Doença de Alexander

Doença de Alexander é uma condição muito rara e fatal que destrói a substância branca no cérebro e na medula espinhal. Ela também está sob o nome Síndrome de Alexander, Doença de Alexander e leucodistrofia dismielinogênica conhecido.

O que é a doença de Alexander?

O patologista William Stewart Alexander descreveu Doença de Alexander primeira vez como uma doença. É uma das doenças da leucodistrofia. Essas são doenças metabólicas genéticas nas quais a substância branca do sistema nervoso se degenera. A síndrome de Alexander afeta a substância branca do cérebro e da medula espinhal.

A doença de Alexander difere das outras doenças leucodistróficas em que células de tecidos especiais no sistema nervoso, os astrócitos, são infectados com fibras de Rosenthal. As fibras de Rosenthal são inclusões em forma de verme na célula. A doença se divide em quatro formas, que dependem da idade das pessoas afetadas. A forma infantil é a mais comum. Isso ocorre em crianças pequenas. Existe também a forma neonatal nos recém-nascidos, a forma juvenil nos adolescentes e a forma adulta nos adultos.

Às vezes, os cientistas usam o termo doença de Alexander apenas para designar a forma infantil. Os meninos sofrem com a forma infantil com mais freqüência do que as meninas. A raridade da doença é demonstrada pelo fato de os médicos estimarem em cerca de 150 pacientes examinados cientificamente em todo o mundo. Em 2011, havia apenas 50 casos comprovados na Alemanha.

causas

A doença se deve a uma mutação genética. O gene para a produção da proteína GFAP é afetado por essa mutação. Geralmente ocorre de forma espontânea, o que significa que filhos de pais saudáveis ​​também são suscetíveis a essa doença. A pesquisa mostrou que a mutação parece estar predominantemente nos genes do pai. Ainda não foi esclarecido como essa mudança no gene leva à degeneração das células nervosas e às mudanças típicas no cérebro.

Sintomas, doenças e sinais

A doença se manifesta de forma diferente dependendo da idade. Na forma infantil, existem evidentes distúrbios de desenvolvimento nas funções motoras e sensoriais. Também existem distúrbios da coordenação do movimento. Além do aumento do crânio, outro sintoma é o do cérebro. Os afetados têm dificuldade para engolir e sofrem de espasticidade, ou seja, a contração de músculos individuais ou grupos de músculos e convulsões.

Na forma neonatal, os mesmos sintomas aparecem e pioram em um período de tempo muito mais curto. Os sintomas da forma juvenil dependem do caso. Nem todos os sinais da doença aparecem. Às vezes, os pacientes adolescentes não têm convulsões e não sofrem de espasticidade. O alargamento do crânio, conhecido como macrocefalia, também ocorre com menos frequência em pacientes jovens.

Os sintomas típicos da doença de Alexander ocorrem na forma adulta com muito menos frequência e de forma mais branda. No entanto, os médicos descobriram que, em adultos, o tronco cerebral é mais afetado pela destruição. Existem distúrbios da fala e espasmos involuntários da úvula.

Diagnóstico e curso da doença

A doença de Alexander é uma doença fatal. Isso leva a deficiências graves e termina em insuficiência cardiovascular. Após a descoberta da doença, inicialmente era costume fazer o diagnóstico por meio de uma biópsia, a retirada de uma amostra de tecido. A ressonância magnética do cérebro agora está sendo realizada para verificar o diagnóstico de uma forma juvenil.

Para ver o diagnóstico confirmado, os médicos usam quatro critérios ao avaliar a varredura do cérebro:

• O primeiro critério é uma mudança na substância branca central do cérebro.
• Outra confirmação é a presença de costura periventricular. Em certas áreas do cérebro, dependendo do tipo de exposição da varredura, são mostradas zonas mais escuras ou mais claras que não apresentam essa gradação de cor durante o desenvolvimento normal.
• O enriquecimento de certas regiões do cérebro com meios de contraste também é uma indicação da doença.
• O quarto critério são as anormalidades anatômicas na área do tálamo, do tronco encefálico e dos gânglios da base, que estão localizados abaixo do córtex cerebral. Em adultos, a atrofia de tecido reconhecível e as mudanças de sinal no tronco encefálico e na medula espinhal são indicações adicionais.

Complicações

A doença de Alexander causa queixas e complicações muito graves no dia a dia do paciente. Via de regra, ocorrem vários distúrbios motores, de modo que o desmatamento da criança é significativamente limitado. A coordenação e o movimento do paciente também são restringidos pela doença de Alexander, de forma que os pacientes também ficam dependentes da ajuda de outras pessoas em seu dia a dia.

Além disso, existem desconfortos ao engolir e desenvolve espasticidade. A dificuldade em engolir também pode dificultar a ingestão de alimentos ou líquidos. Não é incomum que os pais das pessoas afetadas sejam gravemente afetados pela doença de Alexander e sofram de queixas psicológicas ou depressão. À medida que a doença progride, ocorrem distúrbios de linguagem, que também podem causar bullying ou provocação às crianças.

A qualidade de vida do paciente é severamente restringida pela doença de Alexander.A expectativa de vida da pessoa afetada também é reduzida pela doença, de modo que a pessoa afetada eventualmente morre por insuficiência cardíaca. O tratamento da doença pode apenas aliviar os sintomas, mas não resolvê-los completamente. Além disso, os parentes ou pais muitas vezes precisam de tratamento psicológico para lidar com o estresse psicológico.

Quando você deve ir ao médico?

Se forem observados distúrbios de desenvolvimento em várias áreas em uma criança adolescente, um médico deve sempre ser consultado. No caso de anomalias físicas ou mentais, é aconselhável realizar um exame médico para que os sintomas sejam esclarecidos. Desordens e irregularidades das sequências de movimento, da função motora como um todo e da função sensório-motora devem ser examinadas e tratadas.

Se, em comparação direta com crianças da mesma idade, houver problemas de comportamento e inconsistências na locomoção, é necessária ajuda médica. Como a doença de Alexander é fatal, um médico deve ser consultado aos primeiros sinais e suspeita de um possível problema de saúde.

Com um plano de tratamento e terapia individual, os sintomas existentes podem ser tratados clinicamente e a qualidade de vida da pessoa doente pode ser significativamente melhorada. No caso de distúrbios da fala, cãibras, convulsões ou espasticidade, é necessária uma consulta médica. Se houver anormalidades no sistema muscular, contrações de fibras musculares individuais ou se for percebida uma forma de cabeça alargada, um médico deve ser consultado.

Uma peculiaridade óptica do sistema esquelético costuma ser um sinal de distúrbio de saúde. Deve ser discutido com um médico imediatamente. Distúrbios do movimento voluntário são outras indicações para uma doença existente. Em particular, uma irregularidade na úvula indica a doença de Alexander e deve ser levada ao médico.

Terapia e Tratamento

As diferentes formas têm comprimentos e pesos diferentes. Bebês doentes morrem após alguns meses. Adultos, crianças e adolescentes podem conviver com esta doença por anos. A forma infantil mostra os primeiros sintomas entre as idades de seis meses e um ano. Ao contrário da forma infantil, os outros aparecem igualmente em meninos e meninas. A variante juvenil começa na primeira ou segunda década de vida. A forma adulta surge entre as idades de 20 e 45 anos.

Não há cura e a terapia não é possível. O tratamento tenta apenas aliviar ou tratar os sintomas da doença de Alexander. É feito com medicamentos antiepilépticos, antiespásticos ou antiespasmódicos e analgésicos. A dificuldade de comer devido à dificuldade de engolir associada à doença requer a inserção de sonda gástrica em alguns pacientes.

Outras medidas são fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. A fisioterapia alivia as cãibras dos membros. Em qualquer caso, não apenas o paciente está recebendo tratamento, os familiares afetados também precisam de conselhos de apoio.

Outlook e previsão

O prognóstico para a doença de Alexander é geralmente ruim. De acordo com o estado atual da pesquisa, a cura está excluída. As crianças afetadas geralmente morrem nos primeiros dez anos de vida. O prognóstico específico do doente depende principalmente da forma e da idade da doença.

Após o surto da doença de Alexander, múltiplas deficiências graves ocorrem dentro de alguns meses a anos, levando à morte por insuficiência cardiovascular. A doença progride mais rapidamente na forma neonatal. As crianças afetadas geralmente morrem na infância. A forma juvenil da doença de Alexander é um pouco mais branda. Os déficits neurológicos só aparecem muito mais tarde. Sintomas como convulsões e espasticidade também ocorrem muito mais tarde nesta forma ou não ocorrem. A longo prazo, a doença também leva à morte do paciente nessa forma.

Nenhuma declaração específica pode ser feita sobre o prognóstico para a forma adulta da doença de Alexander. Via de regra, é muito mais branda do que as formas da doença na infância. Freqüentemente, há cursos de longo prazo com inicialmente apenas pequenas deficiências, como deglutição e distúrbios da fala.

prevenção

Uma vez que uma mutação espontânea é responsável pela doença de Alexander, não existem medidas preventivas. De acordo com suposições científicas, a probabilidade de os pais de crianças afetadas terem outro filho com essa mutação é de 1%. No entanto, se a doença ocorrer na família, os médicos recomendam aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.

Cuidados posteriores

A doença de Alexander é uma doença incurável que geralmente é fatal. Os cuidados de acompanhamento se concentram em cuidar dos membros restantes da família após a morte da criança. O médico estabelece contato com um terapeuta adequado e um grupo de autoajuda. É importante processar o luto para recuperar a qualidade de vida. Compreender a doença também é importante aqui.

Além disso, medidas gerais, como exercícios e descanso, ajudarão a lidar com o trauma. Quais destes são úteis para o indivíduo em detalhes devem ser discutidos com o médico responsável. Os cuidados posteriores no verdadeiro sentido da palavra não existem para a doença de Alexander. Se os pais decidirem ter outro filho, um teste genético pode ser realizado.

O teste genético é usado para estimar o risco de doença no segundo filho. Como parte da consulta subsequente, as opções são discutidas com os pais. Se houver alto risco de doença, não é aconselhável uma nova gravidez. Se o risco for baixo, os futuros pais também devem ser cuidados com atenção.

Você pode fazer isso sozinho

A doença de Alexander é uma doença grave que não pode ser tratada causalmente. Os pais das crianças afetadas devem buscar suporte terapêutico desde o início. Em um grupo de autoajuda para pais afetados, os parentes aprendem a lidar com a doença e com o curso geralmente negativo.

Uma medida importante de acompanhamento é um tratamento fisioterapêutico que pode ser continuado pelos pais em casa. A fisioterapia e a terapia ocupacional não podem resolver os sintomas, mas podem retardar o curso da doença. Além disso, exercícios físicos e suporte aumentam a qualidade de vida da criança. O acompanhamento cuidadoso pelo médico é tão importante. Os pais também devem prestar muita atenção a quaisquer sintomas incomuns e, em caso de dúvida, ligar para os serviços médicos de emergência. Dependendo do tipo e da gravidade da doença de Alexander, devem ser agendadas consultas com um fonoaudiólogo e outros especialistas e adquiridos os meios auxiliares necessários.

Pessoas que sofrem da forma adulta da doença de Alexander também devem consultar um psicólogo. No início, exercícios e medidas dietéticas podem retardar a progressão da doença. O aconselhamento genético é recomendado se a doença ocorrer na família.