Acondroplasia

o Acondroplasia representa a forma mais comum de baixa estatura hereditária. Isso causa distúrbios da cartilagem e do crescimento ósseo. Existe uma expectativa de vida normal.

O que é acondroplasia?

A acondroplasia é a forma mais comum de baixa estatura hereditária. O defeito é herdado como um traço autossômico dominante. Isso significa que um gene é suficiente para que a doença se espalhe.

A acondroplasia é a forma clássica de baixa estatura. Há uma criança com acondroplasia para cada 20.000 nascimentos. A doença é genética e ocorre esporadicamente em 80 por cento dos casos. Os outros 20% têm herança autossômica dominante. 50% da baixa estatura é transmitida se um dos pais é afetado. Um feto homozigoto com o gene defeituoso não é viável.

Com as novas mutações, a probabilidade de acondroplasia ocorrer na prole se correlaciona com a idade do pai. A inteligência e a expectativa de vida das pessoas afetadas são normais. O crescimento é retardado apenas após o nascimento. As crianças afetadas nascem com tamanho normal. Devido a uma interrupção do crescimento da cartilagem, as placas epifisárias fecham muito cedo.

O crescimento estagnou. Pessoas com acondroplasia atingem uma altura média de 120 a 130 centímetros. As mulheres afetadas costumam atingir 120 centímetros de altura e os homens 130 centímetros.

causas

A causa da acondroplasia é um defeito genético no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR-3). Se esse gene falhar ou for defeituoso, o receptor para os fatores de crescimento de fibroblastos torna-se ineficaz. Esses fatores de crescimento são responsáveis ​​pela produção normal de fibroblastos. Se seu receptor estiver faltando, a produção de fibroblastos é interrompida.

O defeito é herdado como uma característica autossômica dominante. Isso significa que um gene é suficiente para que a doença se espalhe. Se os genes correspondentes em ambos os pais fossem defeituosos, o embrião não seria viável. A mutação pontual que leva à acondroplasia está muito bem definida. Em 97 por cento de todos os casos na proteína codificada na posição 380, há uma troca de glicina por arginina, com uma troca G-A (guanina por adenina) ocorrendo no gene no ponto correspondente.

Em três por cento dos casos, uma troca G-C (guanina para citosina) é registrada neste ponto. No entanto, a mesma troca de aminoácidos ocorre na proteína codificada.

Sintomas, doenças e sinais

A acondroplasia é caracterizada por uma variedade de anormalidades físicas. A principal característica é a baixa estatura desproporcional. As coxas e os braços são encurtados. A parte superior do corpo mostra uma altura normal. Os dedos curtos, o crânio alargado com uma testa em sacada e a hipoplasia do meio da face com uma raiz nasal plana são impressionantes.

A hipoplasia da face média pode ser vista no nascimento. Em contraste com as extremidades, o tronco é longo e estreito. Como as extremidades são muito curtas, os dedos são muito curtos, a cabeça é grande e o pescoço muito curto, as habilidades motoras grossas são aprendidas muito lentamente. Por causa da hipoplasia da face média e das amígdalas aumentadas, o paciente frequentemente sofre de apnéia obstrutiva do sono. A otite média crônica também é muito comum, o que pode levar a problemas de audição.

Dentes apinhados também costumam ocorrer. A parte superior da coluna é curvada em forma de cifose. A curvatura ocorre muito cedo. Ao mesmo tempo, há também uma parte traseira oca. As pessoas afetadas costumam ter pernas arqueadas ou joelhos dobrados. A hiperextensão das articulações e as mãos largas, curtas e em forma de tridente também são perceptíveis. Na primeira infância ou na primeira infância, a compressão da medula espinhal às vezes pode levar à parada respiratória.

Além disso, atrasos no desenvolvimento e outros sintomas de longo prazo podem ser atribuídos a ele. Na idade adulta, a estenose espinhal geralmente leva a problemas neurológicos. Ao mesmo tempo, surgem problemas cardiovasculares. A obesidade também é um problema comum. A gravidez é possível, mas as mulheres afetadas devem ter parto cesáreo devido à estreita pelve.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico de acondroplasia é feito primeiro com base em sua aparência externa. No entanto, outras formas de baixa estatura devem ser excluídas do diagnóstico diferencial. A grande cabeça com uma testa em sacada e nariz achatado é muito característica e serve como uma importante característica distintiva. Além disso, são realizados exames radiológicos que detectam alterações típicas no esqueleto. No entanto, o diagnóstico é finalmente confirmado pelo exame genético molecular do gene FGFR3.

Complicações

Uma possível complicação da acondroplasia não é apenas uma base anormal do crânio, mas também a hipoplasia do meio da face. Em mulheres com excesso de peso significativo (obesidade), também podem surgir problemas no contexto da obstetrícia. No curso da base anormal do crânio, também pode haver um forame occipital estreito (estreitamento da grande abertura occipital), que está associado ao aumento da pressão intracraniana (aumento da pressão intracraniana).

Muitas vezes, quando essa complicação está presente, ocorre também a compressão cervicomedular, que no melhor dos casos vem à tona como um trauma da coluna cervical e, em sua forma aumentada, também ocorre com uma lesão medular cervical. Em casos individuais, se a complicação de um forame occipital estreito estiver presente, pode ocorrer apnéia central (pausas respiratórias).

Se ocorrer hipoplasia do meio da face (redução do tamanho do meio da face), ela pode levar a distúrbios do desenvolvimento dentário, perda auditiva, ocorrência de otite média (otite média), problemas de linguagem e um relativo inchaço das amígdalas. Outras complicações da acondroplasia são estenoses do canal vertebral, ou seja, estreitamento na área do canal vertebral.

Como resultado, podem ocorrer distúrbios sensoriais nas pernas e, no pior dos casos, pode ocorrer paresia (paralisia) das pernas. Também podem ocorrer distúrbios na área da bexiga e do reto. Na área do joelho, a aconroplasia pode causar instabilidade dos ligamentos do joelho. Como complicação psicossocial, além da manifestação de depressão, podem ocorrer redução da autoestima e problemas no relacionamento.

Quando você deve ir ao médico?

Com acondroplasia, não é necessário consultar um médico. O tratamento médico só é necessário se surgirem queixas físicas ou emocionais. Se, por exemplo, otite média ocorrer repetidamente devido ao tubo de Eustachi tipicamente estreitado, isso deve ser tratado cirurgicamente. Malformações físicas, como pernas arqueadas ou joelhos dobrados, só requerem tratamento se houver problemas de saúde. Pessoas de baixa estatura costumam sofrer de dores nas costas, nos joelhos e nas articulações do quadril e de ouvido médio e infecções nos seios da face.

Essas doenças devem ser diagnosticadas e tratadas por um especialista apropriado. Os sintomas de paralisia e disfunção dos dedos das mãos e dos pés também ocorrem raramente. Assim que a acondroplasia causar sintomas desse tipo, um médico também deve ser consultado. Outros contatos são quiropráticos, neurologistas e ortopedistas.

Se a baixa estatura causar problemas psicológicos, um terapeuta pode ser consultado. Os pais cujos filhos são pequenos também podem, em consulta com o pediatra, ir aos centros de aconselhamento e grupos de autoajuda apropriados. Lidar com a acondroplasia no início pode reduzir as deficiências mentais e físicas mais tarde na vida.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

O tratamento da acondroplasia é sintomático. Deficiências funcionais causadas por anomalias da coluna vertebral e paralisia incipiente só podem ser remediadas por meio de intervenções cirúrgicas de estabilização na coluna. Em bebês, a descompressão da coluna vertebral por meio de cirurgia geralmente é necessária. Às vezes, é feita uma tentativa de realizar uma operação de alongamento de membro.

A constante otite média também requer tratamento contínuo. Se você tem apnéia obstrutiva do sono, pode ser uma boa ideia remover as amígdalas e, se você for obeso, tentar perder peso. Medidas cirúrgicas podem ser realizadas para tratar desalinhamentos das pernas, curvaturas da coluna vertebral e estreitamento do canal vertebral.

A oferta de apoio psicológico e social também é importante. Devido à boa tratabilidade dos sintomas individuais, a expectativa de vida é normal ou apenas ligeiramente reduzida.

Outlook e previsão

Na maioria dos casos, a expectativa de vida não é afetada pela acondroplasia. No entanto, ocorrem malformações e distúrbios de crescimento que podem limitar a vida do paciente. Por exemplo, existem dedos encurtados que dificultam a preensão.

As pessoas afetadas também sofrem de problemas auditivos e inflamação nos ouvidos. Na pior das hipóteses, isso pode levar à perda auditiva total. As articulações costumam ser hiperestendidas, o que pode parecer bizarro, especialmente para outras pessoas. Isso leva ao bullying e à provocação entre as crianças. Além disso, podem ocorrer dificuldades respiratórias devido à acondroplasia, de modo que, no pior dos casos, pode levar à insuficiência respiratória. O coração também é afetado pelas malformações e o paciente sofre de atraso no desenvolvimento.

No curso posterior da doença, também ocorrem distúrbios de sensibilidade e paralisia. Isso pode restringir os movimentos do paciente de modo que ele ou ela tenha que contar com a ajuda de outras pessoas na vida cotidiana. Freqüentemente, é necessário apoio psicológico.

O tratamento geralmente é apenas sintomático e pode aliviar os sintomas. Muitas das malformações e desalinhamentos podem ser corrigidos desta forma.

prevenção

A herança da acondroplasia é autossômica dominante. Portanto, um aconselhamento genético humano é útil para a profilaxia da herança da baixa estatura. Porque esta forma de baixa estatura só pode ser passada de um pai para a prole. Esse é o caso quando o gene defeituoso é transmitido.

Em famílias afetadas, há, portanto, 50 por cento de chance de que a criança também sofra de acondroplasia. No entanto, não existe uma medida preventiva contra a ocorrência espontânea da doença.

Cuidados posteriores

Pacientes com acondroplasia requerem cuidados extensivos de acompanhamento. A baixa estatura pode afetar diferentes regiões do corpo e às vezes também tem impacto no estado mental das pessoas afetadas. O cirurgião ortopédico responsável realizará um exame abrangente para garantir que não surjam novas queixas.

Com o aumento da idade das pessoas afetadas, pode haver mais restrições na área da coluna vertebral, articulações e ossos, que devem ser reconhecidas precocemente. O acompanhamento deve ocorrer a cada três a seis meses, dependendo da saúde do paciente e de quaisquer sintomas associados. Se a doença progredir positivamente, as verificações de acompanhamento podem ser reduzidas gradualmente.

Pacientes com acondroplasia, entretanto, requerem assistência médica permanente. Os cuidados posteriores geralmente se concentram em garantir que as feridas cicatrizem bem após as operações e que não haja problemas para mover as partes afetadas do corpo. Acima de tudo, a função e a mobilidade das partes do corpo afetadas devem ser verificadas.

Se os órgãos estiverem envolvidos, exames de ultrassom regulares são recomendados. Visto que a acondroplasia pode ter formas muito diferentes, os cuidados de acompanhamento variam consideravelmente de paciente para paciente. As pessoas afetadas devem seguir estritamente as instruções do médico para que os sintomas possam melhorar a longo prazo.

Você pode fazer isso sozinho

A acondroplasia geneticamente determinada é uma doença hereditária muito rara, mas representa a maior proporção dentro do grupo de baixa estatura. Como a baixa estatura já pode ser reconhecida em recém-nascidos, as crianças são confrontadas com sua alteridade desde muito cedo. Não existem medidas de autoajuda conhecidas que possam influenciar o curso da doença.

Para apresentar as crianças ao cotidiano da melhor maneira possível, é aconselhável que os pais entrem em contato com um dos grupos de autoajuda, no qual podem conversar com outros pais afetados e trocar experiências. Uma das medidas de autoajuda mais importantes para os pais é construir um senso estável de autoestima nos filhos, apesar de sua baixa estatura e possíveis outras deficiências físicas. Por último, mas não menos importante, os grupos de autoajuda também ganham importância para as pessoas afetadas com o aumento da idade, pois podem relatar suas próprias experiências e são confrontados com as de outras crianças com acondroplasia.

Outra medida ou tarefa importante dos pais é mudar o apartamento ou casa com pequenos auxílios técnicos como a instalação de interruptores elétricos, cordões nas maçanetas, ganchos baixos para casacos e muito mais para que a criança afetada permita certa independência o mais cedo possível .Também deve ser assegurado que a criança use um capacete durante atividades esportivas como esqui, ciclismo ou patinação, a fim de evitar riscos menores de lesões.