Braquidactilia

O termo médico Braquidactilia descreve dedos das mãos e pés encurtados. Geralmente herdado como um distúrbio autossômico dominante, esse distúrbio pertence ao grupo dos membros malformados.

O que é braquidactilia?

Esse defeito genético ocorre isoladamente ou como síndromes. O formulário pode ter uma causa primária ou secundária. Também é caracterizada por disostose óssea. Apenas os tipos A3 e D ocorrem com mais freqüência. Os outros tipos de braquidactilia são um fenômeno raro. O paciente tem um ou mais dedos encurtados em vários graus.

No entanto, os médicos também usam esse termo para resumir dedos malformados e encurtados. Em alguns casos, os ossos metacarpais também são afetados. Este termo médico remonta ao grego antigo e significa "dedo curto". São sinônimos Braquimegalodactilismo, Braquifalangia tal como Ossificatio praecox hereditaria.

causas

A braquidactilia é uma malformação que ocorre por herança dentro de uma família. Uma forma especial de Ossificatio praecox hereditaria é a forma de herança autossômica dominante. Os dedos curtos, entretanto, raramente aparecem. A probabilidade de que as pessoas sejam afetadas é de 1 em 200.000. As exceções são os tipos A3 e D. A braquidactilia é isolada ou sindrômica.

No primeiro caso, a doença hereditária está presente sem quaisquer outros efeitos colaterais, enquanto no segundo caso é devido a uma síndrome de malformação complexa. Algumas formas de progressão identificáveis ​​ocorrem em combinação com baixa estatura. Mesmo no caso da braquidactilia isolada, o achado não é fácil, pois pode estar associado a mudanças sutis em outras áreas do organismo.

Outros sintomas possíveis são malformações das mãos, como polidactilia, sindactilia, simphalangismo ou defeitos de redução. A pesquisa está agora tão longe que a identificação do gene causalmente envolvido é possível para a maioria das formas isoladas e síndromes. A braquifalangia isolada é herdada como traço autossômico dominante com diferentes penetrâncias e expressividade na maioria dos casos.

Sintomas, doenças e sinais

Esta malformação ocorre em onze formas e é dividida em tipos dependendo da extensão do encurtamento: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (síndrome de Osebold-Remodini ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Os tipos B e E podem ocorrer em combinação. Uma ocorrência comum dos tipos A1 e B também é possível. A braquidactilia aparece em diferentes formas e formas.

A maioria dos pacientes apresenta dedos curtos com simetria lateral. Às vezes falanges inteiras estão faltando. Os médicos diferenciam essa malformação de acordo com certas características, por exemplo, se apenas os dedos das mãos ou dos pés são afetados, ou se também há malformações de outros órgãos. Essa distinção é feita porque a braquidactilia é primária ou secundária. No curso primário e isolado da doença, há apenas malformação dos dedos das mãos ou dos pés, sem influência de outros quadros clínicos.

No treinamento sindrômico secundário, os encurtamentos são resultado de certas doenças prévias, como a síndrome de Aarskog-Scott (malformação dos órgãos genitais masculinos, anormalidades no rosto e nos dedos), uma doença hereditária que raramente ocorre. Nesse caso, a braquidactilia é uma consequência secundária da doença inicial. A forma mais comum é o tipo D. A última falange e a unha são encurtadas. Na maioria das vezes, esse encurtamento do polegar ocorre em ambas as mãos. Em muitos casos, o dedão do pé também é afetado.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico é feito por meio de exames radiológicos e clínicos. Além disso, os resultados são suportados por medidas antropométricas. Se a forma isolada de braquidactilia estiver presente, não há necessidade de diagnóstico pré-natal. Se houver forma sindrômica, esta forma de prevenção é indicada.

Nesse caso, se houver mutação causal, o diagnóstico pré-natal molecular com vilosidades coriônicas (biópsia pré-natal invasiva) na 11ª semana e amniocentese (o saco amniótico é puncionado para obtenção de aminócitos para diagnóstico) na 14ª semana é possível. O aconselhamento genético inclui o tipo de doença que ocorre na família. O médico informa os futuros pais sobre o tipo de herança e a ausência ou presença de outros sintomas.

A probabilidade de desenvolver braquidactilia tipo D está entre 0,41 e 4,0 por cento. Esse percentual depende da população. 62 por cento dos homens afetados mostram uma penetrância reduzida. Isso significa que o defeito genético é menos pronunciado. O fenótipo (aparência) desse distúrbio hereditário tem apenas um conjunto reduzido de características que levam ao distúrbio.

Complicações

A braquidactilia geralmente pode aparecer em diferentes formas e levar a diferentes complicações. O paciente sofre de dedos curtos. No entanto, também acontece que faltam dedos inteiros. Além dos dedos, a braquidactilia também pode ter um efeito negativo em outros órgãos do corpo e levar a malformações ou defeitos neles.

Na maioria dos casos, entretanto, apenas os dedos ausentes ou malformados aparecem e não há mais restrições físicas ou complicações. A braquidactilia também pode causar malformações no pênis. Nesses casos, a autoestima do paciente costuma estar reduzida.

As pessoas afetadas também sofrem física e mentalmente com os dedos curtos. Com a braquidactilia não é possível enfrentar a vida cotidiana normalmente. A experiência sexual também é limitada em homens e pode levar à depressão e outros problemas psicológicos. A braquidactilia não reduz a expectativa de vida.

O tratamento direto não é possível, mas as operações cosméticas podem ser realizadas se o paciente desejar. Não há complicações aqui também. Em casos graves, a função da mão deve ser sustentada e tratada com fisioterapia.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, a braquidactilia não precisa ser diagnosticada por um médico.Essa queixa é visível imediatamente após o nascimento e é determinada pelo pediatra. Via de regra, a braquidactilia não pode ser tratada. No entanto, como a braquidactilia pode causar graves restrições e desconforto na vida cotidiana da pessoa afetada, um médico deve ser sempre consultado se houver distúrbios de desenvolvimento em crianças. Isso pode prevenir outras complicações e dificuldades na vida adulta.

Um médico também deve ser consultado em caso de queixas psicológicas ou complexos de inferioridade para evitar a depressão, por exemplo. A maioria dos pacientes é devido à braquidactilia também dependente de tratamento psicológico, que é dado por um psicólogo. A doença em si é diagnosticada pelo pediatra. A fisioterapia pode limitar as queixas individuais. O médico deve ser consultado desde cedo para que o interessado se habitue às restrições e aprenda a lidar com elas de forma adequada.

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Tratamento e Terapia

A terapia clássica no sentido médico não é possível com a braquidactilia. Não existe uma forma de tratamento específica que possa remediar todas as formas desta malformação. As operações plásticas são indicadas apenas por razões cosméticas ou se a função da mão estiver severamente restringida. Se as formas típicas estiverem presentes, as intervenções cirúrgicas não são necessárias, pois os afetados geralmente podem viver sem desconforto com dedos encurtados.

A terapia ocupacional ou fisioterapia pode ajudar a fortalecer a função das mãos e reduzir os efeitos do encurtamento. O prognóstico dos diferentes tipos de braquidactilia depende do tipo e da extensão e varia de comprometimento grave a mínimo. Se o encurtamento for sindrômico, o diagnóstico e o prognóstico serão determinados pelas anomalias associadas.

Outlook e previsão

Não há chance de cura para a braquidactilia sem cuidados médicos. O encurtamento ou falta de ossos nas mãos e nos pés são genéticos e perduram até o fim da vida. Medidas terapêuticas ou tratamento medicamentoso também não tiveram sucesso. Por razões legais, a genética humana não deve ser alterada e unidades de treinamento específicas não podem alterar a estrutura dos ossos.

As intervenções cirúrgicas, por outro lado, são muito promissoras e podem levar à completa ausência de sintomas. Isso depende da extensão dos ossos deformados. Para obter o melhor resultado possível, o procedimento deve ser realizado após a conclusão do processo de crescimento. Antes do final do crescimento físico, as opções de correção geralmente não são permanentes. Outras intervenções ocorrem ao longo da vida que aumentam o risco de complicações.

Em uma operação, os ossos podem ser alongados e os ossos ausentes podem ser completamente substituídos. Em muitos casos, o paciente é considerado curado. Outros pacientes ainda precisam fazer uso de terapias como a fisioterapia para aprender como lidar de forma otimizada com os membros alterados e como se mover sobre eles.

prevenção

Não há como prevenir essa deformidade no sentido médico. A desnutrição ou desnutrição, a nicotina e o álcool durante a gravidez e um estilo de vida geralmente pouco saudável podem causar malformações. Drogas e medicação auto-administrada pioram a situação. Por outro lado, isso significa que um estilo de vida saudável e consciente promove um desenvolvimento saudável.

Você pode fazer isso sozinho

Até o momento, não há métodos médicos convencionais nem métodos alternativos para tratar a causa da braquidactilia. No entanto, as pessoas afetadas geralmente não sofrem de dor intensa ou outros distúrbios principalmente físicos. Para muitos pacientes, entretanto, a braquidactilia está associada a uma redução considerável na qualidade de vida por razões psicológicas. Pacientes com dedos curtos ou faltando muitas vezes evitam todas as situações em que têm de mostrar os pés descalços. Eles consideram os esportes aquáticos e as férias na praia um tabu.

Se a pessoa em questão sofre mentalmente ou gravemente, ela deve considerar a possibilidade de cirurgia plástica e consultar um cirurgião plástico especializado em procedimentos estéticos nas mãos e nos pés.

As pessoas afetadas devem pagar por operações puramente cosméticas. Se uma pessoa sofre de braquidactilia gravemente, mas também emocionalmente, as seguradoras de saúde geralmente cobrem os custos. Em qualquer caso, as pessoas afetadas devem discutir isso com sua seguradora de saúde com antecedência.

Se a cirurgia estética for descartada, as pessoas afetadas podem aprender a lidar melhor com sua deficiência e a quebrar complexos dentro da estrutura da psicoterapia. Muitas vezes, o próprio déficit físico é completamente exagerado e não tem relação com a deficiência real.

Se a braquidactilia estiver associada não apenas a limitações estéticas, mas também funcionais, a fisioterapia também será útil.