o Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença hereditária muito rara, caracterizada por uma ossificação progressiva do esqueleto. Mesmo as menores lesões provocam crescimento ósseo adicional. Ainda não há tratamento causal para esta doença.
O que é Fibrodisplasia ossificante progressiva?
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O termo Fibrodisplasia ossificante progressiva já indica um crescimento ósseo progressivo. Isso ocorre em surtos, por meio dos quais novos ossos de músculo ou tecido conjuntivo podem se formar, mesmo com o menor trauma. A ossificação crescente não pode ser interrompida.
Apenas uma desaceleração do crescimento ósseo é parcialmente possível por meio do tratamento medicamentoso. As intervenções cirúrgicas ou infusões no músculo devem ser evitadas, pois podem induzir um novo surto de ossificação. A doença foi mencionada pela primeira vez em 1692 pelo médico francês Guy Patin. Em 1869, o médico Ernst Münchmeyer descreveu a síndrome, que também era chamada de Síndrome de Münchmeyer foi designado.
Outros nomes para Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) são além da síndrome de Münchmeyer, entre outros Fibrodisplasia ossificante progressiva multiplex ou Miosite ossificante progressiva. A FOP é genética. Sua frequência é de 1 em 2 milhões.
A extrema raridade da doença resulta do fato de ser uma mutação autossômica dominante. Uma pessoa afetada pela FOP geralmente não tem filhos. Portanto, quase sempre são novas mutações. Atualmente, cerca de 600 pessoas em todo o mundo têm fibrodisplasia ossificante progressiva.
causas
A fibrodisplasia ossificante progressiva é causada por um defeito genético em um gene no braço longo do cromossomo 2. Esse gene codifica o chamado receptor ACVR1. O receptor ACVR1 é responsável pelo desenvolvimento normal do esqueleto e pelo crescimento do tecido conjuntivo e de suporte. É encontrada principalmente nas células dos músculos esqueléticos estriados e no tecido conjuntivo e cartilaginoso.
A mutação correspondente pode levar à ativação permanente do receptor. No decurso dos processos de crescimento no quadro do crescimento normal e em caso de lesões, envia constantemente o sinal para a formação de células ósseas a partir de células musculares ou do tecido conjuntivo. Normalmente, esse sinal só é ativado durante a formação do esqueleto durante a embriogênese.
No entanto, o defeito genético impede que o sinal seja desligado após o desenvolvimento do feto. Se não puder ser desligada, ocorre ossificação persistente ou episódios de ossificação. A mutação neste gene é herdada de maneira autossômica dominante.
O filho de uma pessoa afetada teria 50 por cento de chance de sofrer desta doença. No entanto, como as pessoas com FOP quase nunca têm filhos, os casos observados geralmente são novas mutações.
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➔ Remédios para dorSintomas, doenças e sinais
A fibrodisplasia ossificante progressiva aparece logo após o nascimento por meio de uma torção e encurtamento dos dedões dos pés. Em 50 por cento dos casos, os polegares também são encurtados. Mais de 90 por cento das vértebras cervicais apresentam malformações. Nos primeiros anos de vida, a mobilidade da coluna cervical é limitada.
No curso posterior do desenvolvimento, a ossificação ocorre de cima para baixo. Depois que a coluna cervical se solidificou, o processo de ossificação prossegue para as extremidades e o tronco. A doença progride em episódios associados a processos inflamatórios. Cada episódio começa com inchaço e aquecimento da parte correspondente do corpo.
Este inchaço é muito doloroso. Somente após a formação de novos ossos de tecido muscular na área afetada é que o impulso para e a dor cessa. Mesmo com a menor lesão ao tecido muscular, ocorre a ossificação. Quedas, operações ou injeções no tecido muscular costumam ser o gatilho para um surto de doença.
No entanto, a doença pode progredir em episódios ou continuamente. O crescimento ósseo contínuo pode ocorrer antes e durante a puberdade porque o corpo cresce mais rapidamente durante esse período. Depois da puberdade, as pessoas afetadas costumam depender de cadeiras de rodas, pois quase todas as articulações ficam rígidas. A dificuldade de locomoção do tórax pode causar problemas respiratórios. Existe o risco de pneumonia com risco de vida.
diagnóstico
A suspeita diagnóstica de Fibrodisplasia ossificante progressiva já pode ser feita pelo típico encurtamento e torção do dedão do pé do recém-nascido. Um teste genético positivo confirma o diagnóstico.
Complicações
Na Fibrodisplasia ossificante progressiva existem complicações consideráveis nas quais o corpo da pessoa em questão ossifica. Esse processo ocorre mesmo em lesões muito leves e pequenas, nas quais o crescimento ósseo é estimulado diretamente. Na maioria das vezes, as pessoas afetadas sofrem da doença desde o nascimento, que se manifesta por polegares muito encurtados. As vértebras cervicais também são afetadas por malformações.
Estes finalmente se solidificam nos primeiros anos de vida, de modo que a ossificação do corpo continua a progredir na região inferior. Na maioria das vezes, dor intensa e inchaço ocorrem durante o processo de ossificação. Eles desaparecem assim que isso é concluído.As recaídas são desencadeadas principalmente por pequenas lesões no tecido muscular, de forma que o paciente fica extremamente limitado em seus movimentos e no dia a dia.
Freqüentemente, há problemas respiratórios e inflamação nos pulmões. Infelizmente, não é possível tratar a causa da Fibrodisplasia ossificante progressiva. O principal objetivo do tratamento é retardar o curso da doença. A remoção cirúrgica também não é possível. A expectativa de vida é significativamente reduzida pela doença e a qualidade de vida cai drasticamente.
Quando você deve ir ao médico?
Se anomalias claramente reconhecíveis da coluna cervical ou dos dedos dos pés puderem ser encontradas após o nascimento da criança, elas devem ser discutidas com um médico. O enrijecimento das articulações ou ossos deve ser examinado e tratado imediatamente. Se houver qualquer outra anormalidade no sistema esquelético durante o processo de crescimento e desenvolvimento das crianças, um médico deve ser consultado.
Se houver alguma irregularidade que se manifeste em comparação às alterações físicas em seus pares, é aconselhável consultar um médico. Se os pais ou responsáveis legais puderem determinar ossificação ou torção na estrutura óssea da criança, isso deve ser esclarecido por um médico o mais rápido possível.
O encurtamento dos dedos ou do polegar é considerado incomum e deve ser levado ao médico. Um médico deve ser consultado no caso de inchaço incompreensível ou protuberância da pele. Se as alterações na estrutura óssea aumentarem ou se espalharem para outras partes do corpo, é necessária uma consulta médica.
Se a criança queixa-se de dores, apresenta problemas de comportamento ou perde a alegria de viver, são sinais de queixas graves. Um médico deve ser consultado se um comportamento agressivo persistir por vários dias, recusas repetidas de comer ou indiferença incomum. Se houver restrições de movimento ou problemas respiratórios, é necessária uma consulta médica.
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Tratamento e Terapia
A fibrodisplasia ossificante progressiva ainda não pode ser tratada causalmente. Apenas tratamentos sintomáticos são possíveis. O curso da doença não é interrompido, mas pelo menos retardado pelo tratamento medicamentoso. Na terapia medicamentosa, o foco inicial é o tratamento da dor em caso de crise.
Antiinflamatórios, como corticosteroides e antiinflamatórios não esteroidais, são utilizados. A pesquisa ainda está em andamento em uma opção de terapia causal com anticorpos e inibidores de transmissão de sinal contra o receptor ACVR1. No entanto, esta terapia ainda não está pronta para uso. No entanto, os ossos adicionais não devem ser removidos cirurgicamente, porque isso resultaria em um novo surto da doença com uma ossificação muito mais forte.
Outlook e previsão
O prognóstico para Fibrodisplasia ossificante progressiva é negativo. A ossificação progressiva do tecido conjuntivo e de suporte significa que a condição continua a se deteriorar. Além disso, existem até agora apenas algumas abordagens de tratamento promissoras. De acordo com o conhecimento médico atual, a doença não tem cura.
Como a fibrodisplasia ossificante progressiva ocorre em rajadas, a pesquisa tenta pelo menos aliviar os sintomas de inflamação que os acompanham. A pesquisa de medicamentos tem como objetivo garantir que a progressão da doença possa ser mais combatida no futuro. A pesquisa genética também desempenha um papel fundamental nisso.
Infelizmente, a doença é tão rara que apenas cerca de 700 casos são conhecidos em todo o mundo. Portanto, não é de se esperar que haja financiamento suficiente para pesquisa no futuro. Para as pessoas afetadas, as perspectivas de aliviar as consequências da doença, portanto, permanecem baixas. Acima de tudo, lesões de qualquer tipo devem ser evitadas, pois levam à formação de osso novo.
Isso significa uma enorme necessidade de proteção e uma vida muito restrita, principalmente para as crianças afetadas. A ossificação crescente, que progride de cima para baixo, em algum ponto também restringe a função pulmonar. Em seus vinte e poucos anos, muitas pessoas já estão em uma cadeira de rodas. Os adultos têm uma expectativa de vida média de 40 anos. Quanto mais o tórax fica ossificado, mais difícil é respirar. No final, as pessoas afetadas não podem mais ser ajudadas.
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➔ Remédios para dorprevenção
Como a fibrodisplasia ossificante progressiva é geralmente uma nova mutação, a prevenção não é possível. Os doentes devem, entretanto, usar todas as possibilidades para atrasar o processo de ossificação. Isso inclui a prevenção absoluta de lesões.
Mesmo contusões, bem como alongamento excessivo ou tensionamento excessivo dos músculos, podem desencadear um surto de doença. Injeções no músculo devem ser evitadas. As operações só podem ser realizadas em emergências extremas. O tratamento com cortisona deve ser administrado para lesões recentes ou recidivas.
Cuidados posteriores
No caso de Fibrodisplasia ossificante progressiva, a pessoa afetada geralmente não possui medidas especiais de acompanhamento disponíveis. Uma vez que esta doença é uma doença genética, as opções de tratamento são severamente limitadas, de modo que apenas o tratamento puramente sintomático pode ser administrado. Se o paciente deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser realizado para que a doença não seja transmitida aos descendentes.
O foco está na detecção precoce da Fibrodisplasia ossificante progressiva. O próprio tratamento é realizado com a ajuda de medicamentos. A pessoa afetada deve garantir que a medicação seja tomada correta e regularmente e também seguir as instruções do médico. Um médico deve ser sempre contatado em caso de dúvida ou se algo não estiver claro.
No entanto, não é incomum que intervenções cirúrgicas sejam necessárias para aliviar os sintomas da Fibrodisplasia ossificante progressiva. Após tal operação, o paciente deve sempre descansar e cuidar de seu corpo. O esforço ou outras atividades e atividades estressantes devem ser evitadas em qualquer caso. Geralmente, não se pode prever se a fibrodisplasia ossificante progressiva reduzirá a expectativa de vida da pessoa afetada.
Você pode fazer isso sozinho
No caso da Fibrodisplasia ossificante progressiva, a pessoa afetada geralmente não tem opções de autoajuda. A doença só pode ser tratada sintomaticamente, de modo que uma terapia causal não é possível.
Como os sintomas e sintomas desta doença são agravados por lesões no esqueleto, essas lesões devem ser evitadas a todo custo. Por esse motivo, as pessoas afetadas devem ter cuidado com esportes ou atividades.
Na maioria dos casos, outros sintomas são tratados com medicamentos e cirurgia. Se a pessoa em questão for dependente de analgésicos, eles não devem ser tomados por um longo período de tempo. No caso de injecções auto-injectáveis, deve ter-se cuidado para não as injectar directamente no músculo. O cuidado também deve ser observado ao tratar com cortisona; visitas ao médico de acompanhamento e ingestão regular são obrigatórias.
As crianças devem ser informadas sobre as consequências e limitações da Fibrodisplasia ossificante progressiva, a fim de prevenir problemas psicológicos que possam surgir. Conhecer outras pessoas doentes também pode ter um efeito positivo no desenvolvimento da criança.
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