Síndrome C

o Síndrome C é uma síndrome MCA / MR rara e, portanto, está associada a múltiplas malformações congênitas e inteligência reduzida. As causas exatas da síndrome não são totalmente compreendidas, pois apenas 40 casos foram descritos até o momento. O tratamento é apenas sintomático, e os pais geralmente recebem um psicólogo.

O que é a Síndrome C?

As anomalias faciais documentadas incluem eixos palpebrais mongolóides, dobras epicânticas espessas e hemangioma capilar na linha média da testa, por exemplo, estrabismo, uma ponte plana do nariz, um septo nasal curto ou espesso, bem como columela larga, um filtro plano e lábios vermelhos estreitos.
© Kadmy - stock.adobe.com

As síndromes são combinações recorrentes de sintomas clinicamente semelhantes, principalmente relacionados à mesma causa. A medicina conhece vários tipos disso. Um deles é denominado síndrome MCA / MR. O que todas as síndromes MCA / RM têm em comum são sintomas como múltiplas anormalidades congênitas e retardo mental.

A síndrome de Jacobsen é a síndrome mais conhecida desse grupo. Menos conhecida é a síndrome C, cuja prevalência é estimada entre um e nove em um milhão. O quadro clínico também é chamado na literatura médica OTCS, Trigonocefalia Opitz-C, Síndrome de Opitz trigonocefalia C tal como Síndrome de trigonocefalia de Opitz, Síndrome Trigonocefalia C ou Síndrome do trigonocéfalo tipo Opitz designadas.

Em 1969, John Marius Opitz descreveu pela primeira vez a síndrome junto com os colegas Johnson, McCredie e Smith. O relato de caso se concentrou em dois irmãos cujas características externas indicavam a presença de uma síndrome. A síndrome C ainda não foi investigada de forma conclusiva. Cerca de 40 casos foram descritos até o momento. Um dos principais focos da pesquisa atual é a especificação de um fenótipo.

causas

A síndrome C foi documentada na primeira descrição de um par de irmãos, que fala a favor do acúmulo familiar. No entanto, a maioria dos casos parece ser esporádica. A herança geralmente não é aplicável. Como a manifestação fenotípica da síndrome parece ser extremamente variável, diferentes causas são assumidas para os casos documentados até agora.

Devido à falta de esclarecimento no contexto do fenótipo característico, ainda não está claro se os casos descritos como síndrome C são realmente pacientes com a mesma doença. Em certas circunstâncias, diferentes doenças foram descritas como síndrome C até agora. Uma aberração cromossômica foi encontrada em alguns dos pacientes documentados.

Essa anormalidade no material genético pode ser a causa da síndrome C. Por outro lado, microdeleções foram documentadas em outros casos. Além disso, pesquisas exógenas sobre as causas da síndrome C sugerem uma conexão com a síndrome do valproato. Mosaicos de células germinativas também são discutidos como causa.

Sintomas, doenças e sinais

Os pacientes com síndrome C podem sofrer de sintomas clinicamente fundamentalmente diferentes. As anomalias faciais documentadas incluem eixos palpebrais mongolóides, dobras epicânticas espessas e hemangioma capilar na linha média da testa, por exemplo, estrabismo, uma ponte plana do nariz, um septo nasal curto ou espesso, bem como columela larga, um filtro plano e lábios vermelhos estreitos.

Microgenius, um palato alto e estreito, frênula da bochecha e frênula gengival, e orelhas malformadas ou fenda palatina também foram relatados. Freqüentemente, o pescoço do paciente parece encurtado, principalmente devido ao higroma do pescoço. Anomalias esqueléticas, como segmentos curtos de membros rizo ou acromélicos, cotovelo hipermóvel incluindo crepitações, polidactilia ou sindactilia, bem como covinhas no cóccix ou regiões torácicas deformadas, parecem ser a regra.

Essas síndromes de malformação geralmente estão associadas ao retardo mental. No entanto, pacientes com QI médio também foram documentados. Cólicas cerebrais foram relatadas em casos isolados. Hérnias, anomalias genitais, defeitos anais e peculiaridades cardiovasculares podem estar presentes, assim como distrofia renal ou agenesia renal.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico da síndrome C é feito com base no quadro clínico. O primeiro diagnóstico suspeito pode ser confirmado até certo ponto por achados de ressonância magnética cerebral, ecocardiograma e exame de ultrassom. Síndromes como a síndrome de Smith-Lemli-Opitz devem ser diferenciadas do diagnóstico diferencial.

O diagnóstico pré-natal da síndrome C é teoricamente possível por meio da ultrassonografia da malformação. No entanto, o crescimento pré-natal é amplamente normal. Apenas sintomas como malformações renais graves e oligoidrâmnio em mulheres grávidas indicam anormalidades. O prognóstico para pacientes com síndrome C é relativamente ruim. A mortalidade é estimada em cerca de 50 por cento devido às malformações de múltiplos órgãos.

Complicações

A síndrome C leva a várias malformações ou malformações no paciente. Via de regra, a inteligência do paciente também é influenciada negativamente pela síndrome C, de modo que ocorre retardo mental. Não é incomum para eles confiarem na ajuda de outras pessoas para serem capazes de lidar com a vida cotidiana.

Como regra, os pais também são psicologicamente afetados pela síndrome C e sofrem de depressão severa e outras queixas psicológicas, razão pela qual o tratamento por um psicólogo é necessário. O paciente sofre de fenda palatina devido à síndrome. Além disso, existem anomalias no esqueleto e, portanto, uma possível restrição de movimento. A qualidade de vida da pessoa afetada é consideravelmente restringida pela síndrome.

Também ocorrem problemas renais e anomalias genitais. Não é incomum o desenvolvimento de defeitos cardíacos que, se não tratados, podem levar à morte cardíaca. O tratamento da síndrome C não pode ser causal. Certas malformações e queixas podem ser tratadas com terapias e intervenções cirúrgicas. No entanto, a expectativa de vida é bastante reduzida pela síndrome. Sem tratamento, o paciente morre prematuramente.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, a síndrome C é diagnosticada antes do nascimento ou imediatamente após o nascimento, de modo que um novo diagnóstico geralmente não é mais necessário. No entanto, o médico deve ser consultado para tratar as malformações e os sintomas. Se a pessoa em questão tiver problemas nos olhos ou estrabismo, o oftalmologista deve ser consultado. Se esses sintomas forem descobertos e corrigidos logo no início, outras complicações nos olhos podem ser evitadas. Tratamento e aconselhamento médico também são necessários para malformações no corpo ou rosto.

Os pais também devem consultar um médico se a criança sofrer de problemas psicológicos ou depressão devido à síndrome C. Apoio especial também é necessário para pessoas com inteligência reduzida. Se o paciente tiver cólicas, eles também devem ser examinados. Freqüentemente ocorrem doenças renais em particular, de modo que essa região deve ser examinada com especial atenção. O tratamento das outras queixas depende muito de sua gravidade e geralmente consiste em várias intervenções cirúrgicas e terapias.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Uma terapia causal não está disponível atualmente para pacientes com síndrome C. A doença atualmente é incurável. Não apenas as causas ainda não foram devidamente esclarecidas para desenvolver uma terapia causal.

As causas também estão presumivelmente nos genes, de modo que somente a aprovação de abordagens de terapia genética poderia permitir o tratamento causal. Os pacientes são atualmente tratados de forma puramente sintomática e de suporte. O tratamento dos órgãos vitais é o foco da terapia.

Os procedimentos invasivos devem corrigir defeitos cardíacos, malformações renais e malformações da região torácica para garantir a viabilidade do paciente. Uma vez que os sintomas potencialmente fatais tenham sido corrigidos, as outras malformações podem ser tratadas com cirurgia plástica. Se necessário, a intervenção precoce pode ser usada para neutralizar o retardo mental.

Os pais dos pacientes também recebem medidas de suporte. Por exemplo, você recebe apoio para lidar com a doença de seu filho. Esse apoio geralmente consiste na disponibilização de um psicoterapeuta ou psicólogo. Além disso, os familiares recebem aconselhamento genético. Com base nos casos de irmãos documentados, os pais de uma paciente com síndrome C são recomendados para todas as gestações subsequentes com ultrassom de malformação.

Outlook e previsão

O tratamento da síndrome C mostra-se difícil na maioria dos casos, pois poucos são os casos dessa doença conhecidos até o momento. Devido ao defeito genético, os sintomas só podem ser tratados sintomaticamente, embora o tratamento causal não possa ocorrer.

A cura completa da síndrome não ocorre por esse motivo. Mesmo com o tratamento, a inteligência reduzida geralmente não pode ser completamente resolvida, de modo que a pessoa em questão fica dependente de terapia intensiva. Além disso, os pacientes sempre dependem de ajuda em sua vida cotidiana e geralmente não conseguem lidar com a vida cotidiana sozinhos.

As várias malformações no corpo e órgãos podem ser corrigidas por intervenções cirúrgicas. Geralmente, não há complicações adicionais. Se a expectativa de vida do paciente diminui como resultado da síndrome C depende em grande parte do sucesso do tratamento e da gravidade das malformações. Os órgãos nem sempre podem ser corrigidos de maneira que a expectativa de vida permaneça inalterada.

Como a síndrome C é uma doença genética, os pais devem buscar aconselhamento genético para evitar a recorrência da síndrome.

prevenção

As causas da síndrome C ainda não foram suficientemente esclarecidas para que se possam desenvolver medidas preventivas promissoras. A única forma de evitá-lo no momento é um ultrassom da malformação.

Com este tipo de ultra-sonografia, os casais não podem, mas em grande parte, assegurar-se de que seu filho não nascido não sofre de síndromes. Se o ultrassom sugerir uma síndrome, você pode decidir contra a criança.

Cuidados posteriores

Após as várias malformações do crânio, ossos e articulações terem sido corrigidas cirurgicamente, o paciente deve ir a um acompanhamento médico regular. Dependendo da constituição do paciente, o período entre os exames médicos pode variar de alguns meses a alguns anos. Se não houver mais complicações, os exames de acompanhamento podem ser reduzidos gradualmente.

Devido ao grande número de queixas possíveis que podem surgir em decorrência da síndrome C ao longo da vida, o esclarecimento médico regular é necessário em todos os casos. Quaisquer defeitos cardíacos, contraturas articulares ou hemangiomas podem ser rapidamente diagnosticados e tratados.

A síndrome C não pode ser completamente curada porque geralmente há sintomas demais e graves. Os pacientes dependem, portanto, de tratamento para toda a vida. Os cuidados de acompanhamento também podem incluir o tratamento com medicamentos para qualquer dor e efeitos colaterais. Para dor intensa na cicatrização de feridas, o médico pode prescrever tramadol ou diclofenaco, por exemplo.

Após o tratamento cirúrgico de um defeito cardíaco, o paciente deve consultar um especialista que também pode redefinir o marcapasso. A síndrome C pode causar sintomas de intensidade variável. É por isso que uma decisão sobre os cuidados de acompanhamento deve ser feita para cada paciente individualmente.

Você pode fazer isso sozinho

A doença da síndrome C não permite que o doente tome medidas suficientes de autoajuda. Por causa dos sintomas presentes, a pessoa afetada deve receber cuidados permanentes e médicos.

Na vida cotidiana, parentes próximos precisam, portanto, de dicas e conselhos sobre como lidar com a situação. É importante para eles estarem totalmente informados sobre a doença e seus sintomas. Eles também precisam de conselhos sobre como garantir o melhor atendimento à pessoa doente. A carga sobre os parentes deve ser levada em consideração. Um bom ambiente social é útil para apoio mútuo.

Grupos de autoajuda ou intercâmbios com familiares de outras pessoas doentes podem ser muito úteis para que não haja sobrecarga psicológica. A participação regular na vida social deve compensar o cuidado. Técnicas de alívio de estresse podem ser usadas para lidar com os desafios futuros da vida cotidiana.

Vários métodos de relaxamento e um estilo de vida saudável apoiam os parentes para que tenham força interior suficiente. Conversas ou suporte terapêutico ajudam a lidar com a situação e garantem estabilidade psicológica. A coragem para enfrentar a vida e uma abordagem confiante da doença podem ser muito úteis para o doente e também para os familiares, apesar de todas as adversidades.