o Síndrome de Costello é um desenvolvimento indesejável herdado autossômico dominante. As características características são atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, anormalidades cardíacas e características faciais grosseiras.
O que é a Síndrome de Costello?
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A síndrome de Costello é causada por uma mutação no gene HRAS. O defeito genético é herdado de maneira autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para que a doença seja transmitida. O defeito genético é herdado de apenas um dos pais. As crianças afetadas sofrem de graves atrasos no desenvolvimento pós-natal e defeitos cardíacos estruturais.
Mas também articulações incomumente flexíveis, um rosto grande, bem como pele macia e excessiva com sulcos plantares e palmar pronunciados nas articulações metatarsofalangianas ulnares. Devido ao crescimento excessivo das células, existe uma predisposição para a formação de tumores. A síndrome de Costello aparece raramente, cerca de 150 doenças foram documentadas em todo o mundo.
causas
A síndrome de Costello é causada por uma mutação no gene HRAS, que desempenha um papel importante no crescimento e desenvolvimento mental. Este gene pertence ao grupo das GTPases (proteínas) monoméricas, que atuam como interruptores moleculares nas células. O gene HRAS produz proteínas que causam mutações nas células, podendo causar tumores malignos ou benignos.
Ainda não foi determinado de forma conclusiva como essa síndrome de malformação se desenvolve. As características são baixa estatura, retardo mental, anomalias dermatológicas, craniofaciais, cardiológicas e externas. Devido à herança autossômica dominante, a maioria das doenças são novas mutações que não existem no caso de uma nova gravidez.
O quadro clínico complexo com curso crônico está associado à deficiência e à limitação da expectativa de vida. Há crianças que convivem muito bem com a doença e apresentam apenas atraso no desenvolvimento, sem limitações físicas. Os casos graves estão associados a doenças físicas, como defeitos cardíacos estruturais e deficiência intelectual.
Freqüentemente, há falta de oxigênio. Muitas das crianças afetadas não conseguem comer nem engolir, razão pela qual a alimentação artificial é indicada. Muitas vezes, o diagnóstico final só é feito após muitos exames e várias intervenções cirúrgicas que colocam um estresse excessivo na criança.
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➔ Remédios para dorSintomas, doenças e sinais
Crianças com síndrome de Costello apresentam atrasos de desenvolvimento perceptíveis, talento inadequado, defeitos cardíacos, características faciais ásperas e várias anomalias de pele. Os atrasos no desenvolvimento levam à baixa estatura; nos últimos anos de vida, os afetados costumam registrar um ganho de peso perceptível.
Muitos dos pacientes jovens sofrem de cardiomiopatia, embora outros órgãos internos sejam menos afetados. A indesejável síndrome do desenvolvimento é acompanhada por um atraso no desenvolvimento mental de caráter sociável e amigável. Freqüentemente, os dedos estão esticados demais e os pés desalinhados. O excesso de pele nas mãos, pés e pescoço é dermatologicamente perceptível. Os pequenos pacientes são mais propensos à formação de tumores, principalmente rabdomiossarcoma (tumor de tecidos moles).
A síndrome de Costello também é acompanhada por anormalidades cardíacas, como cardiomiopatia hipertrófica (doença do músculo cardíaco) e aumento da frequência cardíaca (taquicardia). O crescimento dos filhos de Costello pode ser completamente normal nos primeiros anos de vida e um atraso só pode ocorrer mais tarde. Devido à falta de hormônios de crescimento essenciais, os pacientes apresentam uma estatura reduzida. Este quadro clínico complexo causa um diagnóstico difícil.
diagnóstico
No caso de doenças raras com malformações complexas, é essencial um intercâmbio entre o médico assistente e os especialistas. A possibilidade de cooperação interdisciplinar é importante para o diagnóstico final. As crianças afetadas precisam de apoio em todas as áreas da doença, só assim é possível melhorar sua qualidade de vida, pelo menos em parte.
As opções de tratamento incluem fisioterapia para apoiar as habilidades motoras gerais e finas, bem como terapia da fala e educação curativa para suporte geral nas áreas de linguagem e independência. O desafio de acompanhar crianças com síndrome de Costello em sua jornada pela vida só pode ser enfrentado com a coordenação ideal de todos os especialistas.
Muitos médicos chegam ao limite nesse sentido e criticam a falta de uma rede de especialistas, terapeutas, pediatras residentes e clínicas que possibilitem um diagnóstico mais rápido. Além de pediatras e terapeutas, o uso de neurologistas do desenvolvimento e cardiologistas pediátricos é essencial.
O diagnóstico é baseado em achados clínicos, com papilomas sendo a característica. O rosto áspero e a pele hiperpigmentada permitem o diagnóstico precoce da síndrome de Costello. Com o diagnóstico diferencial, os médicos esclarecem se a síndrome cardio-fácio-cutânea ou a síndrome de Noonan pode estar presente. Se os achados excluem essas doenças, um exame cardiológico é realizado para determinar se o coração está envolvido.
Quando você deve ir ao médico?
O tratamento deve ser iniciado precocemente para a síndrome de Costello. Quanto mais cedo o tratamento for iniciado, melhor será a qualidade de vida da pessoa afetada na idade adulta. Como regra, um médico deve ser consultado se o paciente sofrer de baixa estatura grave e também de excesso de peso. Um atraso no desenvolvimento geral geralmente aponta para a síndrome de Costello e precisa ser investigado. O desenvolvimento mental da criança também deve ser apoiado aqui, para que não surjam complicações na idade adulta.
Como a síndrome de Costello pode frequentemente levar a doenças cardíacas, os pacientes dependem de exames regulares para aumentar a expectativa de vida. O diagnóstico geralmente pode ser feito após o nascimento. Um pediatra pode diagnosticar a síndrome de Costello e iniciar o tratamento. Em muitos casos, no entanto, o apoio de outros especialistas também é necessário. Além disso, o tratamento psicológico também deve ser realizado se os pais ou parentes sofrerem de problemas psicológicos ou depressão.
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Tratamento e Terapia
Atualmente não há opções de terapia individuais, pois a síndrome de Costello quase não foi pesquisada e raramente aparece em todo o mundo. Dentro de certos limites, os sintomas individuais devem ser tratados com medicamentos para aliviar os sintomas. No entanto, essa síndrome de malformação não tem cura. As anormalidades cardíacas estruturais associadas podem ser aliviadas com medicamentos para o coração.
Crianças com estenose pulmonar de válvula cardíaca sofrem de diminuição do fluxo sanguíneo e podem desenvolver endocardite bacteriana subcutânea. Você receberá antibióticos profiláticos para prevenir a infecção do interior do coração. As anomalias dermatológicas podem ser tratadas individualmente. O retardo de crescimento e o retardo mental são irreversíveis.
Outlook e previsão
Como a síndrome de Costello é herdada por uma malformação genética, nenhum tratamento causal é possível. Os afetados são, portanto, sempre dependentes de terapia sintomática, que só pode limitar as queixas individuais. A cura completa, portanto, não é alcançada na síndrome de Costello.
As queixas individuais podem ser tratadas com o auxílio de medicamentos, mas em muitos casos também são necessárias intervenções cirúrgicas. Os sintomas cutâneos também podem ser limitados. No caso de retardo mental e atrasos no crescimento e desenvolvimento, entretanto, nenhum tratamento pode ser realizado, de modo que os pacientes ficam severamente restritos em suas vidas e, portanto, geralmente dependem de ajuda externa em suas vidas diárias.
Se a síndrome de Costello não for tratada, a pessoa em questão geralmente morre porque as deformidades no coração não são corrigidas. A autocura não ocorre aqui. Em geral, não é possível prever se a expectativa de vida também será reduzida com o tratamento. Muitas vezes, a síndrome de Costello também leva a graves queixas psicológicas, que podem ocorrer não apenas no paciente, mas também nos pais ou parentes.
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➔ Remédios para dorprevenção
Por razões econômicas e estruturais, o atendimento médico aos pacientes só é possível de forma muito limitada, uma vez que as grandes empresas farmacêuticas não estão interessadas em novas pesquisas. O grupo-alvo para medicamentos apropriados é muito pequeno e não há margem de lucro. Por essas razões econômicas, opções terapêuticas melhoradas dificilmente estão em perspectiva.
Por ser uma doença genética, a prevenção não é possível. Se esta complexa síndrome de malformação é diagnosticada durante a gravidez, os médicos só podem adaptar seus cuidados médicos a esta nova situação. Somente com terapia individual e um ambiente social ideal as crianças Costello podem aprender atividades físicas e mentais naturais para pessoas saudáveis.
Você pode fazer isso sozinho
Pessoas com síndrome de Costello precisam primeiro de tratamento médico. A terapia médica pode possivelmente ser apoiada por várias medidas e meios da natureza.
Em primeiro lugar, é importante observar atentamente a criança afetada. Os pais devem ficar atentos a qualquer sintoma incomum e, em caso de dúvida, levar a criança ao pediatra. O tratamento medicamentoso é melhor apoiado por repouso e aquecimento da cama.
As crianças pequenas, em particular, costumam ser sensíveis aos medicamentos prescritos e precisam dormir o suficiente depois de tomar o medicamento. Como o retardo do crescimento é irreversível apesar de todas as medidas, os pais devem procurar ajuda profissional a longo prazo. A criança precisa de um cuidador e, mais tarde, de um profissional treinado que possa monitorar a criança e tomar as medidas necessárias em caso de um incidente.
Remédios caseiros clássicos ajudam com anormalidades dermatológicas, ou seja, aumento da higiene pessoal, banhos relaxantes e possivelmente também loções feitas de produtos naturais. Para evitar problemas, o uso desses agentes deve primeiro ser discutido com o médico. Além disso, os check-ups com o médico são sempre indicados. Um bom atendimento médico é especialmente importante nos primeiros meses e anos de vida, pois os maiores distúrbios de crescimento e malformações podem ocorrer durante esse período.
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