Xeroderma pigmentoso

Debaixo Xeroderma pigmentoso, Além disso Enjôo do luar chamado, os profissionais médicos entendem uma doença de pele causada por um defeito genético. As pessoas afetadas apresentam pronunciada intolerância aos raios ultravioleta e, portanto, geralmente devem evitar a luz solar completamente. A doença é até agora incurável.

O xeroderma pigmentoso é uma doença muito rara da pele e das mucosas, geneticamente determinada, que se caracteriza principalmente por uma hipersensibilidade à luz ultravioleta (luz ultravioleta). O xeroderma pigmentoso tem um curso desfavorável (desfavorável), que geralmente é caracterizado por câncer de pele.

O que é xeroderma pigmentoso?

Xeroderma pigmentoso é uma doença cutânea grave que se manifesta através de falhas neurológicas e, acima de tudo, intolerância aos UV pronunciada.

Isso leva a uma inflamação dolorosa da pele, que mais tarde se transforma em úlceras malignas. Como a doença costuma levar à morte precoce na primeira década de vida, a maioria das pessoas afetadas são crianças, coloquialmente conhecidas como crianças do luar.

No entanto, também são conhecidos casos em que os afetados atingiram a idade de 40 anos. O xeroderma pigmentoso é muito raro; no entanto, existem fortes diferenças regionais. Na Alemanha, cerca de 50 crianças têm o defeito genético, nos Estados Unidos são cerca de 250.

A doença do luar é, portanto, uma doença genética que se manifesta na infância, quando a pele e as membranas mucosas são excessivamente sensíveis à luz ultravioleta. Consequentemente, os sintomas típicos de xeroderma pigmentoso são reações de queimadura solar excessiva na forma de inflamação após contato muito breve com a luz solar (especialmente rosto, mãos, braços), pele envelhecida prematuramente que é enrugada e pigmentada marrom-avermelhada ou sardenta, e tumores na pele e Olhos que podem se tornar malignos no curso posterior da doença (carcinoma de células escamosas, melanoma, carcinoma de células basais).

O xeroderma pigmentoso também causa telangiectasia (alargamento dos pequenos vasos sanguíneos), ceratite (inflamação da córnea) e distúrbios neurológicos (distúrbios de sensibilidade, distúrbios de movimento, perda auditiva) em cerca de um quinto dos afetados. Um total de sete ou oito formas de xeroderma pigmentoso (A a G e V) podem ser diferenciadas dependendo da manifestação específica do defeito genético.

causas

As causas para Xeroderma pigmentoso residem em um defeito genético que é herdado recessivamente. As chamadas enzimas de reparo do DNA são danificadas neste processo e os danos à pele causados ​​pela radiação ultravioleta não podem ser reparados como em pessoas saudáveis.

O xeroderma pigmentoso pode ser rastreado até um defeito genético autossômico recessivo no sistema de reparo do DNA, por meio do qual o dano ao DNA causado pela luz ultravioleta não pode mais ser reparado pela pele e pelas células da membrana mucosa. Os raios UV-B que não são filtrados pela atmosfera terrestre causam a síntese de dímeros de timidina nas células da pele, que são uma combinação de dois blocos de construção de timidina.

Em um organismo saudável, esses compostos, que são prejudiciais às células, são reconhecidos por um sistema de reparo de DNA composto por enzimas e liberado do DNA. Já no xeroderma pigmentoso, esse sistema de reparo é perturbado por um defeito genético e pela falta das enzimas de reparo do DNA ou do DNA envolvido neste processo.

Endonucleases de DNA estão presentes, esses compostos não são dissolvidos, de modo que a pele afetada ou as células da membrana mucosa podem morrer ou degenerar em células cancerosas. Conseqüentemente, o xeroderma pigmentoso costuma ser acompanhado de câncer de pele na infância.

Qualquer exposição ao sol, portanto, leva a uma inflamação dolorosa que não pode se regenerar por conta própria. Os médicos dividem a doença em diferentes tipos, dependendo de onde exatamente o gene defeituoso está localizado.

Alguns desses tipos de doenças não se caracterizam apenas pela já mencionada hipersensibilidade à luz solar, mas também estão associados a distúrbios neurológicos, como perda auditiva, distúrbios do movimento ou uma redução significativa da inteligência. Para que uma criança nasça com xeroderma pigmentoso, ambos os pais devem ter predisposição a ele.

Sintomas, doenças e sinais

O xeroderma pigmentoso se manifesta por meio de sintomas como extrema sensibilidade à luz, alterações da pigmentação da pele, doenças oculares, problemas neurológicos e a formação constante de novos tumores cutâneos. A sensibilidade à luz é perceptível mesmo em crianças pequenas.

Após uma curta exposição à luz, ocorrem queimaduras graves de sol com bolhas de difícil cura. Isso afeta particularmente o rosto, braços ou pernas. Em alguns pacientes, entretanto, a pele inicialmente permanece normal após a exposição ao sol. No entanto, um grande número das chamadas marcas de nascença se desenvolve posteriormente em todos os afetados, que são diagnosticados como tumores de pele benignos e malignos.

Os basaliomas são a maioria dos tumores malignos, seguidos pelos espinaliomas e melanomas. Via de regra, os basaliomas não formam metástases. No entanto, muitas vezes levam à desfiguração do rosto e das áreas afetadas. Os melanomas, em particular, crescem de forma muito agressiva e costumam ser a causa da morte precoce dos pacientes. Às vezes, o primeiro sintoma do xeroderma pigmentoso também é a sensibilidade dos olhos à luz.

O paciente inicialmente reage muito tímido. A córnea crônica e a conjuntivite se desenvolvem posteriormente. A visão diminui. Mais tarde, existe até o risco de perda total da visão. Os tumores também podem se desenvolver nos olhos. É aqui que os espinaliomas são mais frequentemente observados. No curso da doença, alguns pacientes também desenvolvem queixas neurológicas progressivas, que podem se manifestar na forma de diminuição da inteligência, paralisia e distúrbios do movimento.

Diagnóstico e curso

Xeroderma pigmentoso geralmente é diagnosticado com base nos sintomas que ocorrem. Se houver suspeita de xeroderma pigmentoso, o médico assistente pode fazer um teste de DNA para determinar o tipo exato da doença e, em seguida, tratá-la adequadamente.

As análises de sangue e / ou pele podem ser usadas para fazer declarações sobre como as células da pele são capazes de reparar danos no DNA após o contato com a luz ultravioleta. Uma análise genética também pode determinar qual forma de xeroderma pigmentoso está presente na pessoa afetada. O xeroderma pigmentoso tem prognóstico desfavorável (desfavorável), pois os tumores malignos geralmente aparecem no curso avançado da doença e antes dos 20 anos de idade.

Com o diagnóstico precoce e o uso consistente de medidas de proteção contra a luz ultravioleta, isso pode ser influenciado positivamente e mais de dois terços das pessoas afetadas pelo xeroderma pigmentoso chegam aos 40 anos.

Os primeiros sinais de xeroderma pigmentoso são queimaduras solares graves ou inflamação que ocorrem muito rapidamente. A pele fica descolorida, seca e envelhece rapidamente. Tumores malignos da pele, mas também dos olhos, se desenvolvem a partir de inflamações que não cicatrizam adequadamente.

Por causa dessa rápida formação de células cancerosas, a expectativa de vida das pessoas afetadas é bastante baixa. O prognóstico exato depende do tipo de doença e se ela é reconhecida a tempo.

Complicações

A doença Xeroderma pigmentosum pode limitar significativamente a vida cotidiana da pessoa afetada e, assim, também reduzir a qualidade de vida. As pessoas afetadas sofrem principalmente de uma sensibilidade muito alta à luz solar, de modo que mesmo uma breve exposição ao sol pode causar queimaduras e descoloração da pele. Manchas e vermelhidão na pele, que também podem ser acompanhadas de coceira.

A pele em si parece enrugada devido ao xeroderma pigmentoso e pode ser coberta por cicatrizes. Em muitos casos, os pacientes têm vergonha dos sintomas, que muitas vezes podem levar a complexos de inferioridade e, portanto, a uma redução significativa da auto-estima do paciente. Especialmente em crianças, os sintomas também podem causar bullying ou provocação, fazendo com que sofram de queixas psicológicas.

A pele também pode ficar inflamada. As pessoas afetadas também muitas vezes sofrem de queimaduras solares em decorrência da doença, o que significa que estão sempre dependentes de proteção solar ou roupas protetoras. Como o Xeroderma pigmentoso não pode ser curado causalmente, apenas os sintomas individuais podem ser tratados. Não há complicações particulares, embora não haja curso positivo da doença. A doença também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

As pessoas expostas à luz solar intensa freqüentemente sofrem de queimaduras solares. Nem sempre é necessário consultar um médico para isso. Na maioria dos casos, as medidas de autoajuda são suficientes para obter alívio o mais rápido possível. Além disso, deve-se verificar se as alterações e otimizações podem ser feitas ao lidar com a luz solar direta na pele. Como medida preventiva, cremes de proteção solar podem ser aplicados e o tempo gasto com luz ultravioleta direta deve ser minimizado. Se, apesar de todos os esforços, queimaduras ou dor ocorrerem de forma desproporcionalmente rápida quando a pele é exposta ao sol, é necessária uma consulta médica.

Sensibilidade à luz, visão prejudicada ou alterações na pigmentação da pele são todos sinais de doença. A consulta médica é necessária para que as causas possam ser determinadas e um diagnóstico possa ser feito. Retirada da vida social, problemas de comportamento ou alterações de humor são indicações de um distúrbio de saúde.

Tratamento e Terapia

Permanece Xeroderma pigmentoso se não for tratada, a expectativa de vida das pessoas afetadas é de apenas alguns anos. Portanto, é fundamental consultar um médico na primeira suspeita e, caso seja feito o diagnóstico, tomar as medidas cabíveis.

Não há cura para o xeroderma pigmentoso; O tratamento adequado muitas vezes pode aumentar significativamente a expectativa de vida das pessoas afetadas. Isso inclui que a luz solar deve ser evitada de forma consistente. Os doentes não podem sair de casa durante o dia ou apenas com roupas especiais resistentes aos raios ultravioleta. As janelas também devem ser escurecidas adequadamente e fornecidas com filme repelente de UV.

No caso do xeroderma pigmentoso, as medidas terapêuticas até agora se limitaram a minimizar os sintomas e prevenir o câncer de pele por meio de medidas de proteção consistentes contra a luz ultravioleta e exames regulares pelo dermatologista (dermatologista). Isso inclui principalmente evitar a luz do dia (crianças ao luar), usar roupas de proteção adequadas, especialmente nos braços, pescoço e rosto, bem como óculos UV e cremes solares com um fator de proteção solar muito alto.

Além disso, é recomendado que as janelas das salas em que os afetados fiquem cada vez mais durante o dia sejam revestidas com um filme especial de proteção contra raios ultravioleta. Resultados promissores foram alcançados em testes clínicos com uma loção lipossômica aplicada na pele e fornecida localmente com enzimas de reparo de DNA. Naqueles afetados por Xeroderma pigmentoso, foi encontrada uma redução significativa na proporção de dímeros de timidina e, portanto, no dano cutâneo por ele induzido, embora a sensibilidade à luz ultravioleta não pudesse ser completamente normalizada.

Os testes desta via terapêutica ao Xeroderma pigmentosum foram, no entanto, interrompidos por enquanto por falta de dinheiro. Além disso, são feitas tentativas de engenharia genética para substituir áreas de pele doentes por células de pele saudáveis ​​(por exemplo, da área das nádegas) que foram fornecidas com mecanismos de reparo de DNA funcional ou uma cópia normal do gene defeituoso. No entanto, este método de tratamento para Xeroderma pigmentoso ainda está em uma fase inicial de pesquisa.

A necessidade dessas medidas drásticas geralmente resulta em grave isolamento social, principalmente por causa da falta de compreensão da sociedade. Visitas regulares ao médico com exames extensos da pele e dos olhos podem prevenir o desenvolvimento de úlceras malignas. Como a pele das pessoas afetadas geralmente é muito sensível, muitas vezes precisa de cremes e cuidados especiais.

Se houver queimadura de sol ou inflamação, pode-se administrar medicamentos para a dor temporariamente. O tipo exato de tratamento, entretanto, sempre depende do tipo de doença e das características individuais.

prevenção

Como é com Xeroderma pigmentoso Se for uma doença hereditária, a prevenção em sentido estrito não é possível. Se o defeito genético estiver presente em pais em potencial, eles devem buscar orientação detalhada do ginecologista antes de engravidar. Se a doença for diagnosticada em uma criança, medidas médicas apropriadas devem ser tomadas o mais rápido possível para que a pessoa afetada possa viver o maior tempo possível e, tanto quanto possível, livre de sintomas.

Cuidados posteriores

O xeroderma pigmentoso é uma doença incurável. Não há tratamento para a doença. Os afetados devem evitar qualquer contato com os raios ultravioleta ou pelo menos reduzi-lo significativamente. Os solários não podem ser usados ​​em nenhuma circunstância. Reduzir a radiação ali só pioraria os sintomas e, em geral, o estado dos afetados.

A exposição ao sol também deve ser evitada. A vida cotidiana das pessoas afetadas é consideravelmente restringida pelos enfermos. Todas as atividades, bem como a profissão, devem ser adaptadas à doença. As pessoas afetadas não podem sair sem proteção solar adequada. Especialmente no verão, as pessoas afetadas devem ser extremamente cuidadosas e não tomar decisões precipitadas.

Os afetados devem usar proteção UV especial, que evita que os raios penetrem no organismo. As roupas também devem ser adaptadas à doença. O corpo deve estar completamente coberto. Por exemplo, os chapéus protegem o rosto da penetração dos raios ultravioleta.

O corpo deve ser coberto com calças compridas e tops longos. A doença representa um grande fardo para as pessoas afetadas. Às vezes, é aconselhável um acompanhamento psicológico permanente sobre como lidar com a doença. As pessoas afetadas também devem buscar ajuda e apoio de familiares sempre que possível.

Você pode fazer isso sozinho

Com esta doença, a pessoa afetada deve reduzir a radiação ultravioleta ao mínimo ou evitá-la completamente. A consequência disso é que o estilo de vida fica gravemente prejudicado. A luz UV natural e artificial só pode ser absorvida de acordo com as possibilidades e condições do organismo. Ofertas como solários devem ser evitadas completamente. A luz ultravioleta levaria a um rápido aumento de problemas. A luz solar direta também deve ser evitada.

No dia a dia, o planejamento das atividades de lazer ou atividades profissionais deve ser adaptado de acordo. O paciente nunca deve sair de casa sem proteção solar adequada. Especialmente nos meses de verão, nenhuma ação descuidada deve ser tomada. A pele deve ser protegida com cremes que reduzam ou bloqueiem a penetração dos raios UV no organismo. Além disso, as roupas devem ser ajustadas. É aconselhável cobrir quase totalmente o corpo com tecidos ou acessórios de proteção. Chapéus ou guarda-chuvas ajudam a evitar a exposição à radiação UV no rosto. As outras partes do corpo podem ser bem cobertas pelo uso de calças ou tops longos. Ao mesmo tempo, é importante garantir que a roupa seja permeável ao ar e não cause sensação de constrição.

Visto que a doença é uma grande carga emocional, exercícios cognitivos devem ser usados ​​para apoiar os poderes mentais.