Síndrome de Aarskog-Scott

o Síndrome de Aarskog ou Síndrome de Aarskog-Scott tem o nome do pediador Charles I. Jr. Scott e do geneticista humano Dagfinn Aarskog. É uma síndrome ligada ao X muito rara. Esta síndrome de malformação está frequentemente associada à baixa estatura.

O que é a Síndrome de Aarskog-Scott

A síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética extremamente rara causada por uma mutação no cromossomo X. O tamanho do corpo, ossos, músculos, características faciais e genitais são particularmente afetados.

A doença geralmente ocorre apenas em homens; as mulheres geralmente desenvolvem apenas uma forma mais branda da síndrome. Normalmente, os sintomas aparecem até os três anos de idade.

causas

A síndrome de Aarskog-Scott é causada por uma mutação no chamado gene da displasia faciogenital (gene FGD1), que está ligado ao cromossomo X. Os pais passam os cromossomos X para os filhos. Como os filhos do sexo masculino têm apenas um cromossomo X, o defeito genético é provavelmente herdado da mãe.

As crianças do sexo feminino, por outro lado, têm dois cromossomos X. Portanto, se um cromossomo tem o defeito genético, o segundo cromossomo pode compensá-lo. Por causa disso, as mulheres desenvolvem uma forma mais branda da síndrome.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Aarskog é caracterizada por uma anomalia dos genitais, características faciais, pés e mãos ou baixa estatura. As pessoas afetadas têm nariz achatado com ponte larga do nariz, testa larga e rosto redondo, e geralmente a córnea dos olhos também é alterada. As mãos são geralmente relativamente largas e curtas e ossificação ou aderências podem ser vistas nos ossos do carpo.

Os dedos estão superarticulados e o osso do dedo médio pode estar hiperestendido, o que também é conhecido como síndrome de hipermobilidade. Além disso, pode-se observar a chamada clinodactilia, o que significa que a falange pode se curvar para o lado. O mesmo se aplica aos pés. Os ossos do tarso são ossificados, os dedos dos pés angulados e os pés bastante grossos e curtos. As anomalias faciais podem regredir com o tempo.

Além disso, o desenvolvimento motor e a maturação sexual costumam ser atrasados. Muitos pacientes apresentam miopia e estrabismo, mas alterações oculares mais complexas também são observadas. O palato também pode estar severamente ossificado, e dentes desalinhados ou uma chamada "má oclusão" também são descritos. A mandíbula superior também é frequentemente subdesenvolvida, o que é chamado de "hipoplasia maxilar".

Outros sintomas incluem uma linha do cabelo pontiaguda, narinas direcionadas para a frente e olhos em formato de amêndoa e / ou muito espaçados. As orelhas são freqüentemente dobradas para baixo, há uma depressão no lábio superior, pálpebras caídas e crescimento retardado dos dentes também podem ocorrer.

Além disso, os ossos e músculos podem estar malformados. Os sinais dessas anormalidades incluem tórax em forma de funil, dedos das mãos e dos pés palmados e rugas na palma da mão.

As malformações dos órgãos genitais incluem retenção testicular, um caroço na virilha ou no escroto, maturidade sexual atrasada ou uma anormalidade no escroto.

Além disso, também podem ocorrer distúrbios de desenvolvimento do cérebro. Como resultado, o desempenho cognitivo é retardado, as pessoas afetadas freqüentemente sofrem de transtorno de déficit de atenção (TDAH / ADD) e o desenvolvimento cognitivo também é retardado. Essas anormalidades geralmente melhoram após a puberdade ou costumam desaparecer completamente na idade adulta.

Na maioria dos casos, um ligeiro grau de retardo também pode ser observado, então às vezes também é realizado um teste de inteligência. Freqüentemente, os resultados estão na faixa média ou baixa, pontuações altas de QI raramente são registradas nas pessoas afetadas.

Diagnóstico e curso

Na maioria das vezes, o médico primeiro examina as características faciais da criança, o que pode determinar se ela tem síndrome de Aarskog-Scott. Isso é seguido por um histórico familiar e exame físico. Se o médico suspeitar da síndrome de Aarskog-Scott, um teste genético também pode ser solicitado. Uma radiografia também é útil para determinar a gravidade das anomalias causadas pela síndrome.

Complicações

Existem muitas complicações diferentes associadas à síndrome de Aarskog-Scott. Infelizmente, não é possível uma cura completa do sintoma. No entanto, os desalinhamentos podem ser eliminados por meio de intervenções cirúrgicas. Além da síndrome em si, o paciente freqüentemente sofre de baixa estatura.

As mãos e os pés da vítima, os genitais e a boca estão anormais. As mãos parecem abertas. Pés pequenos e grossos tornam relativamente difícil para os pacientes andarem, de modo que eles só podem se mover de maneira limitada na vida cotidiana. Problemas de visão também ocorrem em pessoas com síndrome de Aarskog-Scott.

A atividade sexual também é afetada negativamente pelo sintoma. As pessoas afetadas não raramente são caracterizadas por dentes desalinhados e dentes desalinhados. Em muitos casos, as próprias malformações podem ser corrigidas para que não haja mais complicações.

Isso é especialmente verdadeiro para os testículos, dentes e ossos. No entanto, os pacientes também sofrem de atraso no desenvolvimento, o que pode levar a deficiências e exclusão na vida. Não é incomum o surgimento de problemas psicológicos. Na maioria das vezes, as pessoas afetadas dependem da ajuda de outras pessoas na vida cotidiana. Os meninos têm mais probabilidade do que as meninas de nascer com esse sintoma.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Aarskog-Scott geralmente pode ser detectada durante o exame de ultrassom com base nos sintomas perceptíveis. O mais tardar, quando a criança nasce, o defeito genético pode ser reconhecido e diagnosticado pelo médico como síndrome de Aarskog-Scott. Um diagnóstico claro é possível por meio de uma história familiar ou um teste genético. Além disso, os pais devem consultar um médico regularmente.

Os desalinhamentos podem causar uma série de complicações que devem ser tratadas clinicamente em qualquer caso. Se os sintomas de transtorno de déficit de atenção forem observados, um terapeuta comportamental deve ser procurado. Se você tiver deficiências visuais ou auditivas, procure imediatamente o conselho do especialista apropriado. A terapia abrangente não desaparecerá, mas tornará a vida mais fácil para eles.

As pessoas afetadas também devem consultar um médico mais tarde. Eles podem fornecer informações sobre os sintomas e queixas associados à síndrome de Aarskog-Scott e dar dicas sobre como lidar com eles. Como as malformações costumam levar à exclusão e à redução da autoestima, o aconselhamento psicoterapêutico também é útil.

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Tratamento e Terapia

Não há cura para a síndrome de Aarskog-Scott. Como parte do tratamento, as malformações que ocorrem nos tecidos, ossos ou dentes da pessoa afetada podem ser corrigidas. Em muitos casos, a intervenção cirúrgica é necessária. Esses incluem:

• cirurgia dentária ou intervenções ortodônticas para corrigir estruturas ósseas anormais ou dentes tortos

• Cirurgia de hérnia inguinal para remover o caroço no escroto ou na virilha

• Cirurgia no escroto para mover o testículo

Outros tratamentos incluem medidas para apoiar atrasos no desenvolvimento cognitivo. Terapias especiais também são necessárias se a criança sofre de transtorno de déficit de atenção. Um terapeuta comportamental pode apoiar os pais aqui.

Outlook e previsão

A síndrome de Aarskog-Scott geralmente resulta em várias malformações e baixa estatura no paciente. Por causa das malformações, as crianças costumam ser afetadas por provocações e bullying. A síndrome causa graves anormalidades nos pés e nas mãos, que complicam o dia a dia do paciente. Os sintomas também podem causar desconforto mental e depressão.

A visão e a audição do paciente também são restringidas pela síndrome de Aarskog-Scott e os dentes são deformados e causam dor. Normalmente, essas deformações podem ser tratadas cirurgicamente. O desenvolvimento mental e motor da criança pode ser retardado, fazendo com que o paciente fique dependente de suporte no dia a dia. Na idade adulta, entretanto, as pessoas afetadas costumam se orientar para que não haja mais restrições posteriormente.

Na maioria dos casos, não há mais queixas durante o tratamento, muitas malformações podem ser corrigidas com a ajuda de operações.

prevenção

A probabilidade de desenvolver a síndrome de Aarskog-Scott pode ser aumentada por dois fatores: predisposição hereditária e sexo. Se a criança for do sexo masculino, a probabilidade de desenvolver o defeito genético é maior porque ela tem apenas um cromossomo X. Se a mãe for portadora do gene defeituoso, aumenta o risco para a criança de esse defeito se desenvolver.

Em princípio, a síndrome de Aarskog-Scott não pode ser evitada. As mulheres têm a opção de fazer um teste genético para identificar um gene FGD-1 mutado. Se você é portador do gene mutado, pode decidir se deseja ter um filho ou não.

Você pode fazer isso sozinho

Algumas das malformações causadas pelo defeito genético podem ser corrigidas cirurgicamente. No entanto, as pessoas afetadas terão que conviver com restrições ao longo de suas vidas. A maioria deles, no entanto, pode lidar com sua vida cotidiana na idade adulta.

Especialmente na infância, os pacientes jovens sofrem com o bullying. Um ambiente familiar estável é o apoio mais importante. Os pais não devem ter medo de usar o apoio psicológico para eles próprios e seus filhos. Somente pais autoconfiantes e estáveis ​​podem transmitir isso a seus filhos. A literatura educacional especializada também oferece métodos para fortalecer a auto-estima da criança de forma lúdica. Os grupos de autoajuda são uma plataforma muito boa para a troca de experiências. O transtorno do déficit de atenção pode ocorrer durante o período escolar. Uma terapia comportamental especial pode ter um efeito de suporte.

Na vida cotidiana, os pais devem garantir que os exercícios motores e fonoaudiológicos sejam realizados de forma consistente. Isso é importante em conjunto com o tratamento pelo terapeuta. Dependendo da gravidade da doença, o suporte vitalício pode ser necessário para as pessoas afetadas. Se os pais não puderem mais fazer isso - porque pode haver mais filhos para cuidar ou as tensões físicas e psicológicas são muito grandes - um cuidador deve ser chamado. A acomodação em uma instalação de vida assistida também pode ser discutida sem hesitação. Os pais não devem ignorar sua própria saúde.