Síndrome de macrostomia Ablepharon

o Síndrome de macrostomia Ablepharon é um complexo raro e congênito de múltiplas malformações que afetam principalmente a face. Pouco se sabe sobre a etiologia, mas a herança parece ser autossômica dominante. Muitas das malformações podem ser corrigidas terapeuticamente.

O que é a Síndrome de Macrostomia Ablepharon?

O grupo de doenças das síndromes de malformações congênitas contém muitos complexos de malformações diferentes, que são subdivididos dependendo de sua gravidade. A síndrome da macrostomia de Ablepharon é uma das síndromes de malformação congênita que acomete predominantemente a face.

Presume-se uma frequência extremamente baixa para o complexo de sintomas, dada uma prevalência de menos de um caso por 1.000.000 de pessoas. A primeira redação ocorreu em 1977. As médicas britânicas Gillian McCarthy e Carolyn West são consideradas as primeiras a descrevê-lo. A síndrome se manifesta em malformações severamente desfigurantes da face imediatamente após o nascimento.

A falta de pálpebras, cílios e sobrancelhas está associada à displasia das orelhas, da cavidade oral e dos órgãos genitais. A pesquisa é difícil devido à baixa prevalência. Até agora, apenas 14 casos em homens e um caso em mulheres foram documentados, de modo que a base de pesquisa é extremamente limitada. Por esse motivo, nem todas as conexões entre a doença são consideradas pesquisadas de forma conclusiva.

causas

A síndrome da macrostomia de Ablepharon não parece ser esporádica. Nos 15 casos documentados até o momento, os pesquisadores conseguiram entender a tendência de acúmulo familiar. Fatores geneticamente hereditários são, portanto, óbvios. A doença é provavelmente devido a uma herança autossômica dominante.

Ainda não foi esclarecido se, além dos fatores genéticos suspeitos, fatores externos, como exposição a toxinas ou desnutrição durante a gravidez, poderiam desempenhar um papel no desenvolvimento da doença. A óbvia preferência pelo sexo masculino também parece relevante para a pesquisa da causa.

A doença pode ser causada por uma mutação. Não se sabe qual mutação desencadeia a síndrome. Quaisquer genes envolvidos também não foram identificados. A base molecular é atualmente o tópico de pesquisa mais importante em conexão com a síndrome rara.

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Sintomas, doenças e sinais

Os pacientes com síndrome da macrostomia Ablepharon sofrem de um complexo de sintomas clinicamente distintos. Os critérios clínicos mais importantes incluem insuficiência das pálpebras e ausência de cílios ou sobrancelhas. Nos olhos, a síndrome se manifesta na forma de estrabismo.

Esses sintomas faciais estão associados a aurículas displásicas profundas e narinas anormais com raízes nasais planas. Uma boca de formato anormal com fenda palatina também foi documentada em pacientes com a síndrome. Além disso, a maioria dos pacientes faz uma macrostomia.

Dentes minúsculos e subdesenvolvidos também foram relatados em alguns casos. A pele das pessoas afetadas é geralmente áspera e seca. As formações de líquen são favorecidas pelos sintomas dérmicos. Pode haver sindáctila membranosa entre os dedos das mãos e dos pés. As articulações dos dedos são inibidas de estiramento e os mamilos geralmente são hipoplásicos.

Os órgãos genitais dos pacientes geralmente são projetados para serem intersexuais. Além disso, pode haver anomalias esqueléticas, por exemplo, na forma de arcos zigomáticos ausentes. Atrasos no desenvolvimento geralmente ocorrem mais tarde. Em particular, o desenvolvimento da linguagem do paciente costuma ser prejudicado. O mesmo vale para o crescimento geral. Além disso, a perda auditiva parcial ou total pode se manifestar com o tempo.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico da síndrome da macrostomia apharon é uma tarefa bastante difícil. Pelas características clínicas, o médico pode suspeitar de uma suspeita inicial pelo diagnóstico visual, mas não há testes genéticos moleculares disponíveis para confirmar o diagnóstico suspeito.

Em termos de diagnóstico diferencial, porém, ele deve diferenciar a síndrome de doenças clinicamente semelhantes, como a síndrome de Fraser e, principalmente, a síndrome de Barber-Say. A síndrome de Barber-Say com ectrópio e cabelo reduzido é muito semelhante à síndrome de macrostomia de Ablepharon.

A ausência completa das pálpebras neste caso sugere a síndrome da macrostomia de Ablepharon. As anomalias genitais também são muito mais pronunciadas. O prognóstico para pacientes com síndrome da macrostomia apharon depende da gravidade de cada caso.

Complicações

A síndrome da macrostomia de Ablepharon é uma malformação múltipla congênita extremamente rara. O sintoma causa várias displasias. O rosto e os genitais são afetados. A maioria dos pacientes é intersexual. Além disso, as pálpebras, cílios, sobrancelhas e até mesmo as maçãs do rosto podem estar ausentes.

Às vezes, os dedos dos pés e das mãos são malformados e os dentes são subdesenvolvidos. A pele é áspera e propensa a líquenes. Acredita-se que a doença seja causada por um defeito genético. Uma mutação genética devido à exposição a substâncias altamente tóxicas e desnutrição durante a gravidez também é mencionada.

Para as pessoas afetadas, isso significa uma cadeia de complicações desde o nascimento que se estende por toda a vida. As crianças pequenas precisam de cuidados médicos atenciosos desde o início. Diferentes atrasos de crescimento e desenvolvimento podem se tornar perceptíveis ao longo dos anos. Também existe o risco de perda auditiva total.

O diagnóstico clínico é feito por meio de uma inspeção minuciosa e de um teste genético molecular. A doença em si é incurável, apenas os sintomas. A cirurgia plástica é usada para restaurar os dedos das mãos e dos pés, rosto e, se necessário, os mamilos. Os déficits visuais, auditivos, de movimento e de fala são tratados com medidas terapêuticas. Essas medidas ajudarão o paciente a reduzir a maioria das complicações relacionadas ao diagnóstico.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome da macrostomia Ablepharon geralmente pode ser diagnosticada diretamente após o nascimento da criança afetada com base em seus sintomas claros. No entanto, o médico não pode fazer um diagnóstico exato com os olhos e os testes de genética molecular necessários geralmente não estão disponíveis para os clínicos gerais. Os pais que suspeitam que seus filhos têm a Síndrome de Macrostomia Ablepharon podem precisar entrar em contato com as clínicas especializadas relevantes de forma independente e marcar um teste.

Isso é útil se houver suspeita clara da síndrome. As características são, naturalmente, as muitas deformidades e mal posicionamentos diferentes (ausência das pálpebras, narinas de formato anormal, pequenos dentes subdesenvolvidos, pele seca com formação de líquen), mas também os órgãos genitais intersexuais e posteriores distúrbios de linguagem. Se um ou mais desses sintomas estiverem presentes, é possivelmente a síndrome da macrostomia de Ablepharon, mas em qualquer caso é uma condição grave que precisa ser esclarecida. Além do diagnóstico, os pais também devem procurar orientação médica. O enfrentamento da doença pode ser facilitado por meio de uma educação abrangente e de medidas terapêuticas.

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Tratamento e Terapia

Um tratamento causal ainda não está disponível para pacientes com a síndrome da macrostomia capacpharon. Isso ocorre principalmente porque a causa da síndrome ainda não foi definitivamente identificada. No momento em que a pesquisa molecular identificou os genes envolvidos, a terapia gênica como objeto de pesquisa pode ter alcançado a fase clínica.

Pode haver terapia causal em um futuro não muito distante, mas até agora o tratamento das pessoas afetadas tem sido puramente sintomático. Uma intervenção cirúrgica precoce para corrigir as múltiplas malformações é indicada como parte deste tratamento. A cirurgia plástica pode restaurar as pálpebras perdidas, por exemplo, em uma operação reconstrutiva.

O ouvido externo e a boca também podem ser reconstruídos. Próteses subcutâneas podem ser utilizadas para restaurar arcos zigomáticos. As sindactilias só são corrigidas cirurgicamente se restringirem severamente a capacidade de movimentação da pessoa afetada. As anomalias da pele são tratadas dermatologicamente. O subdesenvolvimento dos mamilos é corrigido por uma intervenção cosmético-cirúrgica.

O estrabismo pode ser tratado com medidas terapêuticas, como a cobertura de um olho a longo prazo. Os problemas auditivos podem ser compensados ​​com aparelhos auditivos ou implantes. Se surgirem problemas no desenvolvimento da linguagem, a terapia da fala é indicada. O tratamento fisioterapêutico pode ser utilizado para as dificuldades de desenvolvimento motor.

Outlook e previsão

A síndrome da macrostomia de Ablepharon geralmente leva a várias malformações que afetam principalmente a face. Muitas vezes, essas malformações levam à redução da autoestima do paciente e, não raro, a complexos de inferioridade.

Com esta síndrome, geralmente faltam as pálpebras e os cílios. As aurículas também são afetadas por malformações, que podem levar a várias deficiências auditivas. Não raro, os pacientes também sofrem da chamada fenda palatina. O líquen se forma e as articulações dos dedos não podem ser alongadas adequadamente.

Além disso, as crianças com a síndrome da macrostomia Ablepharon sofrem de um atraso no desenvolvimento, o que pode levar a problemas de pensamento mesmo na idade adulta. Problemas de fala também ocorrem. À medida que a doença progride, ocorre uma perda total da audição e, portanto, surdez. A qualidade de vida é severamente restringida dessa forma pela síndrome da macrostomia de Ablepharon.

Como geralmente não há tratamento causal para a síndrome da macrostomia apocalíptica, apenas os sintomas podem ser tratados. As intervenções cirúrgicas são usadas principalmente.Em alguns casos, a pessoa em questão depende da ajuda de outras pessoas na vida cotidiana.

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prevenção

Até o momento, nem os fatores externos nem os moleculares para a síndrome da macrostomia de Ablepharon foram esclarecidos de forma conclusiva. Como as causas e a etiologia ainda não são conhecidas, atualmente não há medidas preventivas disponíveis para a síndrome. O aconselhamento genético também não foi possível.

Cuidados posteriores

Uma vez que a síndrome da macrostomia Ablepharon é uma doença congênita, ela não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente. Por este motivo, as opções de cuidados de acompanhamento para esta doença são severamente limitadas. Se o paciente deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser útil para evitar que a síndrome da macrostomia apocalíptica seja transmitida aos descendentes.

Via de regra, a expectativa de vida do paciente não é afetada negativamente pela síndrome. As queixas geralmente são resolvidas por meio de intervenções cirúrgicas. Geralmente não há complicações ou outras queixas. As queixas de pele também podem ser tratadas relativamente bem.

Após uma operação, o paciente tem que cuidar de seu corpo e descansar. Ao fazer isso, atividades extenuantes ou atividades esportivas devem ser evitadas para não estressar desnecessariamente o corpo. Como a fisioterapia também é necessária, alguns exercícios podem ser feitos em sua própria casa para acelerar a cura.

Em caso de perda auditiva, a pessoa afetada deve garantir que sempre usa seu aparelho auditivo para evitar maiores danos aos ouvidos. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome da macrostomia de Ablepharon também pode ter um efeito positivo no curso da doença, pois pode levar a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

Para uma cura permanente dos sintomas físicos, a pessoa afetada não tem opções que possa implementar de forma independente e sob sua própria responsabilidade. Se desejado, existe a opção de trabalhar com um cirurgião para conseguir mudanças duradouras por meio de um procedimento cosmético.

Na vida cotidiana, o paciente pode trabalhar com auxiliares cosméticos dependendo da extensão da falha física. As áreas faciais individuais podem ser alteradas visualmente com vários produtos de maquiagem. Eles ajudam a otimizar seu próprio senso de beleza. No entanto, há limites para as possibilidades desse método. Da mesma forma, com vários acessórios ou um penteado adequado, algumas áreas do rosto que são percebidas como desconfortáveis ​​podem ser bem cobertas.

Além disso, a estabilidade emocional e a saúde mental são importantes. Uma vida com múltiplas malformações deve ser o foco tanto para as pessoas afetadas quanto para seus familiares. A aceitação da doença e seus efeitos colaterais visuais e físicos levam a uma melhora no bem-estar. Com uma autoconfiança estável e um ambiente social confiável, a satisfação geral com a vida aumenta. A troca com outras pessoas doentes e seu ambiente social pode ser considerada útil. A ajuda de um terapeuta pode ser usada para suporte mental. Além disso, existe a possibilidade de utilizar procedimentos de relaxamento.