Síndrome de Zellweger

Como Síndrome de Zellweger A medicina descreve uma doença metabólica genética e fatal. Isso é demonstrado pela falta de peroxissomos e pode ser caracterizado por eles. A síndrome é herdada por uma mutação genética e pode ser herdada em uma família.

O que é a Síndrome de Zellweger?

No Síndrome de Zellweger é uma doença hereditária relativamente rara. É demonstrado pela falta de peroxissomos (organelas nas células eucarióticas, muitas vezes também chamadas de microrganismos) e é diagnosticado em média em cerca de um em cada 100.000 bebês.

Mais de 100 casos foram documentados desde 1964, incluindo irmãos. A doença foi descrita em 1964 pelo médico americano Hans Ulrich Zellweger, que deu o nome à síndrome. Ele havia diagnosticado o defeito genético em gêmeos.

causas

A síndrome é caracterizada principalmente por peroxissomos inexistentes ou por uma estrutura gênica peroxissomal interrompida (chamada biogênese). Isso se deve a mutações genéticas inatas e frequentemente herdadas. Os genes que são amplamente responsáveis ​​pelo desenvolvimento dos peroxissomos geralmente são afetados.

Várias reações bioquímicas ocorrem nos peroxissomos, as quais estão direta ou indiretamente relacionadas com a quebra e formação de várias substâncias endógenas, como ácidos graxos e biliares. No entanto, ainda não está claro qual o papel dos peroxissomos no corpo como uma substância essencial e o que exatamente causa sua falha ou interrupção na síndrome de Zellweger.

Os distúrbios genéticos ou a falta de peroxissomos na síndrome de Zellweger estão frequentemente associados à perda de certas funções hepáticas, renais e de outros órgãos. Além disso, podem ocorrer enzimas peroxissômicas inativas, as quais, dependendo da gravidade, podem afetar diferentes funções metabólicas do organismo de diferentes maneiras. De acordo com isso, a "causa" presente pode se manifestar por meio de vários sintomas, que por sua vez causam outras queixas. Além disso, a síndrome de Zellweger é agora pesquisada em dois tipos, a síndrome de Zellweger real e a chamada síndrome de pseudo-Zellweger. Fala-se deste último quando as enzimas peroxissômicas estão inativas.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Zellweger se manifesta por meio de uma infinidade de características especiais em todo o corpo do recém-nascido. Freqüentemente, por exemplo, há uma malformação vertical ou superdesenvolvimento da cabeça (chamado de crânio longo), uma raiz mal pronunciada do nariz, uma face plana e retangular, uma distância relativamente grande entre os olhos (chamada hipertelorismo), turvação da córnea e do cristalino.

Existem também cistos no cérebro, subdesenvolvimento dos pulmões e graves deficiências cognitivas, graves atrasos no desenvolvimento psicomotor e desenvolvimento defeituoso dos órgãos genitais externos nas meninas.

Além disso, a síndrome de Zellweger costuma se manifestar por meio de choro estridente, de falta de reflexos, de epilepsia, de respiração difícil e de baixa estatura. Além disso, as crianças afetadas geralmente nascem prematuramente e, portanto, muito antes da data de vencimento calculada.

No entanto, as listas de sintomas, doenças e sinais associados à síndrome de Zellweger estão longe de terminar. Pois os sintomas, sinais e peculiaridades podem aparecer de várias formas e combinações. Por esse motivo, a síndrome ainda nem sempre é diagnosticada de forma correta e imediata.

Diagnóstico e curso da doença

A síndrome de Zellweger é diagnosticada na maioria dos bebês pelos sinais claramente visíveis na face ou por cistos no cérebro. O diagnóstico da síndrome também pode ser feito pela detecção de alterações nos ácidos graxos do próprio corpo. Em uma cultura de fibroblastos e hepatócitos, a ausência de peroxissomos também pode ser determinada e, portanto, também detectada.

Finalmente, o diagnóstico deve ser confirmado pela identificação da mutação genética devido aos seus inúmeros sintomas, sinais e queixas, que muitas vezes ocorrem em combinações muito diferentes.

A síndrome nem sempre pode ser diagnosticada diretamente e, devido à sua infinidade de diferentes sintomas, sinais e queixas, pode ser rapidamente confundida com outras doenças hereditárias, doenças e mutações genéticas. É por isso que ainda hoje é possível que a síndrome não seja reconhecida como tal ou apenas mais tarde.

Além disso, a doença sempre evolui de forma diferente dependendo da gravidade da síndrome. O principal aqui é quais partes do corpo, órgãos e funções do corpo são afetados e com que gravidade. Ainda hoje, as crianças que sofrem da síndrome são consideradas incapazes de sobreviver e morrem nos primeiros meses após o nascimento.

Complicações

A síndrome de Zellweger é uma doença grave que pode causar várias complicações à medida que progride. Distúrbios característicos, como a opacidade da córnea e do cristalino, resultam em deficiência visual e podem levar à cegueira parcial ou total nos estágios posteriores. Um pulmão subdesenvolvido está associado à diminuição do desempenho.

Além disso, podem ocorrer dificuldades respiratórias e um fornecimento insuficiente de oxigênio ao cérebro. As deficiências cognitivas típicas e os atrasos no desenvolvimento psicomotor frequentemente também têm efeitos emocionais. Isso afeta não apenas os doentes, mas também seus familiares, que são os que mais sofrem com o estresse e o mau estado geral da pessoa em questão. Outras complicações que podem ocorrer são epilepsia e distúrbios neurológicos, ambos associados ao risco de acidentes.

A síndrome de Zellweger é quase sempre fatal, pois não existem opções de tratamento eficazes até o momento. Embora os sintomas e queixas individuais possam ser tratados, isso também está associado a riscos. Como os afetados quase sempre são bebês e crianças pequenas, erros marginais em intervenções cirúrgicas ou medicamentos podem ter consequências graves para a saúde.

Quando você deve ir ao médico?

Como a doença é hereditária, se o distúrbio ocorrer em famílias, você deve contatar um médico antes de planejar qualquer prole. Embora a síndrome seja muito rara, pode ser transmitida para a descendência. Se o diagnóstico já foi feito na família, um médico deve ser consultado desde o início.

Se os pais não têm conhecimento de uma disposição genética na família, as anormalidades visuais na criança costumam aparecer imediatamente após o nascimento. Além disso, o nascimento prematuro é freqüentemente registrado. Normalmente o parto é acompanhado por uma equipe obstetra ou médico. Estes realizam os primeiros exames do bebê em um processo de rotina. As anormalidades visuais na área da face são, portanto, percebidas por eles imediatamente após o nascimento. Outras investigações serão iniciadas para esclarecer a causa.

Se, em casos raros, nenhum diagnóstico for feito na infância, os pais devem consultar um médico assim que seus filhos apresentarem atrasos no desenvolvimento. Em caso de convulsões, distúrbios de comportamento na criança ou anomalias visuais no processo de crescimento, é necessária a consulta médica. A turvação da córnea, distúrbios na respiração, bem como peculiaridades no desempenho da memória são outros sinais de comprometimento da saúde. Os exames médicos são necessários para que as primeiras etapas do tratamento possam ser iniciadas em um estágio inicial.

Tratamento e Terapia

Apesar das pesquisas mais modernas, a cura da síndrome ainda não é possível porque não existem opções de tratamento ou terapia. Apenas certas doenças e sintomas podem ser tratados para que possam ser reduzidos. Mas este também não é o caso em geral.Crianças com síndrome de Zellweger não são consideradas viáveis ​​em longo prazo, pois a síndrome é sempre fatal de acordo com os conhecimentos atuais. Todas as crianças conhecidas morreram nos primeiros meses de vida.

prevenção

Como a síndrome de Zellweger é uma mutação genética inata, ela não pode ser evitada. No entanto, hoje, certos sintomas e sinais podem, em certas circunstâncias, ser diagnosticados no útero por meio de vários métodos de exame. Por exemplo, isso geralmente faz sentido ou é o caso quando um casal afetado já deu à luz um bebê com o distúrbio genético. Mesmo hoje, no entanto, nem todas as combinações do distúrbio genético podem ser diagnosticadas corretamente com antecedência.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, a pessoa afetada tem muito poucas e apenas muito limitadas medidas de acompanhamento direto disponíveis na síndrome de Zellweger. Portanto, a pessoa afetada por esta doença deve consultar um médico desde o início e iniciar o tratamento para que não haja mais queixas ou complicações. Um diagnóstico precoce geralmente tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença.

Por se tratar de uma doença genética, não pode ser curada na maioria dos casos. Portanto, se a pessoa em questão deseja ter filhos, um teste genético é principalmente aconselhável para determinar a possibilidade de uma recorrência da síndrome de Zellweger nos descendentes.

Além disso, em muitos casos, o cuidado e o apoio da própria família são muito importantes. Isso também pode prevenir a depressão e outros transtornos mentais. Os pais muitas vezes dependem de tratamento psicológico, pois os filhos geralmente morrem rapidamente. O contato com outras pessoas que sofrem da Síndrome de Zellweger pode ser muito útil, pois leva a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Zellweger geralmente é fatal para a criança doente. A medida de autoajuda mais importante consiste em lidar abertamente com a doença.

É importante usar o tempo disponível com a criança. Os parentes próximos geralmente podem passar o tempo no hospital após o nascimento. Quartos especiais para mãe e filho são fornecidos na maioria das clínicas especializadas e são uma boa maneira dos pais passarem mais tempo com a criança doente. Os pais devem buscar terapia para traumas logo no início ou consultar um grupo de autoajuda em consulta com o médico.

Além disso, é importante fazer preparativos para a morte da criança e, por exemplo, organizar um batismo ou funeral. O médico responsável ajudará.

A síndrome de Zellweger é uma condição extremamente rara, por isso o tratamento da doença geralmente só é possível em fóruns na Internet ou em alguns grupos de autoajuda. Os parentes também devem ler a literatura especializada e visitar um centro especializado em distúrbios metabólicos. Discussões com especialistas ajudam a entender a síndrome rara e, assim, a processar a doença da criança.