Síndrome de Segawa

o Síndrome de Segawa é uma doença hereditária muito rara do sistema nervoso, que apresenta sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson. A doença pertence a um grande grupo de distonias, que se caracterizam pelo enrijecimento dos músculos. Se a doença for corretamente diagnosticada, o tratamento é muito simples e eficaz.

O que é a Síndrome de Segawa?

o Síndrome de Segawa como uma doença hereditária extremamente rara do sistema nervoso pertence ao grande grupo heterogêneo de distonias. A distonia é caracterizada pelo enrijecimento dos músculos, que é causado por uma perturbação no tônus ​​dos músculos. Isso envolve contrações involuntárias dos músculos esqueléticos.

Ocorrem cãibras e posturas anormais, que são mantidas por muito tempo. No entanto, as distonias individuais têm causas diferentes. A síndrome de Segawa é distonia idiopática, ou seja, rigidez muscular sem uma causa externamente reconhecível.

Sabe-se agora que a doença é hereditária. O quadro clínico da síndrome de Segawa foi descrito pela primeira vez pelo neurologista japonês Masaya Segawa em 1970. Ele também percebeu que era uma doença por si só.

Como a síndrome tem muitas semelhanças com a doença de Parkinson, ela ainda é frequentemente confundida com essa doença e às vezes é chamada de doença de Parkinson atípica. No entanto, a síndrome de Segawa não tem nada a ver com a doença de Parkinson. Em ambas as doenças, há distúrbios no metabolismo da dopamina.

No entanto, suas causas são completamente diferentes. A doença é diferente em cada paciente e, portanto, muitas vezes não é diagnosticada imediatamente. Portanto, sua frequência não é exatamente conhecida. Acredita-se que uma em cada milhão de pessoas tenha a síndrome de Segawa.

causas

Uma mutação genética no braço longo do cromossomo 14 é responsável pela síndrome de Segawa. É o gene GCH1, que codifica a enzima GTP ciclo-hidrolase. A GTP ciclo-hidrolase é a enzima que limita a taxa de síntese da tetra-hidrobiopterina (BH4).

A tetraidrobiopterina, por sua vez, é responsável pela formação da dopamina. Uma mutação do gene GCH1 pode, portanto, levar a uma deficiência de BH4 e, portanto, de dopamina. A mutação é herdada de maneira autossômica dominante. No entanto, a penetrância do defeito genético flutua. Os sintomas raramente são vistos em alguns pacientes, enquanto outros são graves.

Às vezes, suspeita-se de herança autossômica recessiva, mas diz-se que se deve a um gene diferente. Este gene está localizado no cromossomo 11 e é responsável pela codificação da tirosina hidroxilase. Como resultado dos defeitos genéticos descritos, há falta de dopamina. Por causa da síntese retardada, o neurotransmissor não pode ser re-sintetizado com rapidez suficiente após ter sido consumido.

Os estoques de dopamina estão vazios e não estão mais disponíveis para reações musculares após um determinado período de atividade física. O enrijecimento muscular ocorre.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Segawa inicialmente se manifesta como um distúrbio da marcha que piora com o decorrer do dia. Desenvolve-se uma posição interna dos pés. Essa posição pode se tornar tão sólida que outros movimentos se tornam impossíveis.

Pode acontecer que as crianças afetadas vão para a escola sozinhas no início da manhã e podem até ter que ser colocadas em uma cadeira de rodas à tarde porque não conseguem mais andar. No decorrer da atividade física, os estoques de dopamina são usados ​​nesta doença e não são repostos com rapidez suficiente.

Além da rotação interna dos pés, podem ocorrer sintomas semelhantes aos do Parkinson, como rigidez muscular geral, estilo de vida sedentário, tremores ou perda dos reflexos posturais. Também foi descoberto que mais pacientes do sexo feminino do que do sexo masculino são afetados pela síndrome de Segawa. Os primeiros sintomas geralmente aparecem na primeira década de vida entre as idades de quatro e oito anos. Em alguns casos, no entanto, os sintomas não começam até o início da idade adulta.

Diagnóstico e curso da doença

A síndrome de Segawa é realmente muito fácil de diagnosticar. O diagnóstico pode ser feito com base nos sintomas típicos. Uma característica típica desta doença é que a incapacidade de se mover sempre se instala durante o dia após a atividade física. Os sintomas desaparecem gradualmente após períodos de descanso ou após dormir à noite.

A razão para isso deve ser encontrada na lenta produção de dopamina no corpo. Após o diagnóstico correto, a síndrome de Segawa também é a única distonia que pode ser tratada causalmente até que os sintomas estejam livres. No entanto, como essa doença é muito rara, muitas vezes não é reconhecida pelo médico examinador. Existem diagnósticos errados, que muitas vezes levam a mais sofrimento para alguns pacientes.

Complicações

A síndrome de Segawa pode causar complicações graves. Os distúrbios típicos da marcha ocasionalmente levam a acidentes e quedas, que por sua vez levam a fraturas e lesões. Em geral, a condição causa desconforto físico severo. Sintomas como tremores e músculos rígidos representam um fardo psicológico significativo para as pessoas afetadas a longo prazo.

As consequências são doenças mentais como depressão, transtornos de ansiedade ou complexos de inferioridade. Como a maioria das crianças é afetada, os pais também sofrem. A necessidade de cuidar dos próprios filhos está associada ao estresse e aos medos que, a longo prazo, também podem evoluir para doenças mentais graves. A terapia para a síndrome de Segawa também pode causar eventos adversos.

A preparação normalmente prescrita L-DOPA pode desencadear efeitos colaterais graves. Típicos são distúrbios de movimento, náuseas e vômitos, descoloração da urina e dor abdominal. Freqüentemente, há também distúrbios psicológicos, como inquietação, transtornos de ansiedade e humor.

Os distúrbios do sono são tão possíveis quanto indigestão, rigidez muscular, aumento da sudorese e movimentos descontrolados. Em casos individuais, ocorrem efeitos colaterais como sangramento gástrico, erupções cutâneas e inflamação do fígado com congestão biliar. As reações alérgicas às preparações administradas também não podem ser excluídas.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Segawa deve sempre ser examinada e tratada por um médico. Não pode haver autocura, uma vez que essa doença é hereditária e, portanto, não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente. O diagnóstico precoce e o tratamento da síndrome têm um efeito positivo no curso posterior.

Um médico deve ser consultado no caso de síndrome de Segawa, se a pessoa em questão sofrer de um distúrbio grave da marcha, pelo que este distúrbio geralmente piora significativamente se não for tratado. Freqüentemente, as pessoas afetadas ficam dependentes de um auxílio para caminhar ou mesmo de uma cadeira de rodas e não conseguem mais enfrentar a vida cotidiana por conta própria. O tremor dos músculos também sugere a síndrome de Segawa.

Se esses sintomas ocorrerem, um médico deve ser consultado em qualquer caso. O diagnóstico da síndrome de Segawa é feito por um clínico geral ou cirurgião ortopédico, embora o tratamento adicional deva ser realizado por um especialista. Uma cura completa não pode ser obtida.

Tratamento e Terapia

Uma vez devidamente diagnosticada, a síndrome de Segawa pode ser muito bem tratada. Embora a doença não seja curável devido à sua natureza hereditária, não há sintomas com o tratamento medicamentoso ao longo da vida. Tudo o que é necessário é compensar a falta de produção de dopamina substituindo a L-DOPA (levodopa).

L-DOPA é um pró-fármaco que é convertido em dopamina no cérebro. A dopamina em si não pode ser administrada porque não pode atravessar a barreira hematoencefálica. L-DOPA pode, no entanto. Ao separar o dióxido de carbono, ele forma dopamina no cérebro, o que mantém a capacidade de movimentação dos músculos.

prevenção

A prevenção contra a síndrome de Segawa não é possível. É hereditário e não foi observada acumulação familiar. Após o primeiro aparecimento dos sintomas típicos, apenas uma substituição ao longo da vida pela levodopa pode garantir a ausência de sintomas.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome de Segawa, as pessoas afetadas geralmente têm apenas algumas e muito limitadas medidas disponíveis para o acompanhamento direto. Por esse motivo, o ideal é que a pessoa em questão consulte um médico o quanto antes para evitar que outras complicações e reclamações ocorram. A síndrome de Segawa não pode curar sozinha.

Como a síndrome de Segawa é uma condição hereditária, geralmente não pode ser completamente curada. Por este motivo, o interessado deve ser submetido a um exame genético e aconselhado, se quiser ter filhos, a fim de evitar que a doença se repita nos seus descendentes. Alguns dos sintomas podem ser aliviados com a ingestão de vários medicamentos.

A pessoa afetada deve garantir que a dosagem esteja correta e que o medicamento seja tomado regularmente para neutralizar os sintomas. Um médico também deve ser consultado primeiro se houver efeitos colaterais graves ou se algo não estiver claro. O curso posterior desta síndrome é altamente dependente da severidade exata da doença, de forma que nenhuma previsão geral pode ser feita. A síndrome de Segawa pode limitar a expectativa de vida do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Segawa leva a uma marcha perturbada na vida cotidiana e às vezes até mesmo a quedas. Portanto, é muito importante que as pessoas afetadas tomem a medicação prescrita corretamente. Os sintomas só podem ser evitados com sucesso a longo prazo com a medicação apropriada.

Os problemas típicos de movimento geralmente surgem após a atividade física e diminuem após uma pausa ou uma boa noite de sono. Portanto, existe o risco de que as pessoas afetadas reconheçam o problema tarde demais. Um diagnóstico médico ajuda a analisar e tratar a doença rara. Ao contrário de outras distonias, ela pode ser tratada com sucesso, de forma que as pessoas afetadas não apresentem mais sintomas. Para minimizar complicações, os pacientes devem ter cuidado ao perceber os primeiros sinais de distúrbio da marcha. Desta forma, acidentes e lesões podem ser evitados em tempo útil.

Os medicamentos ajudam contra o desconforto físico. Especialmente quando o tremor típico ocorre em combinação com um enrijecimento dos músculos, a psique também sofre com a doença.Isso pode levar a sentimentos de ansiedade, complexos e depressão. Se as crianças forem afetadas, os pais devem obter informações abrangentes para que possam ajudar seus filhos. Isso reduz o nível de estresse e há menos complicações psicológicas.