Síndrome de Sturge Weber

Toda uma gama de doenças que levam a prejuízos estéticos no rosto costumam causar um longo e pesado sofrimento aos afetados. Isso também se aplica àquele Síndrome de Sturge Weber para.

O que é a Síndrome de Sturge Weber?

No Síndrome de Sturge Weber é um complexo de vários sinais de doença, que se resumem neste termo. Além disso, existem outros termos para a síndrome de Sturge-Weber usados ​​na literatura médica e no jargão técnico.

A síndrome de Sturge-Weber é, portanto, também chamada Síndrome de Sturge Weber Krabbe, angiomatose meningofacial, angiomatose encefalotrigeminal ou Angiomatose encefalofacial mais ou menos familiarizado. Na sistematização das diversas doenças, a síndrome de Sturge-Weber tem encontrado seu lugar entre as chamadas facomatoses neurocutâneas.

A síndrome de Sturge-Weber é congênita e progride no curso posterior, de modo que um tipo de pele conhecido coloquialmente como marca de fogo já é evidente nas crianças. A síndrome de Sturge-Weber é conhecida desde 1879 e ocorre uma vez em 50.000 crianças.

causas

Os gatilhos causais para isso Síndrome de Sturge Weber são aceitos na área de disposição genética.

A pesquisa genética levou à descoberta de que a síndrome de Sturge-Weber é baseada em uma mudança na informação genética em um determinado genoma, ou seja, no material genético. Essa anormalidade leva ao fato de que os fatores negativos ou predisposições para a síndrome de Sturge-Weber se desenvolvem no útero durante o desenvolvimento embrionário da criança.

Presume-se um período entre a 6ª e a 10ª semana de gravidez. Os sintomas reais da síndrome de Sturge-Weber, quase exclusivamente localizados na face, são malformações dos vasos sanguíneos. As veias da face são afetadas na síndrome de Sturge-Weber.

Sintomas, doenças e sinais

Um sinal da síndrome de Sturge-Weber é uma marca de fogo no rosto. Um tumor nos vasos sanguíneos ao redor do cérebro também sugere a doença. Ambos os sintomas podem aparecer individualmente ou juntos. As marcas de fogo têm tamanhos e cores diferentes. A coloração pode variar de um rosa claro a um roxo escuro.

As marcas de fogo aparecem cada vez mais na testa ou perto da pálpebra. Nas pessoas afetadas, o aumento da pressão intraocular pode ser medido, o que aumenta visivelmente o risco de um acidente vascular cerebral. As convulsões ocorrem em cerca de 80 por cento das pessoas afetadas. As convulsões que ocorrem durante o primeiro ano de vida são mais tratáveis.

Em cerca de metade dos pacientes há um enfraquecimento da metade do corpo que fica oposta à marca de fogo. Cerca de metade das crianças também tem deficiências intelectuais. As habilidades motoras e o desenvolvimento da linguagem podem ser atrasados. O glaucoma pode ser congênito e se desenvolver com o tempo.

Isso pode levar a um aumento do globo ocular. Muitas pessoas sofrem de fortes dores de cabeça. A dor lembra uma enxaqueca. Devido à frequente paralisia unilateral do corpo, as extremidades afetadas permanecem menores em tamanho. As perdas do campo visual ocorrem neurologicamente.

Diagnóstico e curso

Desde o Síndrome de Sturge Weber Se for um conjunto de sintomas que aparecem ao mesmo tempo, as crianças não sofrem apenas de anormalidades externamente visíveis. As crianças com síndrome de Sturge-Weber muitas vezes ficam paradas em relação ao seu desenvolvimento. Além disso, várias complicações são possíveis com a síndrome de Sturge-Weber.

Durante o curso da síndrome de Sturge-Weber, os vasos sanguíneos aumentam de tamanho e o cálcio é depositado no cérebro. Na síndrome de Sturge-Weber, esses distúrbios causam descoloração vermelho-vinho de certas áreas faciais, um angioma, epilepsia e retardo mental.

Além disso, na síndrome de Sturge-Weber, paralisia e deficiências físicas geralmente ocorrem em um lado. Típicos são os hematomas que se desenvolvem no cérebro na síndrome de Sturge-Weber, uma cabeça superdimensionada e desalinhamento dos olhos (estrabismo).

Para diagnosticar a síndrome de Sturge-Weber, as anormalidades clínicas são usadas primeiro. Estes são baseados no exame óptico do especialista da pessoa em questão, um EEG e imagem de ressonância magnética (MRT) do cérebro.

Complicações

Por causa da síndrome de Sturge-Weber, as pessoas afetadas sofrem principalmente de várias malformações da face e, portanto, de graves queixas estéticas. A maioria das pessoas afetadas sente-se muito desconfortável com ele e sofre de queixas psicológicas e complexos de inferioridade. O bullying e a provocação ocorrem principalmente em uma idade jovem, de modo que a maioria dos pacientes experimenta um grande sofrimento nessa idade.

Também pode causar paralisia em diferentes partes do corpo e reduzir significativamente a sensibilidade. Cataratas ou ataques epilépticos também ocorrem devido à síndrome de Sturge-Weber e reduzem significativamente a qualidade de vida do paciente. A maioria dos pacientes também tem deficiência intelectual e um atraso significativo no desenvolvimento.

Em sua vida cotidiana, portanto, dependem da ajuda de outras pessoas e não podem realizar muitas atividades por conta própria. Além disso, fortes dores de cabeça são comuns. Uma vez que o tratamento causal da síndrome geralmente não é possível, apenas o tratamento sintomático é realizado. Geralmente não há complicações. No entanto, nem todas as doenças são completamente limitadas. A síndrome de Sturge-Weber também pode ter um impacto negativo na qualidade de vida da pessoa afetada.

Quando você deve ir ao médico?

Em qualquer caso, a pessoa afetada depende de um exame médico e de um tratamento se ocorrer a síndrome de Sturge-Weber. Se não for tratada, isso geralmente leva a complicações graves e, no pior dos casos, à morte da pessoa em questão, de modo que o paciente está sempre dependente de um exame médico e tratamento.

Na maioria dos casos na síndrome de Sturge-Weber, uma marca de fogo no rosto indica a doença. A própria marca de fogo pode ser vermelha ou rosa e tem um efeito muito negativo na estética da pessoa em questão. Não é incomum a ocorrência de cólicas faciais, com a maioria dos pacientes sofrendo de fortes dores de cabeça. Defeitos no campo de visão ou deficiências de intelectualidade freqüentemente apontam para a síndrome de Sturge-Weber e também devem ser examinados por um médico.

A síndrome de Sturge-Weber pode ser tratada por um dermatologista ou por um clínico geral. A cura completa geralmente não é possível. Como a síndrome de Sturge-Weber pode freqüentemente levar a transtornos mentais ou depressão, o tratamento psicológico também deve ser realizado.

Tratamento e Terapia

As medidas terapêuticas relacionadas ao Síndrome de Sturge Weber são extremamente baixos. O tratamento da síndrome de Sturge-Weber até agora não causou nenhuma melhora. Com os métodos terapêuticos utilizados para a síndrome de Sturge-Weber, o objetivo é principalmente combater os sintomas e permitir que os pacientes tenham uma melhor qualidade de vida.

Nesse sentido, se for diagnosticada a síndrome de Sturge-Weber, os hemipareses em particular são tratados com fisioterapia, a fim de conter um novo declínio da musculatura e os danos consequentes associados. Além disso, o tratamento para a síndrome de Sturge-Weber visa assegurar a remoção cosmética da marca de fogo na região do rosto e pescoço.

Visto que os sintomas da síndrome de Sturge-Weber incluem deficiências visuais graves, o monitoramento periódico da pressão intraocular é útil. No caso da síndrome de Sturge-Weber, essa abordagem visa ajudar a detectar o glaucoma em tempo útil.

Como o hemangioma ou a chamada esponja de sangue é favoravelmente bem demarcado do tecido cutâneo circundante, as intervenções cirúrgicas com tecnologia a laser de alta qualidade são atualmente extremamente bem-sucedidas. No caso da síndrome de Sturge-Weber, eles também podem referir-se aos procedimentos neurocirúrgicos para neutralizar a paralisia extensa.

prevenção

Para o Síndrome de Sturge Weber infelizmente não existem medidas preventivas. Em relação ao prognóstico da síndrome de Sturge-Weber, devem ser observadas claras dependências da extensão da doença. Estes se relacionam principalmente com as mudanças desfavoráveis ​​nos vasos sanguíneos do cérebro causadas pelos depósitos de cálcio que ocorrem. Geralmente, essa é a razão pela qual a idade das pessoas que sofrem da síndrome de Sturge-Weber é reduzida.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento para a síndrome de Sturge-Weber são baseados nos sintomas e no curso da doença. Em primeiro lugar, são necessários exames regulares aos olhos. Os pacientes devem consultar seu oftalmologista pelo menos uma vez por ano. O pediatra é o responsável pelos primeiros anos e depois um especialista. O médico verifica as respectivas doenças dos olhos, qualquer glaucoma, conjuntiva e retina.

Se nenhuma complicação for encontrada, o tratamento é continuado normalmente. Se o estado de saúde piorar, a terapia deve ser ajustada. Após o tratamento a laser, necessário para cicatrizes, é necessário um período de uma a duas semanas. O médico deve monitorar o curso e, se necessário, prescrever analgésicos ou antiinflamatórios.

Ele também informará o paciente sobre outras medidas, como exercícios para os olhos e o uso da proteção solar correta. A Síndrome de Sturge Weber é assumida pelo clínico geral, oftalmologista e especialista em neurocirurgia. Se a criança tiver uma deficiência grave, o suporte terapêutico também é necessário. Os pais geralmente precisam de apoio para cuidar da criança. Quais medidas são necessárias em detalhes para uma síndrome de Sturge-Weber varia de pessoa para pessoa. O médico responsável pode fornecer mais informações.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Sturge-Weber é incurável e deve ser tratada por um médico experiente. No entanto, as pessoas afetadas podem aumentar seu bem-estar e segurança por meio de mudanças no estilo de vida: Uma dieta rica em gordura com ingestão muito reduzida de amido e açúcar (dieta cetogênica) pode reduzir a tendência do cérebro a cãibras. No entanto, é importante discutir quaisquer mudanças drásticas na dieta com o médico assistente. O nutricionista ajuda a tornar a dieta cetogênica equilibrada e rica em substâncias vitais.

Várias influências favorecem a ocorrência de crises epilépticas e, portanto, devem ser evitadas. Isso inclui: estresse excessivo, superaquecimento e consumo excessivo de álcool e nicotina. O álcool também altera os efeitos das drogas antiepilépticas. Podem ocorrer interações perigosas. Pacientes que não estão livres de convulsões evitam acidentes usando capacete em situações perigosas. Também é importante proteger as bordas afiadas do apartamento e não tomar banhos completos sem supervisão.

Cerca de um terço dos pacientes de Sturge-Weber sofrem de dores de cabeça semelhantes às da enxaqueca. As pessoas afetadas por isso devem dormir regular e suficientemente, pois a falta de sono é um dos principais desencadeadores dos episódios de dor. Manter um diário da dor de cabeça ajudará a identificar outros gatilhos. Organizações de autoajuda aconselham os doentes e seus parentes; eles também podem recomendar especialistas adequados.