ou dos nervos ópticos também indicam uma condição grave que deve ser esclarecida.

Os sinais da doença hereditária são geralmente reconhecidos no hospital e podem ser tratados imediatamente. Se os sintomas mencionados reaparecerem nos primeiros meses de vida e aumentarem com a idade, você deve falar com o seu pediatra. Além da síndrome de Alagille, pode haver outras doenças que podem ter consequências graves se não tratadas. Portanto, é aconselhável consultar um médico e fazer com que a criança seja examinada à primeira suspeita. Os sintomas geralmente levam à conclusão inequívoca de que existe uma doença que precisa de tratamento.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A maioria das pessoas com síndrome de Alagille não precisa de nenhum tratamento. Porque muitas vezes os sintomas são apenas leves.No entanto, dependendo da presença de órgãos, às vezes é necessária terapia.

Por exemplo, se o fígado é afetado pela doença, exames regulares são necessários, especialmente em crianças e adolescentes. Desta forma, o curso da doença pode ser controlado. Pode ser necessário para as pessoas afetadas tomar vitaminas adicionais ou aderir a certas dietas.

O transplante de fígado é indicado se o órgão se tornar cada vez mais remodelado ou se o paciente apresentar coceira que não pode mais ser controlada com medicamentos. A cura causal da síndrome de Alagille não é possível porque é uma doença genética. Apenas os sintomas são tratados.

Outlook e previsão

Na maioria dos casos, a síndrome de Alagille causa icterícia e congestão biliar em bebês ou recém-nascidos. Também podem ocorrer várias malformações e deformidades em todo o corpo do paciente, embora a face geralmente seja a mais afetada pelas deformidades. Isso pode levar a provocações ou bullying, especialmente entre crianças. Os nervos ópticos também são frequentemente afetados, o que pode causar problemas visuais.

A síndrome de Alagille também tem um efeito negativo no coração e pode causar vários problemas e doenças no coração. As pessoas afetadas sofrem de baixa estatura e, freqüentemente, coceira. Também ocorre um aumento do baço do paciente. A qualidade de vida do paciente é, portanto, significativamente reduzida pela síndrome de Alagille.

O tratamento da síndrome de Alagille nem sempre é necessário. Se os sintomas forem muito fracos, a síndrome não precisa ser tratada. Um tratamento causal não é possível, então apenas os sintomas podem ser tratados. Via de regra, não há redução da expectativa de vida.

prevenção

A síndrome de Alagille é uma doença hereditária, portanto, não existem medidas preventivas. Portanto, é muito importante iniciar a terapia rapidamente.

Cuidados posteriores

As opções de cuidados de acompanhamento geralmente são severamente limitadas na síndrome de Alagille. Com esta doença, a pessoa afetada depende sempre de tratamento médico para aliviar os sintomas da doença. Não há autocura.

Como a síndrome de Alagille também é uma doença hereditária, ela não pode ser completamente curada. Se você deseja ter filhos, o conselho hereditário é útil para evitar que a síndrome seja transmitida aos filhos. Como regra, as pessoas afetadas dependem da ingestão de vitaminas e vários medicamentos.

Deve-se ter cuidado para garantir que seja tomado regularmente. As interações com outros medicamentos também devem ser consideradas para prevenir complicações. Os pais também devem garantir que as crianças tomem a medicação regularmente. Além disso, exames regulares dos órgãos internos na síndrome de Alagille são necessários para detectar os danos precocemente e tratá-los.

No caso de intervenções cirúrgicas, a pessoa em questão deve descansar após a operação e cuidar de seu corpo. O contato com outras pessoas que sofrem da doença também pode ter um efeito positivo no curso da doença. Em alguns casos, a expectativa de vida do paciente também é limitada pela síndrome de Alagille.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Alagille (ALGS) não pode ser tratada causalmente. No entanto, se houver suspeita de ALGS, um médico deve ser consultado para diagnosticar a doença e tratar os sintomas. Em nenhum caso você deve tentar tratar os efeitos colaterais da doença por conta própria.

Se e o que um paciente pode contribuir para melhorar seus sintomas depende de quais órgãos são afetados e de quais sintomas concomitantes ocorrem. ALGS é frequentemente associada a doença hepática e icterícia. Esses distúrbios devem ser tratados por um médico. A naturopatia conhece vários métodos que auxiliam na terapia da icterícia. O chá de cerefólio é usado, por exemplo.

Ao prepará-lo, 30 gramas de cerefólio fresco do jardim são derramados sobre um litro de água fervente. Antes de coar, o chá deve ficar em infusão por dez minutos, depois é bebido em xícaras ao longo do dia. O chá é feito da mesma forma com dentes-de-leão e margaridas ou com saboneteira verdadeira. Com a saboneteira, entretanto, as folhas precisam cozinhar por cinco minutos.

Pacientes para os quais a doença está associada a coceira intensa podem ajudar os anti-histamínicos na farmácia, que estão disponíveis sem receita médica como creme, gel ou gotas.