Síndrome de Barber-Say

o Síndrome de Barber-Say é uma doença hereditária rara com aumento de pelos e fisionomia facial perceptível. Até agora, apenas dez casos foram documentados desde que foi descrita pela primeira vez, então a pesquisa sobre a síndrome está em sua infância. Nem a hereditariedade nem a causa da doença são conhecidas até agora.

O que é a síndrome de Barber Say?

Em 1982, N. Barber e seus colegas descreveram pela primeira vez uma doença chamada Síndrome de Barber-Say. A doença só foi documentada em dez pacientes desde que foi descrita pela primeira vez. Estima-se que a incidência da síndrome seja inferior a um caso em 1.000.000 de pessoas. Acredita-se que a síndrome de Barber-Say seja uma doença hereditária.

O tipo exato de herança ainda não é conhecido, mas suspeita-se de uma herança autossômica dominante. O quadro clínico é caracterizado principalmente por hipertricose, que vai muito além do cabelo normal. Via de regra, isso se combina com a atrofia da pele, o que faz com que a pessoa afetada pareça emaciada e emaciada. Além disso, frequentemente são observados desalinhamentos das pálpebras e áreas da boca excessivamente largas.

Devido ao pequeno número de casos documentados, a síndrome de Barber-Say está longe de ser pesquisada de forma conclusiva. Em particular, a pesquisa sobre as causas está em sua infância, pois os casos mal documentados não fornecem uma base sólida para uma etiologia mais aprofundada.

causas

Pesquisas anteriores sugerem uma base hereditária para a síndrome de Barber-Say. Em um caso, o complexo de sintomas foi transmitido de mãe para filho de maneira documentada. No caso assim documentado, a mãe também apresentava fenda palatina e hipoacusia condutiva. Em teoria, o caso mencionado poderia, portanto, ter sido uma síndrome completamente diferente.

A pesquisa até o momento não mostrou se a síndrome é baseada em uma herança autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao X dominante. Há especulações na medicina atual sobre uma conexão com a igualmente rara síndrome de macrostomia de Ablepharon. As duas síndromes não parecem pertencer ao mesmo grupo, mas, apesar de suas diferenças, parecem afetar o mesmo gene.

Presumivelmente, as duas doenças são mutações diferentes do mesmo gene. No entanto, nada mais se sabe sobre o locus do gene na síndrome da macrostomia de Ablepharon.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Barber-Say se manifesta principalmente em uma hipertricose generalizada congênita. A extrema pelagem do paciente geralmente é perceptível imediatamente após o nascimento. O mesmo se aplica ao rosto atraente da pessoa afetada, que chama a atenção com uma larga ponte do nariz, um nariz antevertido e lábios particularmente finos.

Apesar da pilosidade extrema, os pacientes não têm sobrancelhas ou são pelo menos menos pronunciados. As pálpebras estão afetadas por mal posicionamentos ou estão completamente ausentes. Além disso, geralmente há hipertelorismo ou telekanthus. O mesmo vale para orelhas malformadas e pele excessivamente distendida ou excessiva. Também pode haver hipoplasia dos mamilos. A completa ausência das glândulas mamárias é um sintoma igualmente concebível.

Muitas vezes, a erupção dos dentes é retardada em pacientes com síndrome de Barber-Say. Presumivelmente, em casos individuais, podem aparecer sintomas adicionais que ainda não foram registrados devido ao pequeno número de casos documentados.

Diagnóstico e curso

Diagnosticar a síndrome de Barber-Say pode ser difícil. Como nenhum gene específico foi considerado responsável pela síndrome até agora, o exame genético molecular do paciente está longe de ser feito. Na melhor das hipóteses, o médico faz o diagnóstico pelo diagnóstico visual, pois carece de critérios diagnósticos sólidos.

O diagnóstico diferencial e a diferenciação da igualmente rara síndrome da macrostomia de Ablepharon é uma tarefa difícil. Nem para a síndrome de Barber-Say nem para a síndrome da macrostomia de Ablepharon a etiologia foi esclarecida de forma conclusiva ou reduzida a um locus gênico específico. A distinção entre as duas síndromes é determinada principalmente pelas anomalias genitais menores na síndrome de Barber-Say. Até agora, a medicina assumiu um curso bastante favorável da doença para a síndrome de Barber-Say.

Complicações

Os modelos clínicos da síndrome de Barber-Say são aumento dos pelos e uma fisionomia facial conspícua. O cabelo do paciente vai muito além do cabelo normal de pessoas saudáveis, enquanto as sobrancelhas estão ausentes ou menos pronunciadas. As pálpebras estão desalinhadas ou totalmente ausentes.

Uma distância maior marca os olhos ou os cantos internos dos olhos. A boca e o nariz são excepcionalmente largos. As mesmas anormalidades se aplicam às orelhas malformadas. Além disso, há encolhimento do tecido da pele, o que faz com que o paciente pareça emaciado e emaciado.

Em alguns dos afetados, a erupção dos dentes ocorre tardiamente. Como a síndrome de Barber-Say até agora só foi documentada dez vezes em todo o mundo, a medicina está muito distante das abordagens terapêuticas individuais. Embora a expectativa de vida do paciente não seja necessariamente limitada, as complicações fisiológicas são acompanhadas por um alto nível de sofrimento psíquico. Vários tratamentos cosméticos e intervenções invasivas para remover o excesso de cabelo e deformidades conspícuas são concebíveis.

A terapia medicamentosa também é possível. No entanto, nesses casos, muitas vezes há efeitos colaterais que causam complicações adicionais. O prognóstico para uma cura completa é negativo porque os sintomas visíveis e os efeitos colaterais da síndrome de Barber-Say não podem ser completamente eliminados. Para aliviar as complicações psicossomáticas, o tratamento por um psicoterapeuta é concebível.

Quando você deve ir ao médico?

Como a síndrome de Barber-Say é uma doença hereditária extremamente rara, o diagnóstico médico é difícil. Os sintomas típicos, como a extrema pelos e o rosto conspícuo da paciente, geralmente são notados imediatamente após o nascimento. Sinais como a ponte larga do nariz, sobrancelhas faltando ou lábios particularmente finos são motivos para um exame mais detalhado. O quadro clínico geralmente leva automaticamente a um diagnóstico físico de rotina.

Porém, devido ao pequeno número de casos, geralmente não é possível um diagnóstico específico da síndrome. No entanto, as características físicas dos pais - em um caso documentado foi encontrada fenda palatina - e possíveis doenças concomitantes podem fornecer as pistas decisivas para o diagnóstico da síndrome de Barber-Say.

Os pais com doenças genéticas anteriores ou casos de doenças hereditárias na família alargada devem abordar esta questão no contexto do aconselhamento de gravidez e dos exames médicos associados. Isso permite que a criança seja examinada antes do nascimento e testada para possíveis doenças genéticas, como a síndrome de Barber-Say.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A etiologia da síndrome de Barber-Say permanece um mistério. Por esse motivo, a medicina está longe de fornecer um tratamento causal para a doença. Quanto à síndrome da macrostomia de Ablepharon, apenas opções de tratamento sintomáticas são possíveis. O tratamento geralmente consiste em intervenções cirúrgicas reconstrutivas.

A reconstrução na síndrome de Barber-Say é geralmente limitada às pálpebras e orelhas do paciente. Se necessário, as hipoplasias dos mamilos também podem ser tratadas cirurgicamente. O nariz visivelmente largo também pode ser corrigido por intervenção cirúrgica, se necessário. Os pacientes não precisam necessariamente ter o nariz tratado se não se importarem com a largura.

Basicamente, a síndrome da macrostomia apharon tem desalinhamentos e anomalias piores do que a síndrome de Barber-Say. Várias abordagens terapêuticas estão disponíveis para combater a forte pilosidade da síndrome de Barber-Say. Além dos tratamentos externos com métodos de medicina estética e estética, os tratamentos medicamentosos são concebíveis, mas devido aos efeitos colaterais, eles são recomendados apenas para pessoas com sofrimento severo.

Os procedimentos cosméticos, como a depilação com cera, ou outros métodos, como o tratamento a laser, geralmente são mais suaves do que os medicamentos de longo prazo e estão associados a um número significativamente menor de efeitos colaterais. Os pacientes podem enfrentar desafios psicológicos, especialmente durante a puberdade. Se for esse o caso, o contato precoce com um psicoterapeuta evita que as pessoas afetadas se retirem da sociedade.

Outlook e previsão

O prognóstico da síndrome de Barber-Say é considerado desfavorável com base nas possibilidades médicas e científicas disponíveis até o momento. Embora a expectativa de vida do paciente não seja reduzida, a doença não tem cura. A doença genética pode ser tratada sintomaticamente. No entanto, a terapia causal não é possível para o paciente.

Pesquisadores e cientistas não podem manipular a genética humana na busca por abordagens terapêuticas. Como resultado, diferentes opções são tentadas para tratar os sintomas individuais.

Além do atendimento médico, várias formas alternativas de tratamento estão disponíveis para o paciente. Os pêlos incomuns e indesejados podem ser removidos por um curto período de tempo com cera ou barbear direcionado. Não há alívio permanente. No entanto, os métodos podem ajudar a melhorar o bem-estar do paciente no dia a dia.

Além das abordagens cosméticas, é fornecido suporte médico. O objetivo é melhorar ainda mais a saúde. O objetivo é minimizar os efeitos da falha visual. Alguns pacientes optam também por cirurgia estética. As correções no rosto podem ser feitas para criar uma mudança permanente.

Ao fazer um prognóstico geral, deve-se levar em consideração que as intervenções cirúrgicas estão sujeitas aos riscos e efeitos colaterais usuais de uma operação sob anestesia geral.

prevenção

As causas da síndrome de Barber-Say são amplamente desconhecidas. Visto que há tão pouca pesquisa disponível para o sintoma, a doença ainda não pode ser prevenida. O mesmo é verdade para a doença relacionada chamada Síndrome de Macrostomia de Ablepharon.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Barber-Say é extremamente rara, até agora não existem métodos médicos convencionais nem métodos alternativos de cura que tenham um efeito causal.

As pessoas afetadas pela síndrome de Barber-Say geralmente sofrem muito com sua aparência externa, o que afeta significativamente sua qualidade de vida. A interação social é prejudicada, entre outras coisas, pelo crescimento extremamente forte de pelos por todo o corpo. Ao ver essas pessoas, terceiros ficam frequentemente assustados ou consideram a pessoa em questão extremamente negligenciada.

O excesso de pêlos corporais pode ser tratado com meios cosméticos. A maneira mais fácil de conseguir um barbear diário rente é com a ajuda de uma lâmina descartável e espuma de barbear ou gel de barbear da farmácia. Os pêlos corporais irritantes também podem ser removidos com cremes depilatórios à base de potássio ou sais de amônio de ácido tioglicólico ou ácido tiolático.

O sucesso duradouro pode ser alcançado com métodos em que o cabelo é puxado junto com a raiz. Os métodos mais comuns incluem "enceramento" e "adoçamento". Os pelos do corpo são removidos com a ajuda de cera ou açúcar. Esses tratamentos são oferecidos por estúdios de cosméticos.

Como esses métodos são muito dolorosos, eles não são adequados para todas as pessoas afetadas e nem para todas as áreas do corpo. A depilação a laser, por outro lado, é permanente e relativamente suave. Os interessados ​​podem saber mais com o dermatologista.

Se houver outras características perceptíveis além do cabelo pesado, como anomalias no rosto, um cirurgião plástico deve ser consultado.

A psicoterapia pode ser útil se as pessoas afetadas sofrem emocionalmente com sua aparência.