Favismo

Favismo ocorre por causa de um defeito no gene G6PD, que codifica uma enzima importante no corpo humano. A deficiência enzimática leva à anemia e hemólise e não pode ser tratada de forma causal. O prognóstico é muito bom se os afetados evitarem o desencadeamento de substâncias pelo resto da vida.

O que é favismo?

O favismo é o curso patológico de uma deficiência enzimática. As pessoas afetadas têm uma mutação no gene G6PD, que leva à falta de glicose-6-fosfato desidrogenase no corpo. As consequências são anemia, concentração muito baixa de hemoglobina no sangue e hemólise recorrente, na qual os eritrócitos são destruídos.

No geral, um pouco menos de 8 por cento de todas as pessoas têm mutações no gene G6PD; no entanto, apenas 25 por cento deles desenvolvem favismo. Pessoas com essa mutação genética que já desenvolveram sintomas devem evitar qualquer contato com substâncias que são perigosas para elas. Isso inclui, por exemplo, feijão Vicia faba e seu pólen.

O favismo ocorre predominantemente na área do Mediterrâneo, em partes da África, no Oriente Médio e em alguns países asiáticos, como a Tailândia ou a Índia. Surpreendentemente, não há surto de malária em pessoas afetadas pelo favismo, pois os patógenos da malária dificilmente podem se multiplicar devido à falta de enzimas.

causas

O favismo é uma doença hereditária que é herdada como um traço recessivo ligado ao X. Como a herança está ligada ao X, as mulheres são afetadas com uma freqüência significativamente menor do que os homens. As mulheres podem compensar um defeito genético em um cromossomo X com o outro. Os homens têm apenas um cromossomo X, e é por isso que uma mutação em um gene não pode ser compensada. A mutação no gene G6PD é particularmente prevalente entre grupos étnicos que vivem na área onde o patógeno da malária é distribuído.

A glicose-6-fosfato desidrogenase desempenha um papel importante no metabolismo humano. Uma deficiência significa que compostos químicos reativos, nomeadamente peróxidos, podem atacar componentes das células vermelhas do sangue sem impedimentos. Isso faz com que ocorra anemia crônica e hemólise. Basicamente, os sintomas só se instalam quando os afetados entram em contato com as substâncias desencadeantes. Essas substâncias são encontradas na fava (Vicia faba), na groselha e na ervilha, entre outras.

A doença também pode ser desencadeada por várias outras substâncias, como ácido acetilsalicílico ou medicamentos antimaláricos. Estresse e infecção também podem desencadear o favismo.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas e queixas geralmente só aparecem algum tempo após o contato com as substâncias desencadeantes. Os primeiros sinais geralmente podem ser vistos após algumas horas. No entanto, também pode levar alguns dias para que os sintomas apareçam. Nem todo mundo com defeito no gene G6PD desenvolverá automaticamente o favorismo. Por que a doença aparece em algumas pessoas com a mutação e não em outras ainda não é totalmente compreendido.

O favismo é frequentemente associado a sintomas graves e potencialmente fatais. Os primeiros sinais de recaída são dores no estômago e nas costas, febre, calafrios e uma sensação geral de fraqueza. Com anemia hemolítica grave, os pacientes geralmente estão em estado de choque com risco de vida. Se o curso for grave, um surto pode levar à insuficiência renal aguda.

diagnóstico

Como parte do diagnóstico, uma anamnese detalhada é feita primeiro. O médico assistente pergunta sobre a ingestão de medicamentos e sobre o contato com alimentos desencadeantes como o feijão. Para fazer o diagnóstico final, o médico coleta sangue, que é examinado em laboratório. No caso de deficiência de G6PDH, ocorre redução da atividade enzimática.

Para que os resultados do teste não possam ser falsificados, a atividade enzimática nos reticulócitos, os precursores dos glóbulos vermelhos, é examinada. Também faz sentido determinar o número de reticulócitos. O curso da doença é leve na maioria dos casos, desde que as substâncias desencadeantes sejam evitadas. No entanto, se os afetados não souberem nada sobre sua doença, pode ocorrer uma grave deficiência enzimática, o que reduz significativamente a expectativa de vida.

Complicações

Via de regra, não há complicações com o favorecimento se o paciente evita completamente o contato com a (s) substância (s) respectiva (s). Isso pode restringir o dia a dia e a vida, o que reduz a qualidade de vida. Em muitos casos, o favismo é difícil de identificar porque os sintomas não aparecem até vários dias após a exposição à substância desencadeadora.

Se você ficar sem essa substância, o favismo pode ser evitado. As pessoas afetadas sofrem principalmente de fortes dores no abdômen, abdômen e nas costas. Também há febre e calafrios, razão pela qual os sintomas de favismo costumam ser confundidos com resfriado ou gripe. Além disso, há uma sensação de fraqueza, tontura e vômitos frequentes.

Porém, o paciente também entra em choque, o que pode diferenciar o favismo da gripe. Se não for tratado diretamente, o favismo pode causar danos aos rins. Em muitos casos, o tratamento não é possível. O paciente deve evitar certos ingredientes ao longo de sua vida. Isso não reduz a expectativa de vida.

As crises graves são tratadas na unidade de terapia intensiva e não levam a mais queixas se tratadas de forma rápida e precoce. Devido à falta de higiene e cuidados médicos nos países onde o favismo tende a ocorrer, isso pode levar a complicações graves.

Quando você deve ir ao médico?

Um favorismo não pode ser tratado direta e causalmente. Portanto, as pessoas afetadas nem sempre dependem de um médico. Acima de tudo, evitando as substâncias desencadeantes, os sintomas podem ser completamente evitados. Um médico deve ser consultado se os sintomas resultarem em uma emergência aguda. Este é, por exemplo esse é o caso quando a pessoa tem febre alta e fortes dores no abdômen ou nas costas.

Uma sensação geral de fraqueza e cansaço também pode indicar a doença e definitivamente deve ser examinada. A doença também pode causar choque. Se o paciente perder a consciência devido aos sintomas, um médico de emergência deve ser chamado diretamente ou o hospital escolhido. Na maioria das vezes, a doença pode ser diagnosticada por um clínico geral ou diretamente no hospital. Como não há tratamento causal para a doença, os pacientes devem evitar o agente causador por toda a vida. Na maioria dos casos, a expectativa de vida do paciente não é afetada negativamente pela doença.

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Tratamento e Terapia

Até o momento, não há tratamento para o favismo que elimine a causa subjacente. A mutação genética existe desde o momento da fertilização e não pode ser tratada. Pessoas afetadas pelo favismo devem evitar qualquer contato com as substâncias que causam a doença por toda a vida. Isso se aplica a alimentos como feijão e ervilha, bem como a certos medicamentos. Se isso for bem-sucedido, a expectativa de vida não será reduzida em comparação com a população não afetada.

O favismo é particularmente problemático se a doença permanecer sem ser detectada por um longo tempo e então houver contato com uma substância desencadeadora. Isso leva a um episódio grave, que deve ser tratado em terapia intensiva. Por causa da anemia hemolítica grave que pode acompanhar o favismo, existe o risco de complicações graves.

Em casos individuais, a haptoglobina é usada para terapia. Esta é uma proteína encontrada no plasma sanguíneo que está envolvida no transporte da hemoglobina. Com a hemólise, o nível de haptoglobina no sangue é baixo. Este tratamento não é adequado para todos os pacientes e é usado apenas em emergências.

Outlook e previsão

Como o favismo é uma doença genética, atualmente é considerado incurável. Com os requisitos médicos atuais e especialmente os legais, nenhuma alteração pode ser feita na genética humana. No entanto, nem todos os portadores da mutação genética apresentam um surto dos sintomas de deficiência enzimática.

Os pacientes que apresentam sintomas têm um bom prognóstico sob certas condições. Com o cumprimento dos requisitos médicos, existe a perspectiva de uma vida livre de sintomas. Os agravos à saúde decorrentes da deficiência enzimática são desencadeados nos pacientes afetados assim que eles ingerem substâncias selecionadas por meio da ingestão de alimentos.

A renúncia permanente aos nutrientes desencadeadores leva à recuperação. Se a substância em questão for consumida no decorrer da vida, os sintomas surgem imediatamente. No entanto, a cura espontânea ocorre assim que as substâncias são removidas do organismo. Em casos excepcionais, danos irreversíveis ao organismo ocorrem quando as substâncias são absorvidas.

Em uma condição aguda devido à deficiência enzimática, a insuficiência renal aguda pode resultar em falha de funcionamento dos rins. Nestes casos, o paciente necessita de um transplante renal de doador para que haja perspectiva de recuperação. Caso contrário, o tratamento de diálise médica ao longo da vida é necessário ou o paciente morre prematuramente.

prevenção

O defeito genético que é a causa do favismo não pode ser evitado porque já existe antes do nascimento. Para prevenir surtos, as pessoas afetadas devem ter cuidado para não entrar em contato com substâncias desencadeantes, como feijão. Ao tratar infecções bacterianas ou virais, o médico deve ser informado sobre a deficiência enzimática, pois alguns medicamentos contêm substâncias perigosas para os afetados. Por exemplo, drogas com sulfonamidas ou ácido acetilsalicílico não devem ser tomadas.

Cuidados posteriores

Com o favorecimento, na maioria dos casos, não existem ou existem apenas algumas medidas e opções de cuidados de acompanhamento disponíveis para a pessoa afetada. A pessoa afetada depende principalmente da detecção precoce e do tratamento subsequente da doença, a fim de prevenir complicações futuras. Somente por meio da detecção precoce do favorismo, outras reclamações podem ser evitadas.

A cura independente não pode ocorrer. Como o favismo é uma doença genética, ele também pode ser transmitido. Se você deseja ter filhos, o aconselhamento genético também deve ser realizado para evitar isso. A pessoa afetada deve evitar o contato com as substâncias desencadeantes em qualquer caso.

O médico deve esclarecer quais substâncias estão envolvidas. Além disso, as pessoas afetadas muitas vezes dependem da ajuda de conhecidos e amigos ou mesmo da família no dia a dia para tornar isso mais fácil.As conversas também são úteis para evitar transtornos psicológicos ou depressão que podem resultar do favorismo. Não pode ser universalmente previsto se a doença levará a uma redução da expectativa de vida. O contato com outras pessoas afetadas também pode ser útil com esta doença.

Você pode fazer isso sozinho

Medidas de autoajuda não são suficientes em caso de crise hemolítica aguda. Ela precisa de tratamento médico imediato. O defeito enzimático subjacente é incurável. No entanto, as pessoas afetadas podem prevenir suas consequências - anemia e crises agudas - evitando as substâncias e produtos desencadeadores.

Isso inclui o feijão, especialmente a fava e seu pólen, bem como ervilhas, produtos de soja e groselha. Muitos medicamentos podem induzir hemólise em pessoas com deficiência de G6PD, incluindo analgésicos comuns, como ácido acetilsalicílico (ASA), bem como certos antibióticos (por exemplo, sulfonamidas e ciprofloxacina) e medicamentos antimaláricos, como a cloroquina.

Portanto, os pacientes devem informar seu médico sobre seu defeito enzimático para que ele não prescreva nenhuma dessas preparações. Produtos de hena, naftalina e desodorantes de banheiro geralmente contêm naftaleno. Essa é outra substância que pode levar a uma crise hemolítica.

As infecções também podem aumentar criticamente o estresse oxidativo. Portanto, é essencial tratá-lo em um estágio inicial para prevenir uma recaída. Pacientes com tendência a crises graves devem usar um cartão de emergência. No caso de hemólise crônica, a administração diária de uma preparação de ácido fólico alivia a anemia. Como a deficiência de G6PD é hereditária, as pessoas afetadas também devem testar seus filhos para detectar o defeito.