Síndrome de Treacher Collins é chamada de doença hereditária que causa deformidades faciais. A doença agora é frequentemente chamada Síndrome de Franceschetti-Zwahlen, Como Síndrome de Berry ou como Disostose mandibulofacial designadas. As formas de malformações causadas pela síndrome são muito variáveis, mas o queixo, olhos, orelhas, palato ou osso zigomático são freqüentemente afetados.
O que é a Síndrome de Treacher Collins?
© Jezper - stock.adobe.com
o Síndrome de Treacher Collins refere-se a uma doença hereditária que ocorre em média em cerca de 50.000 recém-nascidos e, portanto, é relativamente rara. Foi descoberto em 1900 pelo médico inglês Edward Treacher Collins. O oftalmologista primeiro descreveu a ocorrência combinada e comum e os aspectos característicos da síndrome e seus sintomas.
Seu trabalho foi continuado em 1949 por Adolphe Franceschetti e David Klein. Finalmente, eles também introduziram o termo médico especializado “disostose mandibulofacialis”, que significa o complexo de sintomas (o complexo de queixas e sintomas) da doença. Além da síndrome de Treacher Collins, algumas mutações genéticas semelhantes são conhecidas hoje, como a síndrome de Elschnig, que afeta apenas as pálpebras. Às vezes, eles ocorrem junto com a síndrome de Treacher Collins. Se um dos pais já sofre da síndrome, há um risco maior de que a criança também a desenvolva.
causas
A síndrome é uma doença hereditária que é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que um alelo defeituoso e mutado (uma forma de gene) na parte dominante da herança é suficiente para causar o desenvolvimento das características da doença. Uma vez que a informação está em um dos 22 pares de autossomos e não nos cromossomos sexuais, a síndrome de Treacher-Collins é herdada independentemente do sexo.
Se, por exemplo, um dos pais já sofre da síndrome, a criança corre um risco de 50% de desenvolvê-la também. Se ambos os pais sofrem da síndrome, o risco aumenta para 75 a 100 por cento. Aqui, depende se os pais são heterozigotos ou homozigotos - ou seja, se existem alelos idênticos ou diferentes. A síndrome também pode pular gerações.
Sintomas, doenças e sinais
Os sintomas e características da síndrome podem variar consideravelmente e raramente são previsíveis ou semelhantes, mesmo em pais que já estão doentes. Hoje, também existem formas muito leves da doença, bem como casos com risco de vida.Porque na síndrome de Treacher Collins não há apenas deformidades na área visível da face, mas o trato respiratório ou a condução óssea também podem ser afetados. No entanto, a síndrome costuma ser caracterizada por sintomas bilaterais.
Estas se expressam, por exemplo, em uma deformidade do osso zigomático (chamado Os zygomaticum), uma formação defeituosa do osso da mandíbula (chamada mandíbula) ou da aurícula (chamada aurícula). Além disso, malformações como fenda palatina, pálpebras deformadas, posições incorretas dos olhos, distúrbios visuais, auditivos e respiratórios devido à obstrução das vias aéreas podem ser consequências da síndrome.
Diagnóstico e curso da doença
O diagnóstico da síndrome de Treacher Collins é geralmente baseado em achados clínicos: após o nascimento ou mesmo no útero. Um método frequentemente usado para diagnosticar a síndrome hoje é, por exemplo, a classificação OMENS. Este avalia a gravidade dos sintomas em relação à órbita (cavidade ocular), mandíbula, orelha, nervo facial e partes moles da região facial (partes moles).
Além disso, no entanto, para ter certeza, vários exames radiológicos devem sempre ser realizados. Muitas vezes, eles podem ser usados para estimar a gravidade e a extensão da doença. Finalmente, no entanto, o diagnóstico genético realizado em nível molecular também pode garantir o diagnóstico - e fornecer clareza.
Complicações
Na síndrome de Treacher Collins, as complicações são baseadas em malformações. A doença hereditária pode se manifestar, por exemplo, na formação incorreta do osso da mandíbula. Se houver tal malformação, podem surgir problemas com a ingestão de alimentos. Em bebês, a nutrição inadequada pode levar rapidamente a sintomas de deficiência.
Além disso, no contexto da síndrome de Treacher-Collins, pode haver uma malformação da orelha, que pode estar associada a distúrbios auditivos. Outras malformações, como fenda palatina ou pálpebras deformadas, estão associadas a complicações individuais. As complicações típicas são problemas respiratórios, distúrbios visuais e funcionais do olfato, mas também doenças da condução óssea.
As malformações estéticas são um fardo psicológico para a maioria das pessoas afetadas. Se o aconselhamento terapêutico não for dado desde o início, podem desenvolver-se fobias sociais e complexos de inferioridade, que geralmente duram toda a vida. Também pode haver complicações no tratamento da síndrome de Treacher Collins.
As intervenções cirúrgicas sempre apresentam um certo risco de erros cirúrgicos, que podem causar vários problemas dependendo do local da operação. Lesões de nervos, vasos ou estruturas de tecidos são típicas, o que pode levar a, por exemplo, distúrbios sensoriais e distúrbios funcionais. O tratamento medicamentoso de crianças pequenas está sempre associado a certos riscos.
Quando você deve ir ao médico?
Na síndrome de Treacher Collins, a pessoa em questão depende de tratamento e exame médico para que não haja mais complicações ou queixas. Um diagnóstico precoce com tratamento subsequente sempre tem um efeito positivo no curso posterior da doença e pode prevenir o agravamento dos sintomas.
No caso da síndrome de Treacher Collins, um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofrer de malformações ou deformidades graves. Estes ocorrem em todo o corpo e têm um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa em causa. Problemas visuais ou auditivos também podem indicar a síndrome e também devem ser examinados por um médico. A maioria das pessoas com síndrome de Treacher Collins também sofre de problemas respiratórios, portanto, esses sintomas também devem ser verificados por um médico.
Um clínico geral pode ser contatado para a síndrome de Treacher Collins. O tratamento adicional depende muito do tipo e da severidade exata dos sintomas, de forma que nenhum curso geral pode ser administrado. Se você quer ter filhos, também pode fazer aconselhamento genético.
Tratamento e terapia
O tipo e o sucesso do tratamento na síndrome de Treacher Collins sempre dependem da complexidade e gravidade dos sintomas. Hoje, as malformações puramente estéticas podem muitas vezes ser tratadas muito bem com a cirurgia plástica moderna. Isso também se aplica a inúmeras malformações causadas pela síndrome que afetariam a qualidade de vida do bebê, mas não ameaçariam sua vida - como uma malformação das pálpebras, uma leve fenda palatina ou deformidades mínimas das aurículas.
A situação é diferente com as manifestações da síndrome com risco de vida, como uma deformidade das vias aéreas. Características como essas geralmente podem ser tratadas com intervenções cirúrgicas. No entanto, é importante que o tratamento ocorra o mais rápido possível - às vezes até no útero. Além disso, não é incomum o tratamento de sintomas como danos auditivos ou visuais, que também podem ser desencadeados pela síndrome. Isso geralmente requer uma cooperação estreita entre os vários especialistas em tratamento e especialistas.
prevenção
A síndrome de Treacher Collins não pode ser evitada. No máximo, é possível estimar com antecedência o nível de risco que a criança irá desenvolver. E: Muitas manifestações e sintomas podem frequentemente ser tratados se isso for feito em tempo hábil e se necessário. Por este motivo, os pais com a síndrome ou pais cujas famílias já sofreram da síndrome de Treacher Collins devem informar o ginecologista responsável - para que ele possa estabelecer contato com especialistas o mais cedo possível.
Em seguida, eles geralmente acompanham a gravidez com vários diagnósticos e intervêm se necessário: mas o mais tardar após o nascimento, para tratar mesmo as formas leves da síndrome da melhor maneira possível e para melhorar a qualidade de vida da criança em questão.
Cuidados posteriores
Os cuidados de acompanhamento para a síndrome de Treacher Collins dependem da gravidade das malformações faciais e de outros sintomas que também estão ocorrendo. Os cuidados de acompanhamento sempre incluem um exame físico e uma conversa com o paciente. O curso das malformações é verificado durante o exame físico.
É necessário tratamento adicional se surgirem complicações como inflamação ou distúrbios sensoriais. Como parte da anamnese, são verificados os efeitos colaterais e as interações do medicamento prescrito. Além disso, as perguntas abertas do paciente são esclarecidas. Se não houver complicações, o paciente pode receber alta.
No entanto, como a síndrome de Treacher Collins é uma condição crônica, os sintomas individuais devem ser tratados permanentemente. São necessários exames médicos regulares para resolver rapidamente os sintomas que podem surgir no decurso da doença e evitar complicações graves. Para isso, geralmente é necessária a visita a uma clínica especializada.
Os exames de rotina, entretanto, podem ser feitos pelo médico de família. No entanto, isso sempre depende da gravidade da doença. O acompanhamento da síndrome de Treacher Collins é realizado pelo clínico geral, otologista, internista ou cirurgião, dependendo dos sintomas. Para as crianças, o pediatra geralmente está envolvido no tratamento.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por malformações complexas e limitações físicas. As medidas de autoajuda são baseadas nas reclamações individuais.
Após uma operação corretiva, medidas gerais como repouso, descanso e conformidade com as orientações médicas se aplicam. Quaisquer feridas ou cicatrizes devem ser tratadas em consulta com um dermatologista para minimizar as alterações cutâneas. As pessoas afetadas devem contatar o otorrinolaringologista e o oftalmologista o quanto antes para que as respectivas queixas possam ser tratadas. A terapia da perda auditiva pode ser auxiliada pelo uso de um aparelho auditivo.
A síndrome de Treacher-Collins sempre significa estresse psicológico para as pessoas afetadas. As malformações podem prejudicar enormemente a autoestima e causar doenças mentais graves. É por isso que o contato com outras pessoas afetadas, bem como com especialistas que mostram perspectivas de tratamento, é uma das medidas de autoajuda mais importantes. Pacientes com síndrome de Treacher Collins são aconselhados a ir a uma clínica especializada ou contatar outros pacientes pela Internet. A associação ACHSE e. V. apóia pessoas com doenças raras e dá-lhes mais dicas e pontos de contato que podem ser usados para apoiar a terapia médica de maneira direcionada.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
